ንእሽቶ ውላድካ ናይ ምስማዕ ቍሩብ ከም ዝጐደለ ኣስተብሂልካ ትፈልጥዶ፧ ምናልባት ካብ ካልኦት ዕሸላት ቁሩብ ድሒሮም ክኸዱ ጀሚሮም ይኾኑ? ድሕሪኡ፡ ዕድመ እናወሰኹ ምስ ከዱ፡ ለይቲ ኣብ ትሑት ብርሃን ንምርኣይ ከም ዝሽገሩ ትዕዘብ ዲኻ? ካብዞም ጸገማት እዚኣቶም ካብ ሓደ ንላዕሊ እንተሃልዮም፡ እቲ ጠንቂ ካብቲ እትሓስቦ ዝተፈልየ ክኸውን ይኽእል እዩ። ሎሚ ብዛዕባ እዚ ንሰለስቲኦም ብሓንሳብ ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና: ምስማዕ: ምርኣይ: ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ሚዛን: ኣብ ሕብረተሰብ ግን ብዙሕ ኣይዝረበሉን እዩ። እዚ ድማ ኡሸር ሲንድሮም ይበሃል።
ብልክዕ ኣሸር ሲንድሮም እንታይ እዩ?
ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኡሸር ሲንድሮም ብውርሻ ዝመጽእ ኩነታት እዩ። ብቐንዱ ኣብ ገለ ሰባት ናይ ምስማዕ ጸገም፣ ናይ ምርኣይ ምጉዳልን ናይ ሚዛን ጸገምን የስዕብ። ኣካላትና ከመይ ከም ዝዓቢ ከም ፕላን ሕሰቦ። እዚ ኩነታት እዚ ኣብዞም ጂናት ብዝተፈጥረ ኣዝዩ ንእሽቶ ለውጢ ዝመጽእ ኮይኑ፡ ሚውቴሽን ይበሃል። ብሰንኪ እዚ ጀነቲካዊ ለውጢ፡ እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን እናዓበየ እንከሎ፡ ምስ ምስማዕን ምርኣይን ዝተኣሳሰሩ ኣካላት ብግቡእ ኣይምዕብሉን።
ምልክታት ናይዚ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ልደት (ብተወልዶ) ወይ ድማ ኣብ ግዜ ቁልዕነት ክረኣዩ ይጅምሩ። ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ምልክታት ኣብ ዕድመ ብጽሕና ክረኣዩ ይኽእሉ። ኣብዚ ሕዚ እዋን ነዚ ኩነታት ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ግን ኣይትጨነቑ። ነዚ ምልክታት ንምምሕዳርን ውላድካ ጽቡቕ ህይወት ክነብር ንምሕጋዝን ብዙሕ መንገድታት ኣሎ።
እዚ ዝተፈላለዩ ዓይነታት ኣለዉ ድዮም?
እወ፡ ንዕኡ ዘስዕቡ ኣስታት 10 ዝፍለጡ ጀነቲካዊ ምትዕርራያት ኣለዉ። ኣሸር ሲንድሮም ከከምቲ እዞም ጂናት ብኸመይ ከም ዝእከቡ ኣብ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ይምቀል። ኩሎም እዞም ዓይነታት ጸገማት ምስማዕን ምርኣይን ሚዛንን ከስዕቡ ይኽእሉ። ኣብ መንጎኦም ዘሎ ቀንዲ ፍልልይ ግን ምልክታት ዝጅምረሉ ሰዓትን ብርታዐኡን እዩ።
ብቐሊሉ ንምርዳእ ነዚ ኣብ ሰሌዳ ንርአ .
| ዓይነት | ናይ ምስማዕ ጸገም | ናይ ሚዛን ጸገማት | ናይ ምርኣይ ጸገማት |
|---|---|---|---|
| ዓይነት 1 | ኣብ እዋን ልደት ብኸቢድ ናይ ምስማዕ ጸገም ወይ ምሉእ ብምሉእ ጸማም። | ኣብ እዋን ልደት ድማ ይርከብ። እዚ ድማ ምጉዓዝ ምጅማር ምድንጓይ የስዕብ። | ካብ ቁልዕነት እዩ ዝጅምር። ኣብ መጀመርታ ናይ ለይቲ ምርኣይ ይንኪ፡ ምስ ግዜ ግን ይገድድ። |
| ዓይነት 2 | ኣብ እዋን ልደት ማእከላይ ወይ ከቢድ ናይ ምስማዕ ምጉዳል። | ኣይፋልን ሚዛኖም ንቡር እዩ። | መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መንእሰያት እዩ ዝጅምር። ራእይ ምስ ግዜ ይደክም። |
| ዓይነት 3 | ምስማዕ ኣብ እዋን ልደት ንቡር እዩ። ምስማዕ ኣብ መወዳእታ ቁልዕነት በብቑሩብ ክጎድል ይጅምር ። | ኣስታት ፍርቂ ካብቶም ከምዚ ዓይነት ዘለዎም ሰባት ናይ ሚዛን ጸገም ከጋጥሞም ይኽእል። | ምርኣይ ኣብ እዋን ልደት ንቡር እዩ። ራእይ ኣብ መጀመርታ ወይ መፋርቕ ዕድመ ንእስነት ክጎድል ይጅምር . |
እዚ ኣብ ሲሪላንካ ኣዝዩ ልሙድ ኩነታት ኣይኮነን። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 100 ሽሕ ሰባት ካብ 3 ክሳብ 6 ይጥቅዕ።
ቀንዲ ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?
ሕጂ ብዛዕባ እዞም ምልክታት ቁሩብ ብዝርዝር ንዛረብ።
- ምጉዳል ምስማዕ፦ ገለ ቈልዑ ጸማማት ኮይኖም ይውለዱ ወይ ድማ ኣዝዩ ድኹም ናይ ምስማዕ ክህልዎም ይኽእል። ንኻልኦት ድማ፡ ምስ እርጋን ምስማዕ በብቑሩብ ክጎድል ይጅምር።
- ምጥፋእ ምርኣይ፦ እዚ ብሰንኪ ረቲናይትስ ፒግመንቶሳ (RP) ዝበሃል ሕማም ዝመጽእ እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ኣብ ረቲና ኣዒንትና ዝርከቡ ንብርሃን ዝስምዖም ዋህዮታት (በትሪን ኮኖታትን) ቀስ ብቐስ ምጥፋእ እዩ።
- እቲ ቀዳማይ ምልክት: ናይ ለይቲ ዕውርነት። ኣብ ትሑት ብርሃን ዘለዎ ኩነታት፡ ከም ለይቲ፡ ነገራት ብንጹር ምርኣይ ዘይምኽኣል።
- ዝቕጽል መድረኽ ፡ ምጽባብ ዓውዲ ራእይ (ራእይ ታንለ)። ልክዕ ከም ብታንከር ምጥማት እዩ፣ ትኽ ዝበለ ራእይ ጥራይን ዙርያዊ ራእይን ዘይብሉ። ምስ ግዜ እዚ ኩነታት እዚ ከቢድ ክኸውንን ናብ ምሉእ ዕውርነት ከስዕብን ይኽእል።
- ጉዳያት ሚዛን፦ እዚ ብፍላይ ንዓይነት 1 ዘለዎም ህጻናት ይጸልዎም።ሚዛንና ንምቁጽጻር ዝሕግዙ ክፍልታት ውሽጣዊ እዝንና ይበላሸዉ። እዚ ኩነታት እዚ ነዞም ክፍልታት ክበላሸዉ ክገብሮም ይኽእል። ነዚ እዩ ድማ እዞም ቆልዑ ምጉዓዝ ንኽመሃሩ ቁሩብ ግዜ ዝወስዱ። ብቐጻሊ ዝወድቁ ዘለዉ ኮይኑ ክስምዖም ይኽእል እዩ።
ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ? እቲ ምኽንያት እንታይ እዩ?
ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ እዚ ምሉእ ብምሉእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ቅዲ ውርሻ ’ ዚ ድማ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይበሃል። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት እዚ ንኸማዕብል እቲ ቆልዓ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ክልቲኡ ኣደን ኣቦን ክወርስ ኣለዎ .
እሞ ሕሰብዎ፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብታ ኣደ ጥራይ፡ እቲ ጥዑይ ጂን ድማ ካብቲ ኣቦ እንተ ወሪሱ፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ሕማም ኣይክምዕብልን እዩ። እቲ ቆልዓ ግን ተሰካሚ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ክኸውን እዩ። ዋላ እኳ ምልክታት እንተዘይተራእየ፡ ነቲ ጂን ናብ ደቁ ከሕልፎ ይኽእል እዩ።
ብቐሊል ኣዘራርባ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይዚ ጂን እንተኾይኖም፡ ውላዶም ምስ ነፍሲ ወከፍ ጥንሲ ነዚ ኩነታት ናይ ምሓዝ ዕድል ካብ 4 (25%) 1 እዩ። እቲ ህጻን ተሸካሚ ናይ ምዃን ዕድል ካብ 4 2 (50%) ኣሎ። እቲ ህጻን ብዘይ ዝኾነ ጉድለት ጥዑይ ኮይኑ ክውለድ ካብ 4 (25%) 1 ዕድል ኣሎ።
እዚ ኩነታት እንተሃልዩኒ ብኸመይ ክፈልጥ?
እቲ ናይ ምርመራ ኣገባብ ከከም ምልክታትን ዓይነትን ናይቲ ህጻን ይፈላለ እዩ።
እሞ ሕሰብዎ፣ ውላድኪ ኣብቲ ድሕሪ ምውላዱ ቅጽበት ኣብ ሆስፒታል ዝግበር መርመራ መስምዒ ናይ ምስማዕ ጸገም ከምዘለዎ እንተተረጋጊጹ፣ እቶም ሓካይም ነቲ ጉዳይ ንምምርማር ተወሳኺ መርመራታት ክገብሩ እዮም። ድሕሪኡ፡ ኣሸር ሲንድሮም እንተ ጥርጢሮም ፡ ጀነቲካዊ መርመራታት ኪገብሩ ኺመኽሩ ይኽእሉ እዮም .
ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ ናይ ምስማዕ ወይ ምርኣይ ጸገም እንተ ኣርእዩ፡ ሓኪም ስድራቤትካ (ሓኪም ህጻናት) ናብ ክኢላታት ክመሓላለፈካ እዩ።
- ናይ ምስማዕ መርመራታት፦ ሓደ ናይ ኦቶላሪንጎሎጂስትን ሓደ ናይ ድምጽን ክኢላን ብሓባር ኮይኖም ዝተፈላለዩ መርመራታት ብምፍጻም ደረጃ ምስማዕ ናይቲ ህጻን ይውስኑ።
- መርመራ ምርኣይ፦ ሓኪም ዓይኒ፡ ብፍላይ ኣብ ረቲና ከም ረቲናይትስ ፒግመንቶሳ ዝኣመሰለ ጉድኣት እንተሃልዩ ንምርግጋጽ፡ ኣዒንቲ እቲ ህጻን ክምርምር እዩ። ብተወሳኺ ፔሪፈርያል ቪዥን ንምዕቃን መርመራታት ክገብሩ እዮም።
ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?
እዚ ኩነታት እዚ ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ፡ ምልክታት ንምምሕዳር ክትገብሮም እትኽእል ብዙሕ ነገራት ኣሎ። ሓካይም ኣብ ኩነታት እቲ ህጻን፡ ዕድመን ጽንኩርነት ምልክታትን ተመርኲሶም ሕክምና ይውጥኑ።
- ምትካል ኮክሊየር፦ ከቢድ ናይ ምስማዕ ጸገም ዘለዎም ዝተወልዱ ህጻናት በዚ ብመጥባሕቲ ኣብ ውሽጣዊ እዝኒ ዝትከል መሳርሒ ድምጺ ክሰምዑ ክሕገዙ ይኽእሉ።
- ናይ ምስማዕ መሳርሒታት፦ እዚኦም ንማእከላይ ናይ ምስማዕ ጸገም ንዘለዎም ህጻናት ኣዝዮም ጠቐምቲ እዮም።
- ናይ ምርኣይ ሓገዝቲ፦ ብርሃን ዝፍልፍል ፍሉይ መነጽር ዘለዎ መነጽር፡ ከምኡ’ውን መጉልሒ መሳርሒታት ምጥቃም ይከኣል።
- ኣገልግሎት ብኣግኡ ምትእትታው፦ እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ኣብ ንኡስ ዕድመኻ ፍወሳ ዘረባ፡ ፊዚዮቴራፒን ስልጠና ቋንቋ ምልክትን ምጅማር፡ ንዕብየት ሓደ ህጻን ኣዝዩ ክሕግዞ ይኽእል እዩ።
ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት
ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክትፈልጥ ከለኻ ብዙሕ ሕቶታት ክህልወካ ንቡር እዩ። ነዚ ኩሉ ምስ ሓኪምካ ክትዛተየሉ ኣይትፍራሕ ወይ ድሕር ኣይትበል። ገለ ክትሓቱ እትኽእሉ ሕቶታት እነሆ፤
- "ውላደይ ክንደይ ዓይነት ኡሸር ሲንድሮም ኣለዎ?"
- "እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ትመኽሩ?"
- "ውላደይ ምስ ግዜ ምሉእ ብምሉእ ራእዩ ክስእን ይኽእል ድዩ?"
- "ኣነ ወይ መጻምድተይ ነዚ ዘስዕብ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተሃልዩኒ ንምፍላጥ ክምርመር ይኽእል ድየ?"
ምርኣይናን ምስማዕናን ሚዛንናን ሰለስተ ካብቶም ቀንዲ ምስ ዓለም ንምትእስሳር እንጥቀመሎም ህዋሳት እዮም። ስለዚ ከም ወላዲ መጠን ውላድካ ነዚ ነገራት እዚ ይስእኖ ከም ዘሎ ምስ ፈለጥካ ክትጭነቕን ክትሓዝንን ክትፈርሕን ባህርያዊ እዩ። ግን በይንኻ ከምዘይኮንካ ዘክር። ንውላድካ ክሕግዙ ዝኽእሉ ብዙሓት ሕክምናዊ ፍወሳታት፡ ናይ ደገፍ ኣገልግሎታትን መደባትን ኣለዉ። ሓኪምካን ናይ ሕክምና ጉጅለኻን ስምዒታትካ ተረዲኦም ዘድልየካ መምርሒ ክህቡኻ እዮም።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ኡሸር ሲንድሮም ንመስምዒ፡ ምርኣይን ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ንሚዛን ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ።
- እዚ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዎ፣ ምልክታት ክሳብ ዝጅምሩን ብርታዐን ድማ ብኡ መሰረት ይፈላለ እዩ።
- ነዚ ምሉእ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምትካል ኮክሊየር፡ መሳርሒታት መስምዒን ዝተፈላለየ ናይ ደገፍ ኣገልግሎታትን ምልክታት ንምምሕዳርን ጽቡቕ ህይወት ንምምራሕን ክሕግዙ ይኽእሉ።
- ነቲ ሕማም ብኣጋኡ ምልላይን ኣድላዪ ስልጠናን ሕክምናን ምጅማር ንመጻኢ ናይቲ ህጻን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
- ውላድካ እዚ ኩነታት ከም ዘለዎ እንተጠርጢርካ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ስድራቤትካ ርአ እሞ ናብ ክኢላ ሪፈራል ውሰድ። ኩሉ ሕቶታትካ ንሓኪምካ ክትሓትት ኣይትፍራሕ።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።