Süýt rak keseliniň we genleriň arasyndaky baglanyşyk (Süýt rak keseli we genler): Biz muny bilmelimi?

Maşgalaňyzdaky biriniň, belki-de ejeňiziň, gyzyňyzyň ýa-da gyzyňyzyň süýt mäziniň rak keseliniň bardygyny bileniňizde biraz gorkmak we aladalanmak adaty zat. "Eger olarda şeýle kesel bolsa, men hem şeýle keselleýärinmi?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Süýt mäziniň rak keseliniň we genlerimiziň arasynda hakykatdanam baglanyşyk barmy? Hawa, belli bir derejede baglanyşyk bar. Ýöne bu biziň pikir edişimiz ýaly ýönekeý däl. Geliň, bu barada şu gün jikme-jik we ýönekeý gürleşeliň.

Ilki bilen, geliň, "gen" sözüniň näme aňladýandygyny düşüneliň.

Bolýar, bu örän ýönekeý. Bedenimiziň uly bir binadygyny göz öňüne getiriň. Bu binanyň her bir öýjük kerpiç ýalydyr. Şeýlelik bilen, bu kerpiçleriň her birinde nähili hereket etmelidigi we näme etmelidigi barada ýazylan uly görkezme kitaby bar. Şol görkezme kitaby biziň genler diýip atlandyrýan zadymyzdyr. Bular DNK diýilýän zatdan düzülen kiçijik böleklerdir.

Bedenimizdäki her bir öýjükde şeýle genleriň 20,000-den gowragy bar. Biz bu genleriň her biriniň iki nusgasyny alýarys, biri enemizden, biri bolsa kakamyzdan. Şeýlelik bilen, bu genler diňe bir derimiziň reňki we saçyň gurluşy ýaly zatlary däl, eýsem öýjüklerimiziň nähili ösýändigini we işleýändigini hem gözegçilikde saklaýar.

Käwagt bu genlerde kiçi üýtgeşmeler we ýalňyşlyklar ýüze çykyp biler. Biz bulary mutasiýalar diýip atlandyrýarys. Göz öňüne getiriň, eger şol görkezme kitabynyň bir sahypasyndaky bir harp ýalňyş bolsa näme bolar? Tutuş görkezme üýtgeýär, şeýlemi? Mutasiýa gende ýüze çykanda şeýle bolýar. Ol öýjükleriň adaty işlemegini üýtgedip biler.

Süýt mäziniň rak keseli bilen baglanyşykly esasy genler näme?

Süýt mäziniň rak keseli bilen baglanyşykly birnäçe gen bar bolsa-da, iň möhüm we gürrüň edilýän iki gen BRCA1 we BRCA2 genleridir.

Adatça, bu iki BRCA geni bedenimiz üçin örän möhümdir. Olaryň işi rak keseliniň döremeginiň öňüni almakdyr. Olar biziň öýjüklerimiziň goragçylary ýalydyr. Öýjükler gözegçiliksiz ösmäge synanyşanda, bu genler tarapyndan öndürilýän beloklar çykyp, ony togtadýar.

Ýöne, eger siz ejeňizden ýa-da kakaňyzdan mutasiýa geçen BRCA1 ýa-da BRCA2 genini miras alsaňyz, gorag täsiri azalýar. Bu bolsa , şol anomal öýjükleriň gözegçilikden çykyp, rak keseline öwrülmek mümkinçiligini ýa-da howpy artdyrýar. Irsy süýt mäziniň rak keseliniň takmynan 20% -den 25% -ine çenlisi şu BRCA genlerindäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar.

Munuň genetiki töwekgelçilik bolup-bolmandygy barada şübhe döredýän faktlar

Süýt mäziniň rak keselinden ejir çekýänleriň hemmesinde şeýle genetiki meýillilik ýok. Ýöne size biraz düşünje berip biljek käbir zatlar bar. Eger aşakdakylaryň haýsydyr biri size degişli bolsa, sizde süýt mäziniň rak keseli bilen baglanyşykly genetiki mutasiýa bolup biler. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.

Bu genler nesilden-nesle nädip geçýär?

Ejeňizde ýa-da kakaňyzda şu mutasiýa geçen BRCA geni bardygyny göz öňüne getiriň. Onda sizde ony almagyň 50% mümkinçiligi bar. Teňňäni zyňmak ýaly, kelle ýa-da guýruk almagyň 50% mümkinçiligi bar. Eger sizde şol gen bolsa, çagalaryňyzda hem ony almagyň 50% mümkinçiligi bar.

Bu genetiki mutasiýalar bilen baglanyşykly töwekgelçilikler nämelerdir?

Mutasiýa edilen BRCA1 genini miras alan aýalyň 70 ýaşyna çenli süýt mäziniň rak keseliniň döremek howpy 55% -den 65% -e çenli bolýar. Mutasiýa edilen BRCA2 geni bolan adam üçin bu howp takmynan 45% -e deňdir.

Bu howpdan başga-da, başga-da birnäçe faktorlar bar:

• Ýaşlykda rak keseli: Rak keseliniň töwekgelçiligi, adatça, menopauzadan öň has ýokarydyr.
• Ikinji rak keseli: BRCA gen mutasiýasyna eýe bolan adamda, bir mäzdäki rak keseli bejerilenden soň, ikinji mäz rak keseliniň (aýratyn täze rak keseli) döremek howpy ýokarlanýar.
• Beýleki rak howplary: Bu genetiki mutasiýalar diňe bir süýt mäziniň däl, eýsem, esasanam ýumurtgalyk rakynyň hem töwekgelçiligini ep-esli ýokarlandyrýar. Erkeklerde olar prostata rakynyň we aşgazanasty mäziniň rakynyň töwekgelçiligini hem ýokarlandyryp biler.

Genetiki barlagy kim geçirýär?

Häzirki wagtda bu BRCA1 we BRCA2 genlerinde mutasiýalary barlamak üçin gan analizleri bar. Ýöne bu test hemmeler üçin däl.

Bu genetiki testler, adatça, diňe ýokarda ara alyp maslahatlaşan töwekgelçilik faktorlary, mysal üçin, güýçli maşgala taryhy bolanlar üçin maslahat berilýär. Bu test, şeýle hem, eýýäm süýt mäziniň rak keselinden ejir çeken aýal üçin ikinji rak ýa-da ýumurtgalyk rak keseliniň töwekgelçiligini kesgitlemäge kömek edip biler.

Bu görnüşli barlagy geçirmek ýa-da geçirmezlik barada lukmanyňyz bilen giňişleýin maslahatlaşandan soň karar bermeli.Ol maşgalaňyzyň taryhyna, ýaşyňyza we beýleki töwekgelçilik faktorlaryna esaslanyp, size iň gowy maslahat berer. Şeýle hem, bu barlagyň netijeleri bilen näme etmelidigiňizi (meselem, has ýygy barlag, töwekgelçilikleri azaldýan operasiýa) lukmanyňyz bilen maslahatlaşyp bilersiňiz.