Döl göwrede ulalanda, käwagt kiçi zatlar garaşylýan ýaly bolmaýar. Käbir çagalar doglanda jyns agzalarynda kiçi kynçylyklara duçar bolup bilerler. Ýa-da, ýetginjeklik ýaşyna ýetende bedenleri garaşylýan ýaly üýtgemezligi mümkin. Şeýle pursatlarda biz "(Androgen duýgurlygy sindromy)" diýilýän ýagdaýy göz öňüne getirip bileris. Alada etme, biz bu barada ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.
Androgenlere duýgursyzlyk sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Androgen Duýgurlyk Sindromy (AIS) çaganyň genetiki taýdan erkek bolmagynda (ýagny, X we Y hromosomalary bolanda), ýöne onuň bedeniniň erkek jyns gormonlaryna, androgenlere dogry jogap bermeýän ýagdaýyndadyr. Muny şeýle göz öňüne getiriň: bedenimizde öýjüklere habar iberýän kiçi derwezeler bar we olar bu gormonlara jogap berýärler. AIS-li adamda bu derwezeler dogry işlemeýär.
Lukmanlar muny jyns tapawutlandyrmagynyň bozulmasy diýip atlandyrýarlar. Öň ol testis feminizasiýa sindromy diýlip atlandyrylýardy, ýöne indi bu at ulanylmaýar. Bu ýagdaý çaganyň jyns agzalarynyň heniz göwreli wagty ösýän ýagdaýyna täsir edýär. Şeýle hem, ol ýetginjeklik döwründe ýüze çykmaly jyns aýratynlyklarynyň ösüşine täsir edýär. Köplenç bu ýagdaýa duçar bolan adamlar ulalanda çaga doguryp bilmeýärler (dölsüzlik) .
Munuň dürli görnüşleri barmy?
Hawa, 'AIS'-iň üç esasy görnüşi bar. Her görnüşiň biraz tapawutly aýratynlyklary bar.
1. Doly androgen duýgurlygynyň bozulma sindromy (CAIS):
- Bu adamlar daşyndan gyzlara meňzeýärler. Ýagny, olaryň jyns agzalary gyzlaryňky ýaly.
- Ýöne olaryň aýallaryň içki jyns agzalary (ýagny ýumurtgalyklar, fallopiýa turbalary, ýatgy) ýok.
- Köplenç "CAIS" keselli adamlar gyz wagtynda terbiýelenýärler.
2. Bölekleýin Androgen Duýgursyzlygy Sindromy (PAIS):
- Olaryň daşky jyns agzalary oglanyňky ýaly doly ösmedik bolup biler, ýa-da gyzyňky ýaly bolup biler, ýa-da ikisiniň garyndysy bolup biler, bu bolsa olaryň erkek ýa-da aýaldygyny anyk kesgitlemegi kynlaşdyrýar (jyns agzalary iki taraply).
- 'PAIS'-li adamlar käte oglanlarda, käte bolsa gyzlarda terbiýelenýärler.
3. Ýeňil androgen duýgursyzlygy sindromy (MAIS):
- Olaryň jyns agzalary erkek çaganyňky ýaly görünýär.
- Şeýle-de bolsa, olar adatça çaga doguryp bilmeýärler (dölsüzlik). Käbir lukmanlar "MAIS"-i "PAIS"-iň öz bölegi hasaplaýarlar.
Bu ýagdaý kimde ýüze çykyp biler? Ol nähili ýaýran?
Bu "AIS" ýagdaýy eneden çaga geçýän "X" hromosomasynda ýerleşýän "Androgen reseptory (AR)" geninde bolan kemçilik sebäpli ýüze çykýar. Bu "X bilen baglanyşykly" gen bolany üçin, eger ene bu kemçilikli geniň daşaýjysy bolsa, onuň erkek çagasynda bu "AIS" ýagdaýynyň döremeginiň 4-den 1 mümkinçiligi bar. Gyz çagalar hem bu kemçilikli geni miras alyp bilerler we soňra olar hem daşaýjy bolarlar, ýöne "AIS" döremezler.
AIS örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . PAIS 99,000 erkek çaganyň birine täsir edýär. CAIS 100,000 çaganyň ikisinden bäşine çenli täsir edýär.
Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?
Öň belläp geçişimiz ýaly, munuň esasy sebäbi "X" hromosomasyndaky "AR" geninde anomaliýadyr . Bu gen dogry işlemedik mahaly, beden androgen reseptorlaryny öndürip bilmeýär. Bu androgen reseptorlary, ýönekeý aýdylanda, bedeniň öýjükleriniň androgenler diýlip atlandyrylýan erkek gormonlaryna (meselem , testosteron) jogap bermegine kömek edýän zatlardyr. Şeýlelik bilen, bu reseptorlar ýok wagty, beden erkek gormonlaryny "tanamýar", bu bolsa, hatda şol gormonlar bar bolsa-da, olaryň etmeli işlerini etmeýändigini aňladýar.
Munuň alamatlary nähili?
AIS-iň alamatlary görnüşine baglylykda üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, ähli görnüşler üçin umumy bolan esasy alamat çaga dogurmazlygydyr .
"CAIS" keseli bolan adamlar göwreli bolup bilmeýärler ýa-da ýoldaşyny göwreli edip bilmeýärler. Olaryň jyns agzalary aýalyňky ýaly görünse-de, içki aýal reproduktiw organlary ýok. "PAIS" ýa-da "MAIS" keseli bolan adamlaryň çaga dogurmagy hem ähtimal däl. Olaryň jyns agzasy örän kiçi bolup biler we sperma öndürilişi örän pes ýa-da ýok bolup biler.
KAIS bilen kesellän adamlaryň başdan geçirýän beýleki alamatlary:
- Ýetginjeklik döwründe ortaça gyzdan adatdan daşary uzyn bolmak .
- Aýbaşynyň bolmazlygy (Amenoreýa) .
- Ýetginjeklik döwründe goltuklarda we jyns agzalarynda tüýler örän az bolýar ýa-da hiç bolmaýar .
- Waginanyň daralmagy ýa-da ýüzleýligi .
- Ýumurtgalar garyn boşlugynda galýar (aşak däl).
PAIS-li adamlaryň başdan geçirip biljek beýleki alamatlary:
- Iki gyrymsy ýumurtga ýumurtgasynyň iki bölege bölünýän ýagdaýydyr .
- Klitoryň ulalmagy (klitoromegaliýa) .
- Oglanlarda süýt bezleriniň ulalmagy (ginekomastiýa) .
- Gipospadiýa, uretranyň açylmagynyň penisiň ujunda däl-de, aşaky tarapynda ýerleşýändigidir .
- Dodaklaryň bitişmeleri .
- Adaty bolmadyk derejede kiçi penis (Mikropenis) .
- Ýarym düşmedik ýumurtgajyklar .
'MAIS' keselli adamlaryň başdan geçirip biljek beýleki alamatlary:
- Süýt ulalmagy '(Ginekomastiýa)' .
- Kiçi penis (Mikropenis).
- Beden tüýleriniň örän az bolmagy .
Muny nädip tanaýarsyňyz?
Lukman çaganyň jyns agzalaryna seredip, PAIS-i doglanda anyklap biler. Şeýle-de bolsa, eger çagada CAIS ýa-da MAIS bar bolsa, çaga 11 ýa-da 12 ýaşyna çenli, ýagny çaga ýetginjeklik döwründe bolýança anyklanyp bilmez . Bu wagt lukman meseläniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.
Mysal üçin, KAIS-li çagada aýbaşy bolmazlygy ýa-da gasyk ýerinde tüýleriň bolmazlygy mümkin. MAIS-li çagada örän kiçi jyns agzasy bolup biler ýa-da döşler ösüp biler. Ýetginlik döwründe aşak düşmedik ýumurtgalar garyn diwaryndaky gowşak ýerden geçip, gyryp biler. Käwagt lukmanlar inguinal gyry üçin operasiýa edilende, çagada aşak düşmedik ýumurtgalaryň bardygyny anyklaýarlar.
Nähili synaglar geçirilýär?
Bu "AIS" ýagdaýyny tassyklamak üçin lukman birnäçe barlaglary geçirmeli bolar:
- Gan barlaglary: Bu barlaglar gormon derejesini , jyns hromosomalaryny we genetiki anomaliýalary barlaýar.
- Surat barlaglary: Ultrases barlagy ýaly barlaglar aýal reproduktiw organlarynyň emele gelip-gelmändigini tassyklap biler.
Eger maşgalaňyzda kimdir birinde AIS bolan bolsa we siz çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki barlagdan geçmek gowy pikir. Bu barlag size bu anomal geniň daşaýjysydygyňyzy ýa-da däldigiňizi aýdyp biler.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
AIS-iň bejergisi doglanda berlen jynsyna görä kesgitlenýär. Bejerginiň köpüsi çaga ýetginjeklik ýaşyna ýetenden soň başlanýar. Bu bolsa çaganyň bedeniniň ösüş üýtgeşmelerine uçramagy üçin wagt berýär we çaganyň bejergi çözgütlerine has köp gatnaşmagyna mümkinçilik berýär.
Şeýle-de bolsa, käbir saglyk hünärmenleri aşak düşmedik ýumurtgalarda gonadoblastoma diýlip atlandyrylýan rak keseliniň döremek howpunyň bardygy sebäpli, käbir bejeriş usullarynyň, mysal üçin, ýumurtgalary aýyrmak ýaly bejeriş usullarynyň ýetginjeklik ýaşyna ýetmezden öň geçirilmelidigini pikir edýärler. Şeýle hem, olar beýleki bejeriş usullarynyň ýetginjeklik ýaşyna ýetenden soň hem geçirilip bilinjekdigini aýdýarlar.
Oglanlykda terbiýelenen çagalar üçin bejeriş usullary:
- Erkek jyns agzalaryny dikeltmek üçin operasiýa. Mysal üçin, "gipospadiýany dikeltmek" (uretranyň açylmagynyň täzeden düzülmegi) ýa-da "orhiopeksiya" (aşak düşmedik ýumurtgalary skrotuma täzeden ýerleşdirmek).
- Artykmaç döş dokumalaryny aýyrmak üçin döş kiçeltmek operasiýasy .
- Herniýany bejermek operasiýasy garyn diwaryndaky açyk ýa-da gowşan dokumalary ýapmak üçin edilýän proseduradyr .
- Testosteron gormon terapiýasy .
Gyz hökmünde ogullyga alnan çagalar üçin elýeterli bejeriş usullary:
- Erkek jyns agzalaryny ýa-da artykmaç klitoral dokumalary aýyrmak üçin operasiýa.
- Waginany çuňlaşdyrmak üçin hirurgiki däl waginal giňeltme usullary .
- Estrogen gormon terapiýasy .
Munuň öňüni alyp bolýarmy?
AIS-iň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle ýagdaý bar bolsa we çagaňyzyň bu anomal geni miras almagyndan howatyrlanýan bolsaňyz, siziň wirusyň daşaýjysydygyňyzy anyklamak üçin genetiki barlag geçirip bolýar.
Bu ýagdaý bilen ýaşaýanlar nähili ýaşaýarlar? (Geljekki garaýyş)
AIS-li adamlar doly we sagdyn durmuşda ýaşap bilerler . Köpleri gormon terapiýasyna we operasiýalara gowy jogap berýärler. Şeýle-de bolsa, AIS köplenç çagalykdan dynmaga sebäp bolýandygy sebäpli, köp adamlar üçin emosional taýdan kyn bolup biler. Şeýle hem, çagalaryň we ýaş ulularyň ruhy saglygyna çuňňur täsir edip biler.
Eger sizde gonadektomiýa operasiýasy geçirilmese, onda ýumurtga rakynyň döremek howpy takmynan 30% artýar.
Eger çagamda AIS bar bolsa, men nädip kömek edip bilerin?
"Çaganyň ruhy saglygyna ideg etmek AIS-i dolandyrmagyň möhüm bölegidir."
Eger çagaňyzda AIS bar bolsa, lukmanlary, dostlaryny we maşgalasyny düşünýän güýçli goldaw ulgamynyň bolmagy möhümdir. Goldaw toparlaryna goşulmak, çagaňyza öz tejribelerini we kynçylyklaryny şol bir zady başdan geçirýän beýlekiler bilen paýlaşmaga hem kömek edip biler.
Çagaňyz ýetginjeklik döwrüne girende we bedeniniň garaşylýan ýaly üýtgemeýändigini düşünip başlanda, onuň bilen AIS barada gürleşmek örän möhümdir .
Ululyk döwründe AIS bilen nähili göreşýärsiňiz?
Uly ýaşly adamda AIS bilen ýaşamak kyn bolup biler. Adaty jynsy durmuşda ýaşamak, ýagdaýyňyzy düşünip we kabul edýän hyzmatdaş tapmak kyn bolup biler, şeýle hem çaga ýetmezçiligi köp adamlara çuňňur psihologik täsir edip biler.
Eger sizde AIS bar bolsa, tejribäňiz barada maslahatçy ýa-da terapewt bilen gürleşmek peýdaly bolup biler. Şeýle hem goldaw toparlarynda AIS bar bolan beýleki adamlar bilen habarlaşyp bilersiňiz.
Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar
Androgen Duýgurlyk Sindromy (AIS) adamyň genetiki taýdan erkek bolan, ýöne erkek gormonlaryna jogap bermeýän ýagdaýydyr. Netijede, olaryň jyns agzalary aýalyňky ýaly görünmegi ýa-da erkek we aýal häsiýetlerine eýe bolmagy mümkin. Bu ýagdaý dürli kynçylyklara sebäp bolup biler. Şonuň üçin AIS-li adamlaryň lukmanlary bilen yzygiderli gürleşmegi we güýçli psihologik goldaw almagy örän möhümdir. Degişli lukmançylyk maslahaty we ýakynlarynyň goldawy bilen bu adamlar üstünlikli durmuşda hem ýaşap bilerler.
Androgen duýgursyzlygy sindromy, AIS, jynsy ösüş, gormonlar, genetiki keseller, hromosomalar, çagalyk, jyns agzalary, ýetginjeklik, genetiki barlaglar
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň