Käwagt hiç hili sebäpsiz elleriňizde we dabanlaryňyzda çydap bolmajak ýanma duýgulary duýýarsyňyzmy? Ýa-da özüňizi örän ýadaw we terlemeýän ýaly duýýarsyňyzmy, deriňizde kiçijik gyzyl tegmiller barmy? Muny adaty zatlar diýip pikir edip bilersiňiz. Emma bularyň Fabry keseli atly seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýyň alamatlary hem bolup biler, bu barada köp eşitmedik. Alada etmeň, şu günki makalada bu adyň nämedigi, näme üçin ýüze çykýandygy, alamatlary nähili we bejergisiniň barmy ýa-da ýokdugy barada gürrüň ederis.
Fabry keseli näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fabry keseli bedenimizdäki genetiki kemçilik sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bolup geçýän zat, bedenimizde möhüm fermentiň öndürilişiniň azalmagy ýa-da düýbünden ýok bolmagydyr. Bu fermentiň ady alfa-galaktozidaza A ýa-da gysgaça "(alfa-GAL)"dyr.
Bedenimiziň hapa çykarýan kompaniýa ýaly bir ulgama eýedigini göz öňüne getiriň. "Alfa-GAL" atly bu ferment şol kompaniýanyň iň akylly işgäridir. Onuň işi öýjüklerimiziň içinde öndürilýän ýagyň bir görnüşini (has takygy, ýag ýaly maddany) bolan sfingolipidleri dogry arassalamak we parçalamakdyr.
Indi, Fabry keseli bolan adamyň bedeninde bu akylly işçi, "alfa-GAL" fermenti ýeterlik mukdarda däl. Şonda näme bolýar? "Sfingolipidler" diýlip atlandyrylýan şol zibil ýaly ýaglar bedende toplanmaga başlaýar. Eger zibil aýrylmasa, öýde zibil üýşügi toplanýan ýaly. Bu görnüşli ýag esasan gan damarlarymyzda, ýüregimizde, böwreklerimizde, beýnimizde, nerw ulgamymyzda we derimizde toplanýar. Wagtyň geçmegi bilen ýag şeýle toplananda, şol organlar zeperlenip başlaýar. Bu lizosomal saklanma bozulmalary diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir.
Bu keseliň esasy görnüşleri nämeler?
Fabry keselini alamatlaryň ýüze çykyp başlaýan ýaşyna baglylykda iki esasy görnüşe bölmek bolýar.
| Keseliň görnüşi | Beýany |
|---|---|
| Klassiki görnüş | Bu görnüşli ýagdaýyň alamatlary çagalyk ýa-da ýetginjeklik döwründe ýüze çykyp başlaýar. Käwagt ellerde we aýaklarda çydap bolmajak ýanma 2 ýaşdan başlap ýüze çykyp biler. Alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden artýar. |
| Giç başlanýan/atipik görnüş | Bu görnüşde 30 ýaş ýa-da ondan soň hiç hili alamatlar ýüze çykmaýar. Kesel ilki böwrek ýetmezçiligi ýa-da ýürek keseli ýaly çynlakaý ýagdaý döränden soň ýüze çykyp biler. |
Bu kesel giňden ýaýranmy? Oňa kimler ýolugýar?
Fabri keseli örän seýrek duş gelýän keseldir. Statistika görä, klassiki görnüşi 40,000 erkek adamyň birinde duş gelýär. Şeýle-de bolsa, giçki başlanýan görnüşi has köp duş gelýär. Ol 1500 bilen 4000 erkek adamyň birinde ýüze çykyp bilýär.
Bu keseliň aýallarda nähili ýaýrandygyny anyk aýtmak kyn, sebäbi käbir aýallarda hiç hili alamat ýok ýa-da diňe ýeňil alamatlar bolýar we şonuň üçin olar kesel anyklanmazdan ýaşaýarlar.
Bu nesillerden nesillere şeýle gelip çykýar.
Bu genetiki kesel, ýagny ene-atadan çagalara geçýär. Munuň sebäbini döredýän kemçilikli gen biziň X hromosomymyzda ýerleşýär. Geliň, munuň maşgalalarda nähili dowam edýändigine seredeliň.
- Eger kakada kesel bar bolsa: Fabry keseli bolan kaka öz X hromosomasyny ähli gyzlaryna geçirýär. Bu onuň ähli gyzlarynyň keseliň gen mutasiýasyny miras aljakdygyny aňladýar. Emma ogullar howp astynda däl . Sebäbi ogullar X hromosomasyny däl-de, atalaryndan Y hromosomasyny alýarlar.
- Eger enäniň keseli bar bolsa: Fabry keseli bolan enäniň kemçilikli X hromosomasynyň her bir çagasyna (gyzyna ýa-da ogluna) geçmeginiň 50% mümkinçiligi bar. Bu teňňäni öwrüp goýmak ýalydyr. Bir çaga keseli miras alyp biler, beýlekisi bolsa miras almaz.
Fabry keseliniň alamatlary näme?
Alamatlar adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Käbir adamlarda alamatlar örän ýeňil bolýar, beýlekilerinde bolsa agyr alamatlar bolup biler. Erkeklerde, adatça, aýallara garanyňda, alamatlar has agyr bolýar.
Bularyň käbiri köp duş gelýän alamatlar:
- Ellerde we aýaklarda agyry: Ellerde we aýaklarda uýuşma, gyjyndy ýa-da ýanma duýgusy bolup biler. Bu agyry maşk döwründe has hem güýçlenip biler.
- Temperatura duýgurlygy: Aşa yssy ýa-da aşa sowuga çydap bilmezlik.
- Terlemegiň azalmagy: Käbir adamlar örän az terleýärler (gipohidroz) . Beýlekiler bolsa asla terlemeýärler (anhidroz) .
- Deri üýtgeşmeleri: Döş, arka we jyns agzalary ýaly ýerlerde kiçi, galyň, goýy gyzyl ýa-da gyrmyzy tegmiller peýda bolýar. Bulara angiokeratoma diýilýär.
- Göz üýtgemeleri: Gözüň şaha örtüginde ýörite nagyş döreýär. Bu cornea verticillata diýlip atlandyrylýar. Şeýle-de bolsa, bu görmäge hiç hili täsir etmeýär. Muny diňe lukman ýörite enjam (ýaryk lampa) bilen görüp biler.
- Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri: Aşgazan agyry, göwrelilik, içgeçme ýa-da iç gatama ýaly meseleler köplenç ýüze çykýar.
- Umumy alamatlar: Ýadawlyk, baş aýlanma, gyzgynlyk we beden agyrylary (grip ýaly) ýüze çykyp biler.
- Eşitme meseleleri: Eşitme ýitmegi ýa-da gulaklarda şaňňyldama (tinnitus) ýüze çykyp biler.
- Böwreklere täsiri: Siýdikde belok derejesiniň ýokarlanmagy (proteinuriýa) .
- Şişme: Aýaklaryň, topuklaryň we dabanlaryň şişmegi (ödem) .
Bu kesel sebäpli nähili howply gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler?
Köp ýyllaryň dowamynda bedende "sfingolipidler" diýlip atlandyrylýan bu ýaglaryň toplanmagy gan damarlaryna we organlara çynlakaý zyýan ýetirip biler. Bu bolsa hatda ölüme howp salyp biljek gaýraüzülmelere getirip biler.
Bu progressiw kesel bolany üçin, irki anyklama we bejergi bu çynlakaý kynçylyklaryň öňüni almakda uly ähmiýete eýe bolup biler.
Esasy kynçylyklar:
- Ýürek keselleri: Ýürek urşunyň kadasyzlygy (aritmiýa) , ýürek agyrylary, ýüregiň ulalmagy we ýürek ýetmezçiligi ýaly ýagdaýlar.
- Böwrek ýetmezçiligi: Böwrekleriň zeperlenmegi olaryň işiniň doly ýitmegine getirip biler.
- Nerw meseleleri: Periferik nerwleriň zeperlenmegi (periferik newropatiýa) el-aýaklarda agyrynyň we uýuşmagyň artmagyna sebäp bolup biler.
- Insultlar: Beýniniň gan damarlarynyň dykylmagy paraliz ýa-da wagtlaýyn işemik hüjümlere (TIA) sebäp bolup biler.
Keseli nädip anyklamaly? (Diagnoz)
Eger lukmanyňyz Fabry keselinden şübhelenýän bolsa, ol diagnozy tassyklamak üçin birnäçe barlaglary tabşyrar.
- Ferment barlagy:Bu gan barlagy. Bu ganyňyzdaky 'alfa-GAL' fermentiniň derejesini ölçeýär. Eger bu dereje 1% -den az bolsa, keseliň bardygyna şübhelenilýär. Şeýle-de bolsa, bu barlag diňe erkekler üçin ygtybarlydyr. Bu aýallar üçin amatly däl, sebäbi olaryň ferment derejesi adaty döwürlerde üýtgeýär.
- Genetiki barlag: Bu keseli tassyklamagyň iň gowy usulydyr. DNK yzygiderligini kesgitlemek tehnologiýasy 'alfa-GAL' fermentiniň öndürilişini üpjün edýän GLA geninde mutasiýa ýa-da kemçilik bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk anyklap bilýär.
- Täze doglan çagalary barlamak: Käbir ýurtlarda täze doglan çagalar bu keseller boýunça barlanýar.
Fabry keseliniň bejergi usullary nähili?
Fabry keseliniň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we bedende zyýanly ýaglaryň toplanmagyny haýallamaga kömek edip biljek netijeli bejergi usullary bar. Bu bejergileriň esasy maksady ýürek keselleriniň, böwrek keselleriniň we beýleki çynlakaý gaýraüzülmeleriň öňüni almakdyr.
| Bejeriş usuly | Oňa näme bolýar? |
|---|---|
| Fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT) | Bu, bedene her iki hepdede damardan infuziýa arkaly laboratoriýada öndürilen ferment bolan ýiten `alfa-GAL` fermentiniň sintetiki görnüşini bermegi öz içine alýar. Mysal üçin, agalsidaza beta (Fabrazyme®) we pegunigaldaza alfa (Elfabrio®) ýaly dermanlar ulanylýar. Bu sintetiki ferment bedene girende, ýiten fermentiň işini öz üstüne alýar we ýagyň toplanmagynyň öňüni alýar. |
| Agzyň üsti bilen berilýän şaperon terapiýasy | Bu her iki gün içilýän tabletka. Tabletkalar bedeniň kemçilikli `alfa-GAL` fermentini "düzetmek" arkaly işleýär. Dikeldilen ferment soňra ýagy parçalap bilýär. migalastat (Galafold®)Bu dermanyň bir görnüşi. Ýöne bu bejeriş hemmelere ýaramly däl. Munuň laýyk gelýändigi ýa-da gelmeýändigi genetiki mutasiýanyň häsiýetine baglydyr. |
Bu esasy bejergilerden başga-da, agyry we aşgazan meseleleri üçin aýratyn dermanlar berilýär. Alymlar genetiki inženerçilik tehnologiýasyny ulanyp täze bejergi usullaryny hem işläp düzýärler.
Bu kesel bilen durmuş nähili bolar? (Göz öňüne getirme)
Fabri keseli progressiw keseldir. Bu alamatlaryň we gaýraüzülmeleriň töwekgelçiliginiň ýaş bilen artýandygyny aňladýar. Kesel ömrüň dowamlylygyny gysgaldyp biler. Ortaça hasap bilen, klassiki görnüşi bolan erkekler 50 ýaşlarynyň ahyrynda, aýallar bolsa 70 ýaşlarynyň dowamynda ýaşaýarlar.
Ýöne iň esasy zat , dogry bejergi almak, esasanam ýüregiň we böwrekleriň saglygyna üns bermek arkaly ömrüňiziň has köp ýyllaryny goşup bilersiňiz.
Bu keseliň maşgala agzalaryna ýaýramagynyň öňüni alyp bolýarmy?
Bu genetiki kesel bolany üçin, maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bilen baglanyşykly gen mutasiýa bolsa, çagalaryňyzyň ony miras almagy howpy bar. Şonuň üçin, eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bolsa, genetiki geňeşçi bilen duşuşyp, gürleşmek örän möhümdir.
Şeýle hünärmen çagalaryňyzyň geni miras almagynyň ähtimallygyny düşündirip biler. Eger çaga edinmegi meýilleşdirýän bolsaňyz, olar size elýeterli mümkinçilikler barada hem gürrüň berip bilerler. Mysal üçin, implantasiýadan öňki genetiki diagnoz (PGD) diýlip atlandyrylýan prosedura bar. Bu prosedura embrionlary in vitro döllenme (IVF) wagtynda enä geçirilmezden öň barlaýar we kemçilikli genleri bolmadyk sagdyn embrionlary saýlaýar.
Derhal lukmana haçan ýüz tutmaly
Eger size Fabry keseli diagnozy goýulsa we aşakdaky alamatlaryň haýsydyr birini başdan geçirseňiz, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň ýa-da iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine (ETU) baryň.
- Döş agyry, ýürek urşunyň kadasyzlygy, dem almagyň kynlaşmagy (bular ýürek agyrysynyň alamatlary bolup biler).
- Bedende aşa köp şişlik ýa-da suwuklygyň saklanmagy.
- Baş aýlanmasy, görmegiň kynçylyklary, gepleýşiň üýtgemegi (bular insult alamatlary bolup biler).
- Eşitmegiň birden ýitmegi.
- Aşgazan agyrylary ýa-da içgeçme.
Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar
Bu kesel anyklananda, köp soraglaryň bolmagy adaty zat. Lukmana baranyňyzda şu soraglary bermegi ýatdan çykarmaň.
- Men Fabry keselini nädip ýokuşdyrdym?
- Mende Fabry keseliniň nähili görnüşi bar?
- Meniň üçin haýsy bejergi iň gowusy?
- Şol bejeriş usullarynyň töwekgelçilikleri we goşmaça täsirleri nähili?
- Meniň maşgalamda bu keseliň döremek howpy barmy? Biz genetiki barlagdan geçmelimi?
- Haýsy lukmançylyk bejergilerini we barlaglaryny dowam etdirmeli?
- Men aýratyn hem gaýraüzülmeleriň haýsy alamatlary barada aladalanmaly?
Fabry keseli bilen keselländigiňiz anyklananda, gynanç we howsala duýmak adaty zat. Geljek we çagalaryňyz barada alada edýän bolmagyňyz mümkin. Ýöne ýadyňyzda bolsun, häzirki wagtda bu keseli bejermek üçin örän netijeli bejeriş usullary bar. Geljege umyt berýän köp sanly ylmy-barlag işleri alnyp barylýar. Bejeriş meýilnamaňyzy ýakyndan ýerine ýetirmek we lukmanyňyz bilen ýakyndan işlemek arkaly alamatlaryňyzy dolandyryp, uzak möhletli zyýanyň öňüni alyp we üstünlikli durmuşda ýaşap bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fabri keseli, bedeniň ýagyň bir görnüşini parçalaýan fermentiň az öndürilmegine sebäp bolýan genetiki kemçilik sebäpli ýüze çykýan seýrek duş gelýän ýagdaýdyr.
- Aýak-aýaklarda ýanma, terleme ýoklugy, deri döküntüleri we aşgazan bozulmasy ýaly alamatlar ýüze çykyp biler.
- Keselli irki anyklamak ýürek, böwrek we beýnä agyr zyýan ýetirmegiň öňüni alyp biler.
- Häzirki wagtda bu keseli dolandyrmak üçin örän netijeli ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT) we beýleki dermanlar bar.
- Bu irsi kesel bolany üçin, maşgalada bolup biljek töwekgelçilik barada öwrenmek üçin genetiki maslahat almak möhümdir.
- Lukmanyň görkezmelerini hemişe ýerine ýetiriň we zerur barlaglardan we bejergilerden geçiň.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment