Maşgalaňyzda "Orak öýjükli kesel" keseli bolan barmy? Geliň, anyklap göreliň!

Şu gün biz köp adamlar üçin täze bolan, ýöne käbir maşgalalara örän ýakyn bolup biljek bir ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol Orak öýjükli kesel (OHK) diýlip atlandyrylýar. Bu ady öň eşiden bolmagyňyz mümkin. Aslynda, bu biziň ganymyz bilen baglanyşykly, ýagny gan bilen baglanyşykly we mirasdüşer kesel. Geliň, onuň nämedigini, näme üçin bolýandygyny we başga näme edip boljakdygyny gözden geçireliň.

Orak öýjükli kesel näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, orak öýjük keseli (OHK) bedenimizdäki gyzyl gan öýjüklerine täsir edýän, ene-atadan çagalara miras galan keseldir. Bu dünýäde iň köp ýaýran mirasdüşer gan keselleriniň biridir. Indi serediň, gyzyl gan öýjüklerimiziň içinde gemoglobin atly belok bar. Bu gemoglobin örän möhümdir. Sebäbi, bedenimizde kislorody daşaýan bu belokdyr. Ol kislorod taksisi ýalydyr. Sagdyn adamyň gyzyl gan öýjükleri adatça tegelek we çeýe bolýar. Kiçi rezin toplar ýaly. Şonuň üçin olar bedenimizdäki iň kiçi gan damarlaryndan (biz olary kapilýar diýýäris) aňsatlyk bilen geçip, ähli organlarymyza we dokumalarymyza kislorod berip bilýärler. Şeýle-de bolsa, orak öýjük keseli bolan adamda bu gemoglobinde kiçi bir üýtgeşiklik bolýar. Bu adatdan daşary gemoglobine gemoglobin S diýilýär. Bu gyzyl gan öýjükleriniň tegelek we çeýe däl-de, ýarym aý şekilli ýa-da ýarym aý şekilli bolmagyna sebäp bolýar. Diňe şol däl, eýsem bu öýjükler örän berk, aňsatlyk bilen egilmeýär we bir-birine ýapyşýar. Göz öňüne getiriň, bu orak öýjükler şol kiçijik gan damarlaryndan geçende näme bolýar? Olar ýapyşýar! Soňra gan akymy bozulýar. Bu biziň iň möhüm organlarymyza we dokumalarymyza ýeterlik kislorod ýetmezçiligini aňladýar. Şonuň üçin güýçli agyry, dürli infeksiýalar, organlaryň zeperlenmegi we disfunksiýa ýaly çynlakaý gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler. Başga bir zat, bu orak şekilli öýjükler adaty gyzyl gan öýjükleri ýaly uzak ýaşamaýar. Olar çalt ölýärler. Soňra bedende hemişe gyzyl gan öýjükleriniň ýetmezçiligi bolýar. Biz muňa ganazlyk diýýäris. Orak öýjükli kesel ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Emma alada etmeň, munuň bejergileri bar. Bu bejergiler bilen siz alamatlary azaldyp we ömrüňizi uzaldyp bilersiňiz.

Orak öýjükli keseliniň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, orak öýjükli keseliniň birnäçe görnüşi bar. Bu görnüşler adamyň ene-atasyndan miras alýan genleri bilen kesgitlenýär.

Gemoglobin SS (HbSS)

Bu orak öýjükli keseliniň iň agyr görnüşidir. SCD-li adamlaryň takmynan 65% -inde bu görnüş bar. Bu adamlarda gemoglobin S geniniň iki ene-atasyndan hem miras alynýar. Bu olaryň gemoglobiniň köpüsiniň ýa-da ählisiniň anomaliýadygyny aňladýar. Bu bolsa olarda dowamly ganazlygyň döremegine sebäp bolýar.

Gemoglobin SC (HbSC)

Bu ýeňil ýa-da orta derejede bolýar.Ýokary derejede bolan görnüş. SCD-li adamlaryň takmynan 25% -inde şeýle ýagdaý bar. Bu adamlar bir ene-atasyndan gemoglobin S genini, beýleki ene-atasyndan bolsa gemoglobin C atly başga bir anormal gemoglobin görnüşiniň genini miras alýarlar.

Gemoglobin (HbS) Beta Talassemiýa

Bu adamlar bir ene-atasyndan gemoglobin S genini, beýleki ene-atasyndan bolsa beta talassemiya atly anomal genini miras alýarlar. Munuň iki görnüşi hem bar:

• “Plus” (HbS beta +): Bu SCD- li adamlaryň takmynan 8% -ine täsir edýän we adatça ýeňil geçýän görnüşdir.
• “Nol” (HbS beta 0): Bu SCD-li adamlaryň takmynan 2% -ine täsir edýän we gemoglobin SS (HbSS) keseli ýaly agyr bolup bilýän görnüşdir.

Beýleki seýrek görnüşler

Mundan başga-da, gemoglobin SD (HbSD), gemoglobin SE (HbSE) we gemoglobin SO (HbSO) ýaly seýrek duş gelýän görnüşleri bar. Bu adamlar bir gemoglobin S genini we D, E ýa-da O atly başga bir anormal geni miras alýarlar.

Orak öýjükli anemiýa bilen orak öýjükli keseliň arasyndaky tapawut näme?

Köp adamlaryň başyny çaşdyrýan ýeri şudur. Orak öýjükli kesel (OHK) ýokarda agzalan dürli orak öýjükli keselleriň umumy adydyr. Ol zontik ýalydyr. Beýleki ähli görnüşler şol zontikiň aşagyna girýär. Lukmanlar "Orak öýjükli anemiýa" terminini diňe ganazlyga sebäp bolýan iň agyr OHK görnüşleri üçin ulanýarlar. Ýagny, gemoglobin SS (HbSS) we gemoglobin beta nol talassemiýa diýlip atlandyrylýan görnüşler. Düşündiňizmi?

Orak öýjükli alamat bilen keseliň arasyndaky tapawut näme?

Käbir adamlarda diňe orak öýjük alamaty bar. Bu olaryň gemoglobin S genini diňe bir ene-atasyndan miras alýandygyny aňladýar. Beýleki ene-ata sagdyn geni miras alýar. Adatça, orak öýjük alamaty bolan adamlarda orak öýjük keseliniň alamatlary bolmaýar. Şeýle-de bolsa, olar bu adatdan daşary geni çagalaryna geçirip bilerler. Bu olaryň bu geniň daşaýjysydygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, hatda orak öýjük alamaty bolan adamlar hem agyr suwsuzlansa ýa-da agyr maşk etseler , saglyk kynçylyklaryna duçar bolup bilerler. Bu barada ylmy-barlag işleri henizem dowam edýär.

Orak öýjükli kesel näçe ýaýran?

Barlagçylar diňe ABŞ-da takmynan 100,000 adamyň orak öýjükli keseliniň bardygyny çaklaýarlar. Bu kesel esasan afrikaly gelip çykyşly adamlaryň arasynda duş gelýär. Şeýle hem, ol ispan amerikanlylarynda, Ortaýer deňzi, Ýakyn Gündogar, hindi we aziýaly gelip çykyşly adamlaryň arasynda duş gelýär. Şri-Lankada hem bu keseli başdan geçirýän adamlar bar.

Orak öýjükli keseliniň sebäbi näme?

Orak öýjük keseli HBB geni diýlip atlandyrylýan gendäki genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu HBB geni gemoglobiniň bir bölegini döretmek üçin jogapkärdir. SCD-li adamlar anormal gemoglobini öndürýän iki mutasiýa geçen HBB genini miras alýarlar - her ene-atadan bir. Bu awtosomal resessiw miras diýilýär. Bu SCD-li çaganyň ene-atasynyň ikisinde-de mutasiýa geçen geniň bir nusgasyny göterýändigini aňladýar (bu olaryň orak öýjük alamatyna eýe bolup biljekdigini aňladýar). Şeýle-de bolsa, bu ene-atalar adatça alamatlary görkezmeýärler.

Orak öýjükli keseliniň (OHK) döremek howpy kimde ýokary?

Käbir adamlar toparynda bu keseliň döremegine has köp meýilli bolýar. Olar:

• Afrikaly gelip çykyşly adamlar (meselem, afroamerikalylar).
• Günorta Amerikada we Merkezi Amerikada ýaşaýan ispan amerikanlary.
• Ortaýer deňzi, Ýakyn Gündogar, Hindi we Aziýa gelip çykyşly adamlar.

Orak öýjükli keseliniň alamatlary näme?

Orak öýjükli keseliniň alamatlary, adatça, çaga 5-6 aýlyk bolanda ýüze çykyp başlaýar. Bu alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlarda ýeňil alamatlar bolýar, beýlekilerinde bolsa çynlakaý gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler. Görülýän esasy alamatlar:

• Ýygy-ýygydan agyry epizodlary.
• Anemiýa : Bu örän ýadawlyga, reňkiň solgunlygyna we ejizlige sebäp bolup biler.
• Sarylyk : Deriniň we gözleriň aklarynyň sarylygy.
• Elleriň we aýaklaryň agyryly şişmegi.

Bu ýagdaýyň nähili kynçylyklary bar?

Orak öýjükli kesel bedeniň köp bölegine täsir edip biler. Käbir täsirler birden başlaýar (ýiti), beýlekileri bolsa uzak wagtlap dowam edýär (hroniki). Bu gaýraüzülmeler irki döwürde başlap, ömürboýy dowam edip biler.

Agyry

Bu orak görnüşli öýjük keseliniň iň köp duş gelýän kynçylygydyr . Agyry orak görnüşli öýjükler gan damarlaryna dykylyp, gan akymyny böwetlände ýüze çykýar. Sizde birden güýçli agyry bolup biler. Bu şeýle hem agyry krizisi, orak görnüşli öýjük krizisi, damar-okklýuziw krizis (VOC) ýa-da damar-okklýuziw epizody (VOE) diýlip atlandyrylýar . Bu agyry krizisleri ýeňil ýa-da güýçli bolup biler we birden başlap, islendik wagt dowam edip biler. Agyry köplenç döşde, arkada, aýaklarda we gollarda bolýar. Käbir adamlarda dowamly agyry bolup biler, bu bolsa alty aýdan köp dowam edýän agyry aňladýar.

Anemiýa

Orak öýjükli kesel ganazlyga sebäp bolýar, sebäbi gyzyl gan öýjükleri gaty çalt ölýär. Anemiýa bedende kislorod daşap bilýän sagdyn gyzyl gan öýjükleriniň ýetmezçiligidir. Şonuň üçin hemAşa ýadawlyk, sarygetirme, dynçsyzlyk, baş aýlanma we başyň agyrmagy ýüze çykyp biler.

Ýiti Döş Sindromy

Bu ölüme howp salýan lukmançylyk gyssagly ýagdaýydyr . Ol öýkenlere zyýan ýetirip, dem almagy kynlaşdyryp we bedeniň beýleki böleklerine kislorod üpjünçiligini azaldyp biler. Bu kynçylyk orak şekilli öýjükler öýkenlere gan we kislorod akymyny böwetlände ýüze çykýar.

Gan laxtalary

Orak öýjükli anemiýa gan laxtalanma töwekgelçiligini ýokarlandyrýar. Bu bolsa çuň wenada gan laxtalanmasynyň (çuň wena trombozi - DVT) döremek töwekgelçiligini ýokarlandyrýar. DVT hem bölünip, öýkenlerde galyp bilýär (öýken emboliýa - PE).

Insult

Orak öýjükleri beýnä barýan gan damarynda dykylyp galsa, beýnä gan aýlanyşy bökdençlik döredýär. Beýnä işlemek üçin ýeterlik kislorod ýetmeýär. Bu bolsa insult döredip biler. SCD-li adamlaryň takmynan 10% -inde kliniki insult bolýar. Orak öýjükli ganazlygy bolan adamlarda insult howpy ýokary bolýar.

Görüş meseleleri

Orak şekilli öýjükler gözlerdäki gan damarlaryny böwetläp bilýär. Bu köplenç göz torunda ýüze çykýar. Käwagt hiç hili alamat bolmaýar we soňra görmegiň birden ýitmegi mümkin, hatda hemişelik körlüge hem sebäp bolup biler.

Priapizm

Priapizm erkek kişiniň jyns agzasyndaky orak şekilli öýjükleriň dykylyp, dowamly, agyryly ereksiýa ( priapizm ) döredýän ýagdaýydyr. Agrydan başga-da, priapizm hemişelik zeperlere we ereksiýa disfunksiýasyna sebäp bolup biler. Dört sagatdan köp dowam edýän priapizm lukmançylyk gyssagly ýagdaýydyr.

Organ zeperlenmesi we ýetmezçiligi

Orak şekilli öýjükli anemiyasy bolan adamlarda ýürek, öýken, böwrek we beýleki organlar bilen baglanyşykly kynçylyklar ýüze çykmak howpy bar, sebäbi olara ýeterlik gan we kislorod ýetmeýär. SCD köp organly ýetmezçilige sebäp bolup biler.

Orak öýjükli alamat ýa-da kesel göwrelilige täsir edýärmi?

Orak öýjükli anemiyasy bolan köp aýallaryň göwreliligi sagdyn geçýär. Emma töwekgelçilikler ýokarydyr. SCD ýokary gan basyşynyň, gan laxtalarynyň, düşükleriň, az agramly çagalaryň we wagtyndan öň dogluşlaryň töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler. Şonuň üçin lukmanyňyzyň maslahatyna eýermek möhümdir.

Orak öýjükli kesel nähili anyklanýar?

Şri-Lankada, dünýäniň köp ýurtlarynda bolşy ýaly, her täze doglan çaga täze doglan çaganyň barlaglarynyň bir bölegi hökmünde orak öýjükli keselini barlamak üçin barlanýar. Bu çaganyň dabanyndan kiçijik gan nusgasyny alyp, ony barlamakdan ybaratdyr. Şeýle hem, başga-da birnäçe keseli barlamak üçin çaganyň lukmany gemoglobin elektroforez barlagyny geçirer. Şeýle hem, orak öýjükli keselini çaga dogulmazdan öň prenatal barlag arkaly anyklap bolýar. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alýar:Bularyň arasynda horion villuslarynyň nusgalaryny almak we amniosentez bar.

Orak öýjükli keseliniň doly bejergisi barmy?

Hawa, süňk ýiliginiň transplantasiýasy , ýagny kök öýjük transplantasiýasy orak öýjük keselini bejerip biler. Bu sagdyn, genetiki taýdan gabat gelýän donordan (meselem, dogandan) sagdyn ýiligi alyp, ony hassanyň bedenine transplantasiýa etmegi öz içine alýar. Şeýle-de bolsa, SCD-li adamlaryň diňe 18% -i şeýle gabat gelýän ýiligi tapyp bilýär. Bu transplantasiýanyň töwekgelçilikleri we kynçylyklary hem bar. Lukmanyňyz bu barada siziň bilen maslahatlaşar.

Orak öýjükli keseliniň bejergi usullary nähili?

Orak öýjükli keseliniň bejergisine dermanlar, gan guýulmasy, süňk ýiliginiň transplantasiýalary we gen terapiýasy girýär. Bejergi antibiotikler bilen başlap bilner. Agyr SCD-li täze doglan çagalara infeksiýanyň öňüni almak üçin 5 ýyla çenli günde iki gezek antibiotikler berilýär.

Başga dermanlar

SCD-li köp adamlar keseliniň agyrlygyny azaltmak we alamatlary bejermek üçin derman ulanýarlar. Olaryň käbiri:

• Vokselotor: Bu gyzyl gan öýjükleriniň orak şekilli bolmagynyň we bir-birine ýapyşmagynyň öňüni alyp biler. Bu käbir gyzyl gan öýjükleriniň ýok edilmegini azaldyp, organlara gan aýlanyşyny gowulandyryp we ganazlygyň töwekgelçiligini azaldyp biler.
• Krizanlizumab: Bu derman orak şekilli gyzyl gan öýjükleriniň gan damarlarynyň diwarlaryna ýapyşmagynyň öňüni almaga kömek edýär. Bu gan akymyny gowulandyryp, çişmäni we agyryny azaldyp biler.
• Gidroksiureýa : Bu SCD-niň birnäçe gaýraüzülmelerini , mysal üçin, ýygy-ýygydan ýüze çykýan agyry krizislerini, ýiti döş sindromyny we agyr ganazlygy azaldyp ýa-da öňüni alyp biler.
• L-glutamin: Bu agyryny aýyrýan serişde. Ol agyry tutmalarynyň sanyny azaltmaga kömek edip biler. Beýleki agyryny aýyrýan serişdelere steroid däl iltihaba garşy dermanlar (NSAID) we opiatlar girýär.

Gan guýmak

SCD-niň gaýraüzülmelerini bejermek we öňüni almak üçin lukmanyňyz käbir gan guýmalaryny maslahat berip biler.

• Ýiti gan akmalary:Bular agyr ganazlyga sebäp bolýan gaýraüzülmeleri bejermäge kömek edýär. Lukmanlar olary insult, ýiti döş sindromy we organ ýetmezçiligi ýaly krizislerde hem ulanyp bilerler.
• Gyzyl gan öýjüklerini guýmak: Bularyň kömegi bilen bedendäki gyzyl gan öýjükleriniň sany köpelip, orak şekilli bolmadyk kadaly gyzyl gan öýjükleri öndürip bolýar.

Kök öýjük transplantasiýa (süňk ýiliginiň transplantasiýasyna hem diýilýär)

SCD kök öýjük transplantasiýasy bilen bejerilip bilner. Munuň üçin laýyk gelýän donor (meselem, dogan-garyndaş) gerek. Ene-atalardan ýa-da bölekleýin laýyk gelýän dogan-garyndaşlardan transplantasiýalary optimizirlemek üçin ylmy-barlag işleri hem alnyp barylýar. Lukmanyňyz bu bejerginiň töwekgelçiliklerini we peýdalaryny siziň anyk ýagdaýyňyza esaslanyp ara alyp maslahatlaşar.

Gen terapiýasy

Häzirki wagtda ylmy işgärler SCD-ni bejermek üçin gen terapiýasyny öwrenýärler. Bu ýa anormal gemoglobin genini düzetmegi ýa-da adamyň kök öýjüklerine sagdyn gemoglobin genini goýmagy öz içine alýar. Bu baradaky ilkinji maglumatlar örän umytly. Gen terapiýasynyň bir gün SCD-ni bejermegiň adaty usulyna öwrüljekdigine umyt bar.

Munuň öňüni alyp bolýarmy?

Orak öýjükli kesel genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni alyp bolmaýar . Eger siz göwreli bolsaňyz, lukmanyňyz bilen genetiki barlag ýa-da genetiki maslahat barada gürleşmek gowy pikir. Bu size we ýoldaşyňyza sizde bu gen bardygyny we ony çagalaryňyza geçirmek howpunyň nähilidigini bilmäge kömek eder.

Orak öýjükli keseli bolan adam näme garaşyp biler?

Orak öýjükli keseli bolan adamlaryň ömrüniň dowamlylygy umumy ilata garanyňda biraz gysga bolup biler. Şeýle-de bolsa, SCD-ni bejermegiň täze usullary ömrüň dowamlylygyny we ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyrdy. Eger kesel gowy dolandyrylsa, orak öýjükli keseli bolan adamlar 50 ýaşyna çenli ýaşap bilerler.

Çagamda orak öýjükli anemiya bolsa, oňa nähili ideg etmeli?

Eger çagaňyzda orak öýjükli anemiya bar bolsa, onuň ýagdaýyny dolandyrmak üçin edip biljek köp zadyňyz bar:

• Çagaňyzy hemişe lukmana alyp baryň.
• Çagaňyza maslahat berlen ähli sanjymlary wagtynda beriň.
• Çagaňyza yzygiderli maşk etmäge we ýüregiňize peýdaly iýmitlenmäge kömek ediň.
• Agyry krizisi ýüze çykanda, çagaňyza köp suwuklyk we steroid däl iltihaba garşy derman (NSAID) beriň . Eger agyryny öýde gözegçilikde saklap bolmasa, çagaňyzy hassahana alyp, güýçli agyry kesijileri ulanyň.

Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?

Orak öýjükli kesel dürli ölüm howply kynçylyklara sebäp bolup biler. Eger sizde ýa-da çagaňyzda aşakdaky alamatlaryň haýsydyr biri ýüze çyksa, derhal 911 jaň ediň ýa-da iň ýakyn gyssagly kömek bölümine (ER) baryň:

• Güýçli agyry.
• Agyr ganazlygyň alamatlary: aşa ýadawlyk, baş aýlanma we dem alyşyň kynlaşmagy.
• Gyzgynlygyň 101.3 gradus Farengeýtden (38.5 gradus Selsiý) ýokary bolmagy.
• Görüş meseleleri.
• Dem almakda kynçylyk.
• Dört sagat ýa-da ondan köp dowam edýän jyns agzasynyň ereksiýasy (priapizm).
• Ýiti döş sindromynyň alamatlary: döş agyry, üsgürme, gyzgynlyk.
• Insultyň alamatlary: Bedeniň bir tarapynda birden gowşaklyk, uýuşma we huşuň ýitmegi.

Orak öýjükli kesel näme üçin agyry döredýär?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, orak şekilli gyzyl gan öýjükleri C harpyna ýa-da ýarym aýa meňzeýär. Olar gan damarlaryňyzdan geçende, dykylyp, gan akymynyň öňüni alýarlar. Şol wagt agyry ýüze çykýar. Muny ýoldaky dykylyş ýaly göz öňüne getiriň.

Orak öýjükli kesel awtoimmun keselmi?

Ýok. Orak öýjükli keseliniň awtoimmun keseliniň käbir aýratynlyklary bar bolsa-da, lukmanlar SCD-ni awtoimmun kesel hasaplamaýarlar. Olar SCD-ni genetiki ýagdaý hasaplaýarlar.

Orak öýjükli kesel ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Doly bejergi berip bilýän kök öýjük transplantasiýalary hemişe mümkin däl we olar howplydyr. Şeýle-de bolsa, irki anyklaýyş we bejergi alamatlary azaltmaga we gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler. Yzygiderli lukmançylyk kömegi bilen siz doly we işjeň durmuşda ýaşap bilersiňiz.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly käbir möhüm zatlar (Öýe alyp gitmek üçin habar)

Bolýar, biz orak öýjükli kesel barada köp gürleşdik. Ýadyňyzda saklamaly käbir esasy zatlar:

• Orak öýjükli kesel (OHK) — bu irsi gan keseli bolup, onda gyzyl gan öýjükleriniň görnüşi üýtgeýär we gan akymynda kynçylyklara sebäp bolýar.
• Munuň esasy sebäbi gemoglobiniň S diýlip atlandyrylýan anormal görnüşidir.
• Agyry, ganazlyk, infeksiýalar we organlaryň zeperlenmegi ýygy-ýygydan duş gelýän ýagdaýdyr.
• Irki anyklama we dogry bejergi örän möhümdir. Täze doglan çagalar munuň üçin barlagdan geçirilýär.
• Süňk ýiliginiň transplantasiýasyny geçirmek bejergi bolup bilse-de, ol hemmelere laýyk däl. Dermanlar we gan guýmak ýaly başga bejergi usullary hem bar.
• Durmuş ýörelgeleriňizi üýtgetmek, degişli lukmanyň maslahatlaryna eýermek we gyssagly ýagdaýda çalt hereket etmek arkaly bu kesel bilen gowy ýaşap bilersiňiz.

Eger siziň ýa-da tanyşlaryňyzyň biri orak öýjükli kesel barada soraglaryňyz bolsa, maslahat üçin lukmana ýüz tutuň. Gorkmaly ýa-da utanmaly zat ýok. Iň esasy zat habardar bolmakdyr! Orak öýjükli kesel, gemoglobin, gyzyl gan öýjükleri, ganazlyk, genetiki keseller, agyry krizisleri, orak öýjükli bejergi