Beta Talassemiýa barada bilýärsiňizmi? Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň!

"Talassemiýa" diýilýän kesel barada hiç eşitdiňizmi? Belki, maşgalaňyzda ýa-da dostuňyzda bu kesel bar. Aslynda bu biziň ganymyz bilen baglanyşykly kesel. Şu gün biz talassemiýanyň esasy görnüşleriniň biri bolan Beta Talassemiýa barada gürrüň ederis. Bu at biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, biz bu barada örän ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň bereris.

Beta Talassemiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, beta talassemiýa bedenimiziň gemoglobini dogry öndürip bilmeýän gan keselidir. Indi siz "Gemoglobin näme?" diýip soraýan bolmagyňyz mümkin. Gemoglobin gyzyl gan öýjüklerimizde tapylýan we köp demir saklaýan belokdyr. Aslynda, ol gyzyl gan öýjükleriniň esasy maddasydyr.

Muny şeýle göz öňüne getiriň: gemoglobin biziň gyzyl gan öýjüklerimize kislorod daşamaga kömek edýän ulag ýalydyr. Bu gyzyl gan öýjükleri kislorody bedeniň beýleki öýjüklerine we dokumalaryna daşaýar. Şeýlelikde, öýjüklerimiz energiýa öndürmek üçin bu kislorody ulanýarlar.

Beta talassemiýa talassemiýanyň iki esasy görnüşiniň biridir. Bunda gemoglobin belogymyzdaky genlerde käbir üýtgeşmeler (gen mutasiýalary), ýagny kiçijik ýalňyşlyk bolýar . Bu gen ýalňyşlygy sebäpli bedenimiz gemoglobindäki beta-globin belogyny dogry öndürip bilmeýär.

Beta talassemiýa meniň bedenime nähili täsir edýär?

Bedenimiziň beta-globin önümçiligi azalanda, gyzyl gan öýjüklerimiz zaýalanýar. Soňra bu zaýalanan gyzyl gan öýjükleri gandan çalt aýrylýar. Indi göz öňüne getiriň, ýitirilenleriň ornuny täze gyzyl gan öýjükleri emele getirip bolmasa näme bolar? Şol wagt ganazlyk ýa-da gan ýetmezçiligi ýüze çykýar.

Ganazlygyň alamatlary bedenimizdäki dokumalara kislorod daşamak üçin ýeterlik gyzyl gan öýjüklerimiz bolmadyk mahaly ýüze çykýar. Soňra şol dokumalar ýeterlik kislorod almaýar. Beta talassemiýa bilen baglanyşykly ganazlygyň alamatlary, gyzyl gan öýjükleriniň sanynyň nähili pesdigine baglylykda, ýeňilden agyra çenli üýtgeýär.

Beta talassemiýanyň döremek howpy kimlerde ýokary?

Beta talassemiýa miras galan genetiki keseldir . Bu çagalaryň bu kesel bilen baglanyşykly gen kemçiligini ene-atalaryndan miras alýandygyny aňladýar. Beta talassemiýaly adamlaryň köpüsi Afrika, Ortaýer deňzi sebiti, Ýakyn Gündogar, Hindistan we Günorta-Gündogar Aziýa ýaly ýurtlarda ýaşaýarlar. Şeýle-de bolsa, dünýäniň dürli künjeklerine göçmek sebäpli beta talassemiýa hassalary häzirki wagtda Demirgazyk Ýewropada we Demirgazyk Amerikada hem hasaba alynýar. Bu kesel biziň ýurdumyzda, Şri-Lankada hem duş gelýär.

Beta talassemiýa nähili ýaýran?

Talassemiýanyň miras galan ganazlygyň esasy sebäbidigini bilýärdiňizmi? Her ýyl müňlerçe täze beta talassemiýa hassasy anyklanýar. Şeýle-de bolsa, gowy habar, talassemiýa gen kemçiligi bolan adamlary anyklamak üçin barlaglar ýaly öňüni alyş çäreleriniň gowulanmagy bilen, ýagdaýlaryň sany belli bir derejede azaldy .

Beta talassemiýanyň sebäbi näme?

Beta talassemiýanyň esasy sebäbi bedenimizde beta-globiniň öndürilmegini çäklendirýän genetiki kemçilikdir (mutasiýa) . Öň aýdyşymyz ýaly, gemoglobin dört belok zynjyryndan ybarat: iki alfa-globin zynjyry we iki beta-globin zynjyry. Alfa-globin zynjyryndaky kemçilikler alfa talassemiýa, beta-globin zynjyryndaky kemçilikler bolsa beta talassemiýa sebäp bolýar. Eger bu globin zynjyrlarynyň haýsydyr biri ýetmezçilik etse, gyzyl gan öýjükleri zaýalanýar we ýok edilýär.

Siz beta talassemiýanyň gen kemçiligini awtosomal resessiw görnüşde miras alýarsyňyz. Bu, biologik ene-atalaryň ikisi hem kemçilikli geniň bir nusgasyny we kadaly geniň bir nusgasyny göterende bolýar. Beta talassemiýanyň iň agyr görnüşinde siz kemçilikli geniň iki ene-atasyndan hem nusgasyny miras alýarsyňyz.

Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda beta-talassemiýanyň sebäbi diňe bir kemçilikli beta-globin geniniň miras alynmagy bolup biler. Bu awtosomal dominant nusga diýlip atlandyrylýar.

Beta talassemiýanyň görnüşleri nähili?

Siziň ýagdaýyňyzyň agyrlygy miras alýan kemçilikli genleriň sanyna we kemçiligiň ýerleşýän ýerine baglydyr. Käbir gen kemçilikleri beta-globiniň asla öndürilmezligine sebäp bolýar ( beta-nol talassemiya diýilýär). Beýleki kemçilikler bolsa beta-globiniň örän az öndürilmegine sebäp bolýar ( beta-plus talassemiya diýilýär).

Beta talassemiýanyň birnäçe esasy görnüşleri bar:

• Beta talassemiýanyň uly görnüşi (Kuli anemiýasy): Bu beta talassemiýanyň iň agyr görnüşidir. Bu ýagdaýda iki beta-globin genleri hem ýok ýa-da kemçilikli bolýar. Beta talassemiýanyň uly görnüşi häzirki wagtda "gan guýulmagyna bagly talassemiýa" diýlip atlandyrylýar, sebäbi bu keseli bolan adamlara ömürboýy gan guýulmagy gerek bolýar.
• Beta talassemiýa intermedia: Bu ýeňil we orta derejeli ganazlyga sebäp bolup biler. Bu ýagdaýda iki beta-globin geniniň hem ýoklugy ýa-da kemçiligi bolýar. Şeýle-de bolsa, beta talassemiýa intermedia bolan adamlaryň adatça ömrüniň ahyryna çenli gan bermegine zerurlyk ýok.
• Beta talassemiýa kiçi (beta talassemiýa alamaty hökmünde hem atlandyrylýar): Bu köplenç ýeňil ganazlyga sebäp bolýan ýagdaýdyr. Diňe bir beta-globin geni ýetmeýär ýa-da kemçilikli. Beta talassemiýa kiçi bolan käbir adamlarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin.

Beta talassemiýanyň alamatlary näme?

Siziň alamatlaryňyz beta talassemiýanyň nähili agyrlygyna bagly bolar. Mysal üçin, kiçi beta talassemiýaly adamda alamatlar bolmazdan ýa-da örän ýeňil ganazlyk bolup biler. Beta talassemiýanyň orta derejeli we esasanam uly beta talassemiýaly adamlarda ortaça ýa-da has agyr alamatlar bolup biler.

Ýeňil alamatlar

Beta talassemiýanyň kiçi görnüşi (beta talassemiýanyň alamaty) köplenç ýeňil ganazlyk alamatlary bilen baglanyşyklydyr, mysal üçin:

• Ýygy-ýygydan ýadawlyk .
• Baş aýlanma ýa-da gowşaklyk .
• Ýygy-ýygydan baş agyrylary .
• Solgun deri .

Orta we agyr alamatlar

Iň agyr alamatlar beta talassemiýanyň uly görnüşi bilen baglanyşyklydyr. Bu alamatlaryň käbiri, ýagdaýyňyzyň agyrlygyna baglylykda, beta talassemiýanyň orta derejeli görnüşi bolan adamlarda hem bolup biler. Ýeňil alamatlardan başga-da, sizde aşakdakylar ýüze çykyp biler:

• Maşk wagtynda dem almakda kynçylyk .
• Ýürek urşunyň ýokarlanmagy ( ýürek urmagy ).
• Deriniň ýa-da gözleriň aklarynyň sarylygy ( sarylyk ).
• Garaňky ýa-da çaý reňkli siýdik.
• Ösüşiň haýal bolmagy ýa-da gijikmegi.
• Garnyň şişmegi .
• Gollaryň, aýaklaryň we ýüziň süňkleriniň gowşamagy ýa-da deformasiýa bolmagy .

Orta ýa-da agyr beta talassemiýaly ýaş çagalar has-da biynjalyk bolup bilerler we olar ýygy-ýygydan infeksiýalara ýolugyp bilerler.

Beta talassemiýa nähili anyklanýar?

Beta talassemiýa köplenç çagalyk döwründe anyklanýar. Iň agyr görnüşi, beta talassemiýanyň uly görnüşi, 2 ýaşdan öň, ýagny irki çagalyk döwründe anyklanýar. Lukmanyňyz beta talassemiýa diagnozyny siziň alamatlaryňyza we gan barlaglarynyň netijelerine esaslanyp anyklar.

Diagnostik testler näme?

Lukmanyňyz beta talassemiýanyň anyklaýyşyny ýönekeý gan nusgasyny alyp we ony analizläp biler. Analizler aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Doly gan analizi (GGS): GGS analizi gan öýjükleriňiz, şol sanda gyzyl gan öýjükleriňiz barada maglumat berýär. Ol gyzyl gan öýjükleriniň sanynyň azdygyny, olaryň adatdakysyndan kiçidigini, geň görnüşiniň bardygyny ýa-da solgun (açyk gyzyl)dygyny görkezip biler. Bu alamatlar talassemiýanyň alamatlary bolup biler.
• Retikulositleriň sany: Ýetişen gyzyl gan öýjüklerine retikulositler diýilýär. Retikulositleriň sanynyň pes bolmagy bedeniňiziň ýeterlik gyzyl gan öýjüklerini öndürmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, uly talassemiýada retikulositleriň sany adatça ýokary bolýar. Sebäbi bedeniňiz anormal gemoglobinli gyzyl gan öýjükleriniň ýok edilmeginiň öwezini dolmak üçin has köp gyzyl gan öýjüklerini öndürmäge synanyşýar.
• Molekulýar genetiki barlag: Bu barlag lukmanyňyza gemoglobiniňizi ýakyndan barlamaga we beta talassemiýa bilen baglanyşykly genetiki kemçiligi anyklamaga mümkinçilik berýär.
• Gemoglobin elektroforezi: Bu synag ganyňdaky gemoglobin beloklarynyň dürli görnüşlerini ölçeýär. Beta talassemiýada gemoglobin beloklarynyň käbir görnüşleri ýokarlanýar, beýlekileri bolsa peselýär.

Eger dünýä inmedik çagaňyzyň kemçilikli geni miras alandygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyz göwrelilik döwründe Horionic Villus Sampling (CVS) ýa-da Amniosentez atly barlagy geçirip biler. CVS genetiki kemçiligiň alamatlaryny gözlemek üçin plasentanyň bir bölegini barlaýar. Plasenta göwrelilik döwründe size we çagaňyza iýmit maddalaryny alyş-çalyş etmäge kömek edýän organdyr. Amniosentez beta talassemiýanyň alamatlaryny gözlemek üçin çagaňyzyň töweregindäki suwuklygy barlaýar.

Beta talassemiýa nähili bejerilýär?

Köplenç dürli hünärmenleri öz içine alýan lukmançylyk topary bilen işlemeli bolarsyňyz. Gan bilen baglanyşykly keselleri bejerýän hünärmen, gematolog bilen işlemek has-da möhümdir.

Bejeriş opsiýalary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Gan guýmak: Beta talassemiýanyň uly derejesindäki adama ýygy-ýygydan (belki, her iki hepdede) gan bermeli bolmagy mümkin. Bu prosesde siz donordan gan alýarsyňyz. Bu gan tabşyrmak arkaly alnan gyzyl gan öýjükleri kislorody bedeniň ähli dokumalaryna daşamaga kömek edýär.
• Demir helation terapiýasy: Demir gemoglobin belogynyň möhüm bölegi bolup, kislorody daşamaga kömek edýär. Şeýle-de bolsa, aşa köp demir zyýanly bolup biler. Demir helation terapiýasy demriň artykmaç ýüklenmeginiň öňüni alyp biler.
• Folik turşusy goşundylary: Folik turşusy bedeniňiziň gyzyl gan öýjüklerini öndürmegine kömek edip biler. Eger sizde kiçi beta talassemiýa bar bolsa, lukmanyňyz bu goşundyny maslahat berip biler. Eger ýagdaýyňyz agyr bolsa, yzygiderli gan bermekden başga-da, folik turşusyny kabul etmeli bolmagyňyz mümkin.
• Luspatersept: Eger sizde uly talassemiýa bar bolsa, bedeniňiziň has köp gyzyl gan öýjüklerini öndürmegine kömek etmek üçin size her üç hepdede luspatersept atly inýeksiýa berlip bilner. Luspatersept gan berýän beta talassemiýaly näsaglarda ganazlygy azaltmaga kömek edýär.
• Süňk ýiligi we kök öýjük transplantasiýalary:Siz donordan süňk ýiliginiň kök öýjüklerini alyp bilersiňiz. Bu kök öýjükler soňra gyzyl gan öýjüklerine öwrülýär. Beta talassemiýa süňk ýiliginiň kök öýjüklerini sagdyn donordan alnan kök öýjükler bilen çalşyrmak arkaly bejerilip bilner. Şeýle-de bolsa, laýyk gelýän donor tapmak kyn. Şeýle hem, bu görnüşli transplantasiýa ýokary töwekgelçilikli prosedura hasaplanýar.

Bejerginiň nähili kynçylyklary ýa-da goşmaça täsirleri bar?

Gan bermegiň iň köp duş gelýän kynçylygy demiriň artykmaç ýüklenmesidir . Gan bereniňizde, bedeniňiz goşmaça gyzyl gan öýjüklerini we demir alýar. Gaýta-gaýta gan bereniňizde, bu artykmaç demir toplanyp, bagyr, ýürek we aşgazanasty bezi ýaly möhüm organlara zyýan ýetirip biler. Eger siz yzygiderli gan berýän bolsaňyz, bedeniňizden artykmaç demiri aýyrmak üçin demir helasiýa terapiýasyny näçe gezek kabul etmelidigiňiz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Beta talassemiýanyň döremek howpuny nädip azaldyp bolýar?

Beta talassemiýa bilen baglanyşykly gen kemçiligini miras almak töwekgelçiligini azaldyp bilmersiňiz. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň ony miras almagynyň öňüni alyp bilersiňiz. Eger siz ýa-da ýoldaşyňyz bu gen kemçiliginiň daşaýjysy bolmak howpy astynda bolsaňyz we çaga edinmegi umyt edýän bolsaňyz, beta talassemiýa üçin barlagdan geçmek barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Beta talassemiýa bejerilip bilnermi?

Beta talassemiýanyň häzirki wagtda ýeke-täk bejergisi, gabat gelýän donordan süňk ýiligi we kök öýjükleriniň transplantasiýasyny geçirmekdir. Şeýle-de bolsa, gabat gelýän donor tapmak köplenç kyn bolýar. Hatda maşgala agzalary hem laýyk donorlar hökmünde hasaplanmazlygy mümkin.

Häzirki wagtda ylmy işgärler beta talassemiýanyň beýleki bejeriş usullaryny, meselem, kemçilikli genleri sagdyn genler bilen çalşyrmak ( gen terapiýasy ) ýaly usullary öwrenýärler. Bu iş heniz başlangyç tapgyrynda.

Beta talassemiýaly adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Beta talassemiýa bejerilip bilýän keseldir . Kiçi we orta derejeli beta talassemiýa ýaly ýeňil we orta derejeli görnüşleri bolan adamlar lukmanyň bejeriş görkezmelerine eýerseler, adaty ömür dowamlylygyna garaşyp bilerler. Şeýle-de bolsa, uly beta talassemiýa olaryň ömrüniň dowamlylygyny gysgaldyp biler. Bu ýagdaýda ölümiň iň köp ýaýran sebäbi demiriň artykmaç ýüklenmesinden ýüze çykýan ýürek ýetmezçiligidir .

Ýagdaýyňyzyň agyrlygyna esaslanyp, prognozyňyz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Gan analizlerini we bejergilerini näçe gezek geçirmelidigiňizi we ýagdaýyňyzy dolandyrmak üçin durmuş ýörelgesinde nähili üýtgeşmeleri girizmelidigiňizi lukmanyňyzdan soraň.

Size berip boljak käbir soraglar:

• Mende nähili beta talassemiýa bar?
• Ýagdaýymy dolandyrmak üçin nähili bejergi gerek bolar?
• Bejergiden soň döreýän kynçylyklaryň töwekgelçiligini nähili azaltmak bolar?
• Ýagdaýymy gözegçilikde saklamak üçin näçe gezek gan analizlerini bermeli?
• Men nähili gan analizlerini tabşyraryn?
• Ýagdaýymy dolandyrmak üçin durmuş ýörelgesinde nähili üýtgeşmeleri (meselem, iýmitlenme, maşk) etmeli?
• Men kök öýjük transplantasiýasyna dalaşgärmi?
• Çagalarymyň hem beta talassemiýa keseliniň döremeginiň ähtimallygy nähili?

Beta talassemiýanyň nähili başdan geçirýändigiňiz ýagdaýyňyzyň nähili agyrdygyna baglydyr. Beta talassemiýanyň görnüşine garamazdan, talassemiýany anyklamak we bejermekde tejribesi bolan hünärmenler bilen işlemek möhümdir.

Dogry bejergi almak ganazlygyň öňüni alyp we demiriň artykmaç ýüklenmesi ýaly gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaldyp biler.

Siziň ýagdaýyňyzy ýakyndan gözegçilik edýän we şahsylaşdyrylan bejeriş meýilnamasyny hödürleýän saglyk topary bilen işlemek, siziň prognozyňyzy gowulandyrmaga kömek edip biler.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Beta talassemiýa gorkmaly zat däl, ýöne dogry bejerilmeli ýagdaýdyr . Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzyň birinde bu ýagdaý bolsa, degişli lukmançylyk maslahatlaryna eýermek, zerur barlaglary we bejergileri almak örän möhümdir . Ýadyňyzda bolsun, siz ýeke dälsiňiz we size kömek edip biljek lukmanlar we saglyk işgärleri bar. Şonuň üçin soraglaryňyz bolsa, olar bilen gürleşmekden çekinmäň. Bu maglumatyň size sagdyn durmuşda ýaşamaga kömek etjekdigine umyt edýäris!

Beta talassemiýa, talassemiýa, ganazlyk, gemoglobin, genetiki mutasiýalar, gan donorlygy, demiriň artykmaç ýüklenmesi