Korneliýa de Lange sindromy näme? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Kiçijik çagaňyzyň ösüşi ýa-da daşky keşbindäki käbir kiçi üýtgeşmeler barada hiç wagt alada edip ýa-da gyzyklanyp gördüňizmi? Käbir çagalar beýleki çagalardan biraz tapawutly ösýän we olaryň ýüz keşbi we el-aýaklary biraz tapawutly bolup biler. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Korneliýa de Lange sindromy (CdLS) diýlip atlandyrylýar.

Korneliýa de Lan sindromy (KDLS) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . "Genetik" diýmek, genlerimiziň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýan bir zady aňladýar. Bu ýagdaý bäbegiň daşky keşbinde, intellektual ösüşinde (meselem, öwrenmek ukybynda) we özüni alyp barşynda üýtgeşmelere sebäp bolýar.

Esasy zat, bu ýagdaýyň (CdLS) ähli çagalara birmeňzeş täsir etmeýändigidir. Käbir çagalarda örän ýeňil alamatlar bolup bilse-de, beýlekilerinde örän agyr alamatlar bolup biler. Dogrusyny aýtsak, bu ýagdaýa duçar bolan iki çaganyň hiç biri birmeňzeş däl. Şeýle-de bolsa, olaryň daşky keşbinde we özüni alyp barşynda käbir umumy meňzeşlikler bar. Bu ýagdaý çaganyň bedeniniň dürli böleklerine täsir edip biler. Adatça duş gelýän esasy alamatlar:

• Doglumdan öň we soň ösüşde yza galmak. Bu çaganyň agramynyň azalyp, boýynyň ösmejekdigini aňladýar.
• Kellede we ýüzde üýtgeşmeler. Lukmanlar bu üýtgeşmeleri "kraniofasial" diýip atlandyrýarlar. Bu barada soňra gürrüň ederis.
• Ellerde we barmaklarda käbir kemçilikler.
• Bedende we kellede adaty ýagdaýdan has köp tüýüň bolmagy. Bu ýagdaýa "gipertrikoz" ýa-da "hirsutizm" diýilýär.
• Intellektual kemçilikler.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Korneliýa de Lann sindromy aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Ol doglanda ýüze çykýar. Statistika boýunça, ol 10,000 diri doglan çaganyň birinde ýa-da 50,000 diri doglan çaganyň birinde duş gelýär. Şeýle-de bolsa, lukmanlar bu kesel bilen kesellän käbir çagalaryň anyklanman galmagynyň mümkindigine ynanýarlar. Sebäbi alamatlar örän ýeňil bolsa, olar başga keseller bilen ýalňyşdyrylyp bilner. Ýa-da olar hatda (CdLS) baglanyşyklydygyny hem bilmeýärler.

Korneliýa de Lann sindromynyň alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, bu ýagdaý her bir çagada birmeňzeş täsir etmeýär. Alamatlar çagadan çaga üýtgeýär. Eger çagaňyzda şeýle ýagdaý bar bolsa, aşakdaky alamatlaryň birini ýa-da birnäçesini görüp bilersiňiz.

Ýüzde we kellede görünýän aýratyn alamatlar

Biz bulary "baş-sözleriň tapawutly aýratynlyklary" diýip atlandyrýarys.

• Kirpikler köplenç ortasyndan birleşip, ýokary egrilen ýaly görünýär (bu "sinofris" diýilýär).
• Kirpikler örän uzyn.
• Gulaklaryň ýapraklary adatdakysyndan aşakda ýerleşýär.
• Dişler kiçi we olaryň arasynda uly boşluklar bar.
• Burun kiçelip, ýokaryk öwrülýär.
• Adaty ýagdaýdan kiçi bolan kelle (lukmanlar muňa "mikrosefaliýa" diýýärler).
• Damagyň ýaryk bolmagy (bu hemmelerde bolmaýar, ýöne käbir adamlarda bolup biler).

Neýroösüş aýratynlyklary

• Ösüşde yza galmalar. Ýagny, süýrenmek ýaşynda süýrenmezlik, ýöremek ýaşynda ýöremezlik ýaly zatlar.
• Köp adamlarda orta we agyr derejeli aň-paýhas kemçilikleri bolup biler , bu bolsa olaryň öwrenmek we düşünmek ýaly zatlarda käbir kemçilikleriň bolmagynyň mümkindigini aňladýar.

Psihiatrik aýratynlyklar

• Olar "(Autizm spektr bozulmasy)" ýaly hereket nusgalaryny görkezip bilerler. Mysal üçin, olar başgalar bilen aragatnaşyk saklamak islemeýärler we şol bir zatlary gaýta-gaýta gaýtalap bilerler.
• Üns ýetmezçiligi/giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) diýlip atlandyrylýan ýagdaýyň alamatlaryna meňzeş alamatlar.
• Howsala bozulmalary.

Görülýän beýleki umumy aýratynlyklar

Mundan başga-da, Korneliýa de Lann sindromy başga kynçylyklara sebäp bolup biler:

• Doglumdan öň we soň haýal ösüş. Bu olaryň gysga bolmagyna sebäp bolup biler.
• Ellerde, barmaklarda we el süňklerinde belli bir anomaliýalar.
• Bedende adaty saçdan köp tüýüň bolmagy (hirsutizm).
• Eşitme ýitgisi.
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri. Mysal üçin, dowamly kislota reflýuksy (GERD).
• Jyns agzalarynyň anomaliýalary. Mysal üçin, oglanlarda aşak düşmedik ýumurtgalar (kriptorxizm).
• Görüş bozulmasy. Mysal üçin, ýakyndan görmezlik (miopiýa).
• Tutmalar (biz olary "tutmalar" diýip atlandyrýarys).
• Ýürek keseli. Mysal üçin, ýürekde deşik bolmagy.

Korneliýa de Lan sindromynyň sebäbi näme?

Bu ýagdaý, adatça, ýedi geniň birinde zyýanly üýtgeşme (patogeniki wariant) sebäpli ýüze çykýar. Bu genler NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 we ANKRD11. Bu genler bilelikde kohesin kompleksi diýilýän zadyň dogry işlemegine kömek edýär.

Indi siz munuň "(kohezin toplumynyň)" nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Gysgaça aýdylanda, bu çaganyň göwrelilik döwründe örän möhüm rol oýnaýan beloklaryň toparydyr.Bu çaganyň el-aýaklarynyň, ýüzüniň we bedeniniň beýleki bölekleriniň dogry ösmegi üçin zerur bolan genleri gözegçilikde saklaýar. Şeýlelikde, öň agzalan genleriň haýsydyr birinde üýtgeşiklik bolsa, bu "(kohezin toplumynyň)" işlemegi bozular. Soňra bolsa, ol çaganyň irki ösüşine päsgel berer.

“(CdLS)” keseli bolan adamlaryň 60% -den 80% -ine çenlisinde bu ýagdaý “NIPBL” geniniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Bu ýagdaýyň beýleki alty geniň üýtgemegi sebäpli döremegi ähtimallygy az. Başga 5% -den 20% -e çenli adamlarda bu ýagdaýyň genetiki sebäbi heniz anyklanmady.

Köp halatlarda bu keselli çagalaryň maşgalasynda bu keseliň taryhy ýok. Bu , köplenç täze genetiki üýtgeşme ("de novo mutasiýa" diýilýär) sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, eger ene-atalaryň birinde bu keseliň ýeňil alamatlary bolsa, olaryň bu keselli çaganyň bolmagynyň 50% mümkinçiligi bar. Şonuň ýaly-da, sagdyn ene-atalaryň "(CdLS)" çagasy bar bolsa, bu keselli başga bir çaganyň bolmagynyň töwekgelçiliginiň 1% bilen 1,5% aralygynda boljakdygy çaklanylýar.

Bu ýagdaý sebäpli nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Korneliýa de Lann sindromy bedeniň dürli böleklerine täsir edýändigi sebäpli, dürli gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler.

Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri

• On iki barmak içegäniň atreziýasy: Çaganyň inçe içegäniň birinji böleginde tıkanma.
• Irsy diafragma yırtygy: Çaganyň diafragmasyndaky deşik (döş bilen aşgazany bölýän myşsa).
• `(Malrotasiýa)`: Çaganyň içegeleriniň emele gelmeginde anormallyk.
• Pilor stenozi: Çaganyň aşgazanyndan inçe içege çenli deşigiň daralmagy.
• Çanak yırtygy: Çaganyň içegesiniň bir bölegi garyn diwaryndaky deşikden çanak sebitine geçýär.
• Barrettiň özofagusy: Agyr GERD sebäpli ýüze çykyp biljek ýagdaý.

Genitouriýa bilen baglanyşykly meseleler

• Kriptorhizm: Erkek bäbegiň ýumurtgalarynyň dogluşdan öň ýa-da dogluşdan gysga wagt soň skrotuma düşmeýän ýagdaýy .
• `(Gipospadiýa)`: Erkek bäbeklerde uretra jyns agzasynyň dogry ýerinde açylmaýar.
• `(Böwrek gipoplaziýasy)`: Çaganyň böwrekleriniň biri ýa-da ikisi hem adatdakysyndan kiçi.

Göz meseleleri

• `(Ptoz)`: Ýokarky göz gabagynyň aşak düşmegi sebäpli gözüň dogry açylyp bilmezligi.
• Blefarit: Göz gaplagynyň iltihaby we infeksiýasy.
• Görüş bozulmalary: Mysal üçin, "(astigmatizm)" (gözüň daşky gatlagynyň egriligi sebäpli görmegiň bulanmagy) ýaly ýagdaýlar.

Korneliýa de Lan sindromy nähili anyklanýar?

Çagaňyzyň lukmany bu ýagdaýy doglandan soň ýa-da doglandan gysga wagt soň anyklap biler. Lukman çagaňyzy fiziki taýdan barlar, alamatlary baha berer we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar.

Şeýle-de bolsa, çaganyň alamatlaryEger ol örän ýeňil bolsa, ýagdaýy anyklamak kyn bolup biler. Şeýle ýagdaýlarda lukman anyklamany tassyklamak üçin genetiki barlaglary haýyş edip biler.

Bu ýagdaý örän seýrek ýagdaýlarda çaga dogulmazdan öň anyklanyp bilner. Bu prenatal genetiki barlag diýlip atlandyrylýar. Ol bu ýagdaýa sebäp bolýan genetiki mutasiýalary anyklap biler.

Korneliýa de Lan sindromy nähili bejerilýär?

Bu ýagdaýyň bejergisi her bir çaganyň alamatlaryna baglylykda çagadan çaga üýtgeýär. Bu ýagdaý bedeniň birnäçe bölegine täsir edýändigi sebäpli, lukmanlar topary bejergini meýilleşdirmek üçin bilelikde işlär. Bejeriş aşakdakylary öz içine alyp biler:

Iýmitlenme we iýmitlendirme

• Çaganyň ösüşinde gijikmeleriň öňüni almak üçin ýokary kaloriýaly garyndy we/ýa-da iýmit bermek üçin gastrostomiýa turbasyny goýmak.
• Iýmitlenmekde kynçylyklary ara alyp maslahatlaşmak üçin iýmitleniş boýunça hünärmenden maslahat soraň.

Hirurgiýa

• Süňk anomaliýalary.
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri.
• Ýürek keseli.
• Ýaryk damak.
• Aşak düşmedik ýumurtgalar.

Şeýle ýagdaýlary bejermek üçin hirurgiýa gerek bolup biler.

Dermanlar

• Antikonwulsant dermanlar tutgaýlary (konwulsiýalary) gözegçilikde saklaýar ýa-da öňüni alýar.
• Özüne zyýan ýetirýän ýa-da agressiw hereketi gözegçilikde saklamak üçin antidepressantlar.
• Antibiotikler dem alyş ýollarynyň infeksiýalaryny bejerýär.

Käbir iýmit siňdiriş we ýürek kesellerini derman bilen hem bejerip bolýar.

Terapiýalar

Bu bejeriş usullary çaganyň ömrüniň dowamynda dowam etdirilmelidir. Çaganyň ösüş gijikmelerini, aň-düşünje kemçiliklerini we özüni alyp barş meselelerini çözmek üçin dürli bejeriş usullary ulanylyp bilner. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Fiziki terapiýa.
• Iş terapiýasy.
• Gepleşik terapiýasy.
• Psihoterapiýa.

Mundan başga-da, çaganyň ömrüniň dowamynda käbir işjeňlikleriň we ösüş gijikmeleriniň yzygiderli bahalandyrylmagyna we gözegçilik edilmegine zerurlyk bar. Bu aşakdakylary öz içine alýar:

• Eşitme we görme synaglary.
• Ösüş we psihomotor ösüş (pikirlenýän ýaly işlemek).
• Ýürek we böwrek funksiýasy.
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň işlemegi.

Bulary hemişe lukmanlar barlamalydyr.

Korneliýa de Lann sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bu keselli adamlaryň ömrüniň dowamlylygy esasan kadalydyr.Bu keselli çagalaryň köpüsi ulalanda hem ýaşaýarlar. Şeýle-de bolsa, eger çagada keseliň has agyr alamatlarynyň käbiri (esasanam ýürek we bokurdak meseleleri) bolsa, bu olaryň ömrüni birneme gysgaldyp biler.

KDLS-li ulular ömrüniň dowamynda yzygiderli lukmançylyk kömegini talap edip bilerler. Eger gaýraüzülmeler ýüze çyksa, prognoz agyrlygyna we bejergisine baglydyr.

Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki ýagdaý bolandygy sebäpli, Korneliýa de Lann sindromynyň öňüni alyp bolmaýar. Eger siz göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we bu ýagdaý bilen çaga dogurmagyň töwekgelçiligini bilmek isleýän bolsaňyz, genetiki maslahat ýa-da genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Çagaňyzyň seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, haýran galmak we gynanmak adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, Korneliýa de Lann sindromly çagalaryň köpüsi doly durmuşda ýaşaýarlar we ululyk ýaşyna çenli gowy ösýärler.

Çagaňyzyň ýagdaýy anyklanandan soň, lukmanyňyz size dürli bejeriş usullary barada gürrüň berer. Şeýle hem, hünärmenler topary bilen işleşmegiňiz gerek bolup biler. Iň esasy zat, çagaňyzyň ýagdaýy barada mümkin boldugyça köp zat öwrenmek we mümkin bolan iň gowy idegi bermekde öňbaşçylyk etmekdir.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzdan ýatda saklamaly esasy nokatlaryň käbirini gysgaça beýan edeliň:

• Korneliýa de Lan sindromy (CdLS) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr.
• Bu çaganyň daşky görnüşine, ösüşine, aňyna we özüni alyp barşyna täsir edip biler.
• Alamatlar çagadan çaga üýtgeýär ; käbiri ýeňil, käbiri bolsa agyr.
• Sebäbi genlerdäki üýtgeşiklik.
• Bejergi çaganyň alamatlaryna baglydyr. Zerur bolsa, hirurgiýa we derman serişdeleri ýaly dürli bejeriş usullary ulanylyp bilner.
• Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolmasa-da, genetiki maslahat size töwekgelçiligiňiz barada öwrenmäge kömek edip biler.
• Irki anyklama, dogry bejergi we söýgi bilen edilýän ideg bu çagalaryň manyly durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.

Bu barada başga soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bolsa, maşgala lukmanyňyz ýa-da çagalar lukmanyňyz bilen gürleşmegiňizi haýyş edýäris. Olar size zerur bolan görkezmeleri bererler.

Korneliýa de Lan sindromy, KDLS, genetiki keseller, çaga saglygy, ösüş gijikmesi, fiziki aýratynlyklar, seýrek duş gelýän keseller