Kiçijik çagaňyzyň reňki saralýarmy? Bu Krigler-Najjar sindromy bolup bilermi? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Täze doglan bäbekleriň derisiniň biraz sarylaşmagynyň ýa-da sarylygyň bolmagynyň adaty bir zatdygyny bilýäris. Köplenç bu birnäçe günüň içinde ýitip gidýär. Şeýle-de bolsa, käwagt bu sarylaşma adaty ýagdaýdan has köp bolup, has uzak dowam edip biler. Şol wagt biz biraz alada etmeli bolýarys. Sebäbi bu seýrek duş gelýän, ýöne mümkin bolan çynlakaý genetiki ýagdaý bolan Krigler-Najjar sindromy sebäpli bolup biler. Şonuň üçin, geliň, şu gün bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň.

Krigler-Najjar sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Krigler-Najjar sindromy ganymyzda "(Bilirubin)" atly zäherli maddanyň aşa köp bolmagynda ýüze çykýan seýrek genetiki ýagdaýdyr. Indi siz bu "(Bilirubin)" näme diýip pikir edýänsiňiz, şeýlemi?

Bir pikir ediň, bedenimizdäki gyzyl gan öýjükleriniň belli bir ömrü bar. Şol ömür gutaranda, olar ölýärler. Gyzyl gan öýjükleri dargalanda öndürilýän bu sary pigment "(Bilirubin)" diýlip atlandyrylýar. Adatça, bu sagdyn adamyň bedeninde bolýar: bagrymyz bu "(Bilirubini)" alyp, onuň zäherli tebigatyny aýyrýar we ony zäherli däl zada öwürýär. Soňra ol bedenden nejas bilen çykarylýar.

Ýöne Krigler-Najjar sindromy bolan adamyň bagry bu bilirubini dogry bölüp bilmeýär. Soňra zäherli bilirubin ganyň içinde toplanyp başlaýar. Bu , dogry bejerilmedik ýagdaýynda ölüme howp salyp biljek çynlakaý ýagdaýdyr.

Krigler-Najjar sindromynyň görnüşleri barmy?

Hawa, Krigler-Najjar sindromynyň iki esasy görnüşi bar:

• 1-nji görnüş (CN1): Bu iň agyr we ömür üçin howply görnüş. Bu keselli köp çaganyň keseliň gaýraüzülmeleri, esasanam beýni zeperlenmesi sebäpli ýaşamagy kynlaşýar. Tiz we intensiw bejergi zerurdyr.
• 2-nji görnüş (CN2): Bu 1-nji görnüşe garanyňda biraz ýeňilräk agyr ýagdaýdyr. Bu görnüşdäki çagalaryň alamatlary has az bolýar, sebäbi bagyr belli bir derejede bilýärubini işläp bilýär. Şonuň üçin olar adaty ömür dowam edip bilýärler.

Bu ýagdaý kimlere täsir edýär? Ol nähili ýaýran?

Krigler-Najjar sindromy islendik adama täsir edip bilýän genetiki ýagdaýdyr . Ol "(UGT1A1)" atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Göz öňüne getiriň, eger ene-atanyň ikisi hem bu kemçilikli geniň daşaýjysy bolsa we çaga ikisinden hem geniň kemçilikli nusgasyny alsa, bu ýagdaý (ýagny "(Autosomal Resessiw)") ýüze çykýar. Eger bu kemçilikli gen diňe eneden ýa-da diňe kakadan gelýän bolsa, bu "(Gilbert sindromy)" ýaly has ýeňil ýagdaý we başga bir "(Bilirubin)" bilen baglanyşykly ýagdaý bolup biler.

Krigler-Najjar sindromy dünýäde her million täze doglan çaganyň birine täsir edýär. Bu onuň örän seýrek duş gelýän keseldigini aňladýar.

Bu çaganyň bedenine nähili täsir edýär?

Eger çagaňyzda şeýle ýagdaý bolsa, olaryň derisi we gözleriniň agy sary reňke öwrüler. Bu sarylyk diýilýär. Bu, bagyryň bilirubini dogry işläp bilmeýändigi we ganda bilirubiniň toplanmagyna sebäp bolýandygy sebäpli bolýar. Täze doglan çagalarda sarylyk ýygy duş gelýän bolsa-da, Krigler-Najjar sindromy bolan çagalarda sarylyk has uzak wagtlap, belki-de ömrüniň dowamynda bolup biler.

Bu ölüme howp salyp biler. Sebäbi çagaňyzyň bedeninde bilirubin köp bolsa, ol beýnä gidip, beýniniň gaýtaryp bolmajak zeperlenmesine sebäp bolup biler. Bu Kernikterus diýlip atlandyrylýar. Şonuň üçin lukmanlar bu howply netijeleriň öňüni almak üçin çagaňyzyň alamatlaryna laýyklykda bejeriş meýilnamasyny düzýärler.

Krigler-Najjar sindromynyň alamatlary näme?

Alamatlaryň agyrlygy görnüşine baglylykda üýtgeýär (1-nji ýa-da 2-nji görnüş). 1-nji görnüş iň agyrdyr.

Eger täze doglan bäbekde şeýle ýagdaý ýüze çyksa, olaryň derisi we gözleriniň agy sary reňke öwrülýär, bu bolsa sarylyk diýilýär. Täze doglan bäbeklerde sarylyk köp duş gelýär, sebäbi olaryň bagyrlary doly ösmändir. Bu adatça ömrüniň ilkinji ýa-da iki hepdesinde gowulaşýar. Şeýle-de bolsa, Krigler-Najjar sindromly bäbeklerde bu sarylyk doglandan soň hem dowam edýär.

Kernicterus näme?

Eger bilirubin çaganyň beýnisinde, nerwlerinde we dokumalarynda aşa köp toplansa, Krigler-Najjar sindromy bolan çagalarda kernikterus diýilýän ýagdaý ýüze çykýar. Kernikterus beýnä zeper ýetirýän ömür howply ýagdaýdyr. Bu alamatlar adatça bir aýdan soň ýa-da çagalygyň irki döwründe ýüze çykýar. Käwagt bu alamatlar ýaşaýşyň soňky döwürlerinde, Krigler-Najjar sindromyny bejermek togtadylanda ýa-da başga bir kesel (gyzgynlyk, infeksiýa) sebäpli bilýärubiniň derejesi birden ýokarlananda ýa-da çaganyň bagry zeperlenende ýüze çykyp biler.

Kernikterusyň ýeňil alamatlary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Gowşaklyk
• Myşsa spazmlary
• Duýgy (duýmak, görmek, eşitmek) meseleleri
• Inçe işleri ýerine ýetirmekde kynçylyk (meselem, bir zady tutmak, düwmeleri basmak we ş.m.)
• Bedeniň yzygiderli burulmagy we gyjyndyrylmagy ýaly gözegçiliksiz hereketler (Horeoatetoz)
• Diş emalynyň düzgün ösmemesi

Kernikterusyň agyr alamatlary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Eşitmekde kynçylyklar ýa-da kerlik
• Aşa ýadawlyk, yzygiderli ukusyzlyk (letargik)
• Iýmekde we ýuwutmakda kynçylyk
• Gyzgynlyk
• Bulantı ýa-da gaýtarma
• Käwagt myşsalar birdenkäGowşaklyk (Gipotoniýa) we/ýa-da käwagt myşsalaryň gatylygy (Gipertoniýa)
• Kognitiw ösüş meseleleri

Munuň sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, munuň esasy sebäbi "(UGT1A1)" atly gendäki mutasiýadyr. Bu "(UGT1A1)" geni bagra glýukuronil transferaza atly ferment öndürmegi tabşyrýar. Bu ferment örän möhümdir, sebäbi ol "(Bilirubin)"-i "konýugasiýa edilmedik" ýagdaýdan "konýugasiýa edilen" ýagdaýa öwürmäge we ony bedenden çykarmaga kömek edýär.

Muny şeýle göz öňüne getiriň: Bilirubin sary reňkli galyndylaryň biridir. Bagyr fabrika ýalydyr. Bu fabrikanyň içinde UGT1A1 geni tarapyndan öndürilýän fermentler diýlip atlandyrylýan işçiler bar. Olaryň işi bu "erbet" bilirubini alyp, ony suwda ereýän we bedenden aňsatlyk bilen aýrylyp bilýän "gowy" bilirubine öwürmekdir. Soňra ol öd bilen birleşýär, içegelerden geçýär we nejasat bilen çykarylýar.

Ýöne, eger sizde "(UGT1A1)" geninde mutasiýa bar bolsa, şol "işçiler" (fermentler) dogry öndürilmeýär ýa-da olar dogry işläp bilmeýärler. Soňra şol "ýaramaz", zäherli "(bilirubin)" gan we dokumalarda toplanýar. Şeýle zäherli zat gan içinde toplananda, dogry bejerilmese, ömür üçin howply alamatlar ýüze çykyp biler.

Muny nädip anyklaýarsyňyz?

Eger çagaňyzda sarylyk bar bolsa, ýagny täze doglan çagada bilýärubiniň derejesiniň garaşylýandan ýokarydygyny aňladýan bolsa ýa-da sarylyk doglandan soňky ilkinji birnäçe gün ýa-da hepdelerde çalt ýaramazlaşýan bolsa, derhal lukmana görünmeli. Fiziki barlagdan başga-da, lukman derisiniň we gözleriň aklarynyň näme üçin sarydygyny anyklamak üçin başga-da birnäçe barlaglary geçirer. Krigler-Najjar sindromyny anyklamak üçin ulanylýan barlaglar:

• Genetiki barlag: Bu alamatlara sebäp bolýan gendäki (UGT1A1) mutasiýany tapmaga kömek edýär.
• Gan bilirubin derejesini barlamak üçin synag: Bu barlag gandaky bilirubiniň umumy mukdaryny, şeýle hem "erbet" bilirubini (konýugasiýa edilmedik bilirubin) ölçeýär.
• Bagyryň funksiýasyny barlaň: Bagyryň nähili işleýändigini barlaň.
• Şeýle hem, ferment işjeňligini barlamak üçin bagryň kiçi bir bölegini (bagyr biopsiýasyny) alyp, ony barlamak zerur bolup biler.

Şeýle hem, lukman barlaglary geçirmezden öň diagnoz barada düşünje almak üçin maşgalaňyzda kimdir biriniň şeýle genetiki ýagdaýlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorar.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Krigler-Najjar sindromyny bejermegiň esasy maksady bedende bilirubiniň derejesini peseltmek we kernikterusyň öňüni almakdyr. Bu bejergiler aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Fototerapiýa: Ine, şuEsasy we iň köp ulanylýan bejergi. Bu deri arkaly "(Bilirubin)" aýyrmak üçin ýörite gök çyralary ulanmagy öz içine alýar. Göz öňüne getiriň, bu çyralar "(Bilirubin)" molekulalarynyň görnüşini üýtgedip, olary suwda ereýän, öd bilen birleşýän we bedenden çykarýan edýär. Bu bejerginiň dowamynda çaganyň gözlerine gorag örtügi goýulýar we deriniň mümkin boldugyça köp bölegi ýagtylyga düşýär. Bu günde birnäçe sagatlap, belki-de, ömrüniň ahyryna çenli edilmelidir.
• Bagyr transplantasiýasy: Bu CN1-iň ýeke-täk hemişelik bejergisidir. Bu keselli bagry hirurgiki ýol bilen aýyrmagy we onuň ýerine sagdyn bagry (ýa-da bagryň bir bölegini) goýmagy öz içine alýar. Täze bagyr bilirubini dogry işläp bilýär, bu bolsa bilýärubiniň derejesini kadaly ýagdaýa getirmäge kömek edýär. Bu, adatça, beýniniň zeperlenmeginiň öňüni almak üçin ömrüň başynda edilýär.
• Fenobarbital: Bu derman käwagt CN2 üçin ulanylýar. Ol bilirubini işläp çykarýan bagyr fermentleriniň işjeňligini birneme ýokarlandyryp biler. Şeýle-de bolsa, ol CN1 üçin täsir etmeýär.
• Plazmaferez ýa-da alyş-çalyş transfuziýasy: Bu usullar, bilýäriburiniň derejesi birden ýokary galyp, beýniniň zeperlenme howpuny döreden ýagdaýynda, gandan bilýärubini çalt aýyrmak üçin ulanylýar.
• Gyzgynlygy we infeksiýalary gözegçilikde saklaň: Gyzgynlyk we infeksiýalar bilirubiniň derejesiniň ýokarlanmagyna sebäp bolup biler, şonuň üçin olary çalt gözegçilikde saklamak möhümdir.

Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Fototerapiýa, adatça, howpsuz bejeriş usulydyr. Şeýle-de bolsa, käwagt ol deriniň guraklygyna we içgeçmä sebäp bolup biler. Şeýle hem, çagaňyzyň suw içmegine üns bermeli.

Täze "LED" gök çyralaryny ulanmak köne fluoressent çyralara garanyňda deri üçin zyýan ýetirmegi has az mümkin.

Ýaşymyz ulaldygyça we ulaldygyça deri galyňlaşýar, bu bolsa "(Fototerapiýa)" ýagtylygynyň "(Bilirubin)" molekulalaryna ýetmek ukybyny peseldip biler. Bu bolsa bejerginiň üstünligini peseldip biler we size bagyr transplantasiýasyny göz öňünde tutmaly bolmagyňyz mümkin.

Çaga ideg etmekde göz öňünde tutulmaly zatlar

Krigler-Najjar sindromy bolan çaga ideg etmek kyn bolup biler.

• (Fototerapiýa)` Bejergini lukmanyň aýdyşy ýaly, dogry wagtda geçirmek örän möhümdir. Köp halatlarda, muny öýde etmek üçin sazlap bolýar.
• Çaga çyranyň aşagyndaka, ony teselli ediň, onuň bilen gürleşiň we oňa degiň.
• Düzgünli suw içmek möhümdir.
• Çagaňyzyň derisiniň reňkine, özüni alyp barşyna we iýmitlenişine hemişe üns beriň. Eger üýtgeşmeleri görseňiz, derhal lukmanyňyza habar beriň.
• Gyzgynlyk, gaýtarma ýa-da içgeçme ýaly alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň.Sebäbi şeýle zatlar bilýärubiniň derejesiniň birden ýokarlanmagyna sebäp bolup biler.

Munuň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok. Krigler-Najjar sindromynyň öňüni alyp bolmaýar, sebäbi bu genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, maşgalaňyzda kimdir birinde bu genetiki ýagdaý bar bolsa ýa-da bu barada alada edýän bolsaňyz, genetiki maslahat we genetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Bu size bu ýagdaýly çaga dogurmak howpuny anyklamaga kömek eder.

Bu ýagdaý bilen durmuş nähili bolar? (Prognoz)

Bu keseliň görnüşine (CN1 ýa-da CN2) we onuň nähili çalt we üstünlikli bejerilmegine baglydyr.

• CN2 görnüşli çagalar, dogry bejergi berilse, adatça gowy sagalmaga we kadaly ömür dowam etmegine garaşyp bilerler.
• CN1- li çagalara ömrüniň ilkinji birnäçe aýynda anyklanylmasa we intensiw fototerapiýa, soňra bolsa bagyr transplantasiýasy bilen bejergi berilmese, kernikterus sebäpli beýni zeperlenmesiniň ýokary howpy bar. Şeýle ýagdaýlarda, ömür dowamlylygy çäklendirilip bilner. Şeýle-de bolsa, çalt we degişli bejergi, esasanam bagyr transplantasiýasy bilen olar adaty durmuşda ýaşap bilerler.

Köp adamlar ömürboýy bejergi we keselleri dolandyrmak talap edýärler.

Munuň hemişelik dermany barmy?

Hawa, öň aýdyşymyz ýaly, bagyr transplantasiýasy Krigler-Najjar sindromyny, esasanam CN1 görnüşini bejerip biler. Täze, sagdyn bagyr bilirubini dogry işläp bilýänligi sebäpli, bilýärubiniň derejesi kadaly ýagdaýa gaýdyp gelýär we fototerapiýa zerurlygy aradan aýrylýar.

Men haçan lukmana görünmeli?

Krigler-Najjar sindromy gaýtaryp bolmajak, ömür üçin howply alamatlary döredip biler. Şonuň üçin, eger çagaňyzyň sarylygy birnäçe günüň içinde gowulaşmasa ýa-da has-da erbetleşýän ýaly bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň.

Mundan başga-da, eger siz şu alamatlaryň haýsydyr birini görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Çaganyň ösüşinde yza galmalar
• Ýokary gyzgynlyk
• Fototerapiýadan soň gowulaşmaýan ýa-da ýaramazlaşýan sarylyk
• Iýmitlenmekde kynçylyk, agramyň azalmagy
• Eger çaga yzygiderli ukusy gelýän we gyzyklanmaýan bolsa
• Adaty bolmadyk beden hereketleri ýa-da silkinişler

Lukmandan soralmaly soraglar

Lukmana baranyňyzda, şuňa meňzeş soraglary bermäge taýýar boluň:

• Çagamda Krigler-Najjar sindromynyň 1-nji ýa-da 2-nji görnüşi barmy?
• Çagamyň fototerapiýa näçe wagt gerek? Günde näçe sagat?
• Bu bejeriş usullarynyň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy? Olara garşy näme edip bolýar?
• Çagama bagyr transplantasiýasy gerek bolarmy? Eger şeýle bolsa, ony etmek üçin iň gowy wagt haçan?
• Çagamyň diagnozy nähili agyr we uzak möhletde näme garaşyp bilerin?
• Öýde fototerapiýa geçirip bilerinmi? Haýsy enjamlar gerek?
• Çagama ideg edende nämelere aýratyn üns bermeli?
• Indiki barlagyma haçan gelmeli?

Krigler-Najjar sindromynyň diagnozy çaga we onuň idegçileri üçin kynçylyk döredip biler. Çagaňyz sary deri we göz bilen doglanda gorkmak we howsala düşmek düşnükli. Eger siz bu diagnoz bilen çagaňyza ideg edýän wagtyňyzda özüňizi agyr, stresli ýa-da howsala duýýan bolsaňyz, psihiki saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmek we özüňize ideg etmek möhümdir. Sagdyn we güýçli wagtyňyzda, çagaňyza bu ýolda iň gowy ýolda ýöremäge kömek edip bilersiňiz.

Eýsem, ýatda saklamaly zatlarymyz näme? (Öýe äkitmek baradaky habar)

Krigler-Najjar sindromy seýrek duş gelýän, ýöne çynlakaý bolmagy mümkin bolan genetiki ýagdaýdyr. Esasy zat keseli irki anyklamak we degişli bejergini başlamakdyr.

• Eger çagaňyzyň sarylygy (sary reňk) adatdakysyndan has köp ýaly bolsa ýa-da uzak wagtlap dowam edýän bolsa, hökman lukmana ýüz tutuň. Wagtyňyzy ýitirmäň.
• Bu ýagdaýyň iki görnüşi bar; CN1 iň agyrydyr we derrew we intensiw bejergini talap edýär.
• Fototerapiýa iň köp ulanylýan bejeriş usulydyr. CN1 üçin bagyr transplantasiýa etmek iň gowy we iň hemişelik çözgütdir.
• Bu genetiki ýagdaýdyr we onuň öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, maşgala meýilleşdirilende genetiki maslahat almak möhümdir.

Esasy zat, ýalňyz däldigiňizi bilmekdir. Lukmanlaryň, maşgala agzalarynyň we şeýle çagalary bolan beýleki ene-atalaryň goldawy bilen siz bu kynçylyga garşy durup bilersiňiz. Dogry bejergi we söýgi bilen ideg etmek bilen, çagaňyza mümkin boldugyça gowy, adaty durmuşda ýaşamaga kömek edip bilersiňiz.

Krigler -Najjar sindromy, Bilirubin, Sarylyk, Bagyr, Genetiki bozulma, Kernikterus, Fototerapiýa, Täze doglan çagalar