Käwagt elleriňizde we aýaklaryňyzda çydap bolmajak agyry we çişme, şeýle hem bedeniňizde kiçijik gyzyl tegmiller duýýarsyňyzmy? Birden baglanyşykly bolmadyk ýaly alamatlar ýüze çyksa, bu uly mesele bolup biler. Şu gün biz şuňa meňzeş alamatlara sebäp bolup biljek ýagdaý barada gürrüň edýäris, ýöne ýurdumyzda köp adam bu barada eşitmändir. Bu Fabry keseli.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fabry keseli näme?
Fabry keseli genlerimizden miras galan genetiki ýagdaýdyr. Ol örän seýrek duş gelýär. Bu keselli adamyň beden öýjüklerinde ýagly madda toplanýar. Eger hapa ýygnaýjy birnäçe gün öýümize gelmese, näme boljakdygyny göz öňüne getirip görüň? Hapa öýümizde toplanýar, şeýlemi? Şeýle bolýar. Bu keselde bu ýagly maddany öýjüklerimizden parçalaýan we aýyrýan ferment bedende öndürilmeýär ýa-da dogry işlemeýär.
Ýag şeýle ýagdaýda toplananda, gan damarlarymyz daralyp başlaýar. Bu deri, böwrekler, ýürege, beýnä we nerw ulgamyna zeper ýetirip biler. Lukmanlar muny "saklama bozulmasy" diýip hem atlandyrýarlar. Bu alamatlar adatça çagalykda başlaýar. Şeýle hem, bu aýallara garanyňda erkeklerde has köp duş gelýär.
Alada etme. Munuň dermany bolmasa-da, häzirki wagtda alamatlaryňyzy dolandyrmaga we adaty durmuşda ýaşamaga kömek edip biljek gowy bejeriş usullary bar.
Fabry keseliniň sebäbi näme?
Bu düýbünden genetiki kesel. Bu, onuň size ejeňizden ýa-da kakaňyzdan miras galan zatdygyny aňladýar. Bedenimizdäki ýaglar, mumlar we ýag kislotalary ýaly zatlary parçalamak üçin bize alfa-galaktozidaza A atly ferment gerek. Fabry keseli bolan adamda bu ferment ýok ýa-da bar bolsa, ol dogry işlemeýär. Şeýlelik bilen, öň aýdyşym ýaly, bu görnüşli ýag öýjükleriň içinde toplanyp başlaýar.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Fabry keseliniň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlara bu alamatlar örän täsir edýär, beýlekilerine bolsa beýle täsir etmeýär. Geliň, görülip bilinýän esasy alamatlara göz aýlalyň.
| Alamat | Beýany |
|---|---|
| Aýak-aýaklarda agyry we çişme | Bu agyry maşk wagtynda, gyzgynyňyz ýokarlananda, ýokary temperaturada bolanda ýa-da ýadawlykda güýçlenýär. |
| Deri tegmilleri | Iň köp ýagalar bilen dyzlaryň arasyndaky ýerde görünýän kiçi, goýy gyzyl ýa-da gyrmyzy tegmiller. |
| Görme bozulmalary | Görüşiň bulanmagy ýa-da katarakt ýaly ýagdaýlar. |
| Eşitmekde kynçylyklar | Eşitmegiň ýitmegi ýa-da gulaklarda yzygiderli "şyňňyldama". |
| Terlemegiň azalmagy | Ortaça adamyň terlemeginden az terlemek. |
| Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri | Aşgazan agyrysy we iýenden soň derrew hajat etmek zerurlygy. |
Çynlakaý kynçylyklar
Fabry keseli wagtyň geçmegi bilen has çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler. Bu töwekgelçilik, esasanam, erkeklerde ýokarydyr. Şeýle-de bolsa, bu keseliň genini göterýän aýallarda (daşaýjylarda) hem alamatlar ýüze çykyp biler. Şonuň üçin aýallaryň bu kesel barada habardar bolmagy we yzygiderli lukmana ýüz tutmagy örän möhümdir.
- Ýürek keseliniň ýa-da insultyň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy.
- Böwrekleriň agyr zeperlenmegi we böwrek ýetmezçiligi.
- Ýokary gan basyşy.
- Ýürek ýetmezçiligi we ýüregiň ulalmagy.
- Süňkleriň inçelmegi (osteoporoz).
Bu keseli nädip takyk anyklamaly?
Dogrusyny aýtsam, käwagt Fabri keselini anyklamak üçin köp wagt gerek bolup biler. Sebäbi alamatlaryň beýleki köp keselleriň alamatlaryna meňzeş bolmagydyr. Netijede, käbir adamlar alamatlar başlandan birnäçe ýyl soň Fabri keseliniň bardygyny bilmeýärler. Şol wagtyň dowamynda olar dürli alamatlar üçin dürli lukmanlara ýüz tutup, käwagt ýalňyş diagnozlar hem goýup bilerler.
Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar ýüze çykan bolsa we siz özüňizi howp astynda hasaplaýan bolsaňyz, genetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.
Doktora baranyňyzda, ol sizi barlap, size şeýle soraglary berer:
- Özüňi nähili duýýarsyň?
- Siziň alamatlaryňyz nähili?
- Bular haçan başlady?
- Maşgalaňyzda şu ýagdaýlaryň haýsydyr biri barmy?
Bu maglumata esaslanyp, eger lukman munuň Fabry keseli bolup biljekdigine şübhelenýän bolsa, ol sizden gan analizini (ýazyp geçen alfa-galaktozidaza A fermentiniň derejesini barlamak üçin) ýa-da DNK analizini geçirmegiňizi sorar.
Ol nähili bejerilýär?
Fabry keseliniň iki esasy bejergisi bar.
1. Fermentleriň ornuny tutýan terapiýa (ERT): Bu iň köp ulanylýan usuldyr. Bu bedene ýetmeýän ýa-da dogry işlemeýän fermenti duzly ergin arkaly bermegi öz içine alýar. Bu adatça hassahanada ýa-da klinikada her iki hepdede bir gezek edilýär. Bu bejergi bedende ýagyň toplanmagynyň öňüni alýar we agyryny we beýleki alamatlary gözegçilikde saklaýar.
2. Migalastat (Galafold): Bu tabletka hökmünde kabul edilip bilinýän täze derman. Ol işlemeýän fermenti durnuklaşdyrmak we onuň işini gowulandyrmak arkaly täsir edýär.
Bu esasy bejergilerden başga-da, lukmanyňyz alamatlaryňyza baglylykda başga bejergileri maslahat berip biler.
- Nerw zeperlenmesinden dörän agyry üçin agyryny kesiji serişdeler.
- Aşgazan meseleleri üçin derman.
- Gan laxtalarynyň döremeginiň öňüni almak üçin gan suwuklandyryjylar.
- Ýokary gan basyşy we böwrekleri goramak üçin dermanlar.
Eger kesel böwreklere agyr zeper ýetiren bolsa, dializ ýa-da hatda böwrek transplantasiýasyny etmek zerur bolup biler.
Siziň ýagdaýyňyzy gözegçilikde saklaýan testler
Bejergi döwründe lukmanyňyz siziň ýagdaýyňyzy gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli dürli barlaglary geçirer.
| Synag | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogramma) | Ýüregiň elektrik işjeňligini ölçemek, ýürek urşunyň tizligini we ritmini barlamak. |
| Ekokardiogramma | Ýüregiň ultrases skanirlemesi. Bu, ýüregiň bölekleriniň saglygyny we işini ölçeýär. |
| Beýni MRT | Beýniniň we beýleki organlaryň jikme-jik suratlaryny almak. |
| KT skanirleme | Rentgen şöhlelerini ulanyp, bedeniň içki böleginiň jikme-jik suratlaryny düşürmek. |
| Başga synaglar | Gan, siýdik, galkanyň barlaglary, eşidiş we görüş barlaglary, öýken funksiýasynyň barlaglary. |
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fabri keseli miras galan, genetiki keseldir. Ol ýokanç däl.
- Bir-biri bilen baglanyşykly bolmadyk köp alamatlar bilelikde ýüze çykyp biler, mysal üçin, el-aýaklarda güýçli agyry, deridäki gyzyl tegmiller we terlemegiň azalmagy.
- Keselligi anyklamak üçin wagt gerek bolup biler, ýöne gan we DNK barlaglary keseli doly tassyklap biler.
- Bu keseli doly bejerip bolmasa-da, häzirki wagtda alamatlary gözegçilikde saklap, çynlakaý gaýraüzülmeleriň öňüni alyp we adamlaryň kadaly durmuşda ýaşamagyna kömek edip bilýän netijeli bejeriş usullary (meselem, ERT) bar.
- Lukmanyň size berýän bejergilerini we barlaglaryny hiç haçan goýbermäň. Lukmanyň görkezmelerini hemişe ýerine ýetirmek geljekki saglygyňyz üçin örän möhümdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment