ንእሽቶ ውላድካ እዚ ዝገርም ሕማም ኣለዎ ድዩ? - ብዛዕባ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ንመሃር

ንእሽቶ ውላድካ ንርእሱ ድዩ ዝጎድእ? ከንፈሩ ክነክስ፡ ኣጻብዕቱ ነኺሱ፡ ወይ ርእሱ ኣብ ሓደ ቦታ ክሃርም ርኢኻዮ ትፈልጥ ዲኻ? ከምኡ ምስ ዝኸውን፡ ከም ኣደ ወይ ኣቦ መጠን፡ ኣዝዩ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ከቢድ፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ Lesch-Nyhan Syndrome ዝበሃል ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ነዚ ምስ ኣንበብኩም ብዛዕባ እዚ ንጹር ርድኢት ክትረኽቡ ተስፋ እገብር።

ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ለሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LNS) ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኣብ እዋን ሕርሲ ዝረአ ሕማም እዩ . ብቐንዱ ንሓንጎልን ባህርን ቆልዓ ዝጸሉ እዩ። ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ፡ ሓደ ካብቲ ቀንዲን ከቢድን ምልክታት ናይዚ ሕማም፡ እቲ ቆልዓ ቁጽጽር ዘይብሉ ነብሱ ምጉዳእ እዩ። እዚ ማለት ከም ከንፈሮም ምንካስ፡ ኣጻብዕቶም ምንካስ፡ ወይ ርእሶም ኣብ ከም መንደቕ ዝኣመሰሉ ነገራት ምውቃዕ ዝኣመሰሉ ነገራት ማለት እዩ። ሓደ ንእሽቶ ቈልዓ ከምኡ ኺገብር ከሎ ኽሳዕ ክንደይ ቃንዛ ኺስምዖ ኸም ዘለዎ እሞ ሕሰብ።

እዚ ሕማም እዚ ኣብ ኣካላትና ብተፈጥሮ ዝረአ ጐሓፍ ዩሪክ ኣሲድ ልዑል መጠን የስዕብ። ተመራመርቲ፡ LNS ንደረጃታት ናይቲ ንጥዑይ ስራሕ ሓንጎል ኣገዳሲ ዝኾነ ኬሚካል መልእኽተኛ ዶፓሚን እውን ከም ዝጸልዎ ይጥርጥሩ።

እዚ LNS ዝበሃል ሕማም ዘለዎም ህጻናት ፡ ረስኒ ዝበሃል ከቢድን ቃንዛ ዘለዎን ሕማም ኣርትራይተስ ከማዕብሉ ይኽእሉ። ዲስቶንያን ምዝንባዕ ኣእምሮን እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ።

እቲ ዘሕዝን ግን ንለሽ-ኒሃን ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን ። እቲ ትንበያ ጽቡቕ ኣይኮነን። ይኹን እምበር ፡ ግቡእ ሕክምና እንተ ተገይሩሉ፡ ምልክታት ውላድካ ኺቈጻጸር ይኽእል፡ ጸገማት ኪንኪ፡ ጽሬት ህይወት ድማ ብመጠኑ ኪመሓየሽ ይኽእል እዩ።

መን እዩ ሕማም ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ዝሕዞ?

ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ብውርሻ ዝመጽእ ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገም እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ኣደ ናብ ወዲ ይመሓላለፍ። ኣብ ኣዋልድ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።

ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ኣብታ ስድራቤት ቅድሚ ሕጂ እዚ ጀነቲካዊ ሕማም ዝነበሮ ሰብ እንተዘይሃለወ፡ እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን እናዓበየ እንከሎ ኣብ ሓደ ፍሉይ ጂን `(HPRT1 ጂን)` ብዝፍጠር ሃንደበታዊ ለውጢ `(mutation)`` ውን እዚ `LNS` ኩነታት ክኽሰት ይኽእል እዩ። `ጀነቲካዊ መርመራ` ሓደ ሰብ እዚ ጂን ምትዕርራይ ዝወረሶ ድዩ ወይስ ሓድሽ ዝማዕበለ ምዃኑ ክፈልጥ ይኽእል።

ካልኦት ከም Lesch-Nyhan syndrome (LHS) ዝመስሉ ኩነታት ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ብሓቂ ካልኦት ሓያሎ ምስ `LNS` ዝመሳሰሉ ምልክታት ዘርእዩ ኩነታት ኣለዉ። ንኣብነት `ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር`ን `ሴረብራል ፓልሲ`ን ክልቲኦም ምስ `LNS` ዝመሳሰሉ ምልክታት ኣለዎም።ስለዚ ውላድካ ቅኑዕ ሕክምና ምእንቲ ክረክብ ቅኑዕ መርመራ ምግባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ገለ ካልኦት ምስ `LNS` ዝመሳሰሉ ኩነታት እነሆ፤

• ኮርኔልያ ደ ላንጅ ሲንድሮም - እዚ ውን ናይ ምዕባለ ጸገም እዩ።
• ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ።
• ፍራጅል ኤክስ ሲንድሮም ።
• ሕጽረት ግሉኮስ 6-ፎስፌት ዲሃይድሮጂነዝ (G6PD) - እዚ ንቐያሕቲ ዋህዮታት ደም ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ።
• `ውርሻዊ ህዋሳዊ ኒውሮፓቲ`።
• ሕማም ሃንቲንግተን።
• ፎስፎሪቦሲል ፓይሮፎስፌት (PRPP) ሲንተተዝ ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ - እዚ እውን ልዕሊ ዓቐን ምፍራይ ዩሪክ ኣሲድ የስዕብ።
• `ሬት ሲንድሮም`።
• `ቱሬት ሲንድሮም`።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ኣለዉ ድዮም?

እቲ ዝበዝሐ ዝርአ ዓይነት ሕማም፡ ክላሲክ ለሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LNS) ተባሂሉ ዝጽዋዕ ፡ ኣዝዩ ከቢድ እዩ . ኣካላዊ፡ ኣእምሮኣውን ባህርያውን ጸገማት የስዕብ። ይኹን እምበር ፡ ካልኦት ልኡማት ፍልልያት ናይቲ ሕማም ኣለዉ ። እዞም ዓይነታት ዘለዎም ህጻናት ብተዛማዲ ውሑድ ምልክታት ኣለዎም። ንነብሶም ናይ ምጉዳእን ናይ ምንቅስቓስ ጸገም ናይ ምምዕባልን ተኽእሎኦም እውን ኣዝዩ ትሑት እዩ።

ከምዚኦም ዝበሉ ልስሉሳት ዓይነታት ድማ፤

• `ምስ HPRT1 ዝተኣሳሰር ኒውሮሎጂካዊ ስራሕ (HND)`።
• `ምስ HPRT1 ዝተኣሳሰር ልዕሊ ዓቐን ዩሪሴምያ (Kelley–Seegmiller syndrome)` (ምስ HPRT1 ዝተኣሳሰር ልዕሊ ዓቐን ዩሪሴምያ - Kelley–Seegmiller syndrome) - እዚ እቲ ዝለኣሰ ዓይነት እዩ።

ካልእ እንታይ ኣስማት ኣሎ ን Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

እዚ ሕማም ብኻልኦት ሓያሎ ኣስማት እውን ይፍለጥ። ንሶም እዮም፥

• `ኮሪዮኣቴቶሲስ ርእሰ-ምቑራጽ ሲንድሮም`
• `ምሉእ ሕጽረት ሃይፖክሳንቲን-ጉዋኒን ፎስፎሪቦሲልትራንስፈረዝ`
• `ናይ ትሕቲ ዕድመ ረኽሲ`
• `ናይ ትሕቲ ዕድመ ሃይፐርዩሪሴምያ ሲንድሮም`
• `ኬሊ-ሲግሚለር ሲንድሮም`
• `ሕማም ለሽ ኒሃን (LND)`
• `መባእታዊ ሃይፐርዩሪሰሚያ ሲንድሮም`
• `ጠቕላላ ሕጽረት HPRT`
• `ምስ ኤክስ ዝተኣሳሰር ሃይፐርዩሪሴምያ`

ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት . ካብ 380,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ ። ኣብ ኣወዳት እውን ዝያዳ ይርአ። እዚ ሲንድሮም ንመጀመርያ ግዜ ኣብ 1964 እዩ ተለልዩ።

ጠንቂ ሕማም ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) እንታይ እዩ?

ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ድማኣብ ሓደ ፍሉይ ጂን `HPRT1 ጂን` ዝበሃል ለውጢ ወይ ምትዕርራይ። እዚ `HPRT1` ጂን `HPRT` ዝበሃል ኣዝዩ ኣገዳሲ ኢንዛይም የፍሪ። ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ንዝፍጠር ኬሚካላዊ ምላሽ (መተቦሊዝም) ዘቀላጥፍን ኣካላትና ንኽሰርሕ ዝሕግዝን ዓይነት ፕሮቲን እዩ።

እዚ `HPRT` ኢንዛይም ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ እንታይ ከም ዝኸውን እሞ ሕሰብዎ። ኣብ Lesch-Nyhan syndrome፡ ኣካላትና `ፑሪን` ዝበሃሉ ኬሚካላት ብግቡእ ክጥቀም ኣይክእልን`ዩ ። እዞም ፒዩሪናት ብግቡእ ኣብ ዘይጥቀሙሉ እዋን ናብ `ዩሪክ ኣሲድ` ይቕየሩ። እዚ ኣብ ደምና ዘሎ ጐሓፍ እዩ።

ንቡር ኮይኑ መብዛሕትኡ እዚ `ዩሪክ ኣሲድ` ብኩሊት ይሓልፍ እሞ ኣብ ሽንቲ ይወጽእ። ይኹን እምበር ኣብ Lesch-Nyhan syndrome `ዩሪክ ኣሲድ` (ዩሪክ ኣሲድ) ኣብ ኣካላትና ካብ መጠን ንላዕሊ ይእከብ (hyperuricemia) ።

እዚ ልዕሊ ዓቐን ዩሪክ ኣሲድ ከም ንኣሽቱ ኣእማን ወይ ዩሬት ክሪስታላት ኣብ ቆርበት፡ ኣእዳውን እግርን ይቕመጥ። እዞም ክሪስታላት ንመላግቦታት ክጎድኡን ረኽሲ ዝበሃል ኩነታት ከስዕቡን ይኽእሉ።

ከምኡ’ውን እዞም ንኣሽቱ ኣእማን ኣብ ኩሊት ወይ ኣብ ሽንቲ ምፍሳስ ብምፍጣር ንዋሕዚ ሽንቲ ክዓግቱን ቃንዛ ከስዕቡን ይኽእሉ። ኣብ ገለ ከቢድ ኩነታት ክልቲአን ኩሊት ስራሕ ደው ከብላ ይኽእላ (ናይ ኩሊት ውድቀት)።

ምልክታት ሕማም ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) እንታይ እዮም?

ምልክታት ኣብቶም ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ንኣእምሮኣዊ ዓቕሞምን ምንቅስቓሶምን ባህርያቶምን ይጸልዎ . ድኽመት ምቁጽጻር ጭዋዳታትን ምድንጓይ ምዕባለን ካብቶም ቀዳሞት ምልክታት ናይቲ ኩነታት እዮም።

ገለ ዕሸላት ኣብ ኣካላቶም ብዙሕ ዩሪክ ኣሲድ እንተሃልይዎም ኣብ ዳያፐርኦም ኣራንሺ ክሪስታል ክህልዎም ይኽእል። ይኹን እምበር መብዛሕትኦም እዚ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት ክሳብ ኣስታት 4 ወርሒ ዝዕድሚኦም ዝኾነ ርኡይ ምልክታት ኣየርእዩን።

ወለድን ሓካይምን ክርእይዎ ዝኽእሉ ብዙሓት ምልክታት ኣለዉ። በብሓደ ንርኣዮም፤

ንነብስኻን ንኻልኦትን ምጉዳእ

ብግዴታ ንነብስኻ ምጉዳእ መለለዪ ናይቲ ህጻን ስኒ ምስ ጀመረ ዝኽሰት ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም እዩ። እዚ ባህሪ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ፤

• ርእስኻ ወይ ኣካላትካ ኣብ ሓደ ቦታ ምውቃዕ።
• ከንፈርን ኣጻብዕትን ምዕጉርትን ዝነክስ።
• ኣብ ኣዒንቲ ምውቃጥ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ንኻልኦት ክጎድኡ ይፍትኑ። ንኻልኦት ብቓላት ክጸርፉ፡ ክሕዝዎም፡ ክሃርሙ፡ ክነኽስዎም ወይ ክተፍእዎም ይኽእሉ . ኣደ ይኹን ኣቦ ነዚ ክርኢ ኣዝዩ ዘሕዝንን ረዳኢ ዘይብሉን ክኸውን ኣለዎ ሓቀይ?

ናይ ጭዋዳታትን ምንቅስቓስን ጸገማት

ካልኦት ልሙዳት ምልክታት ድማ ጸገማት ምቁጽጻር ጭዋዳታት እዮም። ካብዚኦም፤

• ባሊዝሙስ ብተመሳሳሊ መንገዲ ተደጋጋሚ ምንቅስቓስ ኣእዳው ወይ እግሪ እዩ።
• ብኢድካ ምሕንባስ፣ ምጉዓዝ ወይ ምብላዕ ምጽጋም።
• ምውሓጥ ጸገም (ዲስፋጅያ)።
• ሃይፐርሪፍለክሽያ።
• ብሰንኪ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት `(opisthotonos)` ምድቃስ ዓንዲ ሕቖ።
• ዘይፍቓደኛ ምንቅስቓስ (ዲስቶንያ) ወይ ለውጢ ኣብ ገጽ ገጽ።
• ብዘይፍቓድካ ምውጥዋጥ፡ ምጥዋይን ምጥዋይን ምንቅስቓሳት (ኮረዮኣቴቶሲስ)።
• ሃንደበታዊ ምውጥዋጥ ምንቅስቓሳት (ኮርያ)።
• ብሰንኪ ምትራር ጭዋዳታት ወይ ምትራር (ስፓስቲሲቲ) ምንቅስቓስ ምጉዳል።
• ቃላት ምድምሳስ ወይ ምዝሕሓል ምዝራብ (dysarthria)።

ናይ ጥዕና ጸገማት

Lesch-Nyhan syndrome ዘለዎም ህጻናት ብሰንኪ ምውህላል `ዩሪክ ኣሲድ` ኣብ ኣካላት ዝተወሰኑ ናይ ጥዕና ጸገማት ከማዕብሉ ይኽእሉ። ካብዚኦም፤

• ጸጸር ሽንቲ ምፍሳስ።
• ውድቀት ኩሊት።
• ጸጸር ኩሊት።
• ረኽሲ ረኽሲ።
• ብሰንኪ ሕጽረት ቪታሚን ቢ12 ዝመጽእ ሜጋሎብላስቲክ ዋሕዲ ደም።
• ብተደጋጋሚ ተምላስ።

ናይ ትምህርቲ ጸገማት

ህጻናት እውን ከምዚ ዝኣመሰለ ጸገማት ክህልዎም ይኽእል እዩ፤

• ናይ ትምህርቲ ስንክልና።
• ናይ ኣእምሮ ጸገማት ከም ምጉዳል ምዝካር ወይ ምጉዳል ኣቓልቦ።
• ዝተሓላለኹ ነገራት ንምውጣን ጸገም።

ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ብኸመይ ይፍለጥ?

ኣብ ውላድካ ምልክታት ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ። ወይ ድማ፡ ሓኪም ኣብ እዋን ስሩዕ መርመራ ዘይተለምደ ባህርያት ከስተብህል ይኽእል። ወሃብቲ ክንክን ጥዕና ንለሽ-ኒሃን ሲንድሮም ብኣካላዊ መርመራ ይምርምሩ .

ብዛዕባ ምልክታት ውላድካን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትካን እውን ክሓቱ እዮም። ከምኡ እውን ከምዚ ዝበሉ ምልክታት ክደልዩ እዮም፤

• ልምዓታዊ ምድንጓያት።
• መርመራ ደም ወይ ሽንቲ ደረጃ ዩሪክ ኣሲድካ ልዑል እንተኾይኑ ክውስን እዩ።
• ነብሶም ዝጎድኡ ባህርያት።

ካልኦት እንታይ ዓይነት መርመራታት እዮም ኣብ ምርመራ ዝሕግዙ?

ሓኪምካ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽን ካልእ ኩነታት ንምውጋድን መርመራ ደምን ጀነቲካዊ መርመራን ክመክር ይኽእል። ጀነቲካዊ መርመራ ንእሽቶ ናሙና ደም ምውሳድ የጠቓልል። ድሕሪ እቲ ጀነቲካዊ መርመራ፡ ሓደ ኣማኻሪ ጀነቲክ ብዛዕባ እቲ ውጽኢት ክዛረበካ እዩ።

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ንስኻ ድማ ነፍሰጾር እንተኾንኪ፡ ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምኪ ተዘራረብ። ሓኪምኪ ቅድሚ ሕርሲ መርመራ ክትገብር ክመኽረኪ ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ ውላድኪ ወዲ ምዃኑ እንተፈሊጥኪ። እዚ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራ እዚ ድማ፤

• ኣምኒዮሰንተሲስ ዝበሃል ሕማም።
• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ ።

ንለሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) መድሃኒት ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ንለሽ-ኒሃን ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት ስለዘየለ ፡ ኣማራጺታት ሕክምና ድሩት እዩ። ይኹን እምበር፡ ወሃብቲ ክንክን ጥዕና ንዓኻን ውላድካን ምልክታት ንምምሕዳርን ዝሓሸ ጽሬት ህይወት ንምርካብን ክሕግዙኻ ይኽእሉ።

ኣብ ናይ ውላደይ ናይ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ሕክምና ጉጅለ መን ክህሉ እዩ?

ውላድካ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም እንተሃልይዎ ፡ ዝተፈላለዩ ክኢላታትን ሰራሕተኛታት ጥዕናን ዝሓቖፈ ጉጅለ መብዛሕትኡ ግዜ ምሉእ ዝርዝር ምልክታት ክሽፍን እዩ። እዛ ጋንታ እዚኣ፤

• ክኢላ ጀነቲክስ።
• ክኢላ ኩሊት (ናይ ኒፍሮሎጂስት)።
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ።
• ናይ ሞያ ቴራፒስት።
• ሓኪም ህጻናት።
• ኣካላዊ ፍወሳ ዝገብር ሓኪም።
• ማሕበራዊ ሰራሕተኛ።
• ናይ ዘረባን ቋንቋን ፓቶሎጂስት።
• ኣብ ስርዓተ ሽንቲ ዝነጥፍ ሓኪም (ዩሮሎጂስት)።

ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ብኸመይ ይሕከም?

ሕክምና ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ኣብ ምልክታት ውላድካን ጽንኩርነቱን ይምርኮስ።

ሓደስቲ ዝተወልዱን ንኣሽቱ ህጻናትን ተወሳኺ ክትትልን ደገፍን ምስ ምምጋብ ከድልዮም ይኽእል ’ ዩ።

ወሃቢ ክንክን ጥዕናኻ ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ነገራት ክመኽረካ ይኽእል እዩ፤

• ልዑል መጠን ዩሪክ ኣሲድ ንምቁጽጻር ወይ ናይ ባህሪ ጸገማት ንምፍዋስ ዝሕግዙ መድሃኒታት።
• ኣብ ምምጋብ ወይ ምውሓጥ ዝግበር ሓገዝ።
• ከም ዓረብያ ስንኩላን ዝኣመሰሉ ሓገዝቲ መሳርሒታት ምንቅስቓስ ንኽቐልል።
• ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን።
• ከም ስፕሊንት ወይ መከላኸሊ ኣፍ ዝኣመሰሉ መከላኸሊ መሳርሒታት ከም ምንካስ ኣጻብዕቲ ዝኣመሰሉ ዘይፍቓደኛታት ምንቅስቓሳት ንምክልኻል።
• ከም ሾክዌቭ ሊቶትሪፕሲ ወይ ሌዘር ሊቶትሪፕሲ ዝኣመሰሉ ኣገባባት ንእምኒ ኩሊት ወይ ሽንቲ ምፍሳስ ንምብታን።

ውላደይ ንሕማም ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ናይ ምምዕባል ሓደጋ ከጉድሎ ይኽእል ድየ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ። እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን እናዓበየ እንከሎ ብዘጋጥም ጀነቲካዊ ለውጢ (mutations) ዝመጽእ እዩ። እትገብሮ ነገር ነዚ ሕማም ከስዕብ ዝኽእል የለን። ነዚ ዘክር። ኣብ ገለ ኣጋጣሚታት፡ ነቲ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንምፍላጥ፡ ቅድሚ ሕርሲ መርመራ ክግበር ይከኣል።

ናይ ሓደ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ዘለዎ ህጻን ኣጠማምታኡ እንታይ እዩ?

ኣጠማምታ ናይቶም ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ብሓፈሻ ድኹም እዩ . መብዛሕትኡ ግዜ ብእግሮም ክኸዱ ስለዘይክእሉ ዓረብያ ስንኩላን የድልዮም። ብዙሓት ዕድሚኦም ሓጺር ’ ዩ ። ብሰንኪ ሕልኽላኻት እቲ ሕማም፡ ሰባት ልዕሊ 20 ዓመት ክነብሩ ሳሕቲ ኢዩ። ይኹን እምበር ፡ ጉጅለ ሕክምና ንዓኻን ንውላድካን ምልክታት ንምምሕዳር ክሕግዘካን ​​ውላድካ ብዝተኻእለ መጠን ምቹእን ንጡፍን ክኸውን ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

ንውላደይ መዓስ እየ ሕክምናዊ ምኽሪ ክሓትት ዘለኒ?

ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ብኣግኡ ምልላይ ኣገዳሲ እዩ . ወሃብቲ ክንክን ጥዕና ንዓኻን ንውላድካን ቀጻሊ ደገፍን ምፍዋስ ምልክታትን ክህቡኻ ይኽእሉ። ሓኪምካ ምሳኻ ብምዃን ምስቲ ዝቕየር ድሌታት ውላድካ ዝሰማማዕ ውጥን ሕክምና ክሰርሕ እዩ።ብሕታዊ ውጥን ክንክን ይፈጥር።

ብዙሓት ወለዲ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ከምዘለዎም ምስተረጋገጸ ዓቢ ስንባደን ረዳኢ ዘይምህላውን ይስምዖም። እዚ መድሓኒት ዘይብሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ምዃኑ ርዱእ እዩ። ይኹን እምበር ብኣግኡ ምፍላጥን ሕክምናን ንጽሬት ህይወት ሓደ ህጻን ብዓቢኡ ከማሓይሽ ይኽእል። ብዛዕባ ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ ለውጢ ከምጽኡ ዝኽእሉ ውጽኢታዊ ሕክምናታት ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።

ኣብ መወዳእታ ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ

ሕራይ ስለዚ ካብቲ ዝዛረብናዮ፡ ብዛዕባ Lesch-Nyhan Syndrome ገለ ርድኢት ረኺብኩም ክትኮኑ ተስፋ እገብር። እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ንሓደ ቆልዓን ስድራቤትን ድማ ኣዝዩ በዳሂ ኩነታት እዩ።

• እዚ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ: መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ኣደ ናብ ወዲ ይመሓላለፍ: ወይ ድማ ብሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክመጽእ ይኽእል።
• እቲ ቀንዲ ምልክት ነብስኻ ምጉዳእ እዩ: ጸገም ጭዋዳታት: ከም ረኽሲ ዝኣመሰሉ ኩነታት: ከምኡውን ናይ ትምህርቲ ስንክልና እውን የስዕብ።
• ፈውሲ የለን፡ ምልክታት ግን ክቆጻጸር ይኽእል እዩ: ብዝተፈላለየ ሕክምናታትን ደገፍ ናይ ሓደ ጉጅለ ክኢላታት ሓካይምን፡ ህይወት እቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእ ክንገብሮ ክንጽዕር ንኽእል።
• ብኣግኡ ምርመራ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፦ ምልክታት እንተተዓዚብካ ብቕልጡፍ ናብ ሕክምናዊ ምኽሪ ድለ።
• በይንኻ ኣይኮንካን፦ ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ብኣእምሮኻ ድልዱል ክትከውን ከጸግመካ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ካብ ሓካይምን ኣማኸርትን ካብ እትፈትዎም ሰባትን ደገፍ ድለ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ውላድካ ካብዞም ምልክታት ዝኾነ እንተሃልይዎ፡ በጃኻ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ናብ ብቑዕ ሓኪም ምኻድ።

` ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም፡ LNS፡ HPRT1 ጂን፡ ዩሪክ ኣሲድ፡ ረኽሲ፡ ርእሰ-ጉድኣት፡ ጀነቲካዊ ጸገም፡ ሕክምና ህጻናት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ዩሪክ ኣሲድ