"Anemiýa" ýa-da "ganazlyk" barada eşidensiňiz, şeýlemi? Gysgaça aýdylanda, bu bedenimizde ýeterlik derejede gyzyl gan öýjüklerini öndürmeýän mahaly ýa-da bizde bar bolan gyzyl gan öýjükleriniň dogry işlemeýän mahaly bolýar. Gyzyl gan öýjükleri bedenimizde kislorodyň esasy daşaýjylarydyr. Şonuň üçin olaryň sany az bolanda, biz hemişe ýadaw we halsyz duýup bileris. Bu gyzyl gan öýjükleri süňk ýiliginde, süňklerimiziň içinde ýumşak, süňk ýaly dokumada öndürilýär. Diamond-Blackfan Anemiýasy (DBA) süňk ýiligi ýeterlik derejede gyzyl gan öýjüklerini öndürip bilmeýän mahaly ýüze çykýan ganazlygyň aýratyn görnüşidir.
Daýmond-Blekfan ganazlygynyň (DBA) sebäbi näme?
Diamond-Blackfan anemiýasy, käwagt "alnan arassa gyzyl öýjük aplaziýasy" diýlip atlandyrylýar we adatça çaga bir ýaşyna ýetmezden öň lukmanlar tarapyndan anyklanýar. Munuň esasy sebäbi bedenimiziň gurluşyk bloklary bolan genlerdäki üýtgeşmeler ýa-da mutasiýalardyr.
Ýadyňyzda bolsun, käwagt bu genetiki kemçilik eneden ýa-da kakadan miras galyp biler. Emma bu hemişe şeýle bolmaýar. Käbir çagalaryň genleri hem sebäpsiz öz-özünden üýtgeýär. DBA-ly çagalaryň köpüsinde täze genetiki mutasiýa sebäpli bu ýagdaý ýüze çykýar. Şonuň üçin ene-atalar hökmünde bu barada gereksiz alada etmegiň zerurlygy ýok. DBA näsaglarynyň tas ýarysy üçin belli bir genetiki sebäp tapylan hem bolsa, käbir adamlar üçin bu ýagdaýyň belli bir sebäbi heniz tapylanok.
DBA-nyň alamatlary näme?
DBA-ly çagalarda ganazlygyň beýleki görnüşleriniň köp duş gelýän alamatlary hem bolup biler. Başgaça aýdylanda,
- Yzygiderli ýadawlyk
- Solgun deri
- Özüňi gowşak duýmak
Bu umumy alamatlardan başga-da, DBA bilen doglan käbir çagalaryň ýüzlerinde we bedenlerinde daşarky aýratynlyklaryň bolmagy mümkin. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.
| Beden bölegi | Görünýän aýratynlyklar |
|---|---|
| Baş | Adatydan kiçi kelle. |
| Ýüz | Gözleriň arasyndaky aralygyň artmagy we burunyň tekiz bolmagy. |
| Gulaklar | Adatdakysyndan aşak goýlan iki kiçi gulak. |
| Eňek | Kiçi aşaky eňegiň bolmagy. |
| Boýun | Gysga, torly boýnu. |
| Eginler | Kiçi egin pyçaklary. |
| Eller | Adaty bolmadyk şekilli baş barmaklar. |
| Agyz | Damagyň ýa-da dodagyň ýarylmagy. |
Mundan başga-da, DBA böwrek problemalaryna , ýürek kemçiliklerine we katarakta we glaukoma ýaly göz problemalaryna sebäp bolup biler. Oglanlarda gipospadiýa diýlip atlandyrylýan dogluş kemçiligi hem döräp biler, bu bolsa siýdik üçin deşik jyns agzasynyň ujunda bolmadyk ýagdaýynda ýüze çykýar.
Bu keseli nädip takyk anyklamaly?
Çagaňyzda DBA bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin lukmanyňyz birnäçe barlag geçirip biler. DBA bolan çagalaryň gyzyl gan öýjükleriniň sany az, ýöne ak gan öýjükleriniň we trombositleriň sany kadaly.
Iň esasy zat, bu alamatlary göreniňizde howsala düşmezlik, mümkin boldugyça tiz wagtda hünärli lukmana ýüz tutmakdyr. Ol zerur barlaglary geçirer we size iň takyk maglumatlary berer.
Bularyň käbiri lukmanyň geçirýän esasy barlaglarydyr.
| Synag | Ol näme gözleýär? |
|---|---|
| Doly gan sany (GGS) | Ganda köp zat ölçenýär, mysal üçin, gyzyl gan öýjükleriniň, ak gan öýjükleriniň, trombositleriň, kislorod daşaýjy belogy bolan gemoglobiniň sany we gyzyl gan öýjükleriniň möçberi (gematokrit) . |
| Retikulositleriň sany | Bu, ýetişmedik ýa-da täze emele gelen gyzyl gan öýjükleriniň sanyny ölçeýär. Bu, süňk ýiliginiň gyzyl öýjükleri dogry öndürýändigini ýa-da öndürmeýändigini anyklap biler. |
| eADA derejesini barlamak | DBA bilen kesellän adamlaryň takmynan 80% -inde eritrosit adenozin deaminaza (eADA) diýilýän fermentiň derejesi ýokary bolýar. Bu synag şuňa gönükdirilendir. |
| Dölüň gemoglobin derejesi | Bu, çagalaryň göwresinde bolýan gemoglobiniň görnüşidir. Ol doglandan soň azalmaly. Şeýle-de bolsa, DBA-ly çagalar ulalanda hem ýokary derejede bolup bilerler. |
| Süňk ýiliginiň aspirasiýasy we biopsiýasy | Iňňe arkaly süňk ýiliginden az mukdarda öýjükler we suwuklyk alynýar we barlanýar. DBA-ly çagalaryň süňk ýiliginde sagdyn gyzyl gan öýjükleri örän az bolýar. |
| Genetiki testler | Bu barlag DBA ýa-da ene-atadan miras galan beýleki ganazlyklar bilen baglanyşykly genleri barlaýar. |
DBA sebäpli başga nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?
DBA-ly adamlarda käbir keselleriň we ýagdaýlaryň döremek howpy birneme ýokarydyr. Bularyň arasynda gan we süňk ýiliginiň rak keselleri (ýiti mieloid leýkemiýa), süňk rak keselleri (osteosarkoma) we süňk ýiliginiň sagdyn gan öýjüklerini öndürip bilmeýän beýleki keseller (mielodisplastik sindrom) bar. Emma bu barada alada etme. Lukmanlar muny yzygiderli gözegçilikde saklaýarlar, şonuň üçin siz zerur lukmançylyk çärelerini wagtynda görüp bilersiňiz.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Bu iň möhüm we rahatlandyryjy bölek. DBA diagnozy goýlan çagalar lukmançylyk kömegi bilen uzak we üstünlikli ömür sürüp bilerler. Käbir çagalar doly remissiýa geçýärler, ýagny alamatlar belli bir wagtlap ýitip gidýär.
Ulanylýan iki esasy bejeriş usuly kortikosteroid dermanlary we gan guýmakdyr.
- Kortikosteroid dermanlary: "(Prednizon)" ýaly dermanlar süňk ýiligini höweslendirýär we onuň has köp gyzyl gan öýjüklerini öndürmegine kömek edýär.
- Gan guýmak: Eger steroid dermanlary täsir etmese ýa-da ganazlyk agyr bolsa, bu gowy wariantdyr. Bu çaga ganyny ýa-da sagdyn donordan gyzyl gan öýjüklerini bermegi öz içine alýar.
- Süňk ýiligi/kök öýjük transplantasiýa: Bu DBA üçin ýeke-täk bejeriş usulydyr. Şeýle-de bolsa, bu biraz howplydyr. Şeýle hem, käwagt laýyk gelýän donor tapmak kyn bolup biler.
Bu bejeriş usullarynyň ählisini, olaryň artykmaçlyklaryny we kemçiliklerini lukmanyňyz bilen örän aýdyň ara alyp maslahatlaşmak we çagaňyz üçin iň gowusyny saýlamak möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Daýmond-Blekfan anemiýasy (DBA) çagalarda seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, süňk ýiliginiň ýeterlik derejede gyzyl gan öýjüklerini öndürip bilmeýändigi ýüze çykýar.
- Bu kesel ýygy-ýygydan ýadawlyk we reňkiň solgunlygy ýaly umumy alamatlar bilen birlikde, ýüzde we bedende käbir daşarky alamatlaryň döremegine hem sebäp bolup biler.
- Lukman bu keseli gan analizleri we süňk ýiliginiň barlaglary arkaly takyk anyklap biler.
- Steroid dermanlary we gan guýmak ýaly bejergiler çagalaryň uzak we sagdyn ýaşamagyna kömek edip biler. Süňk ýiliginiň transplantasiýa edilmegi ýeke-täk bejergidir.
- Çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyna iň kiçijik şübheňiz bolsa, howsala düşmäň we derhal çagalar lukmanyna ýüz tutuň. Tiz anyklamak we bejergi geçirmek örän möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň