Skip to main content

Siziň düşünip bilmeýän geň keseliňiz barmy? Ol ýiti bagyr porfiriýasy bolup biler!

Siziň düşünip bilmeýän geň keseliňiz barmy? Ol ýiti bagyr porfiriýasy bolup biler!

Käwagt ýüregiňiz agyryp, el-aýaklaryňyzda uýuşma bilen birlikde, göz öňüne getirip bolmajak derejede aşgazan agyrysyny duýýarsyňyzmy? Belki, hatda lukmanlar hem munuň nämedigini anyklap bilmeýärler. Şu gün gürrüň etjek şu geň, bir-biri bilen baglanyşygy bolmadyk alamatlaryň biri ýiti bagyr porfiriýasydyr (AHP). Alada etmeň, bu biraz çylşyrymly, ýöne geliň, ony ýönekeý düşüneliň.

Bagyryň ýiti porfiriýasy (AHP) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, AHP örän seýrek duş gelýän genetiki kesel . Ol bagryňyzda başlaýar. Emma ol nerw ulgamyňyza hem täsir edip, bedeniňizde alamatlar döredýär. Bir pikir ediň, ganymyzdaky gemoglobiniň bir bölegi bolan gem diýilýän zat bar. Bu gemi öndürmek üçin bedenimiz dürli fermentlere mätäç. AHP-li adamda bu gemi öndürmek üçin zerur bolan käbir fermentleriň ýetmezçiligi ýa-da ýetmezçiligi bolýar.

Bu bolanda näme bolýar? Gem öndürmek üçin ulanylmaly bolan käbir himiki maddalar galýar. Biz bu galyndylary porfiriniň öňbaşçylary diýip atlandyrýarys. Bular toplananda, beden üçin zäherli bolýar . AHP-de bu zäherler ilki bagyrda toplanýar. Soňra olar gana girip, nerwler bilen özara täsirleşende, alamatlar peýda bolup başlaýar. Düşündiňizmi?

AHP-niň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, AHP-niň dört esasy görnüşi bar. Bu dört görnüş, haýsy fermentiň ýetmezçilik edýändigine baglylykda, öň agzan fermentleriň görnüşlerine bölünýär. Her bir görnüş "bagyr" diýilýän böleginiň ady bilen atlandyrylýar, sebäbi ol bagyrda başlaýar, alamatlar bolsa birden peýda bolýandygy üçin "ýiti" diýilýän bölek. Iň köp duş gelýän görnüşinden iň az duş gelýän görnüşine çenli, aşakdaky görnüşleri bar:

1. Ýiti Aralykly Porfiriýa (AIP): Bu iň köp duş gelýän ýagdaýdyr. HMBS geninde mutasiýa gidroksimetilbilan sintaza fermentiniň (HMBS) (porfobilinogen deaminaza (PBGD) diýlip hem atlandyrylýar) ýetmezçiligine sebäp bolýar. Bu täze dörän genetiki mutasiýa bolup biler ýa-da awtosomal dominant häsiýet hökmünde miras galyp biler (ýagny, kesel diňe ene-atanyň biri geni miras alsa-da ýüze çykyp biler).

2. Dürli görnüşli porfiriýa (VP): PPOX geninde mutasiýa protoporfirinogen oksidaza fermentiniň (PPO ýa-da PPOX) ýetmezçiligine sebäp bolýar. Bu, şeýle hem, awtosomal dominant ýa-da awtosomal resessiw görnüşde miras alnyp bilner.

3. Irsy koproporfiriýa (HCP): `CPOX` geninde ýüze çykan mutasiýa `koproporfirinogen oksidaza (CPOX)` fermentiniň ýetmezçiligine getirýär. Bu gen awtosomal dominant ýa-da awtosomal resessiw görnüşde hem miras alnyp bilner.

4. ALAD-Ýetmezçilikli Porfiriýa (ALAD-Ýetmezçilikli Porfiriýa - ADP):“ALAD” geninde ýüze çykan mutasiýa “delta-aminolewulin turşusy degidrataza” (ALAD) fermentiniň ýetmezçiligine sebäp bolýar. Ol “awtosomal resessiw” görnüşde miras alynýar (ýagny, kesel diňe ene-atanyň ikisi hem geni miras alan halatynda ýüze çykyp biler).

AHP maňa nähili täsir edýär?

Bu geň galdyryjy, sebäbi AHP hemmelere birmeňzeş täsir etmeýär. Käbir adamlarda onuň gen mutasiýasyna eýe bolýar, ýöne hiç hili alamat döremeýär . Beýlekiler bolsa ömrüniň dowamynda diňe bir ýa-da iki gezek alamatlaryň "hüjümlerini" başdan geçirip bilerler. Emma käbir adamlarda bu hüjümler ýygy-ýygydan bolýar, beýlekilerde bolsa dowamly bolýar, ýagny olaryň gündelik durmuşyna täsir edýän alamatlary dowam edýär. Käwagt hüjüm şeýle güýçli bolup biler welin, sizi hassahananyň gyssagly kömek bölümine eltmeli bolup bilersiňiz. Siz güýçli nerw agyrylaryny, deri üýtgemelerini we nerw ulgamy bilen baglanyşykly alamatlary başdan geçirip bilersiňiz.

Muny kim almagy mümkin?

AHP islendik irqden ýa-da reňkden bolan adamlara täsir edip biler. Ol gen mutasiýasy bolan ene-atalaryň birinden ýa-da ikisinden hem miras galyp biler. Geň galdyryjy zat, köp adamlarda alamatlar döremeýär . Alamatlaryň döremegi üçin diňe gen mutasiýasy ýeterlik däl. Başga-da birnäçe "tetikleýji" faktorlaryň bolmagy zerurdyr.

Bu sebäp bolýan faktorlar nämeler?

  • Gormonal üýtgeşmeler (esasanam ýetginjeklik döwründe, göwrelilik döwründe we aýbaşy siklinde)
  • Käbir dermanlar
  • Alkogol ulanmak
  • Çilim çekmek
  • Agir stress
  • Iýmitlenmegiň berk gözegçiligi (esasanam kaloriýa çäklendirmesi)

Şeýle hem alamatlary ýüze çykarýanlaryň 80% -iniň çaga dogurmak ýaşyndaky aýallardygy bellärliklidir.

AHP nähili ýaýran?

Bu keseliň köp halatlarda dogry anyklanmaýandygy sebäpli, ony anyk aýtmak kyn. Dünýäde 100,000 adamyň 5-sinde onuň bolmagy mümkin diýlip hasaplanylýar. Öň ​​agzalan görnüşleriň arasynda "Aýratyn aralykly porfiriýa (AIP)" habar berlen ýagdaýlaryň diňe 80% -inde duş gelýän görnüşdir. "ALAD ýetmezçiligi porfiriýa (ADP)" dünýäde diňe 9 ýagdaý hasaba alnan iň seýrek görnüşdir. Göz öňüne getiriň, AHP bilen baglanyşykly gen mutasiýasyna eýe bolan her 10 adamyň diňe birinde alamatlar ýüze çykýar.

AHP-niň alamatlary näme?

AHP-niň alamatlary örän geň. Olary hassalar we lukmanlar üçin düşünmek kyn bolup biler, sebäbi alamatlar birden peýda bolup, agyr bolup we biri-biri bilen baglanyşykly däl ýaly bolup biler.

Bu aýratynlyklaryň käbiri:

Nerw agyrysy

Bu agyry bedeniň dürli ýerlerinde ýüze çykyp biler:

  • Güýçli garyn agyry – Bu köp adamlarda ýüze çykýan ilkinji alamatdyr.
  • Döş agyry
  • Bel agyry
  • Ellerde we aýaklarda agyry

Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri

Nerwler täsirlenenligi sebäpli, iýmit siňdiriş ulgamynda hem kynçylyklar ýüze çykyp biler:

  • Bulantı we gaýtarma
  • Hazym bozulmasy
  • Iç gatama
  • Içgeçme

Merkezi nerw ulgamynyň alamatlary

Bularyň beýni we aň bilen gönüden-göni baglanyşyklydygy:

  • Howsala
  • Ukusyzlyk
  • Depressiýa
  • Delirium
  • Gallyusinasiýalar – hakykatda ýok zatlary görmek ýa-da eşitmek
  • Epileptik status/tutgaý (`Tutgaý`)

Periferik nerw ulgamynyň alamatlary

Bular bedeniň beýleki böleklerindäki nerwler bilen baglanyşykly:

  • Myşsalaryň gowşaklygy
  • Aýak-aýaklarda uýuşma we gyjyndy
  • Ýadawlyk
  • Duýgusal ýitgi
  • Myşsalaryň paralizi
  • Dem alyş ysmazlygy – Bu örän howply we dem alyşda kynçylyk döredip biler.

Awtonom nerw ulgamynyň alamatlary

Bular öz-özünden bolup geçýän zatlar, biziň gözegçilik edip bilmeýän zatlar:

  • Ýürek urmagy
  • Ýokary gan basyşy

Deri alamatlary (esasanam "Rangewirat Porfiriýa" we "Irsi koproporfiriýa")

Bu iki görnüşli adamlar gün şöhlesine sezewar bolanda deri kynçylyklaryny başdan geçirip bilerler:

  • Gün şöhlesine duýgurlyk
  • Köpürjikli döküntü
  • Deriniň reňkiniň üýtgemegi (Pigmentasiýa)
  • Ýara

Iň esasy zat, porfiriýa bolanda, siýdigiňiziň reňki üýtgemegi mümkin . Men agzan porfiriniň öňbaşçylary bedeniňizde toplanyp, siýdigiňiz bilen çykarylanda, siýdigiňiz gyzyl-benewşe reňke öwrülip biler. "Porfiriýa" sözi grekçe "porphura" sözünden gelip çykýar, bu bolsa "benewşe" diýmegi aňladýar. Gyzyl gan öýjüklerimizdäki porfirinler ganyň gyzyl reňkini berýär.

AHP hüjümi näme?

AHP alamatlary bolan köp adamlarda bu alamatlar wagtal-wagtal "hüjümler" görnüşinde bolýar. Käbir adamlar olary has köp başdan geçirýärler, käbirleri bolsa seýrek. Käbir adamlar olary has agyr başdan geçirýärler, beýlekileri bolsa başdan geçirmeýärler. Adatça, bu hüjümler birnäçe gün dowam edýär we soňra kem-kemden köpelýär we azalýar. Eger sizde agyr, gorkunç alamatlar bolsa, hassahana gitmeli. Aýdyşym ýaly, dem almagy kynlaşdyrýan dem alyş paralizi ýaly zatlar gyssagly lukmançylyk kömegini talap edýän ýagdaýlardyr.

AHP hüjüminiň iň köp duş gelýän alamaty düşündirilmedik güýçli aşgazan agyrysydyr.AHP-li adamlaryň 90% -den gowragy bu aşgazan agyrysy sebäpli lukmana ýüz tutýarlar. Şeýle-de bolsa, aşgazan agyrynyň köp sebäpleri bardygy we rentgen ýa-da kompýuter tomografiýasy bu agyrynyň sebäbini tapyp bilmeýändigi sebäpli (sebäbi ol nerw agyrysy), ony anyklamak örän kyn. Bu aşgazan agyrysy göwün bulanma, gaýtarma we iç gatama ýaly zatlar bilen birlikde bolýanlygy sebäpli, lukmanlar munuň iýmit siňdiriş keselidigini pikir edip bilerler. Eger sizde akyl we duýgy meseleleri hem bar bolsa, olar munuň newrologiki keseldigini hem pikir edip bilerler. Bu bir-biri bilen baglanyşykly bolmadyk alamatlar bir ýere jemlenenlerinde, onuň porfiriýa bolup biljekdigini bilmek üçin bu barada bilýän lukmana ýüz tutmak zerurdyr.

AHP nähili dowamly alamatlary döredip biler?

Ýeňil keselli adamlarda (ferment ýetmezçiligi az) dowamly alamatlar seýrek duş gelýär. Olar ömrüniň dowamynda diňe bir ýa-da iki gezek hüjüm edip bilerler. Eger olar öz sebäplerini anyklasalar, olardan gaça durup bilerler. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda hüjümler ýygy-ýygydan bolýar we käbir alamatlar şeýle ýygy-ýygydan bolýar welin, olary dowamly hasaplap bolýar. Şeýle alamatlar aşakdakylary öz içine alýar:

  • Agyry
  • Ýadawlyk
  • Bulanma
  • Neýropatiýa ( aýak-aýaklarda uýuşma, agyry ýa-da gowşaklyk)

AHP-niň nähili kynçylyklary bolup biler?

Merkezi nerw ulgamy bilen baglanyşykly alamatlar (meselem, howsala, gallyusinasiýalar we tutgaýlar) adatça diňe hüjüm wagtynda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, periferik nerw ulgamy bilen baglanyşykly alamatlar (meselem, myşsalaryň gowşaklygy we paraliz) ýygy-ýygydan ýüze çykyp biler we agyr hüjümden soň hemişelik zeper ýetip biler. Bu porfiriniň öňbaşçylarynyň toplanmagy käbir organlara uzak möhletli zeper ýetirip biler. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

  • Hroniki gipertoniýa
  • Bagyryň dowamly keseli
  • Hroniki böwrek keseli
  • Esasy bagyr raky
  • Depressiýa we howsala

AHP-niň sebäbi näme?

AHP-niň esasy sebäbi genetiki mutasiýalardyr . Ýöne öň aýdyşym ýaly, genetiki mutasiýa ýüze çykandan soň alamatlar derrew peýda bolmaýar. Köp halatlarda alamatlar ilki bilen jynsy taýdan ýetginjeklik döwründe, gormonal üýtgeşmeler bilen birlikde ýüze çykýar. Mundan başga-da, käbir dermanlar, neşe serişdeleri, alkogolyň aşa köp sarp edilmegi, kaloriýanyň berk çäklendirilmegi we bedene köp stres döredýän keseller hem ony döredip biler.

Bu sebäpleriň hemmesiniň umumy tarapy, olar bagryň gem öndürmek prosesini höweslendirýär. Şeýle-de bolsa, AHP-li adamyň bagrynda gem öndürmegiň goşmaça önümleri (porfiriniň öňbaşçylary ýaly) dogry metabolizlenmeýär, ýagny ulanylmaýar. Şonuň üçin galan porfiriniň öňbaşçylary bagyrda toplanýar. Diňe bular belli bir derejä ýetende, olar nerw ulgamyna täsir edip başlaýar we alamatlary döredýär.

AHP nähili anyklanýar? (Diagnoz)

AHP-liler üçinDogry diagnoz goýmak kyn bolup biler, sebäbi alamatlar bu ýagdaýa mahsus däl we biri-birine bagly däl ýaly görünmegi mümkin. Şeýle-de bolsa, AHP bilen tanyş lukman, merkezi we periferik nerw ulgamynyň alamatlary bilen birlikde garyn agyrysy hem bolsa, AHP-den şübhelenip biler. Bu üç alamatyň utgaşmasy AHP-niň "klassiki üçlügi" hasaplanýar.

Eger lukman AHP-den şübhelenýän bolsa, ony tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirip biler.

  • Siýdik barlagy: Bu hüjüm wagtynda çalt geçirilip bilner. Hüjüm bolmadyk wagtyňyzda siýdik kadaly bolup biler, ýöne hüjüm wagtynda siýdikde porfiriniň öňbaşçy maddalarynyň (PBG we ALA) ýokary derejesi görkeziler. Bu diňe AHP üçin geçirilýän barlag däl, ýöne lukmanlara sizi dogry ugra gönükdirmäge kömek edip biljek esasy barlagdyr.
  • Genetiki barlag: Bu AHP-ni anyklamagyň iň gowy we iň anyk usulydyr ("altyn standart") . Sizde alamatlar bar bolsa-da, ýok bolsa-da, ol AHP bilen baglanyşykly gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler. Şeýle hem, ol size AHP-niň haýsy görnüşiniň bardygyny we ferment ýetmezçiliginiň nähili agyrdygyny aýdyp biler. Bu gan ýa-da tüýkürik nusgasyny almagy öz içine alýar. Ýerli hassahanaňyzyň nusgasyny ýöriteleşdirilen laboratoriýa ibermegi hem zerur bolup biler.

AHP nähili bejerilýär?

AHP-ni bejermek hüjümleriň öňüni almaga we olary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Hüjüm wagtynda hassahana ýerleşdirilmeli bolmagyňyz mümkin. Alamatlaryňyzy azaltmak üçin dürli görnüşli dermanlara mätäç bolmagyňyz mümkin. Hüjümleriňiz bolmadyk döwürlerde, alamatlaryňyzy has-da erbetleşdirýän sebäpleri gözegçilikde saklamak üçin başga dermanlara mätäç bolmagyňyz mümkin. Eger siz we lukmanyňyz size iň köp täsir edýän sebäpleri kesgitlemek üçin bilelikde işleseňiz, bejergiňiz has netijeli bolar.

Güýçli hüjümiň bejergisi:

  • Gemin inýeksiýasy: Agyr hüjüm ýagdaýynda lukman size wena damaryna gemin inýeksiýasyny berip biler. Bu ganyňyzdaky porfiriniň mukdaryny azaltmaga kömek edýär. Gemin gyzyl gan öýjüklerinden alynýan we bedeniňizdäki porfiriniň mukdaryny azaldýan maddadyr.
  • Agyrynyň öňüni almak: Agyr hüjümde opioidler ýaly güýçli agyryny kesijiler gerek bolup biler.
  • Fenotiazinler: Bular güýçli göwün bulanma we gaýtarmanyň öňüni almak üçin ulanylýar.
  • Damardan suwuklyklar we iýmitlenme: Aşgazan agyry, göwrelilik, gaýtarma, içgeçme we iç gatama ýaly alamatlar hüjüm wagtynda bedeniň kaloriýalaryny we suwuny ýitirmegine sebäp bolup biler. AHP şeýle hem natriý we magniý ýaly zatlaryň ýitirilmegine sebäp bolup biler. Şonuň üçin uglewodlary we elektrolitleri öz içine alýan suwuklyklary damardan berip bolýar.
  • Tutma garşy dermanlar:Epilepsiýa hüjümi wagtynda hassalaryň takmynan 20% -ine bejergi gerek bolup biler.

Uzak möhletli bejeriş mümkinçilikleri:

  • Profilaktik gemin: Ýygy-ýygydan hüjüm edýän adamlara hepdede bir gezek az dozada gemin bermek porfirinleriň toplanmagynyň öňüni alyp biler.
  • Givosiran (GIVLAARI®): Bu gen terapiýasynyň bir görnüşidir. Ol porfiriniň prekursorlarynyň öndürilişini azaldýar. Häzirki wagtda ol ýygy-ýygydan tutmalary bolýan adamlarda AHP alamatlarynyň öňüni almak üçin aýlyk inýeksiýa hökmünde tassyklanyldy.
  • Gormon terapiýasy: Eger AHP tutmalary aýbaşy siklinden ýüze çyksa, lukmanyňyz GnRH (gonadotropin-relizing gormon) analoglary ýaly dermanlary belläp biler. Bular bedeniň estrogen we progesteron gormonlarynyň öndürilişini azaldýar.
  • Ýokary gan basyşy üçin derman: Eger dowamly ýokary gan basyşy dörese, ony belli bir dermanlar bilen gözegçilikde saklamak gerek bolar.
  • Bagyr transplantasiýasy: Ýygy-ýygydan, ömri howply tutmalary başdan geçirýän we beýleki bejergilere täsir etmedik adamlar bagyr transplantasiýasyny göz öňünde tutup bilerler. Bu hatda keseli doly bejerip biler.

AHP-niň öňüni alyp bolýarmy?

Keseliň ýüze çykmagynyň öňüni almak mümkin däl. Şeýle-de bolsa, sebäplerden gaça durmak arkaly alamatlaryň ýüze çykmagynyň öňüni almaga kömek edip bilersiňiz . Eger siz hiç haçan hüjüme duçar bolmadyk bolsaňyz, ähli mümkin bolan sebäplerden gaça durmak iň gowusydyr. Eger siz hüjüme duçar bolan bolsaňyz we oňa sebäp bolan sebäpleri anyklan bolsaňyz, diňe şol anyk sebäplerden gaça durmak ýeterlik bolup biler.

Iň köp duş gelýän tetikleýjileriň käbiri:

Dermanlaryň görnüşleri:

  • Antihistaminler (sowuklama we allergiýa üçin käbir dermanlar)
  • Ukytlandyryjy serişdeler
  • Agzyň içine girýän kontraseptiwler
  • Gormon ornuny tutýan terapiýa

Material ulanylyşy:

  • Temmäki (`Temmäki`)
  • Marihuana
  • Alkogol
  • Dynç alyş üçin niýetlenen dermanlar

Stress:

  • Infeksiýalar
  • Hirurgiýa
  • Az kaloriýaly kabul etmek (esasanam az uglewodly kabul etmek) (`Kaloriýaly depriwlik`)
  • Psihologik stress

AHP-li adamlaryň geljegi nähili? (Prognoz)

Bu adamdan adama örän üýtgeýär. Köp adamlarda hiç haçan alamatlar ýüze çykmaýar . Şeýle alamatlar ýüze çykýanlaryň köpüsinde ömrüniň dowamynda diňe bir ýa-da birnäçe hüjüm bolýar. Hüjümler ölüme howp salyp bilse-de, köp adamlar gyssagly lukmançylyk kömegi bilen doly sagalýarlar . AHP-li adamlaryň takmynan 5% -inde ýygy-ýygydan ýa-da dowamly alamatlar bolýar. Bu adamlar üçin öňüni alyş dermanlary köplenç peýdaly bolýar we bagyr transplantasiýasyny soňky çäre hökmünde kabul edip bolýar.

AHP bilen ýaşaýan wagtym özüme nähili ideg etmeli?

  • Köp duş gelýän sebäplerden gaça duruň. Alkogol, çilim çekmek we neşe serişdeleri gaça durmaly zatlaryň sanawynyň başynda durmaly. Şeýle hem, kabul edýän käbir dermanlaryňyzyň alternatiwalary barada lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.
  • Sagdyn we deňagramly iýmitleniň. Aşa köp iýmitlenmelerden we az uglewodly iýmitlenme meýilnamalaryndan gaça duruň. Eger lukmançylyk barlagyndan ýa-da operasiýadan öň agyz bekleýän bolsaňyz, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
  • Yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçiň. Eger alamatlaryňyz bolmasa-da, lukmanyňyz bagryňyzy, böwrekleriňizi we gan basyşyňyzy yzygiderli barlap durar.

Bagyr porfiriýasy seýrek duş gelýän kesel, şonuň üçin köpçüligiň arasynda bu barada habarlylyk pes. Hüjüm birden agyr alamatlar bilen başlanda, bu örän çylşyrymly we gorkunç bolýar. Käbir adamlar özlerinde nämeleriň bardygyny we näme edip biljekdigini anyklamak üçin ýyllarboýy wagt sarp edýärler. Eger sizde AHP bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, genetiki barlag ony tassyklap biler. Bilşiňiz ýaly, bu hüjümleriň öňüni almak we olary gözegçilikde saklamak üçin size uly kömek bolar.

Bilmeli iň möhüm zatlar (Öýe alyp gitmek üçin habar)

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzdan ýadyňyzda saklamaly käbir zatlary gysgaça beýan edeýin:

  • AHP bagyrda başlanýan we nerw ulgamyna täsir edýän seýrek genetiki keseldir .
  • Bu gem öndürmek prosesinde zerur bolan fermentleriň ýetmezçiligi bilen baglanyşyklydyr, bu bolsa porfiriniň prekursorlary diýlip atlandyrylýan zäherli maddalaryň bedende toplanmagyna sebäp bolýar.
  • Alamatlar dürli-dürli bolup biler, biri-biri bilen baglanyşykly däl güýçli aşgazan agyrysyndan, nerw agyrysyndan, akyl meselelerinden, deri meselelerinden we hatda siýdigiňiziň reňkiniň üýtgemeginden başlap.
  • Genetiki mutasiýa bar bolsa-da, alamatlar seýrek ýagdaýlarda sebäplersiz ( gormonlar, käbir dermanlar, alkogol we stress ýaly) ýüze çykýar.
  • Siýdik analizleri we genetiki barlaglar anyklamak üçin möhümdir.
  • Esasy zat bejergi arkaly hüjümleri gözegçilikde saklamak we öňüni almakdyr . "Hemin" waksinasy, agyryny kesýän serişdeler we käbir ýörite dermanlar ulanylýar. Iň agyr ýagdaýlarda bagyr transplantasiýa hem çözgüt bolup durýar.
  • Keseliň döremegine sebäp bolýan faktorlardan gaça durmak, sagdyn durmuş ýörelgesini saklamak we yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek arkaly siz bu kesel bilen gowy ýaşap bilersiňiz.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, eger sizde şu alamatlaryň haýsydyr biri bar bolsa, lukmana görünmekden we bu barada gürleşmekden çekinmäň.


Bagyryň ýiti porfiriýasy, AHP, bagyr, nerw ulgamy, genetiki keseller, porfirinler, alamatlar, bejergi

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.

Teswiriňizi goşuň

Hasaplamagyňyzy haýyş edýäris: 8 + 9 =
Siziň düşünip bilmeýän geň keseliňiz barmy? Ol ýiti bagyr porfiriýasy bolup biler!

Siziň düşünip bilmeýän geň keseliňiz barmy? Ol ýiti bagyr porfiriýasy bolup biler!

Käwagt ýüregiňiz agyryp, el-aýaklaryňyzda uýuşma bilen birlikde, göz öňüne getirip bolmajak derejede aşgazan agyrysyny duýýarsyňyzmy? Belki, hatda lukmanlar hem munuň nämedigini anyklap bilmeýärler. Şu gün gürrüň etjek şu geň, bir-biri bilen baglanyşygy bolmadyk alamatlaryň biri ýiti bagyr porfiriýasydyr (AHP). Alada etmeň, bu biraz çylşyrymly, ýöne geliň, ony ýönekeý düşüneliň.

Bagyryň ýiti porfiriýasy (AHP) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, AHP örän seýrek duş gelýän genetiki kesel . Ol bagryňyzda başlaýar. Emma ol nerw ulgamyňyza hem täsir edip, bedeniňizde alamatlar döredýär. Bir pikir ediň, ganymyzdaky gemoglobiniň bir bölegi bolan gem diýilýän zat bar. Bu gemi öndürmek üçin bedenimiz dürli fermentlere mätäç. AHP-li adamda bu gemi öndürmek üçin zerur bolan käbir fermentleriň ýetmezçiligi ýa-da ýetmezçiligi bolýar.

Bu bolanda näme bolýar? Gem öndürmek üçin ulanylmaly bolan käbir himiki maddalar galýar. Biz bu galyndylary porfiriniň öňbaşçylary diýip atlandyrýarys. Bular toplananda, beden üçin zäherli bolýar . AHP-de bu zäherler ilki bagyrda toplanýar. Soňra olar gana girip, nerwler bilen özara täsirleşende, alamatlar peýda bolup başlaýar. Düşündiňizmi?

AHP-niň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, AHP-niň dört esasy görnüşi bar. Bu dört görnüş, haýsy fermentiň ýetmezçilik edýändigine baglylykda, öň agzan fermentleriň görnüşlerine bölünýär. Her bir görnüş "bagyr" diýilýän böleginiň ady bilen atlandyrylýar, sebäbi ol bagyrda başlaýar, alamatlar bolsa birden peýda bolýandygy üçin "ýiti" diýilýän bölek. Iň köp duş gelýän görnüşinden iň az duş gelýän görnüşine çenli, aşakdaky görnüşleri bar:

1. Ýiti Aralykly Porfiriýa (AIP): Bu iň köp duş gelýän ýagdaýdyr. HMBS geninde mutasiýa gidroksimetilbilan sintaza fermentiniň (HMBS) (porfobilinogen deaminaza (PBGD) diýlip hem atlandyrylýar) ýetmezçiligine sebäp bolýar. Bu täze dörän genetiki mutasiýa bolup biler ýa-da awtosomal dominant häsiýet hökmünde miras galyp biler (ýagny, kesel diňe ene-atanyň biri geni miras alsa-da ýüze çykyp biler).

2. Dürli görnüşli porfiriýa (VP): PPOX geninde mutasiýa protoporfirinogen oksidaza fermentiniň (PPO ýa-da PPOX) ýetmezçiligine sebäp bolýar. Bu, şeýle hem, awtosomal dominant ýa-da awtosomal resessiw görnüşde miras alnyp bilner.

3. Irsy koproporfiriýa (HCP): `CPOX` geninde ýüze çykan mutasiýa `koproporfirinogen oksidaza (CPOX)` fermentiniň ýetmezçiligine getirýär. Bu gen awtosomal dominant ýa-da awtosomal resessiw görnüşde hem miras alnyp bilner.

4. ALAD-Ýetmezçilikli Porfiriýa (ALAD-Ýetmezçilikli Porfiriýa - ADP):“ALAD” geninde ýüze çykan mutasiýa “delta-aminolewulin turşusy degidrataza” (ALAD) fermentiniň ýetmezçiligine sebäp bolýar. Ol “awtosomal resessiw” görnüşde miras alynýar (ýagny, kesel diňe ene-atanyň ikisi hem geni miras alan halatynda ýüze çykyp biler).

AHP maňa nähili täsir edýär?

Bu geň galdyryjy, sebäbi AHP hemmelere birmeňzeş täsir etmeýär. Käbir adamlarda onuň gen mutasiýasyna eýe bolýar, ýöne hiç hili alamat döremeýär . Beýlekiler bolsa ömrüniň dowamynda diňe bir ýa-da iki gezek alamatlaryň "hüjümlerini" başdan geçirip bilerler. Emma käbir adamlarda bu hüjümler ýygy-ýygydan bolýar, beýlekilerde bolsa dowamly bolýar, ýagny olaryň gündelik durmuşyna täsir edýän alamatlary dowam edýär. Käwagt hüjüm şeýle güýçli bolup biler welin, sizi hassahananyň gyssagly kömek bölümine eltmeli bolup bilersiňiz. Siz güýçli nerw agyrylaryny, deri üýtgemelerini we nerw ulgamy bilen baglanyşykly alamatlary başdan geçirip bilersiňiz.

Muny kim almagy mümkin?

AHP islendik irqden ýa-da reňkden bolan adamlara täsir edip biler. Ol gen mutasiýasy bolan ene-atalaryň birinden ýa-da ikisinden hem miras galyp biler. Geň galdyryjy zat, köp adamlarda alamatlar döremeýär . Alamatlaryň döremegi üçin diňe gen mutasiýasy ýeterlik däl. Başga-da birnäçe "tetikleýji" faktorlaryň bolmagy zerurdyr.

Bu sebäp bolýan faktorlar nämeler?

  • Gormonal üýtgeşmeler (esasanam ýetginjeklik döwründe, göwrelilik döwründe we aýbaşy siklinde)
  • Käbir dermanlar
  • Alkogol ulanmak
  • Çilim çekmek
  • Agir stress
  • Iýmitlenmegiň berk gözegçiligi (esasanam kaloriýa çäklendirmesi)

Şeýle hem alamatlary ýüze çykarýanlaryň 80% -iniň çaga dogurmak ýaşyndaky aýallardygy bellärliklidir.

AHP nähili ýaýran?

Bu keseliň köp halatlarda dogry anyklanmaýandygy sebäpli, ony anyk aýtmak kyn. Dünýäde 100,000 adamyň 5-sinde onuň bolmagy mümkin diýlip hasaplanylýar. Öň ​​agzalan görnüşleriň arasynda "Aýratyn aralykly porfiriýa (AIP)" habar berlen ýagdaýlaryň diňe 80% -inde duş gelýän görnüşdir. "ALAD ýetmezçiligi porfiriýa (ADP)" dünýäde diňe 9 ýagdaý hasaba alnan iň seýrek görnüşdir. Göz öňüne getiriň, AHP bilen baglanyşykly gen mutasiýasyna eýe bolan her 10 adamyň diňe birinde alamatlar ýüze çykýar.

AHP-niň alamatlary näme?

AHP-niň alamatlary örän geň. Olary hassalar we lukmanlar üçin düşünmek kyn bolup biler, sebäbi alamatlar birden peýda bolup, agyr bolup we biri-biri bilen baglanyşykly däl ýaly bolup biler.

Bu aýratynlyklaryň käbiri:

Nerw agyrysy

Bu agyry bedeniň dürli ýerlerinde ýüze çykyp biler:

  • Güýçli garyn agyry – Bu köp adamlarda ýüze çykýan ilkinji alamatdyr.
  • Döş agyry
  • Bel agyry
  • Ellerde we aýaklarda agyry

Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri

Nerwler täsirlenenligi sebäpli, iýmit siňdiriş ulgamynda hem kynçylyklar ýüze çykyp biler:

  • Bulantı we gaýtarma
  • Hazym bozulmasy
  • Iç gatama
  • Içgeçme

Merkezi nerw ulgamynyň alamatlary

Bularyň beýni we aň bilen gönüden-göni baglanyşyklydygy:

  • Howsala
  • Ukusyzlyk
  • Depressiýa
  • Delirium
  • Gallyusinasiýalar – hakykatda ýok zatlary görmek ýa-da eşitmek
  • Epileptik status/tutgaý (`Tutgaý`)

Periferik nerw ulgamynyň alamatlary

Bular bedeniň beýleki böleklerindäki nerwler bilen baglanyşykly:

  • Myşsalaryň gowşaklygy
  • Aýak-aýaklarda uýuşma we gyjyndy
  • Ýadawlyk
  • Duýgusal ýitgi
  • Myşsalaryň paralizi
  • Dem alyş ysmazlygy – Bu örän howply we dem alyşda kynçylyk döredip biler.

Awtonom nerw ulgamynyň alamatlary

Bular öz-özünden bolup geçýän zatlar, biziň gözegçilik edip bilmeýän zatlar:

  • Ýürek urmagy
  • Ýokary gan basyşy

Deri alamatlary (esasanam "Rangewirat Porfiriýa" we "Irsi koproporfiriýa")

Bu iki görnüşli adamlar gün şöhlesine sezewar bolanda deri kynçylyklaryny başdan geçirip bilerler:

  • Gün şöhlesine duýgurlyk
  • Köpürjikli döküntü
  • Deriniň reňkiniň üýtgemegi (Pigmentasiýa)
  • Ýara

Iň esasy zat, porfiriýa bolanda, siýdigiňiziň reňki üýtgemegi mümkin . Men agzan porfiriniň öňbaşçylary bedeniňizde toplanyp, siýdigiňiz bilen çykarylanda, siýdigiňiz gyzyl-benewşe reňke öwrülip biler. "Porfiriýa" sözi grekçe "porphura" sözünden gelip çykýar, bu bolsa "benewşe" diýmegi aňladýar. Gyzyl gan öýjüklerimizdäki porfirinler ganyň gyzyl reňkini berýär.

AHP hüjümi näme?

AHP alamatlary bolan köp adamlarda bu alamatlar wagtal-wagtal "hüjümler" görnüşinde bolýar. Käbir adamlar olary has köp başdan geçirýärler, käbirleri bolsa seýrek. Käbir adamlar olary has agyr başdan geçirýärler, beýlekileri bolsa başdan geçirmeýärler. Adatça, bu hüjümler birnäçe gün dowam edýär we soňra kem-kemden köpelýär we azalýar. Eger sizde agyr, gorkunç alamatlar bolsa, hassahana gitmeli. Aýdyşym ýaly, dem almagy kynlaşdyrýan dem alyş paralizi ýaly zatlar gyssagly lukmançylyk kömegini talap edýän ýagdaýlardyr.

AHP hüjüminiň iň köp duş gelýän alamaty düşündirilmedik güýçli aşgazan agyrysydyr.AHP-li adamlaryň 90% -den gowragy bu aşgazan agyrysy sebäpli lukmana ýüz tutýarlar. Şeýle-de bolsa, aşgazan agyrynyň köp sebäpleri bardygy we rentgen ýa-da kompýuter tomografiýasy bu agyrynyň sebäbini tapyp bilmeýändigi sebäpli (sebäbi ol nerw agyrysy), ony anyklamak örän kyn. Bu aşgazan agyrysy göwün bulanma, gaýtarma we iç gatama ýaly zatlar bilen birlikde bolýanlygy sebäpli, lukmanlar munuň iýmit siňdiriş keselidigini pikir edip bilerler. Eger sizde akyl we duýgy meseleleri hem bar bolsa, olar munuň newrologiki keseldigini hem pikir edip bilerler. Bu bir-biri bilen baglanyşykly bolmadyk alamatlar bir ýere jemlenenlerinde, onuň porfiriýa bolup biljekdigini bilmek üçin bu barada bilýän lukmana ýüz tutmak zerurdyr.

AHP nähili dowamly alamatlary döredip biler?

Ýeňil keselli adamlarda (ferment ýetmezçiligi az) dowamly alamatlar seýrek duş gelýär. Olar ömrüniň dowamynda diňe bir ýa-da iki gezek hüjüm edip bilerler. Eger olar öz sebäplerini anyklasalar, olardan gaça durup bilerler. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda hüjümler ýygy-ýygydan bolýar we käbir alamatlar şeýle ýygy-ýygydan bolýar welin, olary dowamly hasaplap bolýar. Şeýle alamatlar aşakdakylary öz içine alýar:

  • Agyry
  • Ýadawlyk
  • Bulanma
  • Neýropatiýa ( aýak-aýaklarda uýuşma, agyry ýa-da gowşaklyk)

AHP-niň nähili kynçylyklary bolup biler?

Merkezi nerw ulgamy bilen baglanyşykly alamatlar (meselem, howsala, gallyusinasiýalar we tutgaýlar) adatça diňe hüjüm wagtynda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, periferik nerw ulgamy bilen baglanyşykly alamatlar (meselem, myşsalaryň gowşaklygy we paraliz) ýygy-ýygydan ýüze çykyp biler we agyr hüjümden soň hemişelik zeper ýetip biler. Bu porfiriniň öňbaşçylarynyň toplanmagy käbir organlara uzak möhletli zeper ýetirip biler. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

  • Hroniki gipertoniýa
  • Bagyryň dowamly keseli
  • Hroniki böwrek keseli
  • Esasy bagyr raky
  • Depressiýa we howsala

AHP-niň sebäbi näme?

AHP-niň esasy sebäbi genetiki mutasiýalardyr . Ýöne öň aýdyşym ýaly, genetiki mutasiýa ýüze çykandan soň alamatlar derrew peýda bolmaýar. Köp halatlarda alamatlar ilki bilen jynsy taýdan ýetginjeklik döwründe, gormonal üýtgeşmeler bilen birlikde ýüze çykýar. Mundan başga-da, käbir dermanlar, neşe serişdeleri, alkogolyň aşa köp sarp edilmegi, kaloriýanyň berk çäklendirilmegi we bedene köp stres döredýän keseller hem ony döredip biler.

Bu sebäpleriň hemmesiniň umumy tarapy, olar bagryň gem öndürmek prosesini höweslendirýär. Şeýle-de bolsa, AHP-li adamyň bagrynda gem öndürmegiň goşmaça önümleri (porfiriniň öňbaşçylary ýaly) dogry metabolizlenmeýär, ýagny ulanylmaýar. Şonuň üçin galan porfiriniň öňbaşçylary bagyrda toplanýar. Diňe bular belli bir derejä ýetende, olar nerw ulgamyna täsir edip başlaýar we alamatlary döredýär.

AHP nähili anyklanýar? (Diagnoz)

AHP-liler üçinDogry diagnoz goýmak kyn bolup biler, sebäbi alamatlar bu ýagdaýa mahsus däl we biri-birine bagly däl ýaly görünmegi mümkin. Şeýle-de bolsa, AHP bilen tanyş lukman, merkezi we periferik nerw ulgamynyň alamatlary bilen birlikde garyn agyrysy hem bolsa, AHP-den şübhelenip biler. Bu üç alamatyň utgaşmasy AHP-niň "klassiki üçlügi" hasaplanýar.

Eger lukman AHP-den şübhelenýän bolsa, ony tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirip biler.

  • Siýdik barlagy: Bu hüjüm wagtynda çalt geçirilip bilner. Hüjüm bolmadyk wagtyňyzda siýdik kadaly bolup biler, ýöne hüjüm wagtynda siýdikde porfiriniň öňbaşçy maddalarynyň (PBG we ALA) ýokary derejesi görkeziler. Bu diňe AHP üçin geçirilýän barlag däl, ýöne lukmanlara sizi dogry ugra gönükdirmäge kömek edip biljek esasy barlagdyr.
  • Genetiki barlag: Bu AHP-ni anyklamagyň iň gowy we iň anyk usulydyr ("altyn standart") . Sizde alamatlar bar bolsa-da, ýok bolsa-da, ol AHP bilen baglanyşykly gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler. Şeýle hem, ol size AHP-niň haýsy görnüşiniň bardygyny we ferment ýetmezçiliginiň nähili agyrdygyny aýdyp biler. Bu gan ýa-da tüýkürik nusgasyny almagy öz içine alýar. Ýerli hassahanaňyzyň nusgasyny ýöriteleşdirilen laboratoriýa ibermegi hem zerur bolup biler.

AHP nähili bejerilýär?

AHP-ni bejermek hüjümleriň öňüni almaga we olary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Hüjüm wagtynda hassahana ýerleşdirilmeli bolmagyňyz mümkin. Alamatlaryňyzy azaltmak üçin dürli görnüşli dermanlara mätäç bolmagyňyz mümkin. Hüjümleriňiz bolmadyk döwürlerde, alamatlaryňyzy has-da erbetleşdirýän sebäpleri gözegçilikde saklamak üçin başga dermanlara mätäç bolmagyňyz mümkin. Eger siz we lukmanyňyz size iň köp täsir edýän sebäpleri kesgitlemek üçin bilelikde işleseňiz, bejergiňiz has netijeli bolar.

Güýçli hüjümiň bejergisi:

  • Gemin inýeksiýasy: Agyr hüjüm ýagdaýynda lukman size wena damaryna gemin inýeksiýasyny berip biler. Bu ganyňyzdaky porfiriniň mukdaryny azaltmaga kömek edýär. Gemin gyzyl gan öýjüklerinden alynýan we bedeniňizdäki porfiriniň mukdaryny azaldýan maddadyr.
  • Agyrynyň öňüni almak: Agyr hüjümde opioidler ýaly güýçli agyryny kesijiler gerek bolup biler.
  • Fenotiazinler: Bular güýçli göwün bulanma we gaýtarmanyň öňüni almak üçin ulanylýar.
  • Damardan suwuklyklar we iýmitlenme: Aşgazan agyry, göwrelilik, gaýtarma, içgeçme we iç gatama ýaly alamatlar hüjüm wagtynda bedeniň kaloriýalaryny we suwuny ýitirmegine sebäp bolup biler. AHP şeýle hem natriý we magniý ýaly zatlaryň ýitirilmegine sebäp bolup biler. Şonuň üçin uglewodlary we elektrolitleri öz içine alýan suwuklyklary damardan berip bolýar.
  • Tutma garşy dermanlar:Epilepsiýa hüjümi wagtynda hassalaryň takmynan 20% -ine bejergi gerek bolup biler.

Uzak möhletli bejeriş mümkinçilikleri:

  • Profilaktik gemin: Ýygy-ýygydan hüjüm edýän adamlara hepdede bir gezek az dozada gemin bermek porfirinleriň toplanmagynyň öňüni alyp biler.
  • Givosiran (GIVLAARI®): Bu gen terapiýasynyň bir görnüşidir. Ol porfiriniň prekursorlarynyň öndürilişini azaldýar. Häzirki wagtda ol ýygy-ýygydan tutmalary bolýan adamlarda AHP alamatlarynyň öňüni almak üçin aýlyk inýeksiýa hökmünde tassyklanyldy.
  • Gormon terapiýasy: Eger AHP tutmalary aýbaşy siklinden ýüze çyksa, lukmanyňyz GnRH (gonadotropin-relizing gormon) analoglary ýaly dermanlary belläp biler. Bular bedeniň estrogen we progesteron gormonlarynyň öndürilişini azaldýar.
  • Ýokary gan basyşy üçin derman: Eger dowamly ýokary gan basyşy dörese, ony belli bir dermanlar bilen gözegçilikde saklamak gerek bolar.
  • Bagyr transplantasiýasy: Ýygy-ýygydan, ömri howply tutmalary başdan geçirýän we beýleki bejergilere täsir etmedik adamlar bagyr transplantasiýasyny göz öňünde tutup bilerler. Bu hatda keseli doly bejerip biler.

AHP-niň öňüni alyp bolýarmy?

Keseliň ýüze çykmagynyň öňüni almak mümkin däl. Şeýle-de bolsa, sebäplerden gaça durmak arkaly alamatlaryň ýüze çykmagynyň öňüni almaga kömek edip bilersiňiz . Eger siz hiç haçan hüjüme duçar bolmadyk bolsaňyz, ähli mümkin bolan sebäplerden gaça durmak iň gowusydyr. Eger siz hüjüme duçar bolan bolsaňyz we oňa sebäp bolan sebäpleri anyklan bolsaňyz, diňe şol anyk sebäplerden gaça durmak ýeterlik bolup biler.

Iň köp duş gelýän tetikleýjileriň käbiri:

Dermanlaryň görnüşleri:

  • Antihistaminler (sowuklama we allergiýa üçin käbir dermanlar)
  • Ukytlandyryjy serişdeler
  • Agzyň içine girýän kontraseptiwler
  • Gormon ornuny tutýan terapiýa

Material ulanylyşy:

  • Temmäki (`Temmäki`)
  • Marihuana
  • Alkogol
  • Dynç alyş üçin niýetlenen dermanlar

Stress:

  • Infeksiýalar
  • Hirurgiýa
  • Az kaloriýaly kabul etmek (esasanam az uglewodly kabul etmek) (`Kaloriýaly depriwlik`)
  • Psihologik stress

AHP-li adamlaryň geljegi nähili? (Prognoz)

Bu adamdan adama örän üýtgeýär. Köp adamlarda hiç haçan alamatlar ýüze çykmaýar . Şeýle alamatlar ýüze çykýanlaryň köpüsinde ömrüniň dowamynda diňe bir ýa-da birnäçe hüjüm bolýar. Hüjümler ölüme howp salyp bilse-de, köp adamlar gyssagly lukmançylyk kömegi bilen doly sagalýarlar . AHP-li adamlaryň takmynan 5% -inde ýygy-ýygydan ýa-da dowamly alamatlar bolýar. Bu adamlar üçin öňüni alyş dermanlary köplenç peýdaly bolýar we bagyr transplantasiýasyny soňky çäre hökmünde kabul edip bolýar.

AHP bilen ýaşaýan wagtym özüme nähili ideg etmeli?

  • Köp duş gelýän sebäplerden gaça duruň. Alkogol, çilim çekmek we neşe serişdeleri gaça durmaly zatlaryň sanawynyň başynda durmaly. Şeýle hem, kabul edýän käbir dermanlaryňyzyň alternatiwalary barada lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.
  • Sagdyn we deňagramly iýmitleniň. Aşa köp iýmitlenmelerden we az uglewodly iýmitlenme meýilnamalaryndan gaça duruň. Eger lukmançylyk barlagyndan ýa-da operasiýadan öň agyz bekleýän bolsaňyz, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
  • Yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçiň. Eger alamatlaryňyz bolmasa-da, lukmanyňyz bagryňyzy, böwrekleriňizi we gan basyşyňyzy yzygiderli barlap durar.

Bagyr porfiriýasy seýrek duş gelýän kesel, şonuň üçin köpçüligiň arasynda bu barada habarlylyk pes. Hüjüm birden agyr alamatlar bilen başlanda, bu örän çylşyrymly we gorkunç bolýar. Käbir adamlar özlerinde nämeleriň bardygyny we näme edip biljekdigini anyklamak üçin ýyllarboýy wagt sarp edýärler. Eger sizde AHP bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, genetiki barlag ony tassyklap biler. Bilşiňiz ýaly, bu hüjümleriň öňüni almak we olary gözegçilikde saklamak üçin size uly kömek bolar.

Bilmeli iň möhüm zatlar (Öýe alyp gitmek üçin habar)

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzdan ýadyňyzda saklamaly käbir zatlary gysgaça beýan edeýin:

  • AHP bagyrda başlanýan we nerw ulgamyna täsir edýän seýrek genetiki keseldir .
  • Bu gem öndürmek prosesinde zerur bolan fermentleriň ýetmezçiligi bilen baglanyşyklydyr, bu bolsa porfiriniň prekursorlary diýlip atlandyrylýan zäherli maddalaryň bedende toplanmagyna sebäp bolýar.
  • Alamatlar dürli-dürli bolup biler, biri-biri bilen baglanyşykly däl güýçli aşgazan agyrysyndan, nerw agyrysyndan, akyl meselelerinden, deri meselelerinden we hatda siýdigiňiziň reňkiniň üýtgemeginden başlap.
  • Genetiki mutasiýa bar bolsa-da, alamatlar seýrek ýagdaýlarda sebäplersiz ( gormonlar, käbir dermanlar, alkogol we stress ýaly) ýüze çykýar.
  • Siýdik analizleri we genetiki barlaglar anyklamak üçin möhümdir.
  • Esasy zat bejergi arkaly hüjümleri gözegçilikde saklamak we öňüni almakdyr . "Hemin" waksinasy, agyryny kesýän serişdeler we käbir ýörite dermanlar ulanylýar. Iň agyr ýagdaýlarda bagyr transplantasiýa hem çözgüt bolup durýar.
  • Keseliň döremegine sebäp bolýan faktorlardan gaça durmak, sagdyn durmuş ýörelgesini saklamak we yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek arkaly siz bu kesel bilen gowy ýaşap bilersiňiz.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, eger sizde şu alamatlaryň haýsydyr biri bar bolsa, lukmana görünmekden we bu barada gürleşmekden çekinmäň.


Bagyryň ýiti porfiriýasy, AHP, bagyr, nerw ulgamy, genetiki keseller, porfirinler, alamatlar, bejergi

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.

Teswiriňizi goşuň

Hasaplamagyňyzy haýyş edýäris: 8 + 9 =