Çagaňyzda dogabitdi myşsa gowşaklygy barmy? Geliň, dogabitdi miopatiýa barada öwreneliň.

Kiçijik çagaňyzyň biraz agsak, jansyz ýaly duýduňyzmy? Ýa-da lukmanlar doglandan soň olaryň myşsalary barada bir zat aýtdylarmy? Şeýle zatlary eşideniňizde biraz gorkmak adaty zat. Şu gün biz bu alamatlara sebäp bolup biljek genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis, ýöne bu köp duş gelmeýär.

Irsy miopatiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, dogabitdi miopatiýa örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Bu bolsa biziň myşsalarymyzyň gowşamagyna sebäp bolýar. "Dogabitdi" sözi "dogumdan bäri bar" diýmegi aňladýar. "Miopatiýa" bolsa "myşsalaryň keseli" diýmegi aňladýar. Şeýlelik bilen, bu ýagdaýly çagalar doglanda, olaryň myşsalarynyň myşsa tonusy pes bolýar. Olar bedenleri agsak ýaly duýýarlar. Biz muňa lukmançylyk dilinde "Gipotoniýa" hem diýýäris.

Bu myşsalaryň gowşaklygyndan başga-da, başga alamatlar hem görünmegi mümkin. Mysal üçin:

• Skelet meseleleri (ýagny gowşak süňkler ýa-da süňkleriň nädogry ýerleşmegi)
• Dem almakda kynçylyk
• Emdirmekde we iýmitlenmekde kynçylyk

Bu alamatlar käwagt doglanda ýüze çykyp bilýär. Ýa-da olar bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe ýüze çykyp bilýär. Ene ýa-da kaka täze doglan bäbegi hereketsiz we jansyz ýatanyny görseler, nähili gorkjakdygyny göz öňüne getiriň.

Dogrudan miopatiýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Dogabitdi miopatiýanyň alty esasy görnüşi bar. Şeýle hem, anyklanan başga, örän seýrek görnüşleri bar. Her bir görnüş alamatlar, keseliň agyrlygy, bejergi usullary we näsag üçin prognoz babatda tapawutlanyp biler.

Indi şu alty esasy görnüşi biraz jikme-jik gözden geçireliň.

Merkezi Esasy Kesel

Bu dogabitdi miopatiýanyň iň köp ýaýran görnüşidir. Merkezi Özek Keselliligi, Özek Miopatiýa diýlip atlandyrylýan miopatiýanyň bir görnüşidir. Adatça, çagalar agsaklap ýa-da gipotoniýa bilen dogulýarlar. Bu çagalaryň ösüş tapgyrlarynyň ösüşinde gijikmeler bolup biler (meselem, oturyp, agdarylyp ýörmek). Şeýle hem, olaryň ellerinde we aýaklarynda ýeňil gowşaklyk bolup biler. Gowy habar, bu gowşaklygyň wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýan ýaly däl. Merkezi Özek Keselliligi RYR1 geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

Minikor/Köpkorkor keseli

Bu, öň agzalan "Esasy miopatiýa" bilen bir kategoriýa degişli bolan miopatiýanyň başga bir görnüşidir. Onuň şeýle hem birnäçe kiçi görnüşi bar. Oňa "Minikor keseli" ýa-da "Köpkor keseli" hem diýilýär. Bu kiçi görnüşleriň köpüsinde gollarda we aýaklarda güýçli gowşaklyk görünýär.Şeýle hem, oňurganyň egriligi, ýagny "(Skolioz)" köp duş gelýär. Dem alyş kynçylygy hem ýygy duş gelýär we gözleriň hereketi bozulyp biler. Bu, öň agzalan "(RYR1)" geninde ýa-da başga bir gende mutasiýa sebäpli hem ýüze çykyp biler.

Nemalin miopatiýasy

Nemalin miopatiýasy başga bir deňeşdirme boýunça ýaýran dogabitdi miopatiýadyr. Bu keselli bäbekler, adatça , dem almakda we iýmitlenmekde kynçylyk çekýärler. Şeýle hem, olaryň ýüzünde, boýunynda, gollarynda we aýaklarynda köplenç gowşaklyk bolýar. Mundan başga-da, olarda skolioz ýaly skelet kynçylyklary döräp biler. Nemalin miopatiýasy NEM2, ACTA1 we TPM2 ýaly birnäçe geniň birinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

Merkezi ýadroly miopatiýa

Bu dogabitdi miopatiýanyň örän seýrek görnüşidir. “(Merkezi ýadroly miopatiýa)” alamatlaryna çaganyň ellerinde, aýaklarynda we ýüzünde gowşaklyk, göz gaplarynyň aşak düşmegi we göz hereketi bilen baglanyşykly kynçylyklar girýär. Gynansak-da, bu gowşaklyk wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýär. Ol “(DNM2)”, “(BIN1)” ýa-da “(RYR1)” genlerinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

Miotubulýar miopatiýa

Miotubulýar miopatiýa seýrek duş gelýän dogabitdi miopatiýa bolup, adatça diňe erkek çagalara täsir edýär. Bu ýagdaýda beden örän gowşak we ejiz bolýar. Dem almak we ýuwutmak kynçylygy hem ýygy-ýygydan duş gelýär. Şeýle hem, osteopeniýa diýilýän ýagdaý ýygy-ýygydan duş gelýär. Gynansak-da, köp çagalar ömrüniň ilkinji ýylynda diri galmaýarlar. Bu MTM1 diýilýän gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

Irsy süýüm görnüşli disproporsiýa miopatiýasy

Bu hem seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. '(Iltihaply süýüm görnüşli disproporsiýa miopatiýasy)' hem agsaklamak bilen başlaýar. Alamatlara ýüzde, gollarda we aýaklarda gowşaklyk, şeýle hem dem almagyň kynlaşmagy girýär. Çagalaryň köpüsi agyr täsirlense-de, olaryň dem alyş funksiýasy ýaş bilen birneme gowulaşyp biler. Bu ýagdaýly çagalarda '(TPM3)', '(ACTA1)', '(TPM2)', '(MYH7)' we '(RYR1)' genlerinde mutasiýalar anyklanyldy.

Dogabitdi miopatiýanyň umumy alamatlary näme?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu dogabitdi miopatiýalaryň alamatlary görnüşine baglylykda üýtgeýär. Şeýle hem, olar doglanda görünýär ýa-da bäbeklik ýa-da çagalyk döwründe ýüze çykyp bilýär. Şeýle-de bolsa, köplenç duş gelýän käbir umumy alamatlar bar. Olar:

• Gipotoniýa: Çaganyň myşsalary gowşak we jansyz duýulýar. Bu wagtyň geçmegi bilen artyp biler, käbir ýagdaýlarda bolsa azalyp biler.
• Myşsalaryň gowşaklygy: esasanam çagalardaBoýun, egin we kalça myşsalary (proksimal myşsalar) iň köp gowşaýan myşsalardyr.
• Dem almakda kynçylyk: Dem almaga kömek edýän myşsalar gowşadygyça, dem almakda kynçylyk we döşüňizde dartgynlylyk duýgusy döräp biler.
• Ösüşde gijikmeler: Çaganyň oturmak, eňňemek, durmak we ýöremek ýaly ösüş tapgyrlary garaşylýan wagtda bolmaýar. Mysal üçin, bu çaga öz ýaşyndaky beýleki çagalar başyny galdyranda, başyny galdyrmakda kynçylyk çekip biler.
• Iýmitlenme kynçylyklary: Emjekden ýa-da çüýşeden sormakda kynçylyk, çemçe bilen iýmekde, iýmit çeýnlemekde ýa-da suw içmekde kynçylyk. Bu hem agramyň azalmagyna getirip biler.
• Ýykylmak/büdräp düşmek: Ýaşyňyz ulaldygyça, myşsalaryňyzyň gowşaklygy sebäpli ýöräp barýarkaňyz ýygy-ýygydan ýykylyp we büdräp bilersiňiz.

Dogrudan miopatiýanyň sebäpleri näme?

Aslynda, bu dogabitdi miopatiýalaryň köpüsiniň esasy sebäbi belli bir genlerdäki üýtgeşmeler, ýagny mutasiýalardyr. Bu genler bedenimizdäki ähli zady dolandyrýan kiçijik görkezmeler toplumy ýalydyr. Muny resept ýaly düşünip görüň. Eger şol reseptiň bir böleginde ýalňyşlyk bolsa, tutuş tagam zaýalanyp biler, şeýlemi? Genlerdäki üýtgeşmeler hem şeýle bolýar. Bu genler üýtgese, çaganyň myşsalaryna, myşsalary höweslendirýän nerwlere we käwagt çaganyň beýnisine täsir edip biler. Şonuň üçin hem şol myşsa gowşaklyklary ýüze çykýar.

Dogrudan miopatiýa nähili anyklanýar?

Çagaňyz dünýä inen badyna, adatça, täze doglan çagalar bölüminde hünärmen lukman ("Neonatolog") ýa-da çaga lukmany ("Çaga lukmany") tarapyndan barlagdan geçirilýär. Eger olar bir ýagdaýa şübhelenýän bolsalar, diagnozy tassyklamak üçin käbir barlaglary belläp bilerler. Şeýle hem, olar çagaňyzy newrologiýa boýunça hünärmene ("Newrolog") we mümkin bolsa genetika boýunça hünärmene ("Genetika") iberip bilerler.

Bu synaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Gan barlagy: Bu barlag myşsalar zeperlenende gana bölünip çykýan "Kreatin Kinaza" atly fermentiň derejesiniň ýokarlanandygyny barlap biler.
• Elektromiogramma (EMG) synagy: EMG çagaňyzyň myşsalarynyň elektrik işjeňligini ölçäp bilýär. Bu myşsalaryň nähili işleýändigini ölçeýär.
• Myşsa biopsiýasy: Bu çagaňyzyň myşsasynyň örän kiçi bir bölegini alyp, ony mikroskop astynda barlamagy öz içine alýar. Bu myşsa öýjüklerinde nähili üýtgeşmeleriň bardygyny görmäge kömek edip biler. Bu kiçi operasiýa ýaly, ýöne alada etmeli zat däl.
• Genetiki barlag:Bu keseli anyk anyklamaga kömek edýän synagdyr. Ol miopatiýa sebäp bolýan genlerdäki islendik üýtgeşmeleri ýa-da mutasiýalary anyklap bilýär.

Dogrudan miopatiýanyň bejergi usullary nähili?

Aslynda, bu dogabitdi miopatiýa ýagdaýlarynyň bejergisi ýok. Bu gynandyryjy ýaly bolup görünse-de, hakykat. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we çagaňyzyň mümkin boldugyça gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biljek bejergi usullary bar.

Käbir görnüşleri, mysal üçin, "Merkezi Esasy Kesel" we "Minikor Kesel" üçin "Albuterol" atly dermanyň ulanylýan ýagdaýlary bar. Bu heniz ylmy-barlag tapgyrynda bolsa-da, çaganyň başdan geçirýän gowşaklygyny belli bir derejede azaltmaga kömek edýändigi anyklandy. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu keseliň dermany däl.

Beýleki ähli görnüşlerini bejermek, adatça, çaganyň alamatlaryny dolandyrmaga gönükdirilendir. Bu bejergi aşakdakylary öz içine almalydyr:

• Ortopediki bejergi: Zerur bolanda, süňk meselelerini bejermek. Mysal üçin, skolioz ýaly zatlar üçin hirurgiýa ýa-da goldaw beriji enjamlary ulanmak zerur bolup biler.
• Fiziki terapiýa: Bu örän möhümdir. Ol myşsalary güýçlendirmek, hereketi gowulandyrmak we çaganyň deňagramlylygyny gowulandyrmak üçin maşklary we dürli usullary öwredýär.
• Iş terapiýasy: Bu çaganyň gündelik işlerini özbaşdak ýerine ýetirmegine kömek etmegi öz içine alýar. Mysal üçin, geýinmek, iýmek, oýnamak, okamak we ýazmak ýaly zatlara kömek etmek.
• Gepleşik terapiýasy: Gepleşik kynçylyklaryna we ýuwutmak kynçylyklaryna kömek etmek üçin.

Iň esasy zat, bu bejeriş usullarynyň ählisi çaganyň zerurlyklaryna laýyklykda, hünärmen lukmanlaryň we terapewtleriň ýolbaşçylygynda we topar hökmünde amala aşyrylmagydyr.

Mundan başga-da, gen terapiýasy ýaly beýleki eksperimental bejeriş usullary işlenip düzülýär we biz olaryň geljekde gowy netijeleri berjekdigine umyt edýäris.

Çagamyň dogabitdi miopatiýasynyň ösmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Bu örän kyn sorag. Dogrudanam miopatiýa genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýandygy sebäpli, bu keseliň ýüze çykmagynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok.

Ýöne, eger siz genetiki keselli çagaňyzyň bolmagy mümkin diýip alada edýän bolsaňyz ýa-da şübhelenýän bolsaňyz, edip biljek iň gowy zadyňyz lukmanyňyz bilen genetiki maslahat we zerur bolanda genetiki barlag barada gürleşmekdir.Çagaňyz bolmazdan öň, esasanam maşgalaňyzda kimdir biriniň miopatiýa ýa-da başga bir genetiki keseli bolsa, bu barada gürleşmek örän möhümdir. Genetiki maslahatçy size bu barada has giňişleýin maglumat berip we töwekgelçiligiňizi bahalap biler.

Çagamda dogabitdi miopatiýa bolsa näme bolar?

Bu soraga ýeke-täk jogap bermek kyn, sebäbi çagada dogabitdi miopatiýanyň görnüşine we keseliň agyrlygyna baglylykda prognoz örän üýtgeýär.

Irsy miopatiýa uzak möhletli skelet kynçylyklaryna sebäp bolup biler, mysal üçin:

• Bogunlarda hereketiň peselmegi.
• Bud bilen baglanyşykly meseleler.

Şeýle hem, ömür dowamlylygy adamdan adama üýtgeýär. Eger çagaňyzda dem alyş kynçylygy agyr bolsa, onda dem alyş ýetmezçiligi ýa-da pnewmoniýa ýaly gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler. Agyr ýagdaýlarda, bularyň ömrüne howp salyp biler.

Şeýle-de bolsa, ýeňil keselli käbir çagalar kadaly bolup ulalýarlar we doly durmuşda ýaşap bilýärler. Olar mekdebe gidip, oýnap we öz işlerini edip bilýärler.

Şonuň üçin çagaňyzyň lukmany bilen onuň aýratyn ýagdaýy barada açyk gürleşmek möhümdir. Olar size iň takyk maglumatlary berip we siziň islendik soragyňyza jogap berip bilerler.

Irsy miopatiýa bilen myşsa distrofiýasynyň arasyndaky tapawut näme?

Siz myşsa distrofiýasy diýilýän kesel barada hem eşiden bolmagyňyz mümkin. Bu şeýle hem myşsalary gowşadýan genetiki keseldir. Şeýle-de bolsa, olaryň arasynda birnäçe möhüm tapawut bar.

• Alamatlaryň başlanýan wagty: Dogrudan miopatiýada alamatlar doglanda ýa-da bäbeklik/çagalyk döwründe ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, myşsa distrofiýasynda käbir adamlarda alamatlar doglanda ýüze çykýar, beýlekilerinde bolsa alamatlar çagalykda, ýetginjeklikde ýa-da hatda ululykda ýüze çykyp biler.
• Myşsalara näme bolýar: Myşsa distrofiýasynda myşsalar ýuwaş-ýuwaşdan degenerasiýa edýär we täzeden döreýär. Şeýle hem, myşsa distrofiýasy progressiw kesel bolup, alamatlaryň wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýandygyny aňladýar. Dogrudan miopatiýalarda myşsalaryň gowşaklygy adatça durnukly bolýar ýa-da haýal ösýär (käbir istisnalar bilen).
• Beýleki organlara täsiri: Myşsa distrofiýasy wagtyň geçmegi bilen ýürege we öýkene hem täsir edip biler. Bu dogabitdi miopatiýalarda (käbir görnüşlerinden başga) şeýle köp duş gelmeýär.
• Diagnoz: Lukmanlar bu iki keseli dürli laboratoriýa barlaglary, esasanam myşsa biopsiýasy arkaly anyk tapawutlandyryp bilerler.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, dogabitdi miopatiýalarda myşsalaryň gowşaklygy adatça wagtyň geçmegi bilen üýtgewsiz galýar ýa-da biraz gowulaşyp biler (käbir agyr görnüşlerinden başga). Şeýle-de bolsa, "myşsa distrofiýasy" köplenç barha ýaramazlaşýan ýagdaýdyr.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe alyp gitmek üçin habar)

Çagaňyzyň şeýle seýrek duş gelýän, dogabitdi keseliniň bardygyny eşitmegiň uly ýük we şokdygyny düşünýärin we muny söz bilen beýan etmegiň kyn. Munuň bilen ylalaşmagyň hakykatdanam kyn.

Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Size we çagaňyza kömek etmek üçin bu ýerde lukmanlar, fizioterapewtlar, zähmet terapewtleri we nitq terapewtlary ýaly hünärmenleriň uly topary bar. Olaryň maksady çagaňyzyň mümkin boldugyça uzak ýaşamagyna we mümkin boldugyça rahat we işjeň bolmagyna kömek etmekdir.

Şeýle diagnoz bilen ýaşamagyň kynçylyklaryny ýeňip geçmäge kömek etmek üçin size we maşgalaňyza goldaw hyzmatlary bar. Käwagt bu hyzmatlar çaganyň ýitgisiniň öňüni almaga kömek etmek üçin hem elýeterlidir. Şri-Lankada şeýle çagalara we maşgalalara kömek edýän guramalar bolup biler, şonuň üçin olary barlap görüň.

Elbetde, maşgalaňyzda kimdir biri miopatiýa bilen kesellän bolsa we siz çaga garaşýan bolsaňyz, göwreli bolmazdan öň genetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Olar size genetiki keselli çaga dogurmak howpuny kesgitlemäge kömek edip bilerler.

Bu ýol kyn bolsa-da, dogry maglumat, degişli lukmançylyk maslahaty we ýakynlaryňyzyň goldawy bilen siz muňa garşy durmaga güýç taparsyňyz. Umydyňyzy üzmäň. Çagaňyz üçin eliňizden geleniniň hemmesini etmäge güýç taparsyňyz!

` Doguşdan dörän miopatiýa, myşsalaryň gowşaklygy, çagalyk keselleri, genetiki keseller, gipotoniýa, genetiki barlag, fizioterapiýa