ንእሽቶ ውላድካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ንላዕሊ ይቃለስን ኣካላቱ ከም ዝንቀሳቐስን ኣስተብሂልካ ዲኻ? ክሳዱ ትኽ ኢሉ ምሓዝ ይኸብዶ ድዩ? ወይስ ዓቢ ውላድካ ምጉዓዝ፡ ምጉያይ ወይ ምዝላል ዝጽገም ይመስል፡ ኣካላቱ ድማ እናደኸመ ይኸይድ ኣሎ ድዩ? ከም ኣደ ወይ ኣቦ መጠን ነዚ ነገራት እዚ ምስ ረኣኻ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ኣዝዩ ንቡር እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዓይነት ምልክታት ከስዕብ ዝኽእል ሕማም ኢና ንዛረብ ዘለና፡ ኣብ ሃገርና ግን ብዙሕ ዘይዝረበሉ፡ ግን ከኣ ክንነቕሓሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ንሱ ድማ Spinal Muscular Atrophy , ንሕና ሓካይም ብሓጺሩ (SMA) ንብሎ።
ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ SMA እንታይ እዩ?
ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ (SMA) ጀነቲካዊ (ብውርሻ ዝመጽእ) ሕማም እዩ . ማለት ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ ዝመሓላለፍ ነገር እዩ። እዚ ሕማም ንስርዓተ ነርቭ ኣካላትና ስለ ዝጸሉ ፡ ጭዋዳታትና በብቑሩብ ከም ዝደኽሙን ከም ዝባኽኑን ይገብር። ኣብ ሕክምና ነዚ (atrophy) ንብሎ።
እዚ ቁሩብ ብቐሊል ንርድኦ። ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጭዋዳታት ከም ኣምፑል ከም ዝኾኑ እሞ ሕሰብ። እዞም ኣምፑላት ንኽበርሁ፡ ኤሌክትሪክ ካብቲ መቐየሪ ብገመድ ኣቢሉ ክመጽእ ኣለዎ። ብተመሳሳሊ መንገዲ ካብ ሓንጎልና ዝመጽእ መልእኽትታት (ከም ኤሌክትሪክ) ብፍሉይ ዓይነት ዋህዮ ነርቭ (እዚኦም ከም ሽቦ እዮም) ኣብ ዓንዲ ሕቖ ናብ ጭዋዳታት (ኣምፑላት) ክኸዱ ኣለዎም። ነዞም ፍሉያት ዋህዮታት ነርቭ ታሕተዎት ሞተር ኒውሮናት ኢልና ንጽውዖም ።
ኣብ SMA ኣብ ዓንዲ ሕቖ ዝርከቡ ዋህዮታት ነርቭ (motor neurons) በብቑሩብ ይሞቱ። ድሕሪኡ፡ ካብ ሓንጎል ዝመጽእ መልእኽቲ ናብ ጭዋዳታት ኣይበጽሕን እዩ። ውጽኢቱ? እቶም ጭዋዳታት ንኽሰርሑ መልእኽቲ ስለ ዘይቅበሉ፡ በብቑሩብ ይደኽሙን ይሽምብዱን።
እዚ ድኻም እዚ ብብዝሒ ናብ ማእከል ኣካላትና ዝቐረቡ ጭዋዳታት ይጸልዎም። ንኣብነት፡ ኣብ መንኵብ፡ መንኵብን ምዕጉርትን ዝርከቡ ጭዋዳታት፡ ካብቲ ኣብ ርሑቕ ዝርከቡ ከም ኣጻብዕትን ኣጻብዕትን ዝኣመሰሉ ጭዋዳታት ብዝቐልጠፈ ክደክሙ ይኽእሉ።
ቀንዲ ዓይነታት SMA እንታይ እዮም?
SMA ኩሉ ሓደ ኣይኮነን። ሓካይም ምልክታት ዝጅመረሉ ዕድመ፡ ጽንኩርነት ናይቲ ሕማምን ዕድመ ዕድመን መሰረት ብምግባር ኣብ 5 ቀንዲ ዓይነታት ይኸፍልዎ። ነዚ ምደባ ምርዳእ ብዛዕባ እቲ ሕማም ዝሓሸ ርድኢት ንምርካብ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።
| SMA ዓይነት | ምልክታት ዝረኣየሉ ዕድመ | ባህርን ቀንዲ መለለዪታት እቲ ሕማም |
|---|---|---|
| ዓይነት 0 | ቅድሚ ሕርሲ (ኣብ ደረጃ ጽግያት) | እዚ እቲ ብርቂን ዝኸበደን ዓይነት እዩ። እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን ኣደ እንከሎ ምንቅስቓስ ይንኪ። ኣብ እዋን ሕርሲ ከቢድ ድኻም ጭዋዳታትን ከቢድ ጸገም ስርዓተ ምስትንፋስን የጋጥም። መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ህጻን ኣብ ዝውለደሉ እዋን ወይ ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ወርሒ ይመውት። |
| ዓይነት 1 (ሕማም ወርድኒግ-ሆፍማን) | ቅድሚ 6 ወርሒ | ኣስታት 60% ካብ ሕሙማት SMA ኣብዚ ዓይነት እዮም። እቲ ክሳድ ብግቡእ ክቕንዕ ኣይክእልን እዩ። ኣካላት ህይወት ዘይብሉ ይመስል (ሃይፖቶንያ)። ክትውሕጥን ከተስተንፍስን ኣጸጋሚ እዩ። ብዘይ ሓገዝ ተንሲእካ ኮፍ ምባል ኣይከኣልን እዩ። ብዘይ ደገፍ ስርዓተ ምስትንፋስ፡ መብዛሕትኦም ህጻናት ቅድሚ ክልተ ዓመት ዕድመኦም ይሞቱ። |
| ዓይነት 2 (ሕማም ዱቦዊትዝ) | ኣብ መንጎ 6 - 18 ወርሒ | ድኻም ጭዋዳታት በብቑሩብ ይውስኽ። ካብ ቅልጽም ንላዕሊ ንእግሪ ይጸልዎ። እዞም ቆልዑ ኮፍ ክብሉ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ብእግሮም ግን ክኸዱ ኣይክእሉን እዮም። ጸገም ስርዓተ ምስትንፋስ እቲ ቀንዲ ጸገም እዩ። ግቡእ ሕክምናዊ ክንክን ምስ ዝግበረሎም ድማ ንኣስታት 25-30 ዓመት ክነብሩ ይኽእሉ። |
| ዓይነት 3 (ሕማም ኩገልበርት-ዌላንደር) | ድሕሪ 18 ኣዋርሕ | እዚ ልኡም መልክዕ እዩ። ብቐንዱ ብሰንኪ ድኻም ጭዋዳታት እግሪ ምጉዓዝ ጸገም የስዕብ። መብዛሕትኡ ግዜ ናይ ምስትንፋስ ጸገም የለን። ትጽቢት ዕድመ ኣይጽሎን እዩ። |
| ዓይነት 4 (ዓበይቲ) | ድሕሪ 21 ዓመት | እዚ እቲ ዝለኣሰ ዓይነት እዩ። ምልክታት ኣዝዩ ቀስ ኢሉ ይምዕብል። ዋላ እኳ ድኻም ጭዋዳታት እንተሃለወ፡ መብዛሕትኦም ሰባት ብእግሮም ምኻድ ይቕጽሉ ኣለዉ። ትጽቢት ዕድመ ኣይጽሎን እዩ። |
እዚ SMA ሕማም ንምንታይ እዩ ዝኽሰት?
እዚ ሙሉእ ብሙሉእ እዩ።ጀነቲካዊ ሕማም። ማለት ብከባብያዊ ረቛሒ ወይ ረኽሲ ዝመጽእ ኣይኮነን።
ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ሞተር ኒውሮናት ጥዑያት ንኽኾኑ ፍሉይ ዓይነት ፕሮቲን ኣገዳሲ እዩ። እቲ ቀንዲ ንፍርያት ናይዚ ፕሮቲን ዝመርሕ ጂን `SMN1` (survivor motor neuron 1) ጂን እዩ። SMA ዘለዎ ህጻን ኣብዚ `SMN1` ጂን ጉድለት ኣለዎ። ስለዚ እቲ ዘድሊ ፕሮቲን ኣብ ኣካላትና ኣይፍጠርን እዩ።
ግን፡ ጽቡቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ፡ ኣብ ኣካላትና ቁሩብ ካብዚ ፕሮቲን ዝሰርሕ ካልእ 'ሓጋዚ' ጂን ኣሎና፡ ንሱ ድማ `SMN2` ጂን . ግን ኣዝዩ ውሑድ ጥራይ እዩ ዝገብሮ። ጽንኩርነት ናይቲ ሕማም ከከም ብዝሒ ቅዳሓት ናይቲ ሓደ ሰብ ዘለዎ `SMN2` ጂን ይፈላለ እዩ። ቁጽሪ ቅዳሓት `SMN2` ዝበዝሐ እንተኾይኑ፡ እቲ ምልክታት ውሑድ ክኸውን ይኽእል። ስለዚ ድማ እዮም ገለ ሰባት ከም ዓይነት 1 ዝኣመሰለ ከቢድ ኩነታት ክህልዎም ከሎ፡ ገለ ድማ ከም ዓይነት 4 ዝኣመሰለ ቅልል ዝበለ ኩነታት ኣለዎም።
እዚ ሕማም ብኸመይ ይውረስ?
SMA ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን እዩ ዝውረስ። እዚ ዝተሓላለኸ ቃል ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ከምዚ ጥራይ እዩ ዝኸይድ፤
- ሓደ ህጻን SMA ንኽምዕብል ፡ እቲ ህጻን ነቲ ጉድለት ዘለዎ `SMN1` ጂን ካብ ክልቲኡ ኣደን ኣቦን ክወርስ ኣለዎ።
- ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ክልቲኦም ወለዲ ‘ተሸከምቲ’ ናይዚ ስሕተት ዘለዎ ጂን ጥራይ እዮም። እዚ ማለት ምልክታት የብሎምን፡ እንተኾነ ግን ሓደ ቅዳሕ ናይዚ ስሕተት ዘለዎ ጂን ኣብ ኣካላቶም ኣለዎም።
- ክልተ ተሸከምቲ ወለዲ ቆልዓ ኣብ ዝወልዱሉ እዋን፡ እቲ ቆልዓ SMA ናይ ክህልዎ ዕድሉ 25% እዩ።
SMA ብኸመይ ይፍለጥ?
ውላድካ ምልክታት ናይ SMA ክህልዎ ይኽእል እዩ ኢልካ እንተሓሲብካ፡ እቲ ቀዳማይ ክትገብሮ ዘለካ ነገር ናብ ብቑዕ ሓኪም ምኻድ እዩ። እቲ ሓኪም ብዛዕባ ምልክታት ውላድካ ክሓተካን ንውላድካ ብጥንቃቐ ክምርምሮን እዩ።
እቲ ቀንዲን ቅኑዕን መንገዲ ንኤስኤምኤ ንምርግጋጽ ብጀነቲካዊ መርመራ እዩ።
- ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ኣብ `SMN1` ጂን ዘሎ ጉድለት ብምልላይ 95% ሕሙማት SMA ብትኽክል ከለሊ ዝኽእል ቀሊል መርመራ ደም እዩ።
- ካልእ መርመራታት፦ ሓደ ሓደ ግዜ፡ እቲ ምልክታት ምስ ካልኦት ናይ ስነ-ኣእምሮ ሕማማት ዝመሳሰል እንተኾይኑ፡ እቲ ሓኪም ገለ ካልእ መርመራታት ክመክር ይኽእል።
- መርመራ ደም ክሬቲን ቃይነዝ (CK)፦ እዚ ኢንዛይም ኣብ ካልኦት ንጭዋዳታት ዝጎድኡ ሕማማት ልዑል እዩ። ይኹን እምበር ኣብ SMA መብዛሕትኡ ግዜ ንቡር እዩ።
- ኤሌክትሮማይዮግራም (EMG)፦ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ጭዋዳታትን ነርቭታትን ዝዕቅን መርመራ እዩ።
- ጭዋዳታት ባዮፕሲ፦ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ንእሽቶ ቁራጽ ጭዋዳ ንምርመራ ይውሰድ።
እዚ ኣብ እዋን ጥንሲ ክፍለጥ ይኽእል ድዩ?
እወ። ኣብ ስድራቤትካ ናይ SMA ታሪኽ እንተሃልዩ ወይ ንስኻን መጻምድትኻን ተሸከምቲ ምዃንኩም እንተተፈሊጥኩም፡ ኣብ እዋን ጥንሲ ንህጻንኪ ነቲ ሕማም ክትምርምሩ ትኽእሉ ኢኹም።
- ኣምኒዮሰንተሲስ፤ድሕሪ 14 ሰሙን ጥንሲ፡ ኣዝዩ ረቂቕ መርፍእ ብኸብዲ እታ ኣደ ይሓልፍ እሞ፡ ንእሽቶ ናሙና ናይቲ ኣብ ከባቢ ዕሸል ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ንመርመራ ይውሰድ።
- ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ ካብ ሽንቲ ዕሸል ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ወሲድካ ድሕሪ 10 ሰሙን ጥንሲ ምፍታን ዘጠቓልል ኣገባብ እዩ።
ብዛዕባ እዞም መርመራታት ዝያዳ ክትፈልጥ ትኽእል ምስ ሓኪምካ ብምዝርራብ።
ንኤስኤምኤ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?
እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ንኤስኤምኤ ዝኸውን መድሃኒት የለን። ግን ተስፋ ኣይትስኣኑ። ሎሚ ነገራት ካብቲ ቅድሚ 10 ዓመት ዝነበረ ኣዝዩ ዝተፈልየ እዩ። ምልክታት ንምቁጽጻር፡ ጽሬት ህይወት ውላድካ ንምምሕያሽን ጸገማት ንምክልኻልን ክትገብሮም እትኽእል ብዙሕ ነገራት ኣሎ። ብተወሳኺ ፡ ኣብዚ ቀረባ እዋን፡ ንመስርሕ እቲ ሕማም ክቕይሩ ዝኽእሉ ሓደስቲን ኣዝዮም ውጽኢታውያንን ሕክምናታት ተዳልዮም ኣለዉ።
1. ምሕደራ ምልክታትን ኣገልግሎት ደገፍን
እዚኦም ነቲ ቆልዓ መዓልታዊ ህይወት ዝቐለለሉን ድልዱል ኮይኑ ንኽጸንሕ ዝሕግዝዎን እዮም።
- ኣካላዊ ፍወሳ፦ ጭዋዳታት ንምሕያል፡ ምትራር መላግቦታት ንምክልኻል ፡ ከምኡ’ውን ግቡእ ኣቃውማ ንምዕቃብ ይሕግዝ።
- ሞያዊ ፍወሳ፦ ነቲ ህጻን መዓልታዊ ዕማማት ከም ምብላዕን ምኽዳንን ብናጻ ንኽፍጽም ይሕግዞ።
- ሓገዝቲ መሳርሒታት፦ ሕቖኻ ትኽ ንኽኸውን ዝሕግዙ ከም ናይ እግሪ መገዲ፡ ዓረብያ ስንኩላንን ምትሕግጋዝን ዝኣመሰሉ ነገራት።
- ፍወሳ ዘረባን ምውሓጥን፦ ናይ ምውሓጥ ጸገም ዘለዎም ህጻናት ብዘይ ስግኣት ምምጋብ ክመሃሩ ይሕግዞም።
- ምምጋብ፦ ምውሓጥ ኣዝዩ ከቢድ እንተኾይኑ፡ ብመገዲ ቱቦ ብኣፍንጫ ወይ ብኸብዲ ብቐጥታ ናብ ከብዲ ይኣቱ።
- ደገፍ ስርዓተ ምስትንፋስ፡- ንጸገም ምስትንፋስ ፍሉያት ማሽናት (ዝተሓገዘ ምውሳኽ ኣየር) ይጥቀሙ።
2. ዘመናዊ ፋርማኮሎጂካዊ ሕክምናታት
እዚኦም እዮም ንኣተሓሕዛ ኤስ.ኤም.ኤ. ንሳቶም ነቲ መሰረታዊ ጠንቂ ናይቲ ሕማም ዝኾነ ሕጽረት ፕሮቲን ዝምልከት እዩ።
- ሕማም ዝቕይር ፍወሳ፦ እዞም መድሃኒታት እዚኦም `SMN2` ዝበሃል ሓጋዚ ጂን ብምንቕቓሕ ዝያዳ SMN ፕሮቲን ከም ዘፍሪ ይገብሩ።
- Nusinersen (Spinraza®): እዚ መድሃኒት እዚ ኣብ ከባቢ ዓንዲ ሕቖ ኣብ ዘሎ ፈሳሲ ዝውጋእ መድሃኒት እዩ።
- ሪስዲፕላም (Evrysdi®): እዚ መዓልታዊ ብኣፍ ዝውሰድ መድሃኒት እዩ።
- ጂን ምትካእ ፍወሳ፤
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): እዚ ሓደ ካብቶም ኣብ ዓለምና ዝኸበሩ መድሃኒታት እዩ። ነቲ ጉድለት ዘለዎ SMN1 ጂን ብጥዑይን ተግባራዊን SMN1 ጂን ብምትካእ እዩ ዝሰርሕ። ትሕቲ 2 ዓመት ንዝዕድሚኦም ህጻናት ሓደ ግዜ ብውሽጢ ሰራውር (IV) ዝግበር ምትሕልላፍ እዩ።
እዞም ሓደስቲ ሕክምናታት ብፍላይ ቅድሚ ወይ ኣብ መጀመርታ ደረጃ ምልክታት እንተተዋሂቦም ኣዝዮም ውጽኢታውያን ምዃኖም ተረጋጊጹ ኣሎ።
ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ሕቶታት
ውላድካ SMA ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ኣብ ኣእምሮኻ ብዙሕ ሕቶታት ክመጽእ ንቡር እዩ። ዝኾነ ነገር ኣይትሓዝ ንሓኪምካ ሕተቶ።
- ውላደይ እንታይ ዓይነት SMA ኣለዎ?
- ብመሰረት እዚ ዓይነት ኣብ መጻኢ እንታይ ዓይነት ኩነታት ክንጽበ ንኽእል?
- ንውላደይ ዝበለጹ ሕክምናታት እንታይ እዮም?
- እዞም ሕክምናታት እዚኦም ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን ኣለዎ ድዩ?
- ካልኦት ኣባላት ስድራቤትና ወይ ቀጻሊ ውላድና ነዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለዎም ድዩ? ጀነቲካዊ መርመራ ክንገብር ይግባእ ድዩ?
- እቲ ህጻን እንታይ ቀጻሊ ክንክን የድልዮ?
- ብፍላይ እንታይ ምልክታት ሕልኽላኻት ክፈልጥ ኣለኒ?
ምስ መርመራ SMA ምግጣም በዳሂ ክኸውን ይኽእል። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ግን ኣይትረስዕ። ቅኑዕ ሕክምናዊ ምኽሪ፡ ሕክምና፡ ከምኡ’ውን ፍቕርን ደገፍን ስድራቤት እንተሃልዩካ፡ ንውላድካ ዝበለጸ ህይወት ክትህቦ ትኽእል ኢኻ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ (SMA) ካብ ወለዲ ዝውረስ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ኣብ ዓንዲ ሕቖ ንዝርከቡ ዋህዮታት ነርቭ ይጸልዎም፡ ቀስ ብቐስ ድማ ንጭዋዳታት የዳኽሞም።
- ከከም ብርታዐ እቲ ሕማም ሓያሎ ዓይነታት ኣለዎ። ዓይነት 1 እቲ ዝኸበደ ዓይነት ክኸውን ከሎ ዓይነት 4 ድማ እቲ ዝቐለለ እዩ።
- ኣብ ህጻን ምንቅስቓስ ምንካይ፡ ክሳድ ንምሓዝ ምጽጋም፡ ወይ ድኻም ዝኣመሰሉ ምልክታት እንተተዓዚብኩም፡ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ድለዩ።
- ጀነቲካዊ መርመራ ነቲ ሕማም ብትኽክል ከረጋግጽ ይኽእል።
- እቲ ሕማም ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ፡ ከም ዞልጀንስማ®ን ስፒንራዛ®ን ዝኣመሰሉ ዘመናዊ ሕክምናታት ግን ዳርጋ ንመስርሕ እቲ ሕማም ምሉእ ብምሉእ ክቕይርዎ ይኽእሉ እዮም፡ እዚ ድማ ንዕድመ ህጻንን ጽሬት ህይወትን ኣዝዩ ከማሓይሽ ይኽእል።
- ከም ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን ዝኣመሰሉ ደገፍቲ ኣገልግሎታት ንኣመራርሓ እቲ ህጻን ኣገደስቲ እዮም።
- ምስቲ ንውላድካ ዝሕክም ሓኪም ብግልጺ ተዘራረብ እሞ ኩሉ ሕቶታት ሕተቶ።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።