ነቲ ሓድሽ ዝተወልደ ውላድካ ክትጥምቶ ከለኻ ዝስምዓካ ሓጎስ ክግለጽ ዘይክእል እዩ ሓቀይ? ድሕሪኡ ግን፡ ብዛዕባ ገለ ካብቲ እቲ ህጻን ምስተወልደ ኣብ ሆስፒታል ዝግበር መርመራታት ምስ ሰማዕካ፡ ቁሩብ ፍርሕን ክትፈልጥን ይስምዓካ። ሓደ ካብዚ ፈተና እዚ ፈተና ፒኬዩ እዩ። እዚ ስም እዚ ኣይሰማዕኩምን ትኾኑ። እዚ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ ፈተና እዩ። ሎሚ ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ PKU ዝበሃል ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና፡ ብኣግኡ እንተተለሊዩ ግን ምሉእ ብምሉእ ክቆጻጸርን እቲ ህጻን ጥዑይ ህይወት ክነብርን ይኽእል።
ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ፒኬዩ (Phenylketonuria) እንታይ እዩ?
ፒኬዩ ወይ ፌኒልኬቶኑርያ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ . ካብ ወለዲ ዝውረስ እዩ። እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ነቲ ኣብቲ እንበልዖ ፕሮቲን መግብታት ዝርከብ ኣሚኖ ኣሲድ ፊኒላላኒን ብግቡእ ክሕክሞ ወይ ክበታቶ ኣይክእልን።
ኣካላትና ከም ዓቢ ፋብሪካ ሕሰቦ። እቲ እንበልዖ መግቢ እቲ እነእትዎ ጥረ ነገራት እዩ። እዞም ጥረ ነገራት እዚኣቶም ንኣካላትና ዘድልዮም ነገራት ንምስራሕ ኢንዛይም ዝበሃሉ ንኣሽቱ ሰራሕተኛታት ይጥቀሙሉ። ፒኬዩ ዘለዎ ህጻን፡ ፊኒላላኒን ሃይድሮክሲለዝ (PAH) ዝበሃል ፍሉይ ኢንዛይም ምፍራይ ውሑድ ወይ ውን ዋላ ሓንቲ የፍሪ፡ እዚ ድማ ንፊኒላላኒን ዝበታተን እዩ።
ስለዚ እንታይ ይኸውን? ካብ ጸባ ጡብ ድሒሩ ድማ ካብቲ ህጻን ዝበልዖም መግቢ ዝረኽቦ ፌኒላላኒን ካብ ኣካላትና ኣብ ክንዲ ዝውገድ ኣብ ደም ክእከብ ይጅምር። በዚ መገዲ እዚ ዝእከብ መጠን ፊኒላላኒን ምስ ዝውስኽ ፡ ንሓንጎል እቲ ህጻን መርዛም ይኸውን ። እዚ እንተዘይተሓኪሙ ንሓንጎል ክጎድእን ከም ናይ ኣእምሮ ስንክልናን ምድንጓይ ምዕባለን ዝኣመሰሉ ከበድቲ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።
ኣብዚ እቲ ዝበለጸ ነገር ግን ኣብ ብዙሓት ሃገራት፡ እንተላይ ኣብ ሲሪላንካ፡ ሆስፒታላት ነዚ መርመራ ፒኬዩ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዝተወልደ ህጻን ይገብራ። ስለዚ እቲ ሕማም ብኣግኡ ምልላይ ይከኣል። ሕክምና ምስተለለየ ብቕልጡፍ ክጅመር ስለ ዝኽእል፡ እቲ ህጻን ንቡርን ጥዑይን ዕብየት ክህልዎ ዕድል ኣለዎ፡ እዚ ድማ ከቢድ ምልክታት ከይምዕብል ይከላኸል።
ምልክታት ፒኬዩ እንታይ እዮም?
ፒኬዩ ዘለዎ ህጻን ኣብ ዝውለደሉ እዋን ምሉእ ብምሉእ ጥዑይ ይመስል። ስለዚ፡ ኣብ መጀመርታ፡ ርኡይ ለውጢ ክህሉ ኣይክእልን እዩ። እንተዘይተሓኪሙ፡ ካብ ሰለስተ ክሳብ ሽዱሽተ ወርሒ ዕድመ ምልክታት ክረኣዩ ክጅምሩ እዮም። ኣብዚ ግዜ እዚ፡ ኣብ ዕብየት ውላድኪ ቁሩብ ምድንጓይ ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ።
ሓደ ህጻን ኣስታት ሓደ ዓመት ኣብ ዝኾነሉ እዋን፡ እንተዘይተሓኪሙ፡ እዞም ዝስዕቡ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ።
| ምልክት | መግለፂ |
|---|---|
| ዝገርም ጨና | ካብ ትንፋስ፡ ረሃጽ ወይ ሽንቲ ናይቲ ህጻን ዝመጽእ ዝገርምን ረሳሕን ጨና። |
| ሕብሪ ይቕየር | እቲ ህጻን ቆርበት፡ ጸጉሩን ኣዒንቱን ምስቶም ዝተረፉ ኣባላት ስድራቤት ክነጻጸር እንከሎ፡ ብሕብሩ ፍኹስ ዝበለ እዩ። |
| ሕማማት ቆርበት | ከም ኤክዚማ ዝኣመሰሉ ሕማማት ቆርበት። |
| ዕብየት ምድንጓይ | ክብደትን ቁመትን ብመጠን ዕድመ ዘይውስኽ (Growth delay)። |
| ካልኦት ባህርያት | ከም ተምላስ፡ ረስኒ፡ ምንቅጥቃጥ ዝኣመሰሉ ምልክታት። |
| እንተዘይተሓኪሞም ክኽሰቱ ዝኽእሉ ከበድቲ ምልክታት | |
| ናይ ባህሪ ጸገማት | ብተደጋጋሚ ምውጥዋጥ፡ ሸለልትነት ዝመልኦ ባህርያት፡ ከምኡ’ውን ንነብስኻ ክትጎድእ ምፍታን። |
| ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ ምግባር | ኣብ ሓደ ቦታ ክትጸንሕ ኣዝዩ ንጡፍ ምዃን። |
| ምውቃዕ | ምውቃዕ - ዝመስል ኩነታት። |
ጥንሲ ንሓንቲ PKU ዘለዋ ኣደ ብኸመይ ይጸልዋ?
እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ ነጥቢ እዩ። ፒኬዩ ዘለዋ ጓል ኣንስተይቲ እንተጠኒሳ ኣብቲ ግዜ እቲ ኩነታታ ፒኬዩ እንተዘይተቖጻጺሩ፡ ነቲ ኣብ ማህጸን ዘሎ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል። ኣብ ደም ኣደ ምውሳኽ መጠን ፊኒላላኒን ነቲ ህጻን ክጎድኦ ይኽእል።
እዚ ድማ ንሓደጋ ምውራድ ጥንሲ ዝውስኽ ኮይኑ፡ ነቲ ኣብ ከብዲ ዘሎ ህጻን እውን ዝተፈላለየ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።
- ብተፈጥሮ ዝመጽእ ሕማም ልቢ
- ገለ ለውጢ ኣብ ቅርጺ ገጽ
- ትሑት ክብደት ሕርሲ
- ንእሽቶ ርእሲ (ማይክሮሴፋሊ) .
ግን ኣይትፍራሕ። ፒኬዩ እንተሃልዩኪ፡ ምስ ሓኪምኪ ተዘራሪብኪን ኣብ ምሉእ ጥንስኺ ፍሉይ ኣመጋግባ እንተተኸቲልኪን፡ ንስኻ’ውን ምሉእ ብምሉእ ጥዑይ ህጻን ክትወልድ ትኽእል ኢኻ .
ንምንታይ እዩ ፒኬዩ ዝምዕብል? ጠንቂ እንታይ እዩ?
ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ፒኬዩ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ `PAH` ዝበሃል ጂን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ `PAH` ጂን ንኣካላትና ንፊኒላላኒን ዝበታተን ኢንዛይም ክሰርሕ መምርሒ ይህብ። ኣብቲ ጂን ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ እቲ ኢንዛይም ኣይፍጠርን ወይ ኣብ ምፍራይኡ ጕድለት ምስ ዝህሉ።
እዚ ሕማም ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ዝውረስ እዩ። ብቐሊሉ ንምግላጽ ከምዚ እዩ ዝኸይድ፤
ሓደ ህጻን ነቲ ሕማም ንኽምዕብል ፡ ካብ ኣዲኡን ኣቦኡን ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ክረክብ ኣለዎ . እቲ ጂን ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ እንተረኺቦም፡ እቲ ህጻን ነቲ ሕማም ኣየማዕብልን እዩ። ይኹን እምበር፡ እቲ ወላዲ እቲ ተሸካሚ ኪኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ማለት ምልክታት ከይህልዎም ይኽእል እዩ፣ እንተኾነ ግን ነቲ ጂን ናብ ደቆም ኣብ መጻኢ ከሕልፍዎ ይኽእሉ እዮም።
ሓካይም ንፒኬዩ ብኸመይ ይምርምሩ?
ሕጂ ሳላ መርመራ ሓደስቲ ህጻናት ምልላይ ፒኬዩ ኣዝዩ ቀሊል ኮይኑ ኣሎ።
ውላድኪ ካብ ዝውለድ ኣብ መንጎ 24 ክሳብ 72 ሰዓታት፡ ኣብቲ ሆስፒታል ዝርከብ ሓኪም ወይ ነርስ ንሸኾና ውላድኪ ብንእሽቶ መርፍእ ወጊኡ ኣብ ፍሉይ ካርድ ውሑዳት ነጠብጣብ ደም ይእክብ ። እዚ ድማ ‘ፈተና ምውጋእ ሸኾና’ ይበሃል። እዚ ናሙና ደም ኣብ ደም ውላድኪ ዘሎ መጠን ፊኒላላኒን ንምፍታሽ ይጥቀመሉ።
መጠን ፊኒላላኒን ኣብ ደም ልዑል እንተኾይኑ፡ ተወሳኺ መርመራታት ደምን ሽንቲን ይግበር፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ነቲ ሕማም ዘስዕቦ ፍሉይ ጀነቲካዊ ለውጢ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይከኣል።
ንፒኬዩ እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?
ንፒኬዩ ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ፡ እቲ ዅነታት ኣብ ምሉእ ህይወት ኣዝዩ ጽቡቕ ጌሩ ኺመሓደር ይኽእል እዩ . ሕክምና እንተተቛሪጹ ምልክታት ክድገሙ ይኽእሉ። እቲ ቀንዲ ሕክምና ፍሉይ ኣመጋግባ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ መድሃኒት እዩ።
1. ትሑት ፊኒላላኒን ዘለዎ ፍሉይ ኣመጋግባ
እዚ እቲ ኣዝዩ ኣገዳስን ቀንዲን ክፋል ምሕደራ ፒኬዩ እዩ።ፒኬዩ ዘለዎ ሰብ ምሉእ ዕድሚኡ ትሑት ፊኒላላኒን ዘለዎ ኣመጋግባ ክኽተል ኣለዎ።
ፊኒላላኒን ኣካል ፕሮቲን ስለ ዝዀነ ፡ ብፕሮቲን ዝሃብተሙ መግብታት ድሩት ክኾኑ ኣለዎም .
- ስጋ፡ ዓሳ፡ ደርሆ
- እንቋቑሖ
- ጸባን ውጽኢት ጸባን (ጣፍ፡ በርበረ)
- እኽሊ ከም ምሸላን ቺክፒስን ዝኣመሰሉ
- ፍርያት ሶያ
- ፍረታት ፍረታት
ይኹን እምበር፡ ኣካላትና ንዕብየት ዝተወሰነ መጠን ፕሮቲን ስለ ዘድልዮ፡ ክንደይ ዝኣክል ፕሮቲን ክትወስድ ከም እትኽእል ንምፍላጥ ምስ ክኢላ ኣመጋግባ ክትዘራረብ ይግባእ። ነቲ PKU ዘለዎ ህጻን/ሰብ ዝምጥን መኣዛዊ መደብ መግቢ ክፈጥሩ እዮም።
ኣዝዩ ኣገዳሲ: እቲ ኣርቲፊሻል መመቐሪ 'ኣስፓርተም' ምሉእ ብምሉእ ክውገድ ኣለዎ። ኣስፓርተም ኣብ ኣካላትና ተበታቲኑ ፊኒላላኒን ይፈጥር። ብዙሓት መስተታት፡ መግብታት፡ ማስቲካ፡ ገለ ቪታሚናት፡ ከምኡ’ውን ‘ኣመጋግባ’ ወይ ‘ካብ ሽኮር ነጻ’ ዝብል ጽሑፍ ዘለዎም ሽሮፕ ሰዓል ክህልዎም ይኽእል። ስለዚ ዝኾነ ነገር ቅድሚ ምብላዕ ወይ ምስታይ ነቲ ምልክት ብጥንቃቐ ምንባብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ ።
ፒኬዩ ዘለዎም ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ብቕጽበት ፊኒላላኒን ዘይሓዘ ፍሉይ ቀመር ክጅምሩ ኣለዎም።
2. መድሃኒታት
ንገለ ሕሙማት ፒኬዩ፡ መድሃኒታት ኣብ ርእሲ ኣመጋግባ ሓገዝቲ ክኾኑ ይኽእሉ። እዚኦም ብናይ ሓኪም ምኽሪ ጥራይ ክጥቀሙ ይግባእ።
- ሳፕሮፕተርን ዳይሃይድሮክሎራይድ (Kuvan®): እዚ መድሃኒት ንገለ ሕሙማት ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ፊኒላላኒን ንኽበታተኑ ይሕግዞም። ይኹን እምበር ነዚ መድሃኒት ኣብ እትወስደሉ እዋን ኣመጋግባ ክትቅጽል ይግባእ።
- Pegvaliase (Palynziq®): እዚ ንዓበይቲ ሕሙማት ዝምከር ክታበት እዩ። ንኣካላትና ንፊኒላላኒን ዝበታተን ኢንዛይም ይህቦ።
ምስ PKU ንቡር ህይወት ምንባር ይከኣል ድዩ?
እወ ብርግጽ ከምኡ እዩ! ዋላ እኳ ፒኬዩ ናይ ምሉእ ዕድመ ኩነታት እንተኾነ፡ ብኣግኡ እንተተረኺቡን ብግቡእ እንተተመሓዲሩን፡ ኣብ ጥዕና ዘለዎ ጽልዋ ክውሕድ ይኽእል።
ምሉእ ህይወትካ ትሑት ፕሮቲን ዘለዎ ኣመጋግባ ምኽታል ሓድሓደ ግዜ በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ። ንስኻ ግን በይንኻ ኣይኮንካን። ሓኪምካን ክኢላ ኣመጋግባኻን ኩሉ ግዜ ክሕግዙኻ እዮም። ከምኡ’ውን ምስ ካልኦት PKU ዘለዎም ሰባት ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ምጽንባር ተመኩሮታት ንምክፋልን ሓይሊ ንምርካብን ክሕግዘካ ይኽእል።
ገለ 'ኣመጋግባ' ጥርሙዝ መስተታትን ፓኬት ማስቲካን "ፊኒልኬቶኑሪክስ: ፊኒላላኒን ዝሓዘ" ዝብል መጠንቀቕታ ዘለዎ ርኢኹም ትኾኑ። እዚ ድማ ፒኬዩ ዘለዎም ሰባት እቲ ፍርያት ፊኒላላኒን ዝሓዘ ኣስፓርተም ከም ዘለዎ ንምሕባር እዩ።
ንስኻ ወይ ስድራቤትካ ብዛዕባ ኩነታት ፒኬዩ ውጥረት ይስምዓካ እንተኾይኑ፡ ምስ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ካብ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበል . ጥዕና ኣእምሮ ልክዕ ከም ኣካላዊ ጥዕና ኣገዳሲ እዩ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ፒኬዩ ክሕከምን ክቆጻጸርን ዝኽእል ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብዘይ ኣድላይነት ኣይትፍራሕ።
- እቲ ሕማም ብኣግኡ ብመርመራ ሓደሽቲ ህፃናት ምፍላጥ ዕዉት ሕክምና ቁልፊ እዩ።
- እቲ ቀንዲ ሕክምና ንዕድመ ምሉእ ትሑት ፊኒላላኒን ዘለዎ ፍሉይ ኣመጋግባ ምኽታል እዩ።
- ‘ኣመጋግባ’ ወይ ‘ካብ ሽኮር ነጻ’ ዝብል ጽሑፍ ዘለዎም መግብታትን መስተታትን ክትገዝእ ከለኻ፡ ኩሉ ግዜ ኣስፓርተም እንተሃልይዎም ምፍታሽ።
- ብሓኪምካን ክኢላ ኣመጋግባኻን ዝወሃበካ መምርሒታት ብልክዕ ተኸተል። ምስኦም ብቐጻሊ ርክብ ግበር።
- ብግቡእ ምሕደራ፡ ሓደ ህጻን ወይ ፒኬዩ ዘለዎ ሰብ ምሉእ ብምሉእ ጥዑይን ንቡርን ሕጉስን ህይወት ክነብር ይኽእል።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።