ዊቨር ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብዛዕባ ውላድካ ኣስተውዕል!

ገለ ቈልዑ ካብ ካልኦት ኣብ ዕድሚኦም ዘለዉ ቈልዑ ኣዝዩ ብቕልጡፍ ከም ዝነውሑ፡ ወይ ኣብ መልክዖም ገለ ፍልልያት ከም ዘሎ ኣስተብሂልኩም ትፈልጡዶ፧ ሓደ ሓደ ግዜ ከም ወለዲ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክንርኢ ከለና ቁሩብ ንጭነቕ ኢና ሓቀይ? ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን፡ ኣእምሮኻ ክስሕብ ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ዊቨር ሲንድሮም ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ኣሎ። ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ብቐሊል ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ዊቨር ሲንድሮም ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሓድሓደ ግዜ ዊቨር-ስሚዝ ሲንድሮም ተባሂሉ ዚጽዋዕ ዊቨር ሲንድሮም ፡ ጀነቲካዊ ዅነታት እዩ . ኣብዚ እቲ ቀንዲ ነገር ኣዕጽምቲ ኣካላትና ካብቲ ዘድልዮ ንላዕሊ ቅልጡፍ ዕብየት ምዃኑ እዩ። እዚ ድማ እቲ ቆልዓ ካብ ዕድሚኦም ኣዝዩ ክነውሕ ክገብሮ ይኽእል። ከምኡ’ውን እዚ ኩነታት’ዚ ኣብ ቅርጺ ገጽን ዓቐን ርእሱን ናይቲ ህጻን ለውጢ ከስዕብ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ ንጭዋዳታትን ካልእ ክፋላት ኣካላትናን እውን ክጸልዎ ይኽእል እዩ።

ኩሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት መንገዲ ከምዘይጽሎ ኣይትረስዕ። ይኹን እምበር፡ ብዙሓት ሰባት ዘጋጥሞም ቀንዲ ምልክት ፡ ዘይንቡር ልዑል ቁመት እዩ። ንስኻ ወይ ውላድካ ዊቨር ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ትሑት ቃና ጭዋዳታት፡ ምጉዓዝን ነገራት ምሓዝን ምጽጋም፡ ከምኡ’ውን ቅልጽም ወይ እግርኻ ምድናቕ ወይ ምጉዳል ከጋጥመካ ይኽእል። ገለ ህጻናት ’ ውን ናይ ኣእምሮ ስንክልና ከማዕብሉ ይኽእሉ ’ ዮም። እዚ ካብ ቅልል ዝበለ ክሳብ ከቢድ ክኸውን ይኽእል።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ሓካይም ኣብ መላእ ዓለም ውሑዳት ሰባት ጥራይ ኣለልዮም፣ ኣስታት 50፣ ስለዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትግምቶ ትኽእል ኢኻ።

ዊቨር ሲንድሮም ንጥዕና ብኸመይ ይጸልዎ?

እዚ ኩነታት እዚ ንሓደ ህጻን ኒውሮብላስቶማ ዝበሃል ዓይነት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋኡ ብመጠኑ ክውስኾ ይኽእል። ኒውሮብላስቶማ መብዛሕትኡ ግዜ ትሕቲ 5 ዓመት ዝዕድሚኦም ህጻናት ዘጥቅዕ ዓይነት መንሽሮ እዩ።ገለ ህጻናት እውን ብተፈጥሮ ዝመጽእ ሕማም ልቢ ክህልዎም ይኽእል እዩ፡ እዚ ድማ መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል። ይኹን እምበር ፡ ምስ ግቡእ ሕክምናዊ ክንክንን ምክትታልን ፡ መብዛሕትኦም ዊቨር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ክሳብ ብጽሕና ጥዑይ ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ? ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ?

ዊቨር ሲንድሮም ጀነቲካዊ ጸገም ’ ዩ። ጀነቲካዊ ጸገም ኣብ ጂናትና ለውጢ (ሚውቴሽን ንብሎ) ምስ ዝህሉ ዝኽሰት ኩነታት እዩ። ዊቨር ሲንድሮም ምስ EZH2 ዝበሃል ጂን ዝተኣሳሰር እዩ። እዚ ኣብ ጂን EZH2 ዝፍጠር ምትዕርራይ ፡ ምጉዳል ዓጽሚ የስዕብ።ብቕልጡፍ ይዓቢ። ከምኡ’ውን እዚ ንብዙሓት ካልኦት ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጂናት ዝጸሉ ሰንሰለታዊ ምላሽ ይጅምር። ስለዚ ድማ እዩ ዊቨር ሲንድሮም ንዝተፈላለዩ ጭዋዳታት፡ ኣዕጽምትን ኣካላትን ክጸልዎም ዝኽእል።

ይኹን እምበር፡ እዚ `(EZH2)` ጂን ምትዕርራይ ብኸመይ ንዊቨር ሲንድሮም ከም ዘስዕብ ሓካይም ክሳብ ሕጂ ምሉእ ብምሉእ ኣይተረድኡን። ኣስታት ፍርቂ ካብቶም ዊቨር ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ነዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ካብ ሓደ ወለዶም ይወርስዎ። ወይ እታ ኣደ ወይ ኣቦ እዚ `(EZH2)` ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎም፡ እቲ ቆልዓ እውን ቆልዓ ምስ ወለደ ክወርሶ ኣስታት 50% ዕድል ኣሎ።

ይኹን እምበር፡ ዊቨር ሲንድሮም ኩሉ ግዜ ካብ ወለዲ ዝውረስ ኣይኮነን። ገለ ሰባት እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ (EZH2) ዋላ ወለዶም እንተዘይሃለዎም ከማዕብሉ ይኽእሉ።

ምልክታት ዊቨር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ዊቨር ሲንድሮም ሓደ ሓደ ግዜ እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን እንከሎ ክረአ ይኽእል ’ ዩ። ኣብ እዋን ጥንስኺ ኣብ እዋን ኣልትራሳውንድ ስካን፡ እቲ ሓኪም ኣዕጽምቲ ናይቲ ህጻን ካብቲ ንቡር ዝነውሐ ምዃኑ ክርኢ ይኽእል። እዚ እንተ ኣጋጢሙ እቲ ሓኪም እቲ ህጻን ማክሮሶሚያ ዝበሃል ሕማም ኣለዎ ክብል ይኽእል እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ​​እቲ ህጻን ካብቲ ንቡር ይዓቢ።

ሓድሽ ውላድኪ ዊቨር ሲንድሮም እንተሃልይዎ ፡ ኣብ እዋን ውልደት ዝነውሐ ክኸውን ይኽእል ወይ ድማ ዝለዓለ ክብደት ክብደት ክህልዎ ይኽእል . መብዛሕትኡ ግዜ ዊቨር ሲንድሮም ዘለዎም ዕሸላት ብድምጺ ድምጺ ትሑት ድምጺ ዘለዎን ጭርጭር ዝብልን ድምጺ ይበኽዩ።

ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት፡ እቲ ህጻን ንሓያሎ ኣዋርሕ ርኡይ ምልክታት ከየርኢ ይኽእል።

ሓኪምኪ ውላድኪ "ዝዓበየ ዕድመ ዓጽሚ" ኣለዎ ክብል ይኽእል እዩ። እዚ ማለት ኣዕጽምቱ ካብቲ ንቡር ብዝቐልጠፈ ይበስል ኣሎ። ዕብየት ውላድኪ ኣዝዩ ቅልጡፍ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ካብቲ ንቡር ሰንጠረዥ ዕብየት እውን ከይተረፈ ክሓልፍ ይኽእል።

ዊቨር ሲንድሮም ኣብ መልክዕ ርእሲ ወይ ገጽ እዞም ዝስዕቡ ለውጥታት ከስዕብ ይኽእል፤

• ገፊሕ ግንባር
• ተወሳኺ ቆርበት ኣብ ውሽጣዊ ኩርናዕ ዓይኒ (Epicanthal folds)
• ንታሕቲ ዝዘንበለ ስንጥቆታት ፓልፐብራል
• ኦርቢታል ሃይፐርቴሎሪዝም ( ኣዝዮም ርሒቖም ዝረኣዩ ኣዒንቲ ) ።
• ዓቢ ርእሲ ምህላው (Macrocephaly) .
• ዓበይቲ ወይ ትሑት ዝተቐመጡ እዝኒ
• ኣብ መንጎ ላዕለዋይ ከንፈርን ኣፍንጫን ዘሎ ምውሳኽ ንውሓት ፊልትሩም
• ንእሽቶ ታሕተዋይ መንጋጋ `(Micrognathia)`

ዊቨር ሲንድሮም ንኻልኦት ክፋላት ኣካላትን ስርዓታትን ክጸሉ ይኽእል። ንስኻ ወይ ውላድካ እዚ ኩነታት እንተሃልዩካ፡ ከምኡ’ውን ከጋጥመካ ይኽእል እዩ፤

• ተፈጥሮኣዊ ኩነታት ልቢ
• ክላብፉት ወይ ሜታታርሰስ ኣዱክተስ
• ምሉእ ብምሉእ ክዝርጋሕ ዘይክእል ብርኪ ወይ ብርኪ
• ኣጻብዕቲ ምሉእ ብምሉእ ምዝርጋሕ ዘይምኽኣል (Camptodactyly) ከምኡ’ውን ገፊሕ ዓበይቲ ኣጻብዕቲ እግሪ
• ምጉዳል መላግቦታት ኣጻብዕቲ እግሪ
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና
• ምልሕላሕ ጭዋዳታት ከብዲ ዕንፍሩር (ምውጻእ መዓንጣ) ከስዕብ ይኽእል።
• ስኮሊዮሲስ ዝበሃል ሕማም
• ኣብ ቅልጽምን እግርን ምትራር ጭዋዳታት ዝስምዓካ
• ኣብ ዕሸላትን ንኣሽቱ ህጻናትን ናይ ምዕባለ ምዕራፋት ንምብጻሕ ጸገም (ንኣብነት፡ ምድንጓይ ርእሲ ምልዓል፡ ምግልባጥ፡ ኮፍ ምባልን ምጉዓዝን)

ነዚ ብልክዕ ብኸመይ ትፈልጦ?

ሓኪምካ ዊቨር ሲንድሮም እንተጠርጢሩ ፡ ነቲ ናይ EZH2 ጂን ምትዕርራይ ንምድላይ ጀነቲካዊ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል እዩ . እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ናሙና ደም ወሲድካ ናብ ቤተ ፈተነ ጀነቲካዊ መርመራ ምልኣኽ የጠቓልል።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓኪምካ ካልእ ጀነቲካዊ ኩነታት ንምውጋድ፡ ሓያሎ ጂን ሚውቴሽን ክምርምር ይኽእል። እዚ ድማ ጀነቲካዊ መርመራ ፓነል ይበሃል። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ካልኦት ከም ሶቶስ ሲንድሮም ዝኣመሰሉ ምስ ዊቨር ሲንድሮም ዝመሳሰሉ ምልክታት ዘለዎም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዘለዉ እዩ። ስለዚ፡ ከምዚ ዝኣመሰለ ናይ መርመራ ፓነል፡ ንስኻ ወይ ውላድካ ኣየናይ ጂን ምትዕርራይ ከም ዘለዎም ብልክዕ ክትፈልጥ ክሕግዘካ ይኽእል።

ንሕማም ዊቨር ሲንድሮም እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ኣብዚ ሕዚ እዋን ንሕማም ዊቨር ሲንድሮም ዝኾነ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ሓኪምካ ንዓኻ ወይ ንውላድካ ነቲ ኩነታት ንምምሕዳር ክሕግዘካ ዝኽእል ፡ ውጥን ክንክን ብምፍጣር፡ እዚ ድማ፤

• ናይ ኣእምሮ ስንክልና እንተሃልዩ ፡ ናይ ባህሪ ክንክን ጥዕና (ንኣብነት፡ ፍሉይ ትምህርቲ፡ ባህርያዊ ፍወሳ) ይርከብ።
• ተፈጥሮኣዊ ጸገማት ልቢ እንተሃልዩ፡ ብሕክምና ልብን ስርዓተ ደምን ምሕካምን ምምሕዳርን .
• ተወሳኺ ደገፍ ንስራሕ ቤት ትምህርትን ትምህርትን (ንኣብነት፡ ፍሉይ ምምሃር፡ ኣማኻሪ ትምህርቲ)።
• ኣብ መላግቦታት፡ ቅልጽምካ ወይ እግርኻ ጸገም እንተ ኣጋጢሙካ ፡ መጥባሕቲ ኣካላት ወይ ካልእ ሕክምናዊ መስርሓት ከድልየካ ይኽእል እዩ .
• ኣካላዊ ፍወሳ ንሓይሊ ጭዋዳታትን ምውህሃድ ኣካላትን ንምምዕባል።

እቲ ኣገዳሲ ነገር፡ እዚ ኩሉ ካብ ህጻን ናብ ህጻን ስለ ዝፈላለ፡ ሓደ ጉጅለ ሓካይም ተኣኪቦም ነዚ ንህጻን ዝምጥን ውጥን ክንክን ይፈጥሩ።

ዊቨር ሲንድሮም ንምክልኻል ዝሕግዝ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ኣብዚ እዋን እዚ ንዊቨር ሲንድሮም ንምክልኻል ዝሕግዝ ዝፍለጥ መንገዲ የለን።ቆልዑ ነዚ ካብ ወለዶም ክወርስዎ ይኽእሉ እዮም፣ እንተኾነ ግን ኣብታ ስድራቤት ዝኾነ ሰብ ከይሃለዎ ብባዕሉ ክምዕብል እውን ይኽእል እዩ። ሓደ ወላዲ ተሸካሚ ናይዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ግን ዘይፈልጥዎ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም።

ኣብ ሓደጋ ምህላወይ ብኸመይ ክፈልጥ?

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ብውርሻዊ ኩነታት ወይ ፍሉጥ ጂን ሚውቴሽን እንተሃልይዎ , ንሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። እዞም መርመራታት እዚኣቶም፡ ጸገማት ጥዕና ከስዕቡ ዝኽእሉ ዝተወሰኑ ናይ ጂን ምትዕርራያት ከለልዩ ይኽእሉ። እዞም መርመራታት እዚኣቶም ብዛዕባ እቲ ንደቅኻ ከተመሓላልፎ እትኽእል ጀነቲካዊ ዅነታት ንኽትፈልጥ ኪሕግዙኻ ይኽእሉ እዮም።

ናይ ሓደ ዊቨር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ኣጠማምታኡ እንታይ እዩ?

ዋላ እኳ ንዊቨር ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት እንተዘየለ፡ እቲ ሕማም ዘለዎም ሰባት ብግቡእ ኣተሓሕዛ ጥዑይ ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ምልክታትካ ንምምሕዳርን ዘድልየካ ክንክን ንምርካብን ብቐጻሊ ናብ ሓኪምካ ምኻድ እዩ። ገለ ዊቨር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኒውሮብላስቶማ ዝበሃል መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለዎም፡ መብዛሕትኦም ግን ከምኡ ኣይኮኑን። ይኹን እምበር ሓኪምካ ብዛዕባ ምልክታት ኒውሮብላስቶማ ክዛረበካ ይኽእል እዩ፣ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ንውላድካ ተወሳኺ መርመራታት ክገብረልካ ይኽእል እዩ።

መዓስ ኢኻ ሕክምናዊ ምኽሪ ክትሓትት ዘለካ? ብዛዕባ እንታይ ምልክታት ክትጭነቕ ኣለካ?

ስሩዕ መርመራ ምግባርን ብዛዕባ ዝኾነ ክህልወካ ዝኽእል ኣካላዊ ወይ ኣእምሮኣዊ ጥዕናዊ ጸገማት ምስ ሓኪምካ ምዝርራብን ኣገዳሲ እዩ። ሓኪምካ ዝህበካ ውጥን ክንክን ተኸተል። ውላድካ ዊቨር ሲንድሮም እንተሃልይዎ ንስኻ እውን ከምኡ ክትገብር ኣለካ።

ብፍላይ ውላድካ ካብዞም ዝስዕቡ ምልክታት ኒውሮብላስቶማ ዘለዎ እንተመሲሉ ፡ ብቕልጡፍ ንሓኪም ውላድካ ኣፍልጦ፤

• ንደገ ዝወጽእ ኣዒንቲ ወይ ኣብ ዙርያ ኣዒንቲ ጸሊም ዓንኬል።
• ኣብ ክሳድ ወይ ጅርባ (ከብዲ፡ ኣፍልቢ) ሓድሽ ዕንፍሩር ወይ ሕበጥ ምምጻእ።
• ተምላስ፡ ምብስባስ ከብዲ፡ ምጉዳል ሸውሃት ምግቢ።
• ምስ ሰዓል ወይ ሰዓል ኣዝዩ ድኻም ዝስምዓካ።
• ኣብ ትሕቲ ቆርበትና ሰማያዊ ወይ ሐምላይ ዕንፍሩር ምምጻእ።
• ፍሕሽው ቆርበት።
• ምፍሳስ ከብዲ።
• ጸገም ምስትንፋስ።
• ድኻም ወይ ምልማስ እግርን እግርን (ከም ምጉዓዝ ዘይምኽኣል)።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ዊቨር ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኮይኑ ንኹሉ ሰብ ብዝተፈላለየ መንገዲ ከም ዝጸልዎ ምርዳእ ኣገዳሲ ’ ዩ። ዋላ እኳ መድሃኒት እንተዘየለ ግቡእ ሕክምናን ውጥን ክንክንን እንተሃልዩካ ንስኻ ወይ ውላድካ ነቲ ምልክታት ከተመሓድርን ብዝተኻእለ መጠን ጥዑይ ህይወት ክትነብርን ትኽእል ኢኻ። ስሩዕ ሕክምናዊ ክንክን ምርካብን መምርሒ ሓኪምካ ምኽታልን ኣገዳሲ እዩ። ንስኻ ወይ ኣብ ስድራኻ ሰብ ብዛዕባ እዚ ዝኾነ ሕቶ እንተሃልዩካ ምስ ሓኪም ምዝርራብ ድሕር ኣይትበል። ንሳቶም ክሕግዙኻ ክኽእሉ እዮም።

`ዊቨር ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ዕብየት ዓጽሚ፡ ምውሳኽ ቁመት፡ EZH2 ጂን፡ ኒውሮብላስቶማ