ኣብ ቆርበትካ ወይ ስርዓተ ነርቭካ ዝገርም ምልክታት ኣለካ ድዩ? ብዛዕባ እዚ (Neurocutaneous Syndrome) ንመሃር!

ገለ ሰባት ኣብ ቆርበቶም ዘይተለምደ ነጠብጣብ ወይ ምጉርፋጥ ከም ዘለዎም ኣስተብሂልኩም ትፈልጡ ዶ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ካብ ጸገም ቆርበት ንላዕሊ ክኾኑ ይኽእሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ጉጅለ ሕማማት ቁሩብ ዝተሓላለኹ፡ ግን ከኣ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ጉጅለ ሕማማት ክንዛረብ ኢና። ነዞም ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ኢልና ንጽውዖም ። እቲ ስም ቁሩብ ዘፍርሕ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ብቐሊሉ ንርድኦ።

እዞም ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ንቆርበትናን ስርዓተ ነርቭናን (ማለት ንሓንጎል፡ ዓንዲ ሕቖን ነርቭን) ዝጸሉ ጉጅለ ሕማማት እዮም። እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ብፍላይ ድማ ኣብ ቆርበትን ስርዓተ ነርቭን ሕበጥ ክፍጠር ይኽእል። ገለ ካብዞም ሕበጥ መንሽሮ ክኾኑ ይኽእሉ፣ ገለ ድማ መንሽሮ ዘይኮኑ (ዕንፍሩር ጥራይ) ክኾኑ ይኽእሉ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዞም ኩነታት እዚኦም ብተፈጥሮ ዝመጹ ምዃኖም እዩ። እዚ ማለት ሓደ ሰብ ምስቲ ኩነታት እዩ ዝውለድ። ይኹን እምበር፡ ሓድሓደ ግዜ ምልክታት ንኽረኣዩ፡ ሓድሓደ ግዜ ኣብ ግዜ ጕርዝውና ወይ ድሒሩ እውን ከይተረፈ፡ ገለ ግዜ ኪወስድ ይኽእል እዩ። እዚ ጉጅለ ሕማማት ’ ዚ ፋኮማቶሰስ ’ ውን ይበሃል። እቲ ስም ብዙሕ ልሙድ ስለዘይኮነ፡ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ከምዝበሃል ጥራይ ንዘክር።

እዚ ዅነታት እዚ ኽሳዕ ክንደይ ልሙድ እዩ፧

አረ እዚ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ዚብሃል ጕጅለ ሕማማት ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ ዚርአ . ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ካብ ካልኦት ብብዝሒ ይረኣዩ። ንኣብነት፥

• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1)፦ እዚ ኣብዚ ጉጅለ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ኩነታት እዩ። ካብ 3000 ሰባት ኣስታት 1 ይጥቅዕ ።
• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 (NF2)፦ እዚ ዝያዳ ውሑድ እዩ። ካብ 25 ሽሕ ሰባት ኣስታት 1 ይጥቅዕ ።
• ቲዩቤሮስ ስክለሮሲስ : እዚ እውን ብተዛማዲ ሳሕቲ ዝረአ ኮይኑ ፡ ካብ 6,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ .

ረአ፧ እዚኦም ከም መዓልታዊ ሕማማት ልሙዳት ኣይኮኑን። ንስኻ ወይ ትፈልጦ ሰብ ከምዚ ዓይነት ነገር እንተሃልዩካ ግን ክትፈልጦ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ምልክታት ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ቀንዲ ምልክታት ናይዞም ኩነታት ኣብ ቆርበትን ስርዓተ ነርቭን ዘይንቡር ዕብየት ወይ ዕንፍሩር ’ ዩ። ካብዚኦም ብተወሳኺ እዞም ሲንድሮም ንስርዓተ ኣዕጽምትና (ማለት ኣዕጽምትና)ን ካልኦት ኣካላት ኣካላትናን እውን ክጸልዉ ይኽእሉ። ስለዚ ምልክታት ከም፤

• ብእግርኻ ክትከይድ ከለኻ ጸገማት ሚዛን (ሚዛንካ ትስእን ዘለኻ ኮይኑ ዝስምዓካ)።
• ናይ ምስማዕ ጸገም (ምጉዳል ምስማዕ)።
• ናይ ምርኣይ ጸገም (ዝተፈላለዩ ጸገማት ምርኣይ ዓይኒ)።

ይኹን እምበር፡ ኩሎም ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ሓደ ዓይነት ምልክታት የብሎምን። ምልክታት ከከም ኩነታቱ ይፈላለ እዩ። ገለ ኣብነታት እስከ ንርአ፤

• ኢንኮንቲነንሽያ ፒግመንቲ (IP): እዚ ረስኒ ኣብ ቆርበት ከም ጽፍፍቲ ዝጅምርን ድሒሩ ናብ በሰላ ዝመስል ረስኒ ዝምዕብልን ኩነታት እዩ . ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዚ ብናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት እውን ክስነ ይኽእል። ሓደ ንእሽቶ ቆልዓ ሃንደበት ኣብ ቆርበቱ ጽፍፍቲ ኣማዕቢሉ፡ ድሕሪኡ ድማ ይነቅጽ እሞ፡ ዝገርም ዝመስል ነጠብጣብ ይገድፍ እሞ እሞ ሕሰብ።
• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1): እዚ መብዛሕትኡ ግዜ መንሽሮ ዘይብሉ ዕብየት ልስሉስ ቲሹ የስዕብ . ሕብሪ ቆርበት፡ ከም ቡናዊ ምልክት ልደት (ካፈ-ኦ-ላይት ነጠብጣብ ተባሂሉ’ውን ይጽዋዕ) ከምኡ’ውን ኣብ ዓጻፋት ቆርበት (ከም ቅልጽምን ሽምጢን ዝኣመሰሉ ንኣሽቱ ነጠብጣባት ) ከጋጥም ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ዕብየት ኣብ ኣዒንቲ እውን ክኽሰት ይኽእል።
• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 (NF2)፦ እዚ ኩነታት ብቐንዱ ኣኮስቲክ ኒውሮማስ ዘስዕብ ኮይኑ፡ እዚ ድማ ጸገም ምርኣይ፡ ምጉዳል ምስማዕን ፍኹስ ዝበለ ቡናዊ ምልክት ልደትን ከስዕብ ይኽእል።
• ሽዋንኖማቶሲስ : እዚ ከም ምድናስ፣ ድኻም ጭዋዳታት፣ ምጉዳል ምስማዕን ከቢድ ቃንዛን ዝኣመሰሉ ምልክታት ከስዕብ ይኽእል።
• ስቱርጅ-ዌበር ሲንድሮም : እዚ ኣብ ሓደ ወገን ገጽ ዓቢ ጸሊም ቀይሕ ፖርት-ዋይን ዝበሃል ርስሓት ዝረኣየሉ ኩነታት እዩ። ኣብ ሓንጎል ኣብ ዝርከቡ ሰራውር ደም ለውጢ ከስዕብን ግላውኮማን ፣ ጸቕጢ ዓይኒ ክውስኽ ዝገብር ኩነታት እውን ከስዕብ ይኽእል። ገለ ሰባት ምውቃዕን ናይ ኣእምሮ ስንክልናን እውን ከጋጥሞም ይኽእል እዩ።
• ቲዩበርስ ስክለሮሲስ : እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሓንጎል፡ ዓይኒ፡ ቆርበት፡ ልብን ሳንቡእን ጸገማት የስዕብ ። እቲ ቀንዲ ምልክት ኣብ ዝተፈላለዩ ኣካላት መንሽሮ ዘይኮነ ዕንፍሩር ምምዕባል እዩ።
• ሕማም ቮን ሂፐል-ሊንዳው : እዚ ኣብ ጽክታት ኣድረናል ፣ ዓይኒ፣ ሓንጎልን ኩሊትን ሄማንጅዮብላስቶማስን ኣንጅዮማስን ዝበሃሉ ሕበጥ ከስዕብ ይኽእል።

ነዚ መግለጺ እዚ ምስ ሰማዕካ፡ እዞም ኩነታት እዚኣቶም ክሳብ ክንደይ ዝተፈላለዩን ዝተሓላለኹን ምዃኖም ተረዲእካ ትኸውን። ስለዚ ድማ እዩ እዚ ምልክታት እንተሃልዩካ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣገዳሲ ዝኸውን።

ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ጸገማት ከስዕብ ይኽእል ድዩ?

እወ፡ እቲ ዘሕዝን ግን፡ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት፡ ገለ ዓይነት መንሽሮታት ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ . ብተወሳኺ ብሰንኪ እዞም ኩነታት ካልኦት ጸገማት ናይ ምፍጣር ሓደጋ ኣሎ። ገለ ካብኣቶም ድማ፤

• ልምዓታዊ ምድንጓያት`(ምድንጓይ ምዕባለ)`፡ ምስ ዕድመ ዝምጥን ምዕባለ ምርኣይ ዘይምኽኣል፡ ብፍላይ ኣብ ንኣሽቱ ህጻናት።
• ሕማም ምጥሓስ : እዚ ማለት ምውቃዕ ማለት ’ ዩ።
• ሕማም ርእሲ : ብተደጋጋሚ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ከቢድ ሕማም ርእሲ።
• ልዑል ጸቕጢ ደም (Hypertension)።
• ናይ ትምህርቲ ስንክልና .
• ዝተፈላለዩ ዓይነታት ሕበጥ : እዚኦም መንሽሮ ክኾኑ ይኽእሉ ወይ ዘይክኾኑ ይኽእሉ።

ስለዚ እዚ ኩነታት ዘለዎ ሰብ ኣብ ትሕቲ ቀጻሊ ሕክምናዊ ክትትል ክህሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ጠንቂ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

እዞም ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ኣብ ኣካላትና ብዝፍጠር ዝተወሰኑ ለውጥታት (ሚውቴሽን) ዝፍጠሩ እዮም። በዚ ኸምዚ ሕሰብዎ፦ ኣካላትና ከም ሓደ ዓብዪ ንድፊ እዩ፣ ጂናት ድማ ኣብቲ ፕላን ዚርከብ መምርሒ እዩ። ኣብዚ መምርሒታት እዚ ንእሽቶ ለውጢ እንተድኣ ኣጋጢሙ ንኣሰራርሓ ኣካላትና ክጸልዎ ይኽእል።

ሓድሓደ ግዜ፡ እዚ ጀነቲካዊ ለውጥታት እዚ ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ እዩ ዚውረስ . ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ክመሓላለፉ ይኽእሉ ማለት እዩ። ግን፡ ኩሉ ግዜ ከምኡ ኣይኮነን። ሓድሓደ ግዜ፡ እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዚ ብዘይ ገለ ምኽንያት፡ ታሪኽ ስድራቤት ዘይብሉ . ከም ሎተሪ እዩ መን ከም ዝረኽቦ ፈጺምካ ኣይትፈልጥን ኢኻ።

ሓካይም ነዚ ኩነታት እዚ ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ነዞም ኩነታት ምፍላጥ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ምኽንያቱ ምልክታት ዝተፈላለየ እዩ።

ንንኣሽቱ ህጻናት ፡ ሓካይም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ክሊኒክ ጽቡቕ ህጻናት ብ ``ናይ ጽቡቕ ህጻናት ምብጻሕ'' ይጅምሩ ። ኣብኡ፡ እቲ ሓኪም ንዓኻ (ወላዲ) ብዛዕባ ምልክታት ውላድካ ይሓተካ እሞ ውላድካ ``ናይ ውላድ ምዕባለ ምዕራፋት '' (i.e.፡ ምስ ዕድሚኡ ዝሰማማዕ ነገራት ይገብር ድዩ ኣይገብርን፡ ከም ፍሽኽታ፡ ምሕንባስን ምጉዓዝን) የማልእ ድዩ ኣይፍጽምን ይምርምር።

ምልክታት ኣብ ዓበይቲ ሰባት ኣብ ድሒሩ ዝመጽእ ህይወት ክረአ ይኽእል። ሽዑ እውን እንተኾነ ሓኪምካ ብዛዕባ ምልክታትካ ክሓተካን ኣካላዊ መርመራ ክገብረካን እዩ።

እቲ ሓኪም ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም እንተ ጥርጢሩ፡ ሓያሎ ዝያዳ ፍሉያት መርመራታት ክግበር ይመክር .

ነዚኦም ንምልላይ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይጥቀሙ?

መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነዞም ኩነታት ንምፍላጥ መርመራ ደምን ዝተፈላለየ መርመራታት ምስልን ይጥቀሙ። ሓኪምካ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ መርመራታት ክመኽረካ ይኽእል እዩ፤

• ሲቲ ስካን ምግባር
• EEG (Electroencephalogram - EEG)፦ እዚ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ሓንጎል ይምርምር፣ ብፍላይ ከም ሕማም ምጥሓስ ዝኣመሰሉ ኩነታት ንምፍታሽ።
• መርመራታት ላቦራቶሪ : እዚኦም መርመራታት ደም ወይ ሽንቲ ክኾኑ ይኽእሉ።
• ኤምኣርኣይ ስካን `(ኤምኣርኣይ)`
• ናይ ቆርበት ባዮፕሲ ወይ...ቱሞር ባዮፕሲ፦ እዚ ንእሽቶ ናሙና ናይቲ ቆርበት ወይ ዕንፍሩር ወሲድካ ብማይክሮስኮፕ ምምርማር የጠቓልል።

ካብዞም መርመራታት ዝተረኽበ ሓበሬታ መሰረት ብምግባር ድማ እቲ ሓኪም ውዱእ መርመራ ክገብር ከም ዝኽእል እዩ።

እዞም ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ብኸመይ ይሕከሙ?

እቲ ኣገዳሲ ነገር ፡ ክሳብ ሕጂ ነዚ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ምሉእ ብምሉእ ክፍውስ ዝኽእል ሕክምና የለን ።

እዚ ክትሰምዖ ዘሕዝን ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ተስፋ ኣይትቑረጽ። እዞም ኩነታት እዚኣቶም ክፍወሱ ዘይክእሉ እኳ እንተኾኑ ፡ እቶም ዝፍጠሩ ምልክታት ግን ክሕከሙ ይኽእሉ እዮም . ማለት ብሰንኪ እቲ ዕንፍሩር ቃንዛ እንተሃልዩ፡ ሕማም ምጥሓስ እንተሃልዩ፡ ጸገም ቆርበት ኣሎ፡ ወዘተ ንነፍሲ ​​ወከፍ ምልክት ሕክምና ይወሃቦ።

ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ብዝተኻእለ መጠን ጽሬት ህይወት ናይቲ ሕሙም ምዕቃብን ምኽሳት ጸገማት ምቁጽጻርን እዩ።

ውላደይ እዚ ዅነታት እንተ ኣልይዎ፡ ብኸመይ ክሕግዞ እኽእል፧

ከም ወላዲ መጠን፡ ውላድካ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ብዙሕ ስምዒታት ይስምዓካ ይኸውን። እዚ ንቡር እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር እዞም ህጻናት ኣብ ምሉእ ህይወቶም ፍሉይ ክንክንን ሕክምናዊ ክትትልን ከድልዮም ’ ዩ። ምልክታት ውላድካ ብኸመይ ከም እትከናኸኖ ብልክዕ ንምፍላጥ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ነዚ ነገራት እዚ እውን ኣብ ግምት ኣእትው፤

• ዝኾነ ሓኪምካ ዝመኽረካ ክኢላታት ርአ።
• ዝምከር መርመራታት መንሽሮ ኣብ ግዚኡ ግበር።
• ውላድካ ዝኾነ ሓድሽ ምልክታት እንተ ኣርእዩ ፡ ብቕልጡፍ ንሓኪም ሓብር።

ምስዚ ዅነታት እዚ ምንባር በዳሂ ኪኸውን ይኽእል እዩ፣ ግቡእ ሕክምናዊ ምኽርን ፍቕራዊ ክንክንን እንተ ዚግበረሉ ግና፡ ነቶም ብድሆታት ክስገር ይከኣል እዩ።

ውላደይ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ ኣየኖት ክኢላታት ክኸይድ ኣለዎ?

ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ኣገልግሎት ሓያሎ ክኢላታት ከድልዮ ይኽእል። ሓኪም ስድራቤትካ ምስዞም ክኢላታት ክትራኸብ ምድላዋት ክገብረልካ ይኽእል እዩ። እቶም ብብዝሒ ዘድልዩ ክኢላታት፤

• ክኢላ ስነ-ስምዒት : ንናይ ምስማዕ ጸገም።
• ሓኪም ቆርበት : ንጸገማት ቆርበት።
• ሓኪም ስነ-ኣእምሮ : ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰሩ ጸገማት።
• ሓኪም ዓይኒ : ምስ ምርኣይ ዝተኣሳሰሩ ጸገማት።

ብደገፍ ኩሎም እዞም ሰባት እዩ እቲ ዝበለጸ ውጥን ሕክምና ናይቲ ህጻን ክምዕብል ዝኽእል።

ኣነ ወይ ውላደይ እዚ ኩነታት እንተሃልዩኒ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም እንተሃልዩካ ፡ ስሩዕ ናይ ሕክምና ቆጸራታት ክህልወካ ይግባእ።ክትከይድ ከድልየካ ይኽእል እዩ። እዚኦም ዝኾነ ዕብየት ናይቲ ዕንፍሩር ወይ ለውጢ ኣብ ምልክታትካ ንምፍላጥ ዝግበሩ እዮም። ኣብቲ ፍሉይ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ተመርኲስካ እንታይ ክትጽበ ከም ዘለካ ምስ ሓኪምካ ብግልጺ ተዘራረብ።

እዚ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

ኣይፋልን ከምቲ ኣቐዲምና ዝበልናዮ ነዚ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም መድሃኒት የለን ። ይኹን እምበር፡ ጉጅለ ሕክምናኻ ነቲ ንዓኻ ወይ ንውላድካ ዝጸሉ ዘሎ ምልክታት ንምምሕዳር ክሕግዘካ ይኽእል እዩ። ስለዚ፡ ተስፋ ኣይትጥፍኡ።

ነዚ ኩነታት ንምክልኻል ዝሕግዝ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

እዞም ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ብጀነቲካዊ ለውጢ ስለዝመጹ ክከላኸሉ ኣይክእሉን ። ይኹን እምበር ፡ ጀነቲካዊ መርመራታትን ቅድመ-ጥንሲ ምኽርን ፡ ንውላድካ ጀነቲካዊ ዘይንቡር ነገር ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ እንተሃልዩካ ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

እዚ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ እንተሃልዩኒ ብኸመይ ይፈልጥ?

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ንስኻ (ወይ ውላድካ) ነዚ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ቁሩብ ክውስኽ ይኽእል ። ስለዚ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሲንድሮም እንተሃልይዎ ንሓኪምካ ንገሮ። ድሕሪኡ ሓኪምካ ኣድላዪ እንተኾይኑ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንምፍታሽ ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር ክመኽረካ ይኽእል።

ኣብ መወዳእታ ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ

ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ንመላእ ህይወትካ ዝፍጸሙ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኖም ንስርዓተ ነርቭኻ፡ ቆርበትካን ካልኦት ኣካላትካን ክጸልዉ ይኽእሉ። እዚ ኩነታት ከም ዘለካ ምስ ፈለጥካ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር በይንኻ ከምዘይኮንካ ምፍላጥ እዩ። ፍሉይ ዓይነት ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም ምልላይን ኣብ ምሕካም ዝነጥፍ ናይ ሕክምና ጉጅለ ምርካብን ዝበለጸ ክንክንን ቅኑዕ ሕክምናን ከም እትረክብ ንምርግጋጽ ዝበለጸ መገዲ እዩ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበል። ጥዕና ይሃልኻ!

` ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም፡ ኒውሮኩታነስ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ኖዱላት ቆርበት፡ ሕማማት ስርዓተ ነርቭ፡ NF1፡ NF2፡ ቱበርስ ስክለሮሲስ፡ ፋኮማቶስ