Çagaňyzyň saglygy barada alada edýärsiňizmi? Onda NIPT (Inwaziw däl prenatal synag) barada bilmeli!

Indi eje bolmagy garaşýandygyňyz üçin, özüňiziň we göwreli çagaňyzyň saglygy barada köp pikir edýän bolmaly, şeýlemi? Şonuň üçin şu gün biz göwrelilik döwründe geçirip bolýan ýörite synag barada gürrüň ederis. Bu NIPT (Inwaziw däl prenatal synag) diýlip atlandyrylýar. Bu size ýa-da çagaňyza hiç hili zyýan ýetirmezden çagaňyzyň saglygy barada käbir möhüm maglumatlary öwrenmäge mümkinçilik berýär.

NIPT (Inwaziw däl prenatal synag) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, NIPT göwrelilik döwründe dogulmadyk çagaňyzda belli bir hromosom bozulmalarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin geçirilýän synagdyr. Mysal üçin, ol Daun sindromy ( Trisomiýa 21) , Trisomiýa 18 ( Edwards sindromy) we Trisomiýa 13 (Patau sindromy) ýaly ýagdaýlaryň töwekgelçiligini barlaýar. Şeýle hem, çagaňyzyň jynsyny aýdyp biler.

Bu sizden alnan gan nusgasy bilen edilýär. Geň galmaň, ganyňyzda çagaňyzyň DNK-synyň (dezoksiribonuklein turşusy) örän az mukdary bar. DNK biziň genlerimizden we hromosomalarymyzdan emele gelýär. Bu biziň bedenimiziň çyzgysy ýaly. Şonuň üçin lukmanlar şu DNK böleklerini synagdan geçirmek arkaly çaganyň genetiki maglumatlary barada käbir düşünje alyp bilerler. Bu gan nusgasy synagdan geçirmek üçin laboratoriýa iberilýär. Ýöne ýadyňyzda bolsun, NIPT her bir hromosomany ýa-da genetiki ýagdaýy anyklap bilmeýär.

Bu NIPT synagy başga atlar bilen atlandyrylýar. Käbirleri ony öýjüksiz DNK skriningi ýa-da cfDNA skriningi diýip atlandyrýarlar. Beýlekiler bolsa ony inwaziw däl prenatal skrining ýa-da NIPS diýip atlandyrýarlar. Bu atlary eşideniňizde howsala düşmäň, olaryň hemmesi birmeňzeş synag.

Munuň anyklaýyş synagy däl-de , skrining synagydygyny bellemek örän möhümdir. Bu diňe çagaňyzyň bu keseliň bolmagynyň ähtimallygyny ýa-da ähtimallygynyň ýokdugyny aýdýar. Ol "Hawa, çagaňyzda bu kesel bar" ýa-da "Ýok, çagaňyzda bu kesel ýok" diýip anyk aýdyp bilmez.

NIPT synagyny geçirmek ýa-da geçirmezlik doly siziň kararyňyz. Lukmanyňyz bu barada size maglumat berer we siziň üçin iň gowy karary kabul etmäge kömek eder.

NIPT synagy näme üçin anyk göz öňünde tutýar?

Öň belläp geçişimiz ýaly, NIPT ähli hromosom ýagdaýlaryny ýa-da dogluş bozulmalaryny anyklap bilmeýär. Köp halatlarda NIPT synaglary aşakdakylary göz öňünde tutýar:

• Daun sindromy (21-nji trisomiýa)
• Trisomiýa 18
• Trisomiýa 13
• Jyns hromosomalary (X we Y) bilen baglanyşykly anomaliýalar

Daun sindromy, 18-nji trisomiýa we 13-nji trisomiýa goşmaça hromosoma sebäpli ýüze çykýar. Jyns hromosomasynyň barlagy çaganyň jynsyny kesgitläp biler we jyns hromosomalarynyň adaty sanyndaky islendik üýtgeşmeleri barlap biler. Jyns hromosomasynyň umumy ýagdaýlaryna Terner sindromy , Klaýnfelter sindromy , Üçlü X sindromy we XYY sindromy girýär. Şeýle-de bolsa, ähli NIPT barlaglarynyň bu ýagdaýlaryň hemmesini anyklamaýandygyny ýadyňyzdan çykarmaň. Şonuň üçin NIPT barlagyňyzyň nämeleri göz öňünde tutjakdygy barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.

Bu NIPT synagy näme üçin geçirilýär? Ol kim üçin iň gowusy?

NIPT çaganyň hromosom anomaliýalary bilen dogulmagynyň töwekgelçiligini kesgitlemäge kömek edýär. Lukmanlar bu barlagy aşakdaky ýagdaýlarda maslahat berip bilerler:

• Eger siziň eýýäm hromosom anomaliýaly çagaňyz bar bolsa.
• Eger ultrases barlagy çagada käbir anomaliýanyň bardygyny görkezen bolsa.
• Eger siz öň synagdan geçen bolsaňyz we ol bir meseläniň bardygyny görkezen bolsa.

Amerikan akuşerler we ginekologlar kolleji (ACOG) öňler diňe ýokary töwekgelçilikli göwrelilik döwrüňiz bolsa, NIPT-ni maslahat berýärdi. Bu, belki, 35 ýaşdan uly bolsaňyz ýa-da maşgalaňyzda kimdir biri şu ýagdaýlaryň birini başdan geçiren bolsa diýmekdir. Emma indi olar ähli göwreli aýallara, töwekgelçilik derejesine garamazdan, NIPT barada maglumat berilmelidigini we ony geçirmek mümkinçiliginiň berilmelidigini aýdýarlar.

NIPT synagynyň netijelerine baglylykda, akuşer lukmanyňyz diagnostiki synaglary maslahat berip biler. Öň ​​aýdyşymyz ýaly, skrining synagy diňe ähtimallygy görkezýär. Diagnostiki synag, çagaňyzyň keseliniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk "hawa" ýa-da "ýok" jogabyny berip bilýän synagdyr.

Göwrelilik döwründe NIPT synagyny haçan geçirmeli?

NIPT synagy adatça göwreliligiň 10 hepdesinden soň geçirilýär, ýöne çaga dünýä inýänçä islendik wagtda geçirilip bilner . Köplenç, ol 10 hepdeden öň geçirilmeýär. Sebäbi şol wagta çenli enäniň ganynda synagy takyk geçirmek üçin ýeterlik döl DNK-sy bolmazlygy mümkin.

NIPT synaglary nähili derejede takyk?

Bu köp adamyň soraýan soragy. Synagyň takyklygyBu nähili ýagdaýyň barlanýandygyna baglydyr. Şeýle hem, ekiz çaga garaşýan bolsaňyz, başga birine çaga göterýän bolsaňyz (surrogat göwrelilik) ýa-da semiz bolsaňyz, NIPT netijelerine täsir edip biler.

NIPT Daun sindromyny anyklamakda, adatça, takmynan 99% takykdyr. Trisomiýalaryň 18-nji we 13-nji görnüşlerini anyklamakda biraz pes takyklykly bolup biler. Umuman alanyňda, NIPT-de kwadrat skrining ýaly beýleki göwrelilikden öňki skrining synaglaryna garanyňda ýalan pozitiw netijeler az. Bu, çaga täsirlenmedik mahaly synagyň ýalan pozitiw netije bermeginiň ähtimallygynyň azdygyny aňladýar.

NIPT testi çaganyň jynsyny kesgitläp bilermi?

Hawa, NIPT synagy göwreli çaganyň jynsyny öňünden aýdyp bilýär. Köp ene-atalar muny bilmäge höwesli, şeýlemi?

Göwrelilik döwründe NIPT testinden geçmek hökmanmy?

Ýok, bu hökmany däl. Bu düýbünden şahsy karar. Bu barada soraglaryň bolmagy adaty zat. Lukmanyňyz size NIPT ýaly beýleki göwrelilikden öňki barlag wariantlary barada gürrüň berer. NIPT geçirmek baradaky karara köp faktorlar täsir edip biler. Eger karar kabul etmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz ýa-da bu barlag barada has jikme-jik gürrüň etmek isleýän bolsaňyz, genetiki maslahatçy size bu göwrelilikden öňki barlag wariantlaryny düşündirip we size iň gowusyny saýlamaga kömek edip biler.

Lukmanlar bu NIPT synagyny nähili geçirýärler?

Bu örän ýönekeý. Lukmanyňyz diňe goluňyzdaky damardan gan nusgasyny alýar. Bu gan nusgasy çaganyň DNK-syndaky islendik anomaliýalary barlamak üçin laboratoriýa iberilýär.

Biziň hemmämiziň öýjüklerimiziň içinde DNK bar. Bu öýjükler yzygiderli bölünip, täze öýjükleri döredýär. Öýjükler dargaýan wagty, DNK-nyň kiçi bölekleri (DNK bölekleri) ganymyza girýär. Göwreli wagtyňyz, çagaňyzyň DNK-synyň örän az mukdary ganyňyzda aýlanýar. Bu öýjüksiz DNK ýa-da cfDNK diýilýär. NIPT synagy ganyňyzdaky çagaňyzyň DNK böleklerini gözleýär.

Çaganyň DNK-synyň ganyňyzda toplanmagy üçin takmynan 10 hepde gerekdigini ýatda saklamak möhümdir. Şonuň üçin bu barlag göwreliligiň 10 hepdesinden öň geçirilmeýär.

NIPT synagy bilen baglanyşykly töwekgelçilikler barmy?

NIPT synaglary örän howpsuzdyr. Çaga üçin hiç hili howp ýok. Sebäbi ol göwreli enäniň az mukdarda ganyny almagy talap edýär. Şonuň üçin alada etmeli zat ýok.

Synag netijelerimi haçan alarys?

Käwagt NIPT synagynyň netijelerini almak üçin iki hepde çenli wagt gerek bolup biler.Siz gidip bilersiňiz. Ýöne käte netijeleri has ir alýan wagtyňyz bolýar. Ilki bilen lukmanyňyz netijeleri alýar. Soňra ol size şol netijeler barada habar berer.

NIPT synagynyň netijeleri näme diýýär?

NIPT barlag synagy bolany üçin, çagaňyzyň keseliniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin "hawa" ýa-da "ýok" jogabyny bermeýär. Netijeler çagaňyzyň bu keseliň döremek howpunyň ýokarlanýandygyny ýa-da azalandygyny görkezýär. Synag netijeleriňizi käwagt düşünmek biraz kyn bolup biler. Şonuň üçin ynamly däl bolsaňyz, lukmanyňyzdan düşündiriş soraň.

Köp laboratoriýalar barlaýan her bir ýagdaý üçin dürli netijeleri berýärler. Mysal üçin, Trisomiýa 13 üçin oňyn (ýokary töwekgelçilikli) netije, Daun sindromy üçin bolsa negatiw (pes töwekgelçilikli) netije alyp bilersiňiz.

Şeýle hem, käwagt ganyňyzda çaganyň DNK-synyň ýeterlik däldigi ýa-da çaganyň DNK-syny dogry anyklap bolmaýandygy sebäpli netije bolmazlygy mümkin. Şeýle ýagdaýda, NIPT synagyny gaýtalap geçirip bilersiňiz. Şeýle ýagdaýlarda lukmanyňyz size iň gowy görkezmeleri berip biler.

Netijeler oňyn/ýokary töwekgelçilikli bolsa näme bolar?

Eger NIPT synagy çagaňyzyň hromosom anomaliýasynyň töwekgelçiliginiň bardygyny görkezse, lukmanyňyz diagnostik synagy maslahat berip biler. Bu synaglar, keseliň bardygyny anyklamak üçin "hawa" ýa-da "ýok" diýip biler. Bu synaglar aşakdakylary öz içine alýar:

• Amniosentez: Bu, ýatgyňyzdan az mukdarda amniotik suwuklygyň aýrylmagyny öz içine alýar. Bu barlag göwreliligiň 15 hepdesinden soň geçirilip bilner.
• Horion willalarynyň nusgasyny almak (CVS): Bu synag plasentadan öýjükleriň nusgasyny alýar. Bu öýjük nusgasy barlag üçin laboratoriýa iberilýär. Bu göwreliligiň 10-13 hepdeleri aralygynda amala aşyrylyp bilner.

NIPT netijeleriňiz barada lukmanyňyz bilen düýpli gürleşmek we indiki ädimde näme etmelidigiňiz barada ähli maglumatlary almak örän möhümdir.

Daun sindromy üçin NIPT testi ýalňyş bolup bilermi?

NIPT barlag synagy bolandygy sebäpli, ol 100% takyk däl. Şonuň üçin biz onuň diňe howpy görkezýär diýýäris. Şonuň üçin netijeleriňiz we indiki mümkinçilikleriňiz barada has giňişleýin maglumat almak üçin lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.

NIPT synagyndan geçmäge degýärmi?

NIPT ýaly göwrelilikden öňki skrining synagyny ýa-da başga bir genetiki synagy geçirmek size bagly. Lukmanyňyz siziň islendik soragyňyza jogap berip biler. Emma, ​​ahyrsoňy, anyk ýagdaýyňyza esaslanyp, genetiki ýa-da hromosom anomaliýasynyň size we maşgalaňyza nähili täsir etjekdigini çözmek size bagly.

Bu soraglar size karar bermäge kömek eder:

• Skrining netijesi oňyn bolsa, özümi nähili duýaryn?
• Amniosentez ýa-da CVS ýaly diagnostik barlaglardan geçmäge taýýarmy?
• Eger çagamyň genetiki keseliniň bardygyny ýa-da genetiki keseliň töwekgelçiliginiň ýokarlanýandygyny bilsem, onda haýsydyr bir üýtgeşmeleri girizerdimmi?
• Bu maglumaty bilmek meni gynandyrarmy ýa-da howsala salarmy ýa-da çagany ideg etmäge taýýarlanmaga kömek edermi?
• Bu maglumaty bilmek lukmanlaryma çagama has gowy ideg etmäge kömek edermi?

NIPT synagynyň bahasy näçe?

NIPT synagynyň bahasy dürli-dürli bolup biler. Saglyk ätiýaçlandyryş şertnamalarynyň köpüsi çykdajylaryň köpüsini (ýa-da hatda hemmesini) öz içine alýar. Käbirleri bolsa, azyndan bir bölegini öz içine alýar. Şonuň üçin synagdan geçmezden ozal ätiýaçlandyryş kompaniýaňyz bilen maslahatlaşmak gowy pikir. Eger ätiýaçlandyryşyňyz ýok bolsa ýa-da ätiýaçlandyryşyňyz NIPT synagyny öz içine almaýan bolsa, ony özüňiz töläp bilersiňiz.

NIPT 14 hepdede edilip bilnermi?

Hawa, NIPT göwreliligiň 10 hepdesinden soň islendik wagtda edilip bilner. Bu 14 hepdede hem hiç hili kynçylyk ýokdugyny aňladýar.

NIPT synagy barada lukmanymdan näme soramaly?

NIPT ýaly synagy geçirmek şahsy karardyr. Netijeleriňiziň näme aňladýandygy ýa-da NIPT synagyny geçirmelidigiňiz barada soraglaryňyz bolup biler. Sorag bermekden gorkmaň. Ýadyňyzda bolsun, diňe siz we maşgalaňyz üçin näme has gowydygyny çözüp bilersiňiz.

Lukmanyňyza berip biljek käbir umumy soraglar:

• Sen meniň ýerimde bolsaň, NIPT synagyny tabşyrardyňmy?
• Eger meniň barlagym oňyn bolsa, indiki ädimler näme?
• Meniň mümkinçiliklerim barada gürleşmek üçin genetiki maslahatçy barmy?
• Ýalan pozitiw netijeleriň ähtimallygy näçe?

Öýe äkit habary

Bolýar, NIPT synagy dünýä inmedik çagada hromosom bozulmalarynyň töwekgelçiligini bahalandyrýan örän ygtybarly prenatal skrining usulydyr. Bu synag çaganyň jynsy barada hem maglumat berip biler. NIPT synagy keseli anyklamaýar - ol diňe çaganyň belli bir kesele duçar bolmagynyň ähtimallygynyň ýokarydygyny görkezýär. NIPT netijeleri alnandan soň, diagnostik synag maslahat berlip bilner. NIPT ýaly prenatal synaglar hökmany däl we olary geçirmek ýa-da geçirmezlik doly size bagly.Aladalaryňyz barada lukmanyňyz ýa-da genetika boýunça maslahatçyňyz bilen gürleşiň. Synagyň näme gözleýändigini we netijeleriň näme aňladýandygyny anyk düşünmek we maglumatly karar kabul etmek möhümdir. Size we çagaňyza iň gowy arzuwlary edýärin!

` NIPT, inwaziw däl göwrelilikden öňki synag, göwrelilikden öňki synag, Daun sindromy, hromosom anomaliýalary, göwrelilik, cfDNK, çaganyň saglygy