Siz hem gan akmasyny bes etmekde kynçylyk çekmeýärsiňizmi? Geliň, gemofiliýa barada öwreneliň!

Gemofiliýa atly kesel barada hiç eşitdiňizmi? Bu ady eşideniňizde biraz gorkýan bolmagyňyz mümkin. Emma alada etmeň, sebäbi bu örän seýrek duş gelýän kesel. Şu gün biz gemofiliýanyň nämedigi, onuň nähili ösýändigi, alamatlary we bejergisiniň barmy ýa-da ýokdugy barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň ederis.

Gemofiliýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, gemofiliýa çagalarda ýüze çykýan mirasdüşer gan keselidir. Bu ganyňyzyň dogry laxtalanmaýandygyny aňladýar. Bu bolsa köp gan akmagyna ýa-da hatda kiçi gögermelere sebäp bolup biler.

Bir pikir ediň, bedenimizde gan laxtalanmasyna kömek edýän ýörite beloklar bar. Biz olary "laxtalanma faktorlary" diýip atlandyrýarys. Olar gan akmasyny bes etmek üçin işleýän kiçi esgerler ýalydyr. Gemofiliýa keseli ýüze çykanda, beden bu "laxtalanma faktorlarynyň" birini ýa-da birnäçesini ýeterlik derejede öndürmeýär. Soňra gan az laxtalanýar we siz has köp gan akýarsyňyz.

Gemofiliýanyň birnäçe esasy görnüşi bar. Bu ýagdaý ganyňyzdaky laxtalanma faktorlarynyň mukdaryna baglylykda agyr, orta ýa-da ýeňil bolup biler.

Gowy habar, munuň bejergisiniň bardygydyr. Lukmanlar pes laxtalanma faktorlaryny bedene gaýtarmaga synanyşýarlar. Häzirki wagtda gemofiliýanyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, bu kesel bilen kesellän adamlar, adatça, degişli bejergi bilen beýlekiler ýaly uzak ýaşaýarlar. Alymlar şeýle hem gen terapiýasy ýaly täze usullary öwrenýärler, bu bolsa ony bejerip boljakdygyny ýa-da bolmajakdygyny anyklaýarlar.

Gemofiliýa doglandan soň döräp bilermi?

Hawa, şeýle bolup biler. Ýöne bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Bu "gazanylan gemofiliýa" diýlip atlandyrylýar. Bu onuň miras galmadygyny aňladýar. Bu ýerde bolýan zat, bedenimiziň öz gorag beloklary , ýagny antitela diýlip atlandyrylýan , käte ýalňyşlyk bilen öz gan laxtalanma faktorlarymyzyň birine hüjüm edýär. Ýalňyş hüjüm edýän bu antitelalara "awtoantitelalar" diýilýär.

Gemofiliýa giňden ýaýran keselmi?

Ýok, asla beýle däl. Bu örän seýrek duş gelýän kesel. Birleşen Ştatlardaky statistikalara görä (CDC 2022-nji ýylyň awgust aýy), ol ýerde takmynan 33,000 adamda gemofiliýa bar. Bu köplenç erkeklere täsir edýär. Seýrek halatlarda aýallar hem aýbaşy döwründe gan laxtalanma faktorynyň pes derejesi we köp gan akmasy ýaly alamatlary başdan geçirip bilerler.

Gemofiliýanyň görnüşleri nähili?

Gemofiliýanyň üç esasy görnüşi bar:

• Gemofiliýa A: Bu iň köp ýaýran görnüş. Ol gan laxtalanma faktory bolan 8-nji faktoryň, ýagny VIII faktoryň ýetmezçiliginden ýüze çykýar., bedende ýeterlik mukdarda mukdar bolmadyk mahaly. 100,000 adamyň 10-synda şeýle bolup biler.
• Gemofiliýa B: Bu gan laxtalanma faktory 9 ýa-da IX faktoryň ýetmezçiliginden ýüze çykýar. 100,000 adamyň 3-sinde bu görnüş bar.
• Gemofiliýa C: XI faktor ýetmezçiligi diýlip hem atlandyrylýar, bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý bolup, million adamyň birinde duş gelýär.

Gemofiliýa çynlakaý keselmi?

Hawa, käwagt bu çynlakaý bolup biler. Agyr gemofiliýa keselinden ejir çekýän adamlarda ömür üçin howply ýagdaýda gan akmagy mümkin, biz muny "gan akmasy" diýip atlandyrýarys. Ýöne köp halatlarda olar myşsalara ýa-da bogunlara gan akýar.

Gemofiliýanyň alamatlary näme?

Iň möhüm alamatlar adatdan daşary ýa-da köp gan akmasy we gögermelerdir.

Köp duş gelýän alamatlar

Gemofiliýa bilen kesellän adamlarda hatda kiçi heläkçiliklerden hem uly gögermeler ýüze çykyp biler. Bu deriniň aşagyndan gan akýandygyny aňladýar.

• Belki, operasiýadan soň, diş çykarylandan soň ýa-da hatda barmagyň kesilen ýerinden soň , gan akma adatdan daşary uzak wagtlap dowam edip biler.
• Burundan gan akmasy hiç hili sebäpsiz birden döräp biler.

Sizde näçe gögerme/gan akmasynyň bolmagy agyr, orta ýa-da ýeňil gemofiliýanyň bardygyna baglydyr.

• Agyr gemofiliýaly adamlar hiç hili sebäpsiz ýygy-ýygydan gan akyp bilerler.
• Orta derejeli gemofiliýa bilen kesellän adamlar agyr heläkçilige uçranda adatdan daşary uzak wagtlap gan akyp bilerler.
• Ýeňil gemofiliýa bilen kesellän adamlar diňe uly operasiýadan ýa-da uly heläkçilikden soň adatdan daşary gan akmasyny başdan geçirýärler.

Başga alamatlar hem bolup biler:

• Bedende gan ýygnanmagy sebäpli bogun agyrysy . Bilekler, dyzlar, kalçalar we eginler ýaly ýerler agyryp, şişip ýa-da degilende gyzgyn bolup biler.
• Beýnide gan akmasy . Bu agyr gemofiliýa keselinden ejir çekýän adamlarda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Eger beýnide gan akmasy bolsa, başyňyzda dowamly agyry, gözüňiziň bulanmagy ýa-da aşa ukulylyk bolup biler. Eger gemofiliýa keselinden ejir çekýän bolsaňyz, şu alamatlaryň haýsydyr birini başdan geçirseňiz, derhal lukmana ýüz tutmalysyňyz.

Bäbeklerde we ýaş çagalarda alamatlar

Käwagt gemofiliýa oglan bäbek sünnet edilende we adatdakysyndan has köp gan akanda ýüze çykýar. Beýleki halatlarda bolsa, çagalarda doglandan birnäçe aý soň alamatlar ýüze çykýar. Iň köp duş gelýän alamatlar:

• Gan akmasy:Çagalar kiçijik oýunjagy dişlänlerinde agzyndan gan akyp bilýärler.
• Başyndaky şişen düwünler: Bäbekler we kiçi çagalar kellesine degende, uly, tegelek düwünler (gaz ýumurtgalary) döräp biler.
• Ýygy-ýygydan aglamak, ynjalyksyzlyk we süýşmek ýa-da ýöremek islemezlik: Bularyň hemmesi myşsa ýa-da boguna gan girende ýüze çykyp biler. Şol ýer gögeren, şişen, degilende gyzgyn bolup biler ýa-da çaga ýeňil degilende hem agyry duýup biler.
• Gematomalar: "Gematoma" bäbeklerde we kiçi çagalarda deriniň aşagynda ýygnanýan gan laxtalarynyň toplumydyr. Bu görnüşli gematomalar inýeksiýadan soň hem ýüze çykyp biler.

Gemofiliýanyň sebäpleri näme?

Bu "laxtalanma faktorlary" bedenimizdäki belli genlerden emele gelýär. Irsy gemofiliýada bu "laxtalanma faktorlarynyň" öndürilmegine görkezme berýän genler mutasiýa geçýär, ýagny üýtgeýär. Bu mutasiýa geçen genler ýa ýalňyş "laxtalanma faktorlaryny" döredip bilýär ýa-da ýeterlik derejede "laxtalanma faktorlaryny" öndürmeýär. Şeýle-de bolsa, gemofiliýa hassalarynyň takmynan 20% -i özbaşdak bolýar, ýagny maşgalada hiç kimde öň kesel bolmasa-da, olarda kesel döremegi mümkin.

Gemofiliýa nähili miras galýar?

Gemofiliýanyň A we B görnüşleriniň ikisi hem jyns bilen baglanyşykly kesellerdir. Olar X bilen baglanyşykly resessiw usulda miras galýarlar. Geliň, munuň nähili bolýandygyny göreliň:

• Hemmämiz ejemizden bir hromosoma toplumyny, kakamyzdan bolsa bir hromosoma toplumyny alýarys. Eger ejeňizden X hromosomasyny we kakaňyzdan X hromosomasyny alsaňyz, siz gyz bolýarsyňyz. Eger ejeňizden X hromosomasyny we kakaňyzdan Y hromosomasyny alsaňyz, siz oglan bolýarsyňyz. Gysgaça aýdylanda, eje çagasyna hemişe X hromosomasyny berýär. Siziň jynsyňyz kakanyň size X ýa-da Y hromosomasyny bermegine baglydyr.
• Eger aýalyň iki X hromosomasynyň diňe birinde bu "laxtalanma faktoryny" döredýän geninde kemçilik bar bolsa, ol gemofiliýanyň daşaýjysy bolup biler, ýöne beýleki X hromosomasynda sagdyn gen bolandygy üçin alamatlary görkezmezligi mümkin.
• Eger şeýle kemçilikli X hromosomasy bolan gen göteriji eneden oglan çaga bolsa, çaganyň kemçilikli X hromosomasyny miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Eger şeýle bolsa, erkek çagada gemofiliýa ýüze çykar.
• Eger şol enäniň gyzy bar bolsa, çaganyň hem kemçilikli X hromosomasyny miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Şeýle-de bolsa, ol kakasyndan sagdyn X hromosomasyny miras alýandygy üçin alamatlary görkezmezligi mümkin. Şonda şol gyz hem wirusyň daşaýjysy bolar.

Bu kemçilikli X hromosomasyny miras alan aýalyň gemofiliýanyň daşaýjysyna öwrülýändigini aňladýar. Onuň alamatlary bolmazlygy mümkin, ýöne ol keseli çagalaryna geçirip biler. Onuň her bir çagasynyň gemofiliýa miras galmak mümkinçiligi 50% -e deňdir.Erkek çagalar gemofiliýa miras galan bolsa, olaryň alamatlarynyň ýüze çykmagy ähtimallygy has ýokary, sebäbi olar kakasyndan sagdyn X hromosomasyny almaýarlar.

Gyzlarda hem gemofiliýanyň alamatlary bolýarmy?

Hawa, bolup biler. Ýöne alamatlar adatça ýeňil bolýar. Mysal üçin, gemofiliýa genini göterýän aýalda ýeterlik derejede kadaly laxtalanma faktorlary bolmazlygy mümkin. Eger şeýle bolsa, ol aýbaşy döwründe adatdan daşary güýçli gan akmasyny başdan geçirip biler, aňsatlyk bilen gögerip biler, dogurandan soň aşa köp gan akyp biler ýa-da bogunlaryna gan akyp, bogun problemalaryny döredip biler.

Lukmanlar gemofiliýa keselini nähili anyklaýarlar?

Lukman ilki bilen sizden doly lukmançylyk taryhyňyzy sorar we fiziki barlag geçirer. Eger sizde gemofiliýanyň alamatlary bar bolsa, olar maşgala taryhyňyz barada hem sorarlar. Olar aşakdaky ýaly barlaglary geçirip bilerler:

• Gan analiziniň doly görnüşi (GSN): Bu gandaky öýjükleriň görnüşlerini görmek üçin edilýär.
• Protrombin wagty barlagy (PT): Bu barlag gan laxtalaryňyzyň nähili çalt döräp biljekdigini barlap biler.
• Bölekleýin Tromboplastin Wagty synagy (PTT): Bu ganyň laxtalanmagy üçin gerek bolan wagty ölçeýän başga bir synagdyr.
• Laxtalanma faktorynyň anyk barlagy(lary): Bu gan barlagy VIII faktor we IX faktor ýaly anyk laxtalanma faktorlarynyň derejesini ölçeýär.

Bu laxtalanma faktorlarynyň derejeleri nähili?

Laxtalanma faktorlary gan akmasynyň öňüni almaga kömek edýän maddalardyr. Lukmanlar gemofiliýa ganyňyzdaky şu laxtalanma faktorlarynyň mukdaryna esaslanyp , ýeňil, orta ýa-da agyr diýip klassifikasiýa edýärler:

• Laxtalanma faktorlary kadaly derejeden 5% -den 30% -e çenli bolan adamlarda ýeňil gemofiliýa bolýar.
• Laxtalanma faktorlary kadaly derejäniň 1% -den 5% -ine çenli bolan adamlarda ortaça gemofiliýa bolýar.
• Laxtalanma faktorlarynyň kadaly derejesi 1% -den az bolan adamlarda agyr gemofiliýa bolýar.

Gemofiliýanyň bejeriş usullary nähili?

Lukmanlar gemofiliýa keselini laxtalanma faktorlarynyň pes derejesini ýokarlandyrmak ýa-da ýetmeýän laxtalanma faktorlarynyň ornuny doldurmak arkaly bejerýärler. Bu çalşyryjy terapiýa diýlip atlandyrylýar.

Bu çalşyryjy terapiýada size adam plazmasyndan (adam plazmasynyň konsentratlaryndan) ýasalan laxtalanma faktorlary ýa-da rekombinant "laxtalanma faktorlary" berilýär. Adatça, diňe agyr gemofiliýa keseli bolan adamlara bu çalşyryjy terapiýa yzygiderli gerek bolýar. Ýeňil we orta derejeli gemofiliýa keseli bolan adamlara operasiýa ediljek bolsa, bu terapiýa berilýär. Olara antifibrinolitik serişdeler berilýär.Gan laxtalarynyň eremeginiň öňüni alýan dermanlar hem berlip bilner.

Bu gan faktor konsentratlary adam ganyndan ýasalýar. Olar arassalanýar we gepatit we AIW ýaly ýokanç keselleriň ýaýramagynyň töwekgelçiligini azaltmak üçin synagdan geçirilýär. Bu çalşyryjy faktorlar damardan infuziýa (IV) görnüşinde berilýär.

Eger sizde agyr gemofiliýa bar bolsa we ýygy-ýygydan gan akýan bolsa, lukmanyňyz gan akmasynyň öňüni almak üçin "profilaktik faktor infuziýalary" atly bejergini belläp biler.

Bejergide haýsydyr bir kynçylyklar barmy?

Bu çalşyryjy terapiýany alýan käbir adamlarda berlen laxtalanma faktorlaryna hüjüm edýän ingibitorlar diýlip atlandyrylýan antitela döreýär. Lukmanlar muny bejermek üçin Immun Tolerantlyk Induksiýasy (ITI) atly prosedurany ulanýarlar. ITI ingibitorlaryň derejesini peseltmek üçin olara her gün laxtalanma faktorlarynyň inýeksiýalaryny bermegi öz içine alýar. Bu uzak möhletli bejergi bolup biler we käbir adamlara bu bejergi aýlar ýa-da hatda ýyllarlap gerek bolup biler.

Gemofiliýanyň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok, muny edip bolmaýar. Eger sizde gemofiliýa bar bolsa we çagalaryňyz bar bolsa, lukmanyňyz genetiki barlagy maslahat berip biler. Şeýlelik bilen, siz we çagalaryňyz gemofiliýanyň indiki nesle geçmeginiň ähtimallygyny anyklap bilersiňiz.

Gemofiliýa bilen kesellän adamyň nähili umyt-arzuwlary bolmaly?

Eger sizde gemofiliýa bolsa, ömrüňiziň ahyryna çenli lukmançylyk kömegi gerek bolup biler. Size näçe bejergi gerekdigi gemofiliýanyň görnüşine, onuň agyrlygyna we "ingibitorlaryň" döremegine ýa-da döremezligine baglydyr.

Gemofiliýa bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bütindünýä Gemofiliýa Federasiýasynyň maglumatlaryna görä, Bütindünýä Gemofiliýa Federasiýasynyň 2012-nji ýyldaky maglumatlaryna görä, gemofiliýaly erkek adamyň ömrüniň dowamlylygy gemofiliýasyz erkek adamyňkydan takmynan 10 ýyl gysga. Şeýle-de bolsa, olar ýaşlykda anyklanyp, bejerilen gemofiliýaly çagalaryň ömrüniň dowamlylygynyň kadaly bolýandygyny aýdýarlar.

Ýöne hemmeler birmeňzeş däl. Bir adam üçin dogry bolan zat başga biri üçin dogry bolmazlygy mümkin. Eger sizde ýa-da çagaňyzda gemofiliýa bolsa, lukmanyňyzdan näme garaşmalydygyny soraň. Ol siziň/çagaňyzyň ýagdaýyny we umumy saglygyny iň gowy bilýär.

Özüme nähili ideg etmeli?

Gemofiliýa keselinden ejir çekýän adamlara gan akmagynyň öňüni almak üçin yzygiderli lukmançylyk kömegi gerek bolup biler. Şeýle hem, olar käbir işlerden we dermanlardan ýüz öwürmeli bolup bilerler. Şeýle-de bolsa, gemofiliýanyň durmuşyňyza edýän täsirini dolandyrmak üçin edip biljek köp zadyňyz bar.

Edilmeli däl zatlar

Başgalaryň aňsatlyk bilen urlup-ýykylmagy, ýykylmagy ýa-da büdräp düşmegi mümkin bolan zatlar gemofiliýa keselinden ejir çekýän adamlar üçin çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler. Olar ýykylmak ýa-da güýçli urulmak howpuny ýokary salýan işlerden gaça durmalydyrlar. Mysallar:

• Futbol, ​​hokkeý we regbi ýaly sport görnüşleri bilen meşgullanmak.
• Boks we göreş ýaly zatlara gatnaşmak.
• Motosikl sürmek.
• Skeýtbording.

Futbol, ​​basketbol we beýsbol ýaly beýleki sport görnüşleri hem şikeslenme howpuny ýokary derejede döredýär. Eger siz bu sport görnüşleri bilen meşgullanmak isleseňiz, gorag enjamlaryny ulanmak ýaly zatlar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Içmek gowy bolmadyk dermanlar

Aspirin, ibuprofen we naproksen ýaly agyryny kesijiler ganyň laxtalanmagynyň öňüni alýar. Şeýle hem, geparin ýa-da warfarin ýaly antikoagulyantlary kabul etmek gowy pikir däl.

Has gowy durmuş ýaşamak üçin edip biljek zatlaryňyz

Gemofiliýanyň durmuşyňyza edýän täsirini azaltmak üçin edip biljek köp zadyňyz bar:

• Maşk etmek bilen meşgullanyň: Maşk edeniňizde şikes almagyň aladasyny edýän bolmagyňyz mümkin. Şeýle-de bolsa, gan akma howpuny azaltmak bilen birlikde işjeňligi saklamagyň usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
• Stressi dolandyryň : Gemofiliýa ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr we ony maşgalaňyz we iş jogapkärçilikleriňiz bilen deňagramlaşdyrmak üçin goşmaça tagalla etmeli bolmagyňyz mümkin.
• Diş saglygyňyzy saklaň: Dişiňizi arassalamak, diş ipi bilen arassalamak we diş lukmanyňyza yzygiderli görünmek gan akmagyna sebäp bolup biljek diş bejergisine mätäçlik töwekgelçiligini azaldyp biler. Lukmanyňyza ýagdaýyňyz barada aýtmagy ýatdan çykarmaň.
• Sagdyn agramyňyzy saklaň: Eger içki gan akmasy we bogun zeperlenmesi sebäpli hereket etmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz, agramyňyzy gözegçilikde saklamak kömek eder.
• Töweregiňizdäkilere habar beriň: Eger sizde agyr gemofiliýa bolsa, hatda derman içseňiz-de, birden, gözegçilik edip bolmaýan gan akmalary başdan geçirip bilersiňiz. Eger şeýle ýagdaý başyňyza gelen bolsa, maşgalaňyza näme etmelidigi barada habar beriň. Eger çagaňyzda gemofiliýa bolsa, çagaňyz gan aksa, olaryň idegçilerine we mekdep işgärlerine näme etmelidigi barada habar beriň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Bedeniňizde aşa köp gan akma ýa-da gögerme ýaly üýtgeşmeleri görseňiz, lukmana ýüz tutuň.

Gyssagly kömek bölümine haçan gitmeli

Şu ýagdaýlarda derhal tiz kömek bölümine gitmeli:

• Eger başyňyz güýçli agyrýan bolsa ýa-da baş aýlanýan bolsa, bu alamatlar beýnä gan akmasynyň bardygyny görkezip biler.
• Eger bogunlaryňyz şişen we/ýa-da agyrýan bolsa we faktoryň ornuny tutýan dermanyňyz ýok bolsa.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Eger size ýa-da çagaňyza gemofiliýa diagnozy goýulsa, lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Mende/çagamda nähili gemofiliýa bar?
• Haýsy bejeriş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Bejerginiň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Men/çagam her gün bejergi almaly bolarmy?
• Men/çagam üçin haýsy işler gowy däl?
• Maňa/çagama haýsy dermanlary içmek gowy däl?
• Bu ýagdaýyň meniň/çagamyň durmuşyna edýän täsirini dolandyrmak üçin näme edip bilerin?

Öýe äkitmek baradaky habar

Gemofiliýa seýrek duş gelýän, miras galan gan keselidir. Ol siziň durmuşyňyza uly täsir edip biler. Gemofiliýaly adamlara ömürboýy lukmançylyk kömegi gerek bolup biler. Gemofiliýaly çagalaryň ene-atalary çagalaryny zyýandan goramak, şeýle hem olara gemofiliýa bilen ýaşamagy öwretmek barada alada edip bilerler.

Häzirki wagtda lukmanlar gemofiliýa keselini doly bejerip bilmeýärler. Şeýle-de bolsa, olar gemofiliýanyň alamatlarynyň öňüni almak ýa-da azaltmak üçin bejergi berip bilerler. Şeýle hem, olar gemofiliýanyň gündelik durmuşyňyza täsirini azaltmak üçin edip boljak çäreleri maslahat berip bilerler. Iň esasy zat, asudalygy saklamak we lukmanyň görkezmelerini üns bilen ýerine ýetirmekdir.