Ene-ata hökmünde, siz hemişe kiçijik çagaňyzyň saglygy we ösüşi barada pikir edýänsiňiz. Käwagt biz köp eşitmeýän örän seýrek ýagdaýlara duş gelýäris. Şeýle seýrek, ýöne möhüm genetiki ýagdaýlaryň biri Korneliýa de Lange sindromy ýa-da gysgaça "(CdLS)"-dir. Bu barada gorkmazdan ozal, geliň, bu barada ýönekeý we aýdyň gürleşip, onuň nämedigini düşüneliň.
Korneliýa de Lan sindromy (CdLS) näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, `(CdLS)` doglanda duş gelýän örän seýrek genetiki ýagdaýdyr. Ol çaganyň bedeniniň birnäçe bölegine täsir edip biler. Takyk aýdylanda, ol bedenimiziň ösüşi bilen baglanyşykly birnäçe geniň üýtgemegi (mutasiýa) sebäpli ýüze çykýar.
Bu ýagdaý iki esasy görnüşde görünýär. Biri ýeňil görnüşi , beýlekisi bolsa klassiki görnüşi . Köplenç bu kesel barada gürrüň edilende, biz klassiki görnüşi barada gürrüň edýäris. Şeýle-de bolsa, ýeňil görnüşi bolan çagalarda hem şu alamatlar ýüze çykyp biler, ýöne has az derejede.
KDLS-li çagalar adatça agramy we ölçegi boýunça kiçi dogulýarlar. Olaryň baş aýlawy hem adaty çaganyňkydan kiçi bolup biler. Lukmançylykda bu mikrosefaliýa diýlip atlandyrylýar. Bu fiziki üýtgeşmelerden başga-da, käbir intellektual we özüni alyp barş kynçylyklary bolup biler. Käbir çagalarda geplemekde gijikmeler hem bolup biler.
Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?
"CdLS" alamatlaryny çaga dogulmazdan öň ýa-da soň görüp bolýar. Bu keselli çagalaryň daşky keşbinde käbir umumy aýratynlyklar bar. Şeýle hem, olar iýmit siňdiriş ulgamy we intellektual ösüş bilen baglanyşykly meseleleri görüp bilerler. Geliň, bulara tablisada seredeliň.
| Xarakteristik görnüş | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Esasy fiziki häsiýetler | |
| Baş we ýüz | - Adaty kelleden kiçi (Mikrosefaliýa) - Uzyn kirpikler - Orta bölekli, inçe ýa-da galyň kirpikler - Saçyň aşaky çyzygy - Ýokaryk egri, gysga burun - Aşak öwrülen, inçe dodaklar - Bir-birinden uzakda ýerleşýän dişler we gözler |
| Bedeniň beýleki bölekleri | - Bedende saçlaryň aşa köp ösmegi - Gollaryň we aýaklaryň ösüşi bilen baglanyşykly kynçylyklar - Ýürek kemçilikleri - Ýaryk damak - Kriptorhizm (oglanlarda aşak düşmedik ýumurtgalar) |
| Aşgazan-içege meseleleri | |
| Umumy meseleler | - Iç gatama - Içgeçme - Gusmak - Garny doldurmak - Wagtal-wagtal işdäniň ýitmegi - Aşgazan turşusynyň reflýuksy (GERD) |
| Intellektual we özüni alyp barş meseleleri | |
| Özüni alyp barş we ösüş | - Ösüşiň gijikmegi - Öwrenmekde kynçylyk - Özüňi alyp barşyň meseleleri - Üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) - Howsala - Autizm şertleri `(Autizm)` |
Mundan başga-da, käbir çagalarda eşidiş we göriş bozulmalary hem ýüze çykyp biler (meselem, miopiýa).
Munuň sebäbi näme? Bu mirasmy?
KDLS, irkine ýa-da jynsyna garamazdan, islendik adama täsir edip bilýän ýagdaýdyr. Köp halatlarda, ol öz-özünden ýüze çykýan we öň hiç bir maşgalada görülmedik genetiki üýtgeşme sebäpli ýüze çykýar.
Häzirki wagta çenli "CdLS" keselini döredýän takmynan 7 gen anyklanyldy. Bu keseli başdan geçirýän çagada bu genleriň birinde ýa-da birnäçesinde üýtgeşmeler bolup biler. Keselliň tebigaty we agyrlygy genetiki üýtgeşmäniň haýsy gende we nähili bolup geçýändigine baglydyr. Mysal üçin, "(NIPBL)" geni üýtgeýän çagalarda has agyr alamatlar bolup biler.
Esasy zat, maşgalada bir çagada 'CdLS' bolsa, indiki çagada onuň bolmagynyň ähtimallygy örän pes (takmynan 1-2%).
Ýöne seýrek ýagdaýlarda, eger ene-atalaryň birinde "CdLS" keseli bolsa, çaganyň ony miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Bu "(Autosomal dominant)" mirasy diýilýär.
Keselligi nädip anyklamaly?
Eger çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, ilkinji ädimiňiz çagalar lukmanyna görünmek bolmaly.
Lukman ilki bilen çagany düýpli fiziki barlagdan geçirer we sizden çagaňyzyň we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar. Olar, hususan-da, KDLS bilen baglanyşykly fiziki alamatlary we alamatlary gözlärler.
Soňra diagnozy tassyklamak üçin genetiki barlag maslahat berlip bilner. Bu, esasan, şu genlerdäki üýtgeşmeleri göz öňünde tutýar:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Göwrelilik döwründe, 18-20 hepde aralygynda ultrases barlagy käwagt çaganyň ýüzünde ýa-da el-aýaklarynda anomaliýalary anyklap biler. Bu bolsa CdLS barada käbir maglumatlary berip biler.
Ol nähili bejerilýär?
Muny bilmek möhümdir: KDLS-i doly bejerip biljek anyk bejergi ýok. Şeýle-de bolsa, bu biziň edip biljek hiç zat ýokdugyny aňlatmaýar. Bejerginiň esasy maksady çaganyň alamatlaryny dolandyrmak we onuň mümkin boldugyça sagdyn we bagtly durmuşda ýaşamagyna kömek etmekdir.
Munuň üçin bir lukman ýeterlik däl. Dürli ugurlardan hünärmenler we terapewtler topary çaga üçin iň gowy bejeriş meýilnamasyny döretmek üçin birleşýär. Bu topara aşakdaky adamlar goşulyp biler:
- Çagalar lukmanlary
- Kardiologlar - ýürek kesellikleri üçin
- Fizioterapewtler - beden hereketini gowulandyrmak we myşsalary berkitmek üçin
- Dil patologlary - dil we aragatnaşyk meseleleri üçin
- Gastroenterologlar - aşgazan meseleleri üçin
- Göz hünärmenleri we KBB hirurglary
Käbir ýagdaýlarda, damak ýarygy ýa-da ýürek kemçiligini bejermek üçin hirurgiýa gerek bolup biler. Aşgazan turşusy ýaly meseleler üçin hem derman berlip bilner. Bu kararlaryň hemmesi çagaňyzy barlaýan lukmanlar tarapyndan kabul edilýär.
Geljek barada näme aýdyp bilersiňiz?
Muny eşidip rahatlanyp bilersiňiz. 'CdLS'-li çagalaryň köpüsi adaty ömür dowam edýär. Şeýle-de bolsa, olaryň belli bir derejede aň-paýhas kemçiligi bolandygy sebäpli, olar ömrüniň dowamynda, hatda ulalanda-da, käbir goldawa we gözegçilike mätäç bolarlar. Bu, olara ýaşamak we işlemek üçin howpsuz gurşaw döretmek bilen birlikde, olara belli bir derejede garaşsyzlyk bermek diýmekdir.
Şeýle-de bolsa, seýrek ýagdaýlarda käbir gaýraüzülmeler ömrüň dowamlylygyny gysgaldyp biler. Hususan-da, gaýtalanýan pnewmoniýa, dogabitdi ýürek kemçilikleri we iýmit siňdiriş ulgamyndaky çynlakaý kynçylyklar dogry anyklanmasa we bejerilmese, howp astynda galýar.
Şonuň üçin iň möhüm zat çagaňyzy degişli lukmançylyk maslahaty we gözegçiligi astynda saklamakdyr. Eger şeýle etseňiz, çagaňyzyň uzak we bagtly durmuşda ýaşamagy üçin uly mümkinçiligi bolar.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Korneliýa de Lange sindromy (CdLS) dogluşdan bäri duş gelýän seýrek genetiki ýagdaýdyr.
- Alamatlar çagadan çaga dürli-dürli bolup biler. Käbirlerinde ýeňil alamatlar, beýlekilerinde bolsa agyr alamatlar bolup biler.
- Munuň üçin anyk bejergi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak çaganyň has gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.
- Munuň üçin hünärmen lukmanlaryň we terapewtleriň toparynyň goldawy örän möhümdir.
- Çagaňyz barada şübheleriňiz bolsa, gijikdirmäň we çagalar lukmanyna ýüz tutuň. Düzgünli ideg we söýgi bilen bu çagalar bagtly hem ýaşap bilerler.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň