ውላድኪ ፒኬዩ ኣለዎ ድዩ? (Phenylketonuria) - ብዛዕባ እዚ ብዝርዝር ንዛረብ!

ኣደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ዲኺ? ወይስ ኣብ ስድራኻ ወይ ውላድ ዓርክኻ ሓደ ሰብ ከምዚ ዓይነት ኩነታት ከም ዘለዎ ሰሚዕካ ዲኻ? ከምኡ እንተ ዀይኑ፡ እዛ ዓንቀጽ እዚኣ ኣዝያ ኣገዳሲት ክትከውን እያ። ንሎሚ ብዛዕባ Phenylketonuria , ወይ PKU ብሓጺሩ ክንዛረብ ኢና፡ እዚ ኩነታት እዚ ብዙሓት ሰባት ዝሰምዕዎን ዘይለመድዎን፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ክፈልጥዎ ዝግባእ እዩ። ኣይትሻቐሉ ብዛዕባ እዚ ብቐሊሉ፡ ብእትርድእዎ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ፒኬዩ (Phenylketonuria) እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ፒኬዩ ጀነቲካዊ ዅነታት እዩ . ማለት ኣብ ጂንና ብዝፍጠር ንእሽቶ ለውጢ ዝመጽእ እዩ። እዚ ድማ ኣካላትና ፊኒላላኒን ዝበሃል ንጥረ ነገር ብግቡእ ከምዘይሕዞ ይገብሮ።

ሕጂ ምናልባት ፊኒላላኒን እንታይ እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ኣሚኖ ኣሲድ እዩ . ኣሚኖ ኣሲዳት ከም ንኣሽቱ ህንጻታት ኮይኖም ፕሮቲን ንምስራሕ ዝሕግዙ እዮም። ፌኒላላኒን ኣብ ብዙሓት ካብቶም እንበልዖም መግብታት ብፍላይ ድማ ኣብቶም ልዑል ፕሮቲን ዘለዎም መግብታት ይርከብ። ኣብ ገለ ኣርቲፊሻል መመቐሪታት ከም ኣስፓርተም እውን ይርከብ።

ንቡር ኮይኑ ኣብ ጥዑይ ሰብ እዚ ፊኒላላኒን ናብቲ ዝድለ መጠን ተበታቲኑ ኣካላትና ክወስዶ ብዝኽእል መንገዲ ይስራሕ። ይኹን እምበር ኣብ ሓደ ፒኬዩ ዘለዎ ሰብ እዚ መስርሕ ብግቡእ ኣይፍጸምን እዩ። ድሕሪኡ፡ እዚ ፊኒላላኒን ኣብ ኣካላትና ክእከብ ይጅምር። ልክዕ ከምቲ ኣብ ታንኪ ማይ ዝርከብ ዝተዓጽወ ሻምብቆ ማይ ዝመልአ እዩ። እዚ ምውህላል እዚ እዩ ሽግር ዝፈጥር። ብፍላይ ድማ ንዕብየት ሓንጎል ክጸልዎ ይኽእል . እንተዘይተሓኪሙ፡ ከም `ኣእምሮኣዊ ስንክልና` ዝኣመሰሉ ኩነታት ከጋጥም ይኽእል።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ፒኬዩ ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ከከም ጽንኩርነቱ ሓያሎ ዓይነታት ፒኬዩ ኣለዉ። ምልክታት እውን ከከም ዓይነቱ ይፈላለ እዩ፣ ብፍላይ ኣብቶም ሕክምና ዘይረኽቡ።

ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ምልላይ ይከኣል፤

• ክላሲክ ፒኬዩ ፡ እዚ እቲ ዝኸበደ መልክዕ እዩ።
• ማእከላይ ወይ ልኡም PKU: እዚ ቁሩብ ዝወሓደ ከቢድ እዩ።
• ቅልል ዝበለ ልዕሊ ዓቐን ፊኒላላኒነሚያ፦ እዚ እቲ ዝወሓደ ከቢድ መልክዕ ናይቲ ኩነታት እዩ። እዞም ሰባት ብዘይ ሕክምና እውን እንተኾነ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ኣዝዩ ትሑት እዩ።

በዚ ኩነታት ፒኬዩ መን እዩ ዝያዳ ዝጽሎ?

ፒኬዩ ጀነቲካዊ ስለዝኾነ፡ ዝኾነ ኣብ ክልቲኡ ቅዳሓት ናይቲ ፒኤኤች ጂን ሚውቴሽን ዘለዎ ሰብ ነቲ ኩነታት ከማዕብል ይኽእል። ገለ መጽናዕትታት ከም ዝሕብርዎ፡ መበቆል ደቀባት ኣመሪካ ወይ ኤውሮጳውያን ሰባት ቁሩብ ዝለዓለ ሓደጋ ኣለዎም።

ካልእ ኣገዳሲ ነገር ድማ ቁጽጽር ዘይብሉ ፒኬዩ ማለት ኣብ ደማ ኣዝዩ ልዑል መጠን ፊኒላላኒን ዘለዋ ነፍሰጾር ኣደ ፒኬዩ ዘይብሉ ቆልዓ ክትወልድ ትኽእል እያ።ንዕብየት ኣእምሮ ናይቲ ህጻን ክጸልዎ፡ ስንክልና ምውላድ ከስዕብን ካልእ ጸገማት ከስዕብን ይኽእል። ስለዚ ኣብ እዋን ጥንሲ ንPKU ምቁጽጻር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ፒኬዩ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብመሰረት ስታቲስቲክስ ከም በዓል ኣሜሪካ ዝኣመሰላ ሃገራት፡ ፒኬዩ ካብ 10 ሽሕ ክሳብ 15 ሽሕ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። ኣብ ሲሪላንካ ብዛዕባ እዚ ልክዕ ስታቲስቲክስ ክትረክብ ኣጸጋሚ እኳ እንተኾነ፡ እዚ ኩነታት ኣብ ዝኾነ ቦታ ዓለም ክርአ ይከኣል።

ምልክታት ፒኬዩ እንታይ እዮም? ኣይትሰንበድ እዚ ፍለጥ!

ኣብ ብዙሓት ሃገራት፡ እንተላይ ኣብ ገለ ሆስፒታላት ሲሪላንካ፡ ድሮ ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት መርመራ ይግበር፡ ፒኬዩ ኣለዎም ድዩ የብሉን ንምፍላጥ፡ እዚ ድማ ምልክታት ቅድሚ ምርኣዩ ነቲ ኩነታት ንምልላይ ይከኣል። ስለዚ ኣብዚ ሕዚ እዋን ተርእዮ ምልክታት ኣዝዩ ትሑት እዩ።

እንተኾነ እዚ ኩነታት ብገለ መንገዲ እንተዘይተለልዩ ወይ እንተዘይተሓኪሙ ገለ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ። እዚኦም ድማ፤

• ከም ኤክዚማ ዝኣመሰሉ ሕማማት ቆርበት .
• ለውጢ ሕብሪ ቆርበትን/ወይ ጸጉርን ( ቆርበትን ጸጉርን ካብ ካልኦት ኣባላት ስድራቤት ምቕላል )።
• ካብ ንቡር ዝንእስ ስፍሓት ርእሲ (ማይክሮሴፋሊ) .
• ካብ ትንፋስ፡ ቆርበት ወይ ሽንቲ ዝመጽእ ረሳሕ ጨና ። ከም ኣረጊት ነገር እዩ ዝጨኑ።

እቶም ኣዝዮም ከበድቲ ምልክታት እንተዘይተሓኪሞም ክረኣዩ ዝኽእሉ፤

• ናይ ባህሪ ጸገማት .
• ምድንጓይ ምዕባለ - እዚ ማለት ናይ ሓደ ህጻን ምዕባለ ምዕራፋት ከም ፍሽኽታ፡ ርእሱ ንላዕሊ ምሓዝን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ምድንጓያት ይገብሩ።
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና .
• ሳሕቲ ከም ሕማም ምጥሓስ ዝኣመሰለ ምውቃዕ ከጋጥም ይኽእል።

ኣገዳሲ፦ ብዙሓት ካብዞም ምልክታት እዚኣቶም ዘይሕከሙ ምስ ዝግለጹ ጥራይ ከም ዝረኣዩ ኣይትረስዕ። ኣብዚ እዋን እዚ፡ መርመራ ሓደስቲ ህጻን ነዚ ብኣግኡ ክፈልጦ ስለ ዝኽእል፡ ዘጨንቕ ነገር የለን።

እቲ ሓቀኛ ጠንቂ ፒኬዩ እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ፒኬዩ ኣብ ክልቲኡ ቅዳሓት ናይቲ ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ጂን PAH ዝመጽእ ምትዕርራይ እዩ። እዚ PAH ጂን ’ ዚ ንኣካላትና ፊኒላላኒን ሃይድሮክሲለዝ ዝበሃል ኢንዛይም ንኽሰርሕ መምርሒ ይህቦ ። እዚ ኢንዛይም እዚ ነቲ እንበልዖ ኣሚኖ ኣሲድ ፊኒላላኒን ናብ ኣካላትና ክጥቀመሉ ዝኽእል ፕሮቲን ይቕይሮ።

ስለዚ፡ እዚ PAH ጂን ብግቡእ ኣብ ዘይሰርሓሉ እዋን፡ እቲ ኢንዛይም ኣይፍጠርን፡ ወይ ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ። ድሕሪኡ፡ ካብ ​​መግቢ ዝመጽእ ፊኒላላኒን ኣብ ኣካላትና ይእከብ። ኣካላትና ብፍላይ ሓንጎልና ንልዕሊ ዓቐን ፊኒላላኒን ኣዝዩ ተሃዋሲ እዩ። ስለዚ ድማ እዩ ሓንጎል ክጉዳእ ዝኽእል።

ፒኬዩ ብኸመይ ብጂን ይመሓላለፍ?

ፒኬዩ እንታይ እዩ?ካብ ወለዲ ናብ ቆልዑ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ዝውረስ ጀነቲካዊ ኩነታት። እዚ ቁሩብ ሳይንሳዊ ቃል ክመስል ይኽእል እዩ፡ ብቐሊል ኣዘራርባ ግን፤

እሞ ሕሰብዎ፡ እቲ ንPKU ዝፈጥር ጂን "p" ይበሃል። እቲ ጥዑይ ጂን "P" ይበሃል።

ሓደ ቆልዓ ፒኬዩ ንምምዕባል ካብ ክልቲኡ ኣደን ኣቦን "p" ጂን ክረክብ ኣለዎ (ማለት "pp" ክኸውን ኣለዎ)።

ኣብ ብዙሕ ኣጋጣሚታት፡ ወለዲ ተሸከምቲ ናይዚ ፒኬዩ ጂን ክኾኑ ይኽእሉ። እዚ ማለት፡ እቲ ጂን ከም "Pp" ክህልዎም ይኽእል እዩ። ምልክታት ፒኬዩ የብሎምን፡ ምኽንያቱ እቲ ጥዑይ "ፒ" ጂን ይሰርሕ ኣሎ። ግን፡ ነቲ "p" ጂን ናብ ደቆም ከሕልፍዎ ይኽእሉ እዮም።

ስለዚ፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ (Pp x Pp) እንተኾይኖም፡ ውላድ ምስ ወለዱ፤

• ሓደ ህጻን PKU (pp) ናይ ምምዕባል ዕድሉ 25% ኣሎ።
• እቲ ህጻን ተሸካሚ (Pp) ናይ ምዃን ዕድል 50% ኣሎ - ምልክታት የለን።
• እቲ ህጻን ክልቲኡ ጥዑያት ጂናት (PP) ናይ ምቕባል ዕድሉ 25% ኣሎ - ፒኬዩ የለን፡ ተሸካሚ ድማ ኣይኮነን።

ስለዚ ድማ እዩ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ክመጽእ ዘለዎ ነገር።

ፒኬዩ ከምዘለካ ብኸመይ ትፈልጥ?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ፒኬዩ ብናይ ሓደስቲ ህጻን መርመራ መርመራ እዩ ​​ዝፍለጥ፡ እዚ ድማ ድሕሪ ምውላድ ህጻን ካብ 24 ክሳብ 72 ሰዓታት ይግበር ። እዚ ኸኣ ንሸኾና እቲ ህጻን ብንእሽቶ መርፍእ ምውጋእን ሒደት ነጠብጣብ ደም ምውሳድን የጠቓልል . እዚ ድማ ኣብ ደም እቲ ህጻን ዘሎ መጠን ፊኒላላኒን ይምርምር።

• ኣብ ደም ናይቲ ህጻን መጠን ፊኒላላኒን ልዑል ኮይኑ እንተተረኺቡ ፡ ሓካይም ተወሳኺ መርመራታት (መርመራ ደም ወይ ሽንቲ) ብምግባር ኩነታት ፒኬዩ ከረጋግጹ እዮም፡ ከምኡ’ውን እንታይ ዓይነት ፒኬዩ ምዃኑ ክፈልጡ እዮም።
• ፒኬዩ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ፡ ነቲ ምልክታት ተሓታቲ ልክዕ ጂን ምትዕርራይ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይከኣል።

መርመራታት መርመራ ሓደስቲ ህጻናት እንተዘይተገይሩ፡ ፒኬዩ ኣብ ዝኾነ ዕድመ ክፍለጥ ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ኣቐዲሙ ብዝተረኽበ መጠን ዝሓሸ እዩ።

ንፒኬዩ እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዉ?

ሕክምና ፒኬዩ ናይ ምሉእ ዕድመ መስርሕ እዩ። ግን ኣይትሻቐል ብግቡእ እንተተመሓዲሩ ጥዑይ ናብራ ክትነብር ትኽእል ኢኻ። ሕክምና ድማ፤

1. ፍሉይ ኣመጋግባ፦ እዚ እቲ ኣገዳሲ ነገር እዩ። ትሑት ፊኒላላኒን ዘለዎ ግን ከኣ ብኻልእ መኣዛታት ዝሃብተመ ኣመጋግባ ክትምገብ ኣለካ ።

2. ቪታሚናት፡ ማዕድናትን መመላእታታት መኣዛታትን፦ እዚኦም ዘድልዩኻ መኣዛታት ንምርካብ ኣድለይቲ እዮም፡ ምኽንያቱ ኣመጋግባ ገለ መኣዛታት ክትስእን ስለ ዝኽእል።

3. መድሃኒት ፡ ገለ ሰባት ከም ሳፕሮፕተርን ዳይሃይድሮክሎራይድ (Kuvan®) ዝኣመሰለ መድሃኒት ክወሃቦም ይኽእል። እዚ ድማ ኣካላትና ንፊኒላላኒን ንኽበታተን ይሕግዞ።

4. ፔግቫሊየዝ (Palynziq®) ዝበሃል መድሃኒት፤ነዚ መድሃኒት ዝወስዱ ሰባት ብዘይ እቲ ፍሉይ ናይ ኣመጋግባ ገደብ ንቡር ክምገቡ ይኽእሉ። እዚ ድማ ነቲ ኣብ ኣካላት ፒኬዩ ዘለዎም ሰባት ብግቡእ ዘይሰርሕ ፊኒላላኒን ዝበታተን ኢንዛይም ይትክኦ።

ንስኻ ወይ ውላድካ ፒኬዩ እንተሃልዩካ፡ ምስ ሓኪምካን ክኢላ ኣመጋግባኻን ብምትሕብባር ዝበለጸ ውጥን ሕክምና ክትሰርሕ ይግባእ።

ፊኒላላኒን ዝሓዙ መግብታት እንታይ እዮም? ነዚኦም ንቕሓት!

PKU ዘለዎም ሰባት (`Pegvaliase` ዝበሃል መድሃኒት እንተዘይወሲዶም) ልዑል ፊኒላላኒን ዘለዎም መግብታት ክድርቱ ኣለዎም። እዚኦም ኣብ ልዑል ፕሮቲን ዘለዎም መግብታት ይርከቡ። ንኣብነት፥

• ጸባን ውጽኢት ጸባን (በርበረ፡ ጣፍ)
• እንቋቑሖ
• ፍረታት (ከም ዓተር፡ ካሸው)
• ዓሳ
• ደርሆ
• ስጋ ብዕራይ
• ፍረታት ከም ፋጁልን ምሸላን ዝኣመሰሉ
• ኣስፓርተም ፡ ኣርቲፊሻል መመቐሪ (ኣብ ገለ ሽኮር ዘይብሉ መስተታትን መግብታትን ክርከብ ይኽእል)

ንሓደ PKU ዘለዎ ሰብ ፍሉይ ኣመጋግባ ኣሎ ድዩ?

እወ ፍጹም። PKU ዘለዎ ሰብ (እቲ `Pegvaliase` ዝበሃል መድሃኒት ዘይወስድ) ትሑት ፕሮቲን ዘለዎ ኣመጋግባ ክኽተል ኣለዎ ። ልዑል ፕሮቲን ዘለዎም መግብታት ከም ስጋ፡ ዓሳ፡ እንቋቑሖን ውጽኢት ጸባን ብዝተኻእለ መጠን ክቕነሱ ኣለዎም፡ ወይ ድማ ምሉእ ብምሉእ ደው ክብሉ ኣለዎም።

እዚ ግን ከምቲ ዝመስል ቀሊል ኣይኮነን። ምኽንያቱ ፕሮቲን ንኣካላትና ኣገዳሲ እዩ። ስለዚ ምስ ሓኪም ወይ ክኢላ ኣመጋግባ ምዝርራብን ካልኦት ኩሎም ኣካላትና ዘድልዮም መኣዛታት ዝህብ ሚዛናዊ ኣመጋግባ ምፍጣር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ንፒኬዩ ዘለዎም ህጻናት ዝኸውን ፍሉይ ቅመማት ኣሎ፡ እዚኦም ትሑት ፊኒላላኒን ዘለዎም ኮይኖም፡ ገና ግን ካልኦት ኣድለይቲ መኣዛታት ዝሓዙ እዮም።

እሞ ሕሰብዎ፡ ኣብ ገዛኻ ንእሽቶ ህጻን ኣለካ ምስ ፒኬዩ። ብዛዕባ እቲ እትምግቦ መግቢ ክሳብ ክንደይ ክትጥንቀቕ ኣለካ? ነፍሲ ወከፍ ዕሹግ መግቢ ክትዕዘብን ክንደይ ዝኣክል ፊኒላላኒን ከም ዘሎ ክትፈልጥን ኣለካ። ዓቢ መስዋእቲ'ኳ እንተኾነ ንመጻኢ ናይቲ ቆልዓ ግን ዋጋ ኣለዎ።

ፒኬዩ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ፒኬዩ ጀነቲካዊ ስለዝኾነ ፡ እዚ ኩነታት ከይፍጠር ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን።

ይኹን እምበር፡ ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ንስኻን መጻምድትኻን ነቲ ፒኬዩ ጂን ሒዝኩም እንተኾይንኩም ንምፍላጥ ፡ ጀነቲካዊ ምኽርን ናይ ተሸከምቲ መርመራን ክትገብሩ ትኽእሉ ኢኹም። እዚ ድማ ፒኬዩ ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዘካ እዩ።

ፒኬዩ ዘለዎ ሰብ እንታይ ዓይነት መጻኢ ክጽበ ይኽእል?

እዚ ድማ ብዙሓት ሰባት ዘለዎም ጸገም እዩ። ዋላ እኳ ፒኬዩ ናይ ምሉእ ዕድመ ኩነታት እንተኾነ፡ ብግቡእ እንተተመሓዲሩ፡ መብዛሕትኦም ሰባት ጥዑይን ንቡርን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።

• ድሕሪ ምርመራ ፡ ኣብ ደም ዘሎ መጠን ፊኒላላኒን ንምፍታሽ ስሩዕ መርመራ ደም የድሊ . በዚ መንገዲ እዚ እዩ እቲ ኣመጋግባ ብግቡእ ይኽተል እንተኾይኑን እቲ መድሃኒት ብግቡእ ይሰርሕ ድዩ ኣይሰርሕን ክትፈልጥ ትኽእል።
• ነቶም ኣብ ኣመጋግባ ዘለዉ ፡ ክኢላ ኣመጋግባምስኦም ብቐረባ ምስራሕ ኣዝዩ ሓጋዚ እዩ። እንታይ ዓይነት መግብታት ክትበልዕ ከም ዘለካን እንታይ ክትወስድ ከም ዘለካን ኣካላትካ ዘድልዮ መግቢ ብኸመይ ከም እትረክብን ብልክዕ ይነግሩኻ።
• ፒኬዩ ዘለዋ ጓል ኣንስተይቲ እንተጠኒሳ፡ ሓኪማን ክኢላ ኣመጋግባን ብሓባር ኮይኖም፡ እታ ኣደ ዘድልያ ኣመጋግባ ከም እትረክብ ዘረጋግጽ ፍሉይ ውጥን ኣመጋግባ ክፈጥሩ እዮም፡ ኣብ ርእሲኡ ድማ ኣብ ልዕሊ እቲ ህጻን ክበጽሕ ዝኽእል ዝኾነ ይኹን ጉድኣት ከጉድል እዩ።

ከመይ ጌረ ንነብሰይ/ውላደይ ካብ PKU ክከላኸለላ ይኽእል?

መርመራ ፒኬዩ ናይ ምሉእ ዕድመ ኩነታት ስለዝኾነ ምስ ሓኪምካ ስሩዕ ርክብ ምግባርን መጠን ፊኒላላኒን ኣብ ደምካ ምክትታልን ኣገዳሲ እዩ።

• ኣብ ኣመጋግባ እንተሃሊኻ፡ ነቲ ሕጽረት ፕሮቲን ንምኽሓስ ዘድሊ ቪታሚናትን መመላእታታትን ውሰድ።
• ነዚ ኣመጋግባ ምሉእ ህይወትካ ተኸተሎ። እንተዘይኮይኑ ምልክታት ክደጋገሙን ንጥዕናኻ ሓደገኛታት ክኾኑን ይኽእሉ።
• ስድራቤት ክትምስርት ትሓስብ እንተኾንካ፡ ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ተዘራረብ ፣ እዚ ድማ ምስ PKU ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋኻ ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

• ንስኻ ወይ ውላድካ ምስ ፒኬዩ (እቶም ኣቐዲምና ዝዘተናሎም) ዝተኣሳሰሩ ምልክታት እንተ ኣማዕቢሎም፡ ምሉእ መርመራ ንምርካብ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።
• ቅድሚ ምጥናስኪ፡ ወይ ኣብ መጀመርታ ጥንሲኪ፡ ንሓኪምኪ ብዛዕባ መርመራ ተሸከምቲ ክትሓትት ትኽእል ኢኻ ፡ እዚ ድማ ንዓኻን መጻምድትኻን ምስ PKU ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋ እንተሃልዩኩም ንኽትፈልጡ ክሕግዘኩም ይኽእል።
• PKU እንተሃልዩካ ፡ መርመራ ደምን ምክትታልን ብቐጻሊ ናብ ሓኪምካ ምኻድ ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ብዛዕባ PKU ወይ ናይ ውላድካ PKU ኩነታት ሕቶታት እንተሃልዩካ፡ ክትሓትት ኣይትፍራሕ። ገለ ኣብነታት እነሆ፤

• " ውላደይ ጥዕናኡ ንኽጸንሕ ቅኑዕ ኣመጋግባ ይረክብ ከምዘሎ ብኸመይ ከረጋግጽ ይኽእል?"
• "ኣነ/ውላደይ ዝኾነ ተወሳኺ ቪታሚናት ወይ መመላእታ መግቢ ክወስድ ኣለዎ ድዩ?"
• "ትሑት ፕሮቲን ዘለዎ ኣመጋግባ ንደረጃ ፊኒላላኒን ውላደይ/ውላደይ ንምንካይ እኹል ድዩ ወይስ ኣነ'ውን መድሃኒት ክወስድ ኣለኒ?"
• "እዚ ፍሉይ መግቢ ከዳሉ ከለኹ ኣብ ምንታይ ነገራት ክጥንቀቕ ኣለኒ?"
• "ሓደ ቆልዓ ናብ ቤት ትምህርቲ ዝኸይድ እንተኾይኑ፡ እቲ ቤት ትምህርቲ ብዛዕባ መግቡን መስተኡን ብኸመይ ክሕበር ኣለዎ?"

ኣብ መጀመርታ ካብ ፊኒላላኒን ነጻ ዝኾኑ መግብታት ምምራጽ ቁሩብ ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ ምስ ሓኪምካን ክኢላ ኣመጋግባኻን ምስ እትሰርሕ ግን ክትለምዶ ኢኻ።

ኣብ መወዳእታ ገለ ኣገደስቲ ነገራት ክንዝክሮም ዘለና (Take-Home Message)

ዋላ እኳ ፒኬዩ ናይ ምሉእ ዕድመ ኩነታት እንተኾነ ብዓወት ክመሓደር ይኽእል እዩ። እቲ ቁልፊ ብኣግኡ ምልላይን ብግቡእ ምምራሕን እዩ።

• መርመራ ሓደስቲ ህጻናት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ካልኦት ሕማማት ከም ፒኬዩ ብኣግኡ ክፈልጥ ይኽእል።
• ፒኬዩ ከም ዘለካ ምስ ፈለጥካ ፡ ሕክምናዊ ምኽርን መምርሒ ክኢላ ኣመጋግባን ምሕታትካ ኣረጋግጽ .
• ኣብ ምሉእ ህይወት ኣመጋግባን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ መድሃኒትን ብጥብቂ ምኽባር ንጥዑይ ምዕባለ ሓንጎልካ ወይ ውላድካ ኣገዳሲ እዩ።
• ደረጃ ፊኒላላኒንካ ብስሩዕ መርመራ ደም ክትከታተሎ ።
• በይንኻ ኣይኮንካን። ምስ ካልኦት PKU ዘለዎም ሰባትን ስድራቤቶምን ምትእስሳር ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ዓቢ ምንጪ ሓይልን ምትብባዕን ክኸውን ይኽእል ’ ዩ።
• ወላዲ ናይ ሓደ PKU ዘለዎ ቆልዓ እንተኾንካ፡ ውላድካ ምስዚ ኩነታት ብትዕግስትን ፍቕርን ክነብር ምሃሮ .

እዚ ሓበሬታ ብዛዕባ PKU (Phenylketonuria) ዝሓሸ ርድኢት ንኽትረኽቡ ሓጊዙኩም ክኸውን ተስፋ እገብር። ንቕሓት ኣንጻር ዝኾነ ይኹን ጸገም ጥዕና እቲ ዝበለጸ ኣጽዋር ምዃኑ ኣይትረስዑ!

` PKU, Phenylketonuria, phenylalanine, ጀነቲካዊ ሕማማት፣ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት፣ ኣመጋግባ፣ ትሑት ፕሮቲን ዘለዎ ኣመጋግባ፣ መርመራ ሓደስቲ ህጻናት