ጢሞቴዎስ ሲንድሮም እንታይ እዩ? ውላድካ እዚ ሳዕቤናት እዚ ኣለዎ ድዩ፧ ንዛረብ!

ብዛዕባ ጸገም ልቢ ንእሽቶ ውላድካ፡ ወይስ ኣብ መልክዖም ወይ ምዕባለኦም ዝመጽእ ለውጢ ትጭነቕ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ እቲ መሰረታዊ ጠንቂ ብዙሕ ዘይሰማዕናዮ ጀነቲካዊ ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። ሓደ ኻብዚ ሳሕቲ ዚርአ ግን ከኣ ኣገዳሲ ዅነታት፡ ቲሞቴዎስ ሲንድሮም እዩ። ንሎሚ፡ ብቐሊሉ፡ ብዝርድኣኩም መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ጢሞቴዎስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ጢሞቴዎስ ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ንልቢ ውላድካ፡ ንመልክዕ፡ ንስርዓተ ነርቭን ስርዓተ ምክልኻል ሕማምን ክጸልዎ ይኽእል እዩ . እቲ ምልክታት ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ገለ ቈልዑ ድማ ንህይወቶም ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ጸገማት ህርመት ልቢ ክህልዎም ይኽእል።

እዚ መን ይረኽቦ? ከመይ ይውረስ?

ሕጂ ‘እዚ መን ይረኽቦ፧’ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ዝኾነ ሰብ ክረኽቦ ይኽእል እዩ። ከምዚ እዩ ዝኸውን፤

• መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ ክወርሶ ኣለዎ፣ እዚ ድማ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ውርሻ ይበሃል።
• ሓደ ሓደ ግዜ ብዘገርም መንገዲ ሓደ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ካብ ሓደ ምልክት ዘይብሉ ወላዲ ክወርሶ ይኽእል እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እቲ ዝተጎድአ ጂን ኣብ ገለ ዋህዮታት ኣካላት ወላዲ ጥራይ እምበር ኣብ ኩሎም ዋህዮታት ክህሉ ስለ ዝኽእል . እዚ ድማ `ሞዛይክ` ኩነታት ይበሃል።
• ይኹን እምበር ብሰንኪ ጽንኩርነት ናይዞም ምልክታት፡ ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ነዚ ጂን ናብ ቀጻሊ ወለዶ ከሕልፎ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።
• መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዚ ዅነታት እዚ ብሰንኪ ሓድሽ ጀነቲካዊ ፍልልይ እዩ ዚፍጠር፣ ብዘይ ዝኾነ ታሪኽ ስድራቤት . ማለት ብሰንኪ ሓድሽ ጀነቲካዊ ለውጢ።

እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ ኣብ ግምት ብምእታው፡ ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ኣዝዩ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ . ኣብ መላእ ዓለም ትሕቲ 100 ሰባት ጥራይ ከም ዘለዎም ይፍለጥ። ስለዚ ብዙሕ ኣይዝረብን እዩ።

ምልክታት ሕማም ጢሞቴዎስ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

እዞም ምልክታት እዚኣቶም ካብ ሓደ ቆልዓ ናብ ካልእ ቆልዓ ክፈላለዩ ይኽእሉ፣ ጽንኩርነት ናይቲ ምልክታት ድማ ክፈላለ ይኽእል። ውላድካ ገለ ምልክታት ክህልዎ ይኽእል እዩ፡ ገለ ምልክታት ግን ክህልዎም ኣይክእልን እዩ። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ብቐንዱ ንልቢ፡ ንመልክዕ ኣካላትን ንኻልእ ስርሓት ኣካላትን ይጸልዉ .

ንልቢ ዝጸሉ ምልክታት

ምስ ልቢ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት፡ እዚኦም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ከእትዉ ስለዝኽእሉ፡ እቲ ኣገዳሲ ነገር ከተቕልበሉ ዘለካ እዩ።

• ኢድካ ኣብ ኣፍልቢ ውላድካ ምስ ኣንበርካ ቅልጡፍ ወይ ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (ምውቃዕ) ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ።
• ሃንደበታዊ ምጥፋእ ሕልና (ሲንኮፕ) .

እዚ ድማ ብሰንኪ፤

• ኣብ መንጎ ህርመት ልቢ ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ዕረፍቲ ። ሓካይም ነዚ `ዝነውሐ QT` ኢሎም ይጽውዕዎ።
• ተፈጥሮኣዊ ሕማም ልቢ (ኣብ እዋን ሕርሲ ዝርከብ ኣብ ኣቃውማ ልቢ ዝርከብ ጉድለት) ልቢ ደም ናይ ምምንጫው ዓቕማ ክጸልዎ ይኽእል።
• ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (ኣርሪትሚያ) .
• ታሕተዎት ክፍልታት ልቢ (ቬንትሪክልስ) ኣዝዩ ቅልጡፍ ህርመት (`ventricular tachycardia`) . እዚ ኣዝዩ ሓደገኛ እዩ።

እዚ ምስ ልቢ ዝተኣሳሰር ምልክታት ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ከም ዝኽእል ኣይትረስዕ . እዚ ሃንደበታዊ ምቁራጽ ልቢ (ምቁራጽ ልቢ) ወይ ውን ሃንደበታዊ ሞት ከስዕብ ስለ ዝኽእል ኣዝዩ ክትጥንቀቕ ኣለካ።

ምስ መልክዕ ኣካላት ዝተኣሳሰሩ ባህርያት

ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኣብ እዋን ውልደት ዝረኣዩ ገለ ፍሉያት ኣካላዊ ባህርያት ኣለዎም፤

• ኣብ መንጎ ኣጻብዕቲ ዘሎ ቆርበት ብሓባር ይተሓሓዝ (`cutaneous syndactyly`) ። ከም ናይ ኣንጭዋ። ኣብ ክልቲኡ ኣእዳውን እግርን ክኽሰት ይኽእል።
• ኣብ መንጎ ኣፍንጫ ዘሎ ድልድል ምጽፍጻፍ .
• እዝኒ ካብቲ ንቡር ንታሕቲ ይቕመጥ ።
• ምጭፍላቕ ላዕለዋይ መንጋጋ .
• ምቕራጽ ላዕለዋይ ከንፈር .
• ኣስናን ምፍሓርን ምጥዋይን .
• ጸጉሪ ዘይምህላው፡ ኣብ እዋን ልደት ከም ራዛ .

ንስርዓታት ኣካላት ዝጸሉ ምልክታት

እዚ ኩነታት እዚ ነቲ ንገለ ስርዓታት ኣካላት ዝቆጻጸር ክፋላት ሓንጎል ናይቲ ህጻን እውን ይጸልዎ። ስለዚ፡ ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ምልክታት እውን ክትዕዘቡ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ምድንጓያት ምዕባለን ጸገማት ኣእምሮኣዊ ስራሕን . ምዝራብን ምጉዓዝን ምስ ካልኦት ህጻናት ክነጻጸር ከሎ ክድንጉይ ይኽእል እዩ።
• ተደጋጋሚ ረኽሲ . ብሰንኪ ትሑት ናይ ምክልኻል ዓቕሚ ሕማማት ብቐሊሉ ይዝርግሑ።
• ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም (ሃይፖግላይሴምያ) .
• ምጉዳል ሙቐት ኣካላት (ሃይፖተርሚያ) .
• ምጥሓስ ምጥሓስ (እዚኦም ሕማም ምጥሓስ ወይ ንብርሃን ተሃዋሲ ምጥሓስ ክበሃሉ እውን ይኽእሉ እዮም) ።
• ምስ ካልኦት ንምርድዳእን ማሕበራዊ ምዃንን ጸገም (ኣውቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር) . ኣብ ናይ ገዛእ ርእሶም ዓለም ዘለዉ ኮይኑ ክስምዖም ይኽእል እዩ።

ጠንቂ ሕማም ጢሞቴዎስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ጠንቂ ናይዚ እንተርኢና ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ብጀነቲካዊ ፍልልይ ወይ ምትዕርራይ ኣብ ጂን `CACNA1C` ዝመጽእ እዩ። እዚ ጂን እዚ፡ ኣዮናት ካልሲየም ናብ ዋህዮታት ልብና (ካርዲዮማይዮሳይትስ) ከምኡውን ናብ ዋህዮታት ሓንጎልና (ኒውሮናት) ዚወስድ ፕሮቲን ክንሰርሕ መምርሒ ይህበና።

እሞ ሕሰብዎ፡ እቲ ብ `CACNA1C` ጂን ዝፍጠር ፕሮቲን ከም ማዕጾ እዩ። እዚ ማዕጾ እዚ ይኽፈትን ይዕጾን፣ እዚ ድማ ኣቶማት ካልሲየም ናብቲ ዋህዮ ክኣትዉን ክወጹን የኽእሎም። ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ እዚ ማዕጾ እዚ ብግቡእ ከይተዓጽወ ክፉት እዩ ዚጸንሕ . ድሕሪኡ ካልሲየም ብቐጻሊ ናብቲ ዋህዮ ይውሕዝ። እዚ ልዕሊ ዓቐን ካልሲየም ምስ ዝእከብ ምልክታት ጢሞቴዎስ ሲንድሮም ይርአ፣ ገለ ካብ ስርዓታት ኣካላትና ድማ ብግቡእ ኣይሰርሕን።

እዞም ኣቶማት ካልሲየም ንኣካላትና ኣዝዮም ኣገደስቲ እዮም፤

• ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ዋህዮታት ምቁጽጻር።
• ዋህዮታት ኣብ ነንሕድሕዶም ይረዳድኡ።
• ጭዋዳታት ንኽጭበጡ ይሕግዝ።
• ኣብ ደረጃ ድቂ ምስ ምዕባለ ሓንጎልን ዓጽምን ዝተኣሳሰሩ ጂናት ምቁጽጻር።

ሓካይም ነዚ ብኸመይ ይምርምርዎ?

ቲሞቲ ሲንድሮም ቅድሚ ወይ ድሕሪ ሕርሲ ክረጋገጽ ይከኣል ’ ዩ ።

• እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን እንከሎ ኣብ እዋን ኣልትራሳውንድ ስካን ፡ እቲ ሓኪም ህርመት ልቢ ናይቲ ህጻን ንቡር እንተኾይኑ ክምርምር እዩ። ምስ ቲሞቲ ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ዘይንቡር ህርመት ልቢ ኣብ ዕሸል (fetal bradycardia) ቀስ ዝበለ ህርመት ልቢ (fetal bradycardia) እዩ።
• እቲ ህጻን ምስ ተወልደ፡ ህርመት ልቢ ናይቲ ህጻን ንምፍታሽ፡ መርመራ `EKG` (Electrocardiogram) ክግበር ይከኣል።

ብተወሳኺ እዞም መርመራታት ነዚ ኩነታት ንምርግጋጽ እውን ይሕግዙ፤

• ምልክታት ዘስዕብ ጂን ንምፍላጥ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራታት .
• ካልኦት ናይ ምስሊ መርመራታት (ንኣብነት ኤምኣርኣይ፣ ሲቲ ስካን፣ ራጂ) .
• ጥዕና ልቢ ንምፍታሽ ናይ ሓኪም ልቢ መርመራ .
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ሓኪም ንኣሰራርሓ ስርዓተ ነርቭ ንምፍታሽ ዝገብሮ መርመራ .
• ተወሳኺ ምልክታት እንተሃልዩ ንምፍላጥ መርመራ ደም .

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ቀንዲ ትኹረት ሕክምና ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ንልቢ ዝጸሉ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ከእትዉ ዝኽእሉ ምልክታት ምቁጽጻር እዩ :

• ህርመት ልቢ ንምቁጽጻር ዝሕግዙ መድሃኒታት (ንኣብነት `ቤታ-ብሎከራት`) .
• ዝተተኽለ ካርዲዮቨርተር ዲፊብሪለተር (ICD) ወይ ፓስሜከር ምጥቃም . እዚኣቶም ድማ ህርመት ልቢ ሃንደበት ዘይስሩዕ እንተኾይኑ ናብ ንቡር ንምምላስ ይሕግዙ።

ብተወሳኺ፡ ንኻልኦት ነቲ ህጻን ክጸልውዎ ዝኽእሉ ምልክታት ዝምልከት ሕክምናታት ኣለዉ፤

• ረኽሲ ንምፍዋስ ጸረ - ነፍሳት ምሃብ .
• ኣብ መንጎ ኣጻብዕቲ ንዝፍጠር ምትሕንፋጽ ቆርበት ብመጥባሕቲ ዝግበር ምእራም .
• መጠን ሽኮር ደም ብቐጻሊ ምክትታል .
• ንጸገማት ትምህርቲ ናይቲ ህጻን ንምሕጋዝ ናብ መደባት ፍሉይ ትምህርቲ ምውካስ .

ኣብቲ ሕክምና ዝኾነ ጸገማት ኣሎ ድዩ?

ቲሞቲ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት መደንዘዚ ክወስዱ ከለዉ ናይ ልቢ ምዝንባዕን ጸገማት ልብን ዝለዓለ ሓደጋ ኣለዎም ። እዚ ብፍላይ ኣብቶም ንQT ፍልልይ ዘናውሑ ናይ መደንዘዚ መድሃኒታት ሓቂ እዩ። ስለዚ ቅድሚ መጥባሕቲ ምግባርካ ብዛዕባ እዚ ንሓኪምካ ምሕባር ኣገዳሲ እዩ።

ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ብሓቂ ክከላኸል ዝኽእል ነገር ኣይኮነን።ምኽንያቱ እዚ ብጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ክትወርስዎ ትኽእሉ ኢኹም፡ ወይ ድማ ብዘይ ዝኾነ ታሪኽ ስድራቤት ሃንደበት ክምዕብል ይኽእል እዩ።

እንተኾነ ግን ክትጠንስ መደብ እንተሃልዩካን ከም ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ክትፈልጥ እንተደሊኻን ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን ጀነቲካዊ መርመራን ምስ ሓኪምካ ክትዛረብ ትኽእል ኢኻ .

ውላደይ ቲሞቲ ሲንድሮም እንተሃልይዎ እንታይ ይኸውን?

ነዚ ኩነታት እዚ መድሃኒት የለን ፣ ሕክምና ግን ነቲ ንህይወቱ ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ምልክታት ከጉድልን ጽሬት ህይወቱ ከማሓይሽን ይኽእል .

ንኸቢድ ሕማም ልቢ ዘለዎም ህጻናት ዝህልዎም ትንበያ ጽቡቕ ኣይኮነን ። ብሰንኪ ከም ምዝንባዕ ምዝንባዕ ወይ ቬንትሪኩላር ታኪካርድያ ዝኣመሰሉ ኩነታት ፡ ኣብ ንእስነት ናይ ሞት ሓደጋ ኣስታት 80% እዩ ። እዚ ክትሰምዖ ዘሕዝን እኳ እንተኾነ ሓቂ ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።

ይኹን እምበር ፡ ኣብ ውሑድ ከቢድ ሕማም ቲሞቴዎስ ሲንድሮም፡ ውጽኢቱ ዝሓሸ ኪኸውን ይኽእል እዩ .

ነዚ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ብኸመይ ትከናኸኖ?

ምልክታት ቲሞቴዎስ ሲንድሮም ንህይወቱ ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ስለ ዝኽእል ፡ ሓፈሻዊ ጥዕንኡ ብፍላይ ድማ ጥዕና ልቡ ንምክትታል ኣዘውቲርካ ናብ ሓኪም ውላድካ ምኻድ ኣገዳሲ እዩ . ስሩዕ መርመራታት ዝኾነ ሓድሽ ምልክታት ብኣግኡ ንምልላይን ንምፍዋስን ክሕግዝ ይኽእል።

ውላድካ ናይ ምዕባለ ምድንጓይ ወይ ናይ ትምህርቲ ጸገም እንተሃልይዎ ፡ ፍሉይ ትምህርቲ መደባት ወይ ደጋፊ ፍወሳታት ንውላድካ ኣብ ስራሕ ቤት ትምህርቲ ክሕግዞ ይኽእል .

ንውላደይ መዓስ ናብ ሓኪም ክወስዶ ኣለኒ? ኣብ ህጹጽ ኩነታት እንታይ ክንገብር ኣለና?

ውላድካ ከም ረኽሲ፡ ሙቐት ኣካላቱ ንምዕቃብ ጸገም እንተሃልይዎ፡ ወይ ብተደጋጋሚ ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም እንተሃልይዎ ፡ ናብ ሓኪም ምኻድካ ኣረጋግጽ።

ዝያዳ ከበድቲ ምልክታት፡ ከም ምውቃዕን ዘይስሩዕ ህርመት ልብን (ብፍላይ ህርመት ልቢ ኣዝዩ ቅልጡፍ ወይ ዘይስሩዕ እንተኾይኑ) ፡ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱን ቅልጡፍ ሕክምናዊ ክንክን ዘድልዮን ክኸውን ይኽእል። እዚ እንተ ኣጋጢሙ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት (ER) ኪድ ወይ ድማ ናብ 911 ደውል።

ንሓኪም ውላድካ እንታይ ሕቶታት ክትሓትት ኣለካ?

ንሓኪም ውላድካ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• እቲ ዝኣዘዝካዮ መድሃኒት ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን ኣለዎ ድዩ?
• ውላደይ መጥባሕቲ የድልዮ ድዩ?
• ውላደይ ንመጥባሕቲ ዝኣክል ጥዕና ኣለዎ ድዩ?
• ምልክታት ውላደይ ብኸመይ እከታተሎ?

ምስ ሓደ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ምግጣም ንሓደስቲ ወለድን ደቆምን በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብፍላይ ድማ ሕክምና ምልክታት ሕማም ዝቆጻጸርን ውላድካ ምሳኻ ከሕልፎ ዝኽእል ግዜ ዝውስኽን እንተኾይኑ ንጥዕና ውላድካ ብቐረባ ምክትታል ኣገዳሲ እዩ። ብዛዕባ ክንክን ውላድካ ክትሓስብ ከለኻ፡ ብዛዕባ ገዛእ ርእስኻን ብዛዕባ ስድራ ቤትካን ሕሰብ። ጸቕጥን ጭንቀትን ንምንካይ፡ ከምኡ’ውን ንውላድካ ብኸመይ ክትሕግዞ ከም እትኽእል ንምፍላጥ፡ ምስ ብቑዕ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ምዝርራብ’ውን ኣገዳሲ እዩ።

ነዚ ነገራት እዚ ዘክር (Take-Home Message)

ቲሞቲ ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ከቢድ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ።

• ኣብ ልቢ ቀንዲ ጽልዋ ስለ ዘለዎ፡ ኩሉ ግዜ ኣስተውዕል .
• ምልክታት ካብ ቆልዓ ናብ ህጻን ይፈላለ ’ ዩ ።
• ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ሕክምናን ንጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻን ከማሓይሽ ይኽእል።
• ምኽሪ ሕክምና ምኽታልን መደብ ዝተገብረሉ መርመራታት ዘይምሕላፍን ኣዝዩ ኣገዳሲ ’ ዩ ።
• ኣብዚ ጉዕዞ በይንኻ ኣይኮንካን ዘለኻ። ካብ ሓካይም፡ ኣማኸርትን እትፈትዎም ሰባትን ደገፍ ውሰድ .

` ቲሞቲ ሲንድሮም፡ ቲሞቲ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ልቢ፡ ሕማማት ቁልዕነት፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ CACNA1C ጂን፡ ብርቂ ሕማማት