Kiçijik çagasynyň hemişe ýylgyryp, bagtly bolmagyny görmek islendik ene-ata üçin şatlyk, şeýlemi? Ýöne käwagt bu yzygiderli şadyýanlygyň we el çarpyşmalaryň seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýyň alamaty bolup biljekdigini hiç pikir etdiňizmi? Muny eşidip haýran galarsyňyz. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, Angelman sindromy barada gürrüň edýäris.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Angelman sindromy näme?
Angelman sindromy çagaňyzyň ösüşine, geplemegine, deňagramlylygyna we hereketine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Käbir ýagdaýlarda, ol tutgaýlara hem sebäp bolup biler.
Bu keselli çaga seredeniňizde, olaryň adaty çagadan has bagtly we keýpiniň gowydygyny görersiňiz. Olar köp ýylgyrýarlar, sesli gülýärler. Bagtly bolanda ellerini galgadyp hereket edýärler. Aslynda, çaganyň ýylgyrýandygyny görenimizde özümizi bagtly duýýarys. Şonuň üçin çaganyň bu bagtly häsiýetiniň keseliň alamaty bolup biljekdigini pikir etmek size geň görünmegi mümkin.
Çaga ulalanda başga alamatlar hem peýda bolup başlap biler. Mysal üçin, siz ösüşde yza galmagy , meselem, bir ýaşyna çenli ilkinji sözüni aýtmazlygy görüp başlap bilersiňiz. Iki ýaşdan üç ýaşa çenli hem tutgaýlar ýüze çykyp biler.
Bu ýagdaý ömür üçin howply däl. Ýagny, çaganyň ömrüni gysgaltmaýar. Şeýle-de bolsa, çaga ulalanda, hereket, sözleýiş we ösüş babatda käbir kynçylyklara duçar bolup biler. Emma aladalanmaň, bu alamatlary dolandyrmak üçin gowy bejeriş usullary bar.
Bu ýagdaý nähili ýaýran?
Angelman sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaý bolup, takmynan 12,000-20,000 adamyň birinde duş gelýär.
Angelman sindromynyň alamatlary näme?
Bu ýagdaýyň alamatlary adamdan adama we ýaş bilen üýtgeýär. Geliň, olary iki kategoriýa böleliň.
| Esasan görünýän aýratynlyklar | |
|---|---|
| Aýratynlyk | Beýany |
| Ösüşde yza galmak | Ýaşyna laýyk gelýän derejede süýrenip bilmemek, oturyp bilmemek ýa-da ýöremek başarnyksyzlygy. |
| Intellektual maýyplyk | Öwrenmek we düşünmekde kynçylyklar. |
| Gürlemekde kynçylyk | Käbir çagalar diňe birnäçe söz gepleýärler, beýlekileri bolsa asla gepleşip bilmezler. |
| Ýöremekde kynçylyk | Durnuksyz, yranyp ýöremek we ýaýylyp ýöremek . |
| Denge bilen baglanyşykly meseleler (Ataksiya) | Bedeniň deňagramlylygyny we koordinasiýasyny saklamakda kynçylyk. |
| Tutmalar | Köplenç 2 ýaşdan 3 ýaşa çenli başlap bilýär. |
| Görünmegi mümkin bolan beýleki alamatlar | |
|---|---|
| Aýratynlyk | Beýany |
| Kiçi çagalarda iýmitlenmekde kynçylyklar | Iýmiti sormakda ýa-da ýuwutmakda kynçylyk. |
| Uky bilen baglanyşykly meseleler | Ýygy-ýygydan oýanmak, ukusyzlyk. |
| Skolioz | Oňurgany gapdala egmek. |
| Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri | Iç gatamagy ýa-da aşgazan turşusynyň özofagusa gaýtmagy (GERD) . |
| Göz meseleleri | Gözleriň gözegçiliksiz hereketleri (nistagmus) , strabismus we ýagtylyga duýgurlyk (fotofobi) . |
| Deriniň reňkiniň peselmegi (gipopigmentasiýa) | Deriniň, saçyň we gözleriň reňki adatdakysyndan açyklaşýar. |
Bu çagalaryň ýüzlerinde görünýän aýratyn aýratynlyklar
- Gysga we giň kelle `(brahisefaliýa)`
- Uly dil `(makroglossia)`
- Adaty kelleden kiçi (mikrosefaliýa)
- Aşak çene prognatiýa
- Giň agyz
- Dişleriň arasyndaky uly boşluklar
Bu alamatlar ýaş ulaldygyça has aýdyň görünip biler.
Angelman sindromy näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Bedenimizde görkezme kitaplarynyň bardygyny göz öňüne getiriň. Biz bulary genler diýip atlandyrýarys. Bu genler bedenimizdäki ähli zady dolandyrýar. Angelman sindromy `UBE3A` atly gendäki üýtgeşiklik ýa-da kemçilik sebäpli ýüze çykýar. Bu gen nerw ulgamymyzyň işini düzgünleşdirmekde örän möhümdir.
Adatça, her geniň iki nusgasyny alýarys, biri enemizden, biri bolsa kakamyzdan. Bedeniň köp böleginde iki nusga hem işjeň bolýar. Şeýle-de bolsa, beýniniň käbir ýerlerinde diňe enemizden alýan `UBE3A` geniň nusgasy işjeň bolýar.
Eger eneden miras galan `UBE3A` geniniň nusgasy nähilidir bir ýol bilen zaýalanan ýa-da ýitirilen bolsa, beýniniň şol böleklerinde işleýän `UBE3A` geni ýok. Bu Angelman sindromy bilen baglanyşykly alamatlaryň esasy sebäbidir.
Esasy zat, bu ýagdaý adatça mirasdüşer bolmaýar. Bu, maşgalada hiç kimiň bu kesel bilen kesellän däldigini aňladýar, hatda genleriň tötänleýin üýtgemegi sebäpli çagada bu kesel döräp biler.
Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar?
Bu keseliň alamatlary, adatça, doglanda aýdyň görünmeýär. Lukmanlar, adatça, çaga bir ýaşdan dört ýaşa çenli bolanda keseli anyklaýarlar.
Eger lukman çaganyň haýal ösýändigini, meselem, ýaşyna laýyk tizlikde geplemeýändigini ýa-da ýöremeýändigini görse, şübhelenip biler. Soňra ol çaganyň hereketini we beýleki alamatlaryny üns bilen barlar.
Diagnozy tassyklamak üçin genetiki barlaglar zerurdyr. Bu barlaglar `UBE3A` geninde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk kesgitläp biler.
Bu keseli ýalňyş diagnoz goýmak mümkinmi?
Hawa, käwagt şeýle bolup biler, sebäbi Angelman sindromynyň alamatlary başga birnäçe lukmançylyk ýagdaýlaryna meňzeşdir.
- Autizm spektriniň bozulmasy
- Serebral iflic
- Prader-Willi sindromy
Şeýle ýagdaýlar bir-birine gabat gelip bilýändigi sebäpli, takyk diagnoz goýmak üçin genetiki barlaglar möhümdir.
Angelman sindromynyň bejergi usullary nähili?
Häzirki wagtda Angelman sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyrmaga we çaganyň has gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar.
- Tutgaý garşy dermanlar: Lukmanyň bellän dermanlaryny dogry ulanyň.
- Gep terapiýasy: Çaganyň öz pikirlerini yşarat dili, suratlar we ýörite aragatnaşyk enjamlaryny ulanyp beýan etmegine kömek etmek.
- Fizioterapiýa: Ýöremegi, deňagramlylygy we koordinasiýany gowulandyrmaga kömek edýär.
- Iş terapiýasy: Çagany gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmäge we garaşsyz bolmaga öwretmek.
- Kömekçi enjamlar: Ýöremekde we durmakda kömek etmek üçin arka, topuk ýa-da aýaklara geýilýän breketleriň ulanylmagy.
- Uky bilen baglanyşykly meseleler üçin: Gowy uklamak endiklerini dörediň we belli bir wagtda ýatmaga öwrenişiň.
- Içgeçme meseleleri üçin: Lukmanyň bellän dermanlaryny beriň.
Her çaganyň bejergi zerurlyklary dürli-dürli. Lukmanyňyz çagaňyzyň alamatlaryna we zerurlyklaryna esaslanyp, iň gowy bejergi meýilnamasyny kesgitleýär.
Çagama ideg etmek üçin näme edip bilerin?
Ata-ene hökmünde siziň oýnamaly uly rolyňyz bar.
- Lukmanyň bellän dermanlaryny wagtynda we dogry dozada beriň.
- Çagaňyzyň ösüşini barlaýan klinikalara gatnaşmagyňyzy üpjün ediň.
- Çagaňyzy fiziki, hünär we nutuk terapiýasy sapaklaryna gatnaşdyryň.
- Her bellenen duşuşykda lukmana barmagyňyzy ýatdan çykarmaň.
Angelman sindromy bolan çagalara ömrüniň dowamynda gündelik işlerde kömege mätäç bolmagy mümkin. Çagaňyzy bejerýän lukmançylyk topary size zerur goldawy we maslahaty berer.
Doktora haçan görünmeli?
Bu keselli çaga bejeriş usullarynyň we terapiýalaryň dogry işleýändigine göz ýetirmek üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmeli. Eger çagaňyzyň alamatlarynda täze üýtgeşmeleri ýa-da ýaramazlaşmagy görseňiz, derhal lukmanyňyza habar beriň.
Iň esasy zat: Eger çagaňyzda ilkinji gezek tutma bolsa, ony derhal hassahananyň Tiz kömek bölümine (ETU) äkidiň.
Bu çagalaryň geljegi nähili bolar?
Angelman sindromy bolan adamlaryň köpüsiniň ömrüniň dowamlylygy kadaly. Bu olaryň bu ýagdaýdan çalt ölmeýändigini aňladýar. Çaga ulalanda, hereketde, sözleýişde we ösüşde käbir gijikmeler bolar. Şeýle-de bolsa, çaga beýleki çagalar bilen oýnap, öwrenip we işläp biler.
Ulular hökmünde käbir adamlar käbir goldaw bilen özbaşdak ýaşap bilýärler. Beýlekiler bolsa doly wagtly idege mätäç bolup bilerler.
Çagaňyzyň owadan ýylgyryşynyň keseliň alamatydygyny bileniňizde agyr ýükü duýmagyňyz düşnükli. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu diagnozdan soň hem kiçijik çagaňyzda şol süýji ýylgyryş, şol süýji ýylgyryş galar. Iň esasy zat, lukmanyň aýdyşy ýaly, çagaňyzyň ösüşine üns bermek we zerur bejergini wagtynda bermekdir. Lukmanyňyz we lukmançylyk topary size her ädimde kömek eder. Şonuň üçin sorag bermekden we bu ýagdaý barada has köp zat bilmekden çekinmäň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Angelman sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol ene-atalaryň hiç bir günäsi bilen döremeýär.
- Munuň esasy häsiýetlerine hemişe şat bolmak, ýylgyrmak, ösüşde gijikmeler we geplemegiň kynlaşmagy girýär .
- Bu ýagdaýyň doly bejergisi bolmasa-da, terapewtiki usullar we dermanlar alamatlary dolandyrmaga we çaga gowy durmuş bermäge kömek edip biler.
- Bu çagalaryň ömrüniň dowamlylygy, adatça, kadalydyr.
- Çaganyň geljegi üçin irki anyklaýyş we bejeriş hem-de terapewtiki hyzmatlaryň başlanmagy örän möhümdir.
- Lukmanyň görkezmelerini hemişe ýerine ýetiriň we bellenen ähli klinikalara gatnaşyň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň