Çagaňyz dünýä inende beýleki çagalardan biraz ulymy? Şeýle bolanda, siz begenip bilersiňiz, ýöne "Meniň çagam näme üçin şeýle uly?" diýip pikir edip, biraz gyzyklanyp, hatda howsala düşüp bilersiňiz. Köplenç, bu diňe uzyn we sagdyn çaga bilen dogulandygyňyz üçin bolýar. Şeýle-de bolsa, gaty seýrek ýagdaýlarda bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý sebäpli bolup biler. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, Bekwit-Widemann sindromy (BWS) barada gürrüň edýäris. Bu ady eşitmekden gorkmaň. Eger muny bilýän bolsaňyz, siz we lukmanyňyz çagaňyza gowy ideg etmek üçin bilelikde işläp bilersiňiz.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Bekwit-Widemann sindromy (BWS) näme?
Bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý. Bilýän zat, çaganyň bedeniniň ösüşine gatnaşýan käbir genler aşa işjeňleşýär. Netijede, çaganyň bedeniniň käbir bölekleri ýa-da tutuş bedeni adatdakysyndan has çalt ösýär.
Bu "Bekwit-Widemann spektri" diýlip hem atlandyrylýar. "Spektr" spektr ýaly diýmegi aňladýar. Bu ýagdaýyň her bir çaga birmeňzeş täsir etmeýändigini aňladýar. Käbir çagalarda munuň bilen baglanyşykly alamatlaryň diňe biri ýa-da ikisi bolup biler. Beýleki çagalarda köp alamatlar bolup biler. Şonuň üçin bu ýagdaýa duçar bolan iki çaga hiç haçan birmeňzeş bolmaýar.
Esasy zat, bu ýagdaýyň hemişelik bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin örän gowy bejeriş usullary bar. Degişli lukmançylyk kömegi bilen bu çagalaryň köpüsi kadaly, sagdyn durmuşda ýaşaýarlar.
Bu ýagdaýyň esasy aýratynlyklary nämeler?
Öň belläp geçişimiz ýaly, her bir çagada bu alamatlaryň hemmesi bolmaýar. Emma umumy alamatlaryň birnäçesi bar. Eger lukmanyňyz bu alamatlaryň birini ýa-da birnäçesini görse, onda BWS-den şübhelener.
| Aýratynlyk | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Adaty ölçegden uly (Makrosomiýa) | Doglanda olaryň agramy we boýy ortaça bäbegiňkiden ep-esli ýokary bolýar. Olar şol ýaşdaky beýleki çagalardan uzyn bolýarlar. Şeýle-de bolsa, bu çalt ösüş adatça 8 ýaşa çenli haýallaýar we olar ulalanda adaty boýlaryna gaýdyp gelýärler. |
| Uly dil (Macroglossia) | Dil adatdakysyndan uly. Bu bolsa çaganyň emmegini we soňra geplemegini kynlaşdyryp biler. Käwagt dem alyş kynçylyklary hem ýüze çykyp biler. |
| Garyn diwarynyň meseleleri (Omfalosele / Göbek gerniýasy) | Omfalosele: Çaganyň içegeleriniň, içegeler ýaly, göbekden çykyp, garyn boşlugynyň içinde däl-de, inçe perde bilen örtülen ýagdaýy. Göbek gerniýasy: Garyn dokumalarynyň göbekden çykyp durmagy. Bulary hirurgiki operasiýa arkaly düzedip bolýar. |
| Bedeniň bir tarapynyň ulalmagy (Gemihiperplaziýa) | Bedeniň bir tarapy (meselem, sag tarapy) beýleki tarapyndan (çep tarapy) ulalýar. Bu tutuş tarap bilen ýa-da diňe bir gol ýa-da aýak bilen çäklenip bilner. |
| Täze doglan çagada gan şekeriniň pesligi (gipoglikemiýa) | Çaganyň doglan gününden soňky ilkinji günlerde ýa-da hepdelerde gan şekeriniň derejesi howply derejede aşak düşüp biler. Bu ýagdaýy dolandyrmak beýniniň ösüşi üçin möhümdir. |
| Beýleki aýratynlyklar | Bagyryň ulalmagy (gepatomegaliýa), böwrekleriň anomaliýalary we gulak böleklerinde kiçijik çukurjyklar ýa-da gyrymsyklar görünmegi mümkin. |
Rak keseliniň töwekgelçiliginden hakykatdanam gorkmalymy?
BWS barada aýdylanda ene-atalary iň gorkuzýan tema şu. Hawa, BWS-li çagalarda çagalyk rakynyň käbir görnüşleriniň (esasanam, böwrek raky bolan Wilms şişi we bagyr raky bolan gepatoblastoma) döremek howpy beýleki çagalara garanda has ýokarydyr.
Ýöne, bu ýerde käbir zatlary aýdyň düşünip almalydyrys.
1. Töwekgelçilik ýokary bolsa-da, umuman alanyňda ol henizem pes. Bu töwekgelçilik BWS bilen kesellän 100 çaganyň 7-8-sine täsir edýär.
2. Bu töwekgelçilik ömrüň ilkinji 8 ýylynda iň ýokary bolýar. Şondan soň töwekgelçilik ep-esli azalýar.
3. Iň esasy zat - yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek!Lukmanlar bu howpdan habardar bolany üçin, BWS-li ähli çagalar yzygiderli barlagdan geçirilýär. Adatça, garyn boşlugynyň ultrases barlagy we gan barlagy (AFP barlagy) her üç aýda geçirilýär.
Bu yzygiderli barlaglaryň esasy artykmaçlygy, eger rak keseli dörese, ony iň irki tapgyrda anyklap bolýar. Şonda bejergi bilen doly sagalmagyň mümkinçiligi örän ýokary bolýar. Şonuň üçin iň möhüm zat mundan gereksiz gorkmak däl, eýsem lukmanyň görkezmelerine laýyklykda barlaglary wagtynda geçirmekdir.
Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?
Munuň sebäbi biraz çylşyrymly. Bedenimizdäki her bir öýjükde hromosomalar diýilýän zat bar. Bular bedenimizi gurmak üçin görkezme kitaplary ýalydyr. BWS-de 11-nji hromosomadaky ösüşi dolandyrýan birnäçe geniň funksiýasynda üýtgeşiklik bolýar.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ösüşi "gözegçilik edýän" genler biraz sessizleşýär we ösüşi "ilerletýän" genler has işjeňleşýär. Bu genom implantasiýa diýlip atlandyrylýar.
- Bu köplenç tesadüf bolýar: BWS-li çagalaryň takmynan 85% -inde bu keseliň maşgala taryhy ýok. Bu bolsa, bu genetiki üýtgeşmäniň tötänleýin, tötänleýin ýüze çykýandygyny aňladýar.
- Seýrek mirasdüşer: Az bir göterim, takmynan 10-15%, bu ýagdaý bilen baglanyşykly genetiki üýtgeşmäni ene-atalarynyň birinden miras alyp biler.
- ART bilen baglanyşyk: Barlaglar, IVF (in vitro gübrelenme) ýaly kömekçi reproduktiw tehnologiýa (ART) arkaly göwreli bolan çagalaryň BWS ýaly keselleriň döremek howpunyň birneme ýokarlanýandygyny görkezdi. Şeýle-de bolsa, bu baglanyşyk boýunça barlaglar henizem dowam edýär.
Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar? (Diagnoz)
BWS çaga dogulmazdan öň ýa-da soň anyklanyp bilner.
Göwrelilikden öňki diagnoz
Göwrelilik döwründe ultrases barlagy wagtynda lukman aşakdakylary görse, BWS-e şübhelenip biler:
- Çaga adatdakysyndan uly.
- Çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň mukdarynyň artmagy (polihidramnios)
- Plasentanyň ulalmagy
- Böwrekleriň ulalmagy (nefromegaliýa)
- Garyn diwarynyň meselesi (omfalosele)
Eger siz şu alamatlary görseňiz, lukmanyňyz amniosentez (amniotik suwuklyk barlagy) ýaly ýörite genetiki barlag geçirmek arkaly ýagdaýy tassyklap biler.
Çaga doglandan soň (doğumdan soňky diagnoz)
Çaga doglandan soň, lukman çagany barlap, öň ara alyp maslahatlaşan fiziki alamatlary (uly dil, bedeniň bir tarapynyň ulalmagy we ş.m.) gözlär. Şübhe dörese, çagadan gan nusgasy alnyp bilner we çagada BWS-iň bardygyny ýa-da ýokdugyny we sebäbini anyklamak üçin ýörite genetiki barlag geçirilip bilner.
Bejergi usullary nähili? (Bejergi)
BWS bedeniň dürli böleklerine täsir edip bilýändigi sebäpli, çagany diňe bir lukman bejermeýär. Çaganyň bejergisini çagalar lukmany, hirurglar we logopedler ýaly hünärmenler topary geçirýär.
Bejergi çaganyň alamatlaryna esaslanyp kesgitlenýär.
| Mesele | Bejergi we dolandyryş |
|---|---|
| Gan şekeriniň pesligi (gipoglikemiýa) | Damar arkaly glýukoza (şeker duzly ergini) bermek, yzygiderli süýt bermek we käwagt derman bermek. Bu hassahanada örän gowy bejerilýär. |
| Uly dil (Macroglossia) | Çagany emdirmek üçin ýöriteleşdirilen emzik uçlaryny ulanmak, logopediýa, uklap ýatyrka dem alyş kynçylygy ýüze çyksa, CPAP enjamyny ulanmak. Käbir çagalara dili kiçeltmek operasiýasyny geçirmek zerur bolup biler. |
| Garyn diwarynyň meseleleri (Omfalosele) | Çaga doglandan derrew ýa-da ondan gysga wagt soň, çykan organlar hirurgiki ýol bilen garyn boşlugyna ýerleşdirilýär we garyn diwary ýapylýar. |
| Bedeniň bir tarapynyň ulalmagy (Gemihiperplaziýa) | Eger aýaklaryň uzynlygynda tapawut bar bolsa, ony ýörite aýakgaplar (ortopedik aýakgaplar) bilen düzedip bolýar. Lukman bu ösüş depginini yzygiderli gözegçilikde saklaýar. |
| Rak howpy | Takmynan 8 ýaşa çenli her 3 aýda garyn boşlugynyň ultrases barlagy we gan analizleri (AFP) geçirilýär. |
Çaganyň geljegi nähili bolar? (Prognoz)
Bu siziň pikirleriňizde iň uly sorag bolup biler. BWS çylşyrymly ýagdaý bolsa-da, bu ýagdaýa duçar bolan çagalaryň köpüsi örän gowy, bagtly we adaty durmuşda ýaşaýarlar.
Çaganyň geljegini kesgitleýän birnäçe faktorlar bar:
- Çagada nähili alamatlar bar we olar nähili agyr?
- Diagnoz nähili çalt goýuldy.
- Bejeriş we rak barlaglarynyň wagtynda geçirilýändigi ýa-da geçirilmeýändigi.
Eger kesel irki döwürde anyklanylsa, degişli bejergi berilse we yzygiderli lukmanyň gözegçiliginde saklansa, çaga örän gowy netijeleri garaşyp biler.
Çagaňyzyň BWS keseliniň bardygyny bileniňizde, şok, gynanç we gorky duýup bilersiňiz. Bu adaty zat. Siziň köp soraglaryňyz bolup biler. Bularyň hemmesi barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol size çagaňyzyň aýratyn ýagdaýy barada iň gowy düşünje berip biler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýeke dälsiňiz. Size kömek edip biljek ajaýyp lukmanlar topary bar. Bilelikde çagaňyzyň bagtly we sagdyn ösmegi üçin iň gowy gurşawy döredip bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Bekwit-Widemann sindromy (BWS) çaganyň ösüşine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol ähli çagalara birmeňzeş täsir etmeýär.
- Esasy alamatlara adatdakysyndan uly bolmak, diliň uly bolmagy, garyn diwarynyň meseleleri we bedeniň bir tarapynyň ulalmagy girýär.
- BWS-li çagalarda çagalyk döwründe käbir rak görnüşleriniň döremek howpy birneme ýokarlanýar, ýöne yzygiderli barlag olary irki döwürde anyklap we doly bejerip biler.
- Bu ýagdaýyň hemişelik bejergisi bolmasa-da, ýüze çykýan kynçylyklar üçin örän netijeli bejeriş usullary bar.
- Degişli lukmançylyk bejergisi we gözegçiligi bilen, BWS-li çagalaryň köpüsi kadaly, sagdyn we doly durmuşda ýaşaýarlar. Lukmanyňyz bilen ýakyndan işlemek möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň