"Carney Complex" atly seýrek duş gelýän ýagdaýdan habaryňyz barmy?

Deriňiziň reňki birden üýtgedimi ýa-da geň tegmilleri ýa-da çişleri gördüňizmi? Ýa-da bedeniňizde kiçi, düwünçekli ösüşleri gördüňizmi? Siz biraz alada edýän bolmagyňyz mümkin. Käwagt biz bu alamatlara köp üns bermeýäris. Şeýle-de bolsa, bu alamatlaryň arkasynda aýratyn üns talap edýän Karni kompleksi atly örän seýrek ýagdaý bolmagy mümkin. Alada etmeň, biz bu barada ýönekeý we düşünip boljak görnüşde gürrüň ederis.

Karni kompleksi näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Karni kompleksi derimiziň reňkine täsir edýän we bedeniň birleşdiriji dokumalarynda we endokrin mäzlerinde adatça howply bolmadyk rak däl (howpsuz) şişleriň emele gelmegine sebäp bolýan ýagdaýdyr. Bu köplenç genetiki sebäp bilen baglanyşyklydyr. Ýagny, ol ene-atadan çagalara miras galan geniň üýtgemegi (mutasiýa) sebäpli ýüze çykýar.

Munuň başga atlar barmy?

Hawa, Karni toplumy başga-da birnäçe at bilen bellidir. Lukmanyňyz şu atlaryň birini ulanyp biler:

• Karni sindromy
• AT sindromy - AT harplary newuslary (dogum nyşany ýaly tegmiller), ýürekçe miksomasyny (ýürekde ýüze çykýan şişiň bir görnüşi), miksoid neýrofibromalaryny (nerwler bilen baglanyşykly şişiň bir görnüşi) we efelidsleri (tegmiller) aňladýar.
• LAMB sindromy - Bu şeýle hem lentiginleri (goňur tegmiller), ýürekçeleriň miksomasyny we gök newuslary (gök dogluş tegmilleri) aňladýar.

Karni sindromy kimlerde ýüze çykýar? Ol nähili ýaýran?

Karni kompleksi belli bir genetiki mutasiýa bilen doglan adamlarda ýüze çykýan ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, köp adamlar alamatlar ýüze çykýança bu ýagdaýyň bardygyny bilmeýärler. Bu alamatlar çagalyk döwründe islendik wagtda ýüze çykyp bilse-de, köp adamlara lukmanlar tarapyndan 20 ýaş töwereginde diagnoz goýulýar.

Munuň nähili ýaýrandygyna gelende bolsa, Karni kompleksi hakykatdanam örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Diňe göz öňüne getiriň, dünýäde bu ýagdaý bilen anyk diagnoz goýlan adamlaryň sany 750-den az. Şonuň üçin bu barada howsala düşmegiň zerurlygy ýok, ýöne muny bilmek möhümdir.

Bu Karni kompleksi näme üçin ösýär? Sebäbi näme?

Karni kompleksi genetiki näsazlykdyr.Bu ýagdaý, esasan, "(PRKAR1A geni)" atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu gendäki DNK bedenimize belli bir belogy dolandyrýan fermenti nädip öndürmelidigini görkezýär. Bu geni fabrikanyň esasy dolandyryş otagy hökmünde göz öňüne getiriň. Eger bu "(PRKAR1A geni)" mutasiýa bolsa, şol ferment bilen baglanyşykly belogy dogry dolandyryp bolmaýar. Soňra öýjükler gözegçiliksiz we aşa köp ösüp başlaýar. Şişler ýaly zatlar şeýle emele gelip başlaýar.

Köp halatlarda, takmynan 70% -de , Karni kompleksi çaganyň bu genetiki üýtgeşmäni ene-atasynyň birinden miras almagy sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda bu ýagdaý täze dörän genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar, ýagny ol ene-atasyndan miras alynmaýar.

Bu genetiki mutasiýalar ýeke-täk sebäpmi?

Karni kompleksi bolanlaryň hemmesinde genetiki mutasiýa bolup bilmez. Barlagçylar bu ýagdaýyň hromosomanyň bir böleginde (genleri öz içine alýan molekulada) üýtgeşmeler sebäpli hem ýüze çykyp biljekdigine ynanýarlar. Şeýle-de bolsa, bu ugur boýunça ylmy barlaglar henizem dowam edýär.

Karni kompleksiniň esasy alamatlary näme?

Eger sizde Karni sindromy bar bolsa, deriňiziň pigmentasiýasynda käbir üýtgeşmeleri görüp bilersiňiz.

• Çiller we lentiginler: Bular bedeniň islendik ýerinde peýda bolup biler, ýöne köplenç aşakdaky ýerlerde duş gelýär:
• Gözleriň töwereginde
• Dodaklar gyzardy.
• Jyns agzalarynyň töwereginde. Bu tegmiller kofe dänesiniň reňkindäki kiçi goňur nokatlar ýaly bolup görünýär.
• Gök nevuslar: Käwagt deride gök ýa-da gara dogluş alamatlary peýda bolup biler.

Deri üýtgeşmelerinden başga başga alamatlar näme?

Karni kompleksi bolan käbir adamlarda ýürek miksomasy döräp biler. Bular örän howply bolup, aýratyn üns talap edýär. Mundan başga-da, şişler başga-da birnäçe ýerde döräp biler. Mysal üçin:

• Süňkler
• Döşler
• Jyns agzalary
• Gormon öndürýän bezler (endokrin ulgamy) - mysal üçin, galkan şekilli bez we böwreküsti bezler.
• Nerw ulgamy
• Deri
• Boğazyň ýokarky bölegi (orofarenks)

Esasy zat, şeýle ýagdaýda ösýän düwünçekleriň köpüsiniň rak keseline (howpsuz) öwrülmezligidir. Bu olaryň köp zyýan ýetirmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, seýrek ýagdaýlarda käbir düwünçekler rak keseline (howpsuzlyga) öwrülip biler . Şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek möhümdir.

Bu ýokanç keselmi?

Ýok, asla ýok. Karni kompleksi ýokanç kesel däl . Siz ony şeýle keseli bolan adamdan ýokuşdyryp bilmersiňiz.

Bu kesel nähili takyk anyklanýar? (Diagnoz)

Eger siz ýa-da lukmanyňyz Karni kompleksiniň bardygyny şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyz ilki bilen fiziki barlag geçirer. Şeýle hem, olar maşgala taryhyňyz barada sorarlar. Diagnozy tassyklamak üçin genetiki barlag talap edilip bilner.

Diagnoz goýmak üçin haýsy testler ulanylýar?

Sizde ýa-da çagaňyzda başdan geçirýän alamatlara baglylykda, lukmanlar dürli barlaglary maslahat berip bilerler. Olaryň käbiri:

• Ekokardiogramma: Bu ýüregiň işini barlamak üçin edilýän skanirlemedir. Bu ýürek şişlerini barlamak üçin örän möhümdir.
• Gan we siýdik barlaglary: Bu barlaglar belli bir gormon derejesini barlamak üçin geçirilýär.
• Dürli surat barlaglary: Bedeniň içinde şişleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin ultrases, KT skanirleme, MRT we rentgen ýaly barlaglar ulanylýar.
• Deri biopsiýasy: Eger deri zeperlenmesi ýa-da ösüşi şübheli bolsa, deriniň kiçi bir nusgasy alnyp, mikroskop astynda barlanýar.
• Genetiki barlag: Bu “(PRKAR1A geninde)” mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin möhümdir.

Karni kompleksiniň bejergi usullary nähili?

Lukman siziň ýa-da çagaňyzyň anyk alamatlaryna esaslanyp bejergini maslahat berer. Esasan:

• Ýürek şişlerini aýyrmak üçin açyk ýürek operasiýasy: Ýürek şişleri howply bolup biler we olary aýyrmak üçin operasiýa talap edilýär.
• Deridäki ýa-da käbir mäzlerdäki şişleri aýyrmak üçin hirurgiýa: Zerur bolanda, deridäki şişler ýa-da gormon mäzlerdäki şişler hem hirurgiki ýol bilen aýrylýar.

Lukmanyňyz size iň gowy bejeriş usullary barada gürrüň berer.

Muny doly bejerip bolýarmy?

Karni kompleksi ömürboýy dowam edýän keseldir . Bu onuň doly bejerilip bilinmejekdigini aňladýar. Emma alada etmeň, lukmanlar size alamatlaryňyzy dolandyrmaga we sagdyn durmuş ýaşamaga kömek edip bilerler. Munuň üçin dogry bejergi we yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi örän möhümdir.

Bu keseliň döremek howpuny azaltmagyň usullary barmy?

Karni kompleksiniň genetiki ýagdaý bolandygy sebäpli öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, eger siz göwreli bolsaňyz, çagaňyzda genetiki anomaliýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin genetiki amniosentez atly barlagdan geçip bilersiňiz.

Bu keseliň döremek howpunyň bardygyny nädip bilýärin?

Eger maşgalaňyzda, esasanam ene-ataňyzda, Karni kompleksi bar bolsa, zerur barlaglary geçirmek üçin lukmanyňyz bilen bu barada gürleşmek örän möhümdir.

Eger meniň Karni kompleksim bolsa, näme garaşmaly?

Eger sizde Karni Kompleksi bar bolsa, täze alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza habar bermeli. Lukmanyňyz gormon derejäňizi we umumy saglygyňyzy gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli barlaglary hem maslahat berip biler. Mysal üçin:

• Her ýyl geçirilýän ekokardiogramma .
• Gan barlaglary.
• Endokrin ulgamynyň seljermesi.
• Deri barlaglary.
• Erkekler üçin bolsa, ýumurtgalaryň barlagy ýa-da ultrases barlagy.

Bu ýagdaý bilen näçe wagt ýaşamaly bolaryn?

Öň belläp geçişimiz ýaly, Karni kompleksi ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr . Lukmanyňyz alamatlaryňyzy dolandyrmakda we saglygyňyzy saklamakda örän möhüm hyzmatdaş bolar.

Bu kesel bilen kesellän adamlaryň ömrüniň dowamlylygy barada näme aýdyp bolar?

Karni kompleksi bolan adamlar adaty ömür dowam edip bilerler , ýöne iň möhümi yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek we lukmanyň maslahatyna eýermekdir.

Bejergiden soň şişler gaýtadan peýda bolup bilermi?

Hawa, gynansak-da, käwagt bejergiden soň şişler gaýtalanyp bilýär . Şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek möhümdir.

Karni kompleksi rak keselimi?

Köplenç Karni kompleksinde döreýän düwünçekler gowy häsiýetli bolýar. Bu olaryň hiç hili uly zyýan ýetirmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, wagtyň geçmegi bilen käbir düwünçekler rak/hassalyk görnüşine öwrülip biler . Şonuň üçin lukmanyňyza islendik täze alamatlar barada aýtmak we ähli zerur barlaglary geçirmek örän möhümdir.

Karni kompleksiniň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Hawa, bu ýagdaý käbir kynçylyklara sebäp bolup biler.

• Eger siziň gipofiz mäziňizde (endokrin ulgamynyň bir bölegi) şiş bar bolsa, ol bedeniňiziň ösüş gormonynyň öndürilmegine täsir edip biler. Eger ösüş gormony juda köp öndürilse, aşakdaky ýagdaýlar ýüze çykyp biler:
• Artrit
• Ýüziň görnüşindäki üýtgeşmeler
• Elleriň we aýaklaryň adatdan daşary ulalmagy (akromegaliýa)
• Eger şişler beýleki endokrin bezlerde dörese, olar aşakdaky ýaly ýagdaýlara sebäp bolup biler:
• Kuşing sindromy
• Iri öýjükli kalsifikasiýa ediji Sertoli öýjük şişi (ýumurtgalarda ösýän şişiň bir görnüşi)
• Esasy pigmentli düwünli böwrek üstü bezleriniň keseli ( böwrek üstü bezleriniň şişleri)
• Şwannomalar(Nerwlerde ösýän şişiň bir görnüşi)
• Galkanyň düwünleri ( galkanyň mäzinde düwünler)

Bu biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, bularyň hemmesi gormonal ulgam bilen baglanyşykly. Şonuň üçin gormon derejäňizi yzygiderli barlap durmak maslahat berilýär.

Karni kompleksi bolan adam haçan lukmana görünmeli?

Lukmanyň görkezmelerini takyk ýerine ýetiriň. Islendik sebäp bilen bellenen barlaglary we gözegçilik duşuşyklaryny goýbermäň. Täze alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza habar beriň.

Bu adatdan daşary ýagdaýa sebäp bolup bilermi?

Hawa, käwagt adatdan daşary ýagdaýlar ýüze çykyp biler. Şişler, esasanam ýürekde emele gelýänler, gan akymyny bökdep biler. Bu bolsa insult , ýürek ýetmezçiligi ýa-da duýdansyz ýürek durmasy ýaly çynlakaý ýagdaýlara getirip biler. Şonuň üçin, şu alamatlaryň haýsydyr biri sizde bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Ýürek urşuňyzdaky üýtgeşmeler
• Ýötelmek ýa-da hırıldamak
• Ýygy-ýygydan ýadawlyk
• Dem alyş kynçylygy
• Bedeniň şişmegi - esasanam garynda, topuklarda ýa-da aýaklarda.

Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar

Karni kompleksi örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, ol bedeniň dürli ýerlerinde, esasanam ýürek we endokrin ulgamynda deriniň reňkiniň üýtgemegine we zyýansyz şişlere sebäp bolup biler. Eger bu şişler problema döretse, lukmanlar olary hirurgiki ýol bilen aýryp bilerler.

Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolsa-da, degişli lukmançylyk maslahatlaryna eýermek we yzygiderli barlaglardan geçmek arkaly siz ýa-da çagaňyz sagdyn durmuşda ýaşap bilersiňiz. Şonuň üçin lukmanyňyzyň aýdanlaryna gulak asmak we şoňa laýyklykda hereket etmek möhümdir. Alada etme, siz ýalňyz däl we lukmanlar size kömek etmäge taýýar.