Çagaňyz hemişe ýadawlyk duýýarmy? Onuň ösüşine şübhelenýärsiňizmi? Ýa-da käte kiçijik bir kesik hem gan akmasynyň togtamagy üçin biraz wagt gerek bolýarmy? Ene ýa-da kakanyň şeýle zatlary görende gorkmagy adaty zat. Şu gün biz köp adamyň eşitmedik, ýöne bilmek örän möhüm bolan seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Fankoni Anemiýasy (FA) . Ady biraz geň eşidilse-de, geliň, bu barada ýönekeý, düşünip boljak görnüşde gürrüň edeliň.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fankoni anemiýasy (FA) näme?
Fankoni anemiýasy ýa-da gysgaça FA seýrek miras galan ýagdaýdyr . Ol esasan süňk ýiligine täsir edýär. Indi siz bu süňk ýiliginiň näme bilen baglanyşyklydygyny bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin.
Süňk ýiligini bedenimiziň uly süňkleriniň içinde ýerleşýän süngere meňzeş bölek hökmünde göz öňüne getiriň. Ol bedenimiziň gan öndürýän zawody ýalydyr. Bu fabrika bedenimiziň zerur bolan üç esasy öýjük görnüşini öndürýär:
- Gyzyl gan öýjükleri: bedeniň ähli ýerine kislorod daşaýan işçiler.
- Ak gan öýjükleri: Bedenimiziň kesellere we mikroblara garşy göreşýän goşuny.
- Trombositler: Şikes bolanda gan akmagyny bes edýän we gany laxtalandyrýan kiçi işçiler.
Indi, FA bilen kesellän adamda süňk ýiligi, ýagny fabrika, dogry işlemeýär. Bu onuň ýeterlik derejede sagdyn gan öýjüklerini öndürip bilmeýändigini aňladýar. Biz muňa süňk ýiliginiň ýetmezçiligi diýýäris. Bu bedende köp kynçylyklara sebäp bolup biler. Şeýle hem, bu kesel bedeniň beýleki böleklerine we bedeniň daşky görnüşine täsir edip biler.
FA meniň ýa-da çagamyň bedenine nähili täsir edýär?
FA-nyň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli bolup biler, ýöne umuman, oňa üç esasy ýol bilen täsir edip bolýar.
1. Fiziki anomaliýalar: FA bilen doglan çagalaryň takmynan 75% -inde fiziki anomaliýanyň haýsydyr bir görnüşi bar. Bularyň käbiri görünýän bolup biler (meselem, ellerdäki we başam barmaklaryndaky üýtgeşmeler), beýlekileri bolsa içki organlara täsir edip biler.
2. Süňk ýiliginiň ýetmezçiligi: Bu ýagdaý FA näsaglarynyň takmynan 90% -inde duş gelýär. Bu, süňk ýiliginiň sagdyn gan öýjüklerini öndürmegini kem-kemden bes edýändigini aňladýar. Bu bolsa aplastik ganazlyk we mielodisplastik sindrom (MDS) diýilýän ýagdaý ýaly ganazlyk ýagdaýlaryna getirip biler. MDS şeýle hem leýkemiýadan öňki ýagdaý hasaplanýar.
3. Rak keseliniň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy:FA bilen kesellän adamlarda umumy ilata garanyňda käbir rak görnüşleriniň döremek howpy ýokarydyr. Olar, esasanam, leýkemiýa we kelle, boýun we deri raklary ýaly gan rak keselleriniň döremek howpuna sezewar bolýarlar. Bu adamlaryň 10% -den 30% -ine çenlisinde rak keseliniň haýsydyr bir görnüşi döreýär.
Esasy zat, bu alamatlaryň hemmesi her bir hassada ýüze çykmaýar. Käbir adamlarda bu alamatlaryň köpüsi bolup biler, beýlekilerinde bolsa diňe örän az alamat bolup biler.
FA rak keselimi?
Bu köp adamyň başdan geçirýän meselesi. Ýok, FA rak däl. Şeýle-de bolsa, ol genetiki kesel bolany üçin, bedeniň zeper ýeten öýjükleri dikeltmek ukyby peselýär. Şonuň üçin wagtyň geçmegi bilen bu zeper ýeten öýjükleriň rak keseline öwrülmek howpy has ýokary bolýar . Gysgaça aýdylanda, FA rak keseliniň ýoluny açyp biljek ýagdaýdyr, ýöne ol rakyň özi däl.
FA keseliniň alamatlary näme?
FA dürli adamlara dürli täsir edýändigi üçin, alamatlar dürli-dürli bolup biler. Käbir adamlar ýyllarboýy hiç hili aýdyň alamatlar bolmazdan dowam edip bilerler. Geliň, bu alamatlary birnäçe esasy kategoriýa böleliň.
| 1. Anemiýa bilen baglanyşykly alamatlar | |
|---|---|
| Ýygy-ýygydan güýçli ýadawlyk duýgusy | Adaty işleri hem edip bilmejek derejede ýadawlyk we hemişe ukusyzlyk duýmak. |
| Solgun deri | Bedende gan ýetmezçiligi sebäpli deriniň, dodaklaryň we gözleriň aşagyndaky reňkiň solgunlygy. |
| Dem almakda kynçylyk | Basgançaklara çykmak ýaly ýeňil hereket bilen hem dem alyş kynlaşýar. |
| Ýürek urmagy | Ýüregiň gaty çalt urýan ýaly duýulýar. |
| Ýygy-ýygydan baş agyrylary | Baş agyrylary beýniniň zerur bolan kislorod mukdarynyň azalmagy sebäpli ýüze çykyp biler. |
| 2. Süňk ýiliginiň ýetmezçiligi bilen baglanyşykly alamatlar | |
|---|---|
| Ýygy-ýygydan kesellemek | Ak gan öýjükleriniň sanynyň pes bolmagy bedeniň immunitetini peseldýär, bu bolsa ýygy-ýygydan bakteriýa we gömelek infeksiýalaryna sebäp bolup biler. |
| Gan akmasy we gögerme | Trombositleriň pesligi sebäpli, hatda kiçi ýara hem gan akmagyny bes etmeýär. Diş etiňizden we burnyňyzdan gan akyp biler. Hatda bedeniňizde gök reňkli çygly ýerler hem döräp biler. |
| 3. Fiziki üýtgeşmeler bilen baglanyşykly häsiýetler | |
|---|---|
| Ellerde we barmaklarda üýtgeşmeler | Başam barmagyň adatdan daşary görnüşi, bir elinde iki başam barmagynyň bolmagy ýa-da başam barmagynyň asla bolmazlygy. |
| Ösüşiň yza galmagy | Ýaşyna laýyk boý ýa-da agramyň ýoklugy. Ortaça boýdan kiçi bolmak. |
| Başyň ululygynyň üýtgemegi | Adaty bolmadyk kiçi kelle (mikrosefaliýa)ýa-da anormal ulalma (gidrosefaliýa) . Bu çaganyň ösüşine, geplemegine we ýöremegine täsir edip biler. |
| Deri tegmilleri | Deride uly, açyk goňur tegmiller. Bulara "kafe-o-le" tegmilleri hem diýilýär, olar süýtli kofe ýaly tegmillere meňzeýär. |
| Beýleki aýratynlyklar | Eşitme bozulmasy, gulaklaryň anormal görnüşi, oňurganyň egriligi (skolioz) , böwrek ýa-da ýürek bilen baglanyşykly käbir meseleler. |
FA-nyň bu ýagdaýy näme üçin ýüze çykýar?
Bu biziň genlerimizdäki kemçilikden ýüze çykýar. Genleri bedenimiziň gurluşynyň esasy çyzgysy hökmünde göz öňüne getiriň. FA-da 20 töweregi gen gatnaşýar. Bu genleriň esasy wezipesi DNK-myza ýetirilen zyýany dikeltmekdir .
Durmuşymyz boýunça, daşky gurşawymyzdaky zatlar we iýýän iýmitlerimiz sebäpli, bedenimiziň öýjüklerindäki DNK biraz zeperlenýär. Bu adaty zat. FA genleri tarapyndan öndürilen beloklar abatlaýyş topary ýaly işläp, bu zeperlenen DNK-ny düzedýär.
Ýöne, FA bilen kesellän adamyň bu genlerinde mutasiýa bolandygy sebäpli, bejeriş topary dogry işlemeýär. Şonda näme bolýar?
- DNK zeperlenmesi toplanýar.
- Bu bolsa öýjükleriň adatdan daşary ýagdaýda bölünmegine (rak keseline sebäp bolup biler) ýa-da öýjükleriň ölmegine sebäp bolýar.
- Süňk ýiligi gowşaýar we öýjükleriň ölmegi sebäpli fiziki üýtgeşmeler ýüze çykýar.
Bu ene-atadan çagalara miras galan zatdyr. Eger ene-atanyň ikisi hem bu kemçilikli geniň daşaýjysy bolsa, olaryň çagasynda FA-nyň döremeginiň ähtimallygy 25% -dir.
Lukmanlar FA-ny nähili anyklaýarlar?
FA köplenç başga bir keseli (meselem, ganazlyk ýa-da rak) bejermek ýa-da barlag geçirmek wagtynda anyklanýar. Lukmanyňyz siziň ýa-da çagaňyzyň alamatlaryny üns bilen barlar we FA şübhelenilýän bolsa, birnäçe barlaglary maslahat berer.
Köplenç geçirilýän synaglar:
- Gan analiziniň umumy görkezijisi (GSN): Bu görkeziji gandaky gyzyl öýjükleriň, ak öýjükleriň we trombositleriň sanyny ölçeýär. Bularyň pes derejesini barlap biler.
- Süňk ýiliginiň biopsiýasy: Öýjükleriň nähili emele gelýändigini we olaryň nähili kynçylyklarynyň bardygyny görmek üçin süňk ýiliginiň kiçi bir nusgasy alnyp, mikroskop astynda barlanýar.
- MRT we ultrases barlaglary: Bu barlaglar bedeniň içindäki organlarda (meselem, böwreklerde we ýürekde) üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edýär.
FA-ny tassyklamak üçin ýörite synaglar:
- Hromosomanyň döwülme synagy: Bu FA-ny anyklamak üçin ulanylýan esasy synagdyr. Bu synagda gan nusgasyndaky öýjüklere himiki madda goşulýar we hromosomalaryň zeper ýetmegi ýa-da döwülmegi barlanýar. FA-ly adamyň öýjüklerindäki hromosomalar adaty adama garanyňda has çalt zeperlenýär.
- Genetiki barlag: Bu barlag FA-nyň sebäbi bolan anyk genetiki kemçiligi anyklap biler.
Göwrelilik döwründe barlagdan geçip bilerinmi?
Hawa. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde FA bolsa, çagaňyz göwrelilik döwründe bu ýagdaýa barlagdan geçirilip bilner. Muny amniosentez ýa-da horion willalarynyň nusgasyny almak ýaly barlaglar arkaly geçirip bolýar. Has giňişleýin maglumat almak üçin bu barada lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.
FA üçin nähili bejergi usullary bar?
FA-ny bejermekde lukmanlaryň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleri dolandyrmakdyr.
- Süňk ýiliginiň transplantasiýasy: Bu FA sebäpli dörän gan meselelerini bejermegiň ýeke-täk usulydyr . Bunda hassanyň kemçilikli süňk ýiligi ýok edilýär we sagdyn, gabat gelýän donordan alnan süňk ýiligi hassa gaýtarylyp berilýär.
- Androgen terapiýasy: Bularyň bir görnüşi gormondyr. Bu dermanlar süňk ýiligini höweslendirip, gyzyl gan öýjükleriniň we trombositleriň öndürilişini artdyrmaga kömek edýär.
- Sintetiki ösüş faktorlary: Bular inýeksiýa hökmünde berilýär we süňk ýiliginden ak gan öýjükleriniň we gyzyl gan öýjükleriniň öndürilişini artdyrmaga kömek edýär.
- Hirurgiýa: Fiziki üýtgeşmeleri (meselem, uly barmak bilen bagly mesele) düzetmek ýa-da zeper ýeten organlary dikeltmek üçin hirurgiýa zerur bolup biler.
Iň esasy zat, sizi barlaýan lukmanyň size ýa-da çagaňyza haýsy bejerginiň iň gowusydygyny kesgitlemegidir. Şonuň üçin lukmanyň görkezmelerine eýeriň.
FA bilen ýaşamak we üns bermeli zatlar
FA ömürboýy dowam edýän we gözegçilikde saklanmaly ýagdaýdyr, şonuň üçin saglygyňyzy yzygiderli gözegçilikde saklamak möhümdir.
- Rak howpy: FA rak howpuny artdyrýandygy sebäpli, çilim çekmekden we alkogol içmekden doly gaça durmaly . Şeýle hem, güne çykanda deri rak howpy ýokarlanýandygy üçinGüneşden goraýjy krem ulanyp we şlýapa geýip, deriňizi goramaly. Deriňizdäki täze tegmillere we çişmelere üns beriň.
- Gan akmasy: Trombositleriň sanynyň azlygy sebäpli şikeslenmelere sebäp bolup biljek sport we işlerden gaça duruň. Dişleriňizi arassalaýan wagtyňyz ýumşak diş çotgasyny ulanyň. Eger gan akmasy ýa-da gögerme ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza habar beriň.
- Yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçiň: Lukmanyň bellän tertibine laýyklykda yzygiderli barlaglara gatnaşyň. Gan analizlerini we rak barlaglaryny wagtynda geçirmek möhümdir.
Süňk ýiliginiň transplantasiýasyndan soň hem şu zatlar barada alada etmelimi?
Hawa, elbetde. Süýk ýiliginiň transplantasiýasy FA sebäpli döreýän gan kesellerini bejerip bilse-de, FA genetiki kemçiligi bedeniň beýleki öýjüklerinde hem bar. Şonuň üçin kelle, boýun we deri ýaly ýerlerde rak keseliniň döremek howpy galýar. Şonuň üçin transplantasiýadan soň hem ömrüňiziň ahyryna çenli lukmanyň gözegçiliginde bolmak örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fankoni anemiýasy (FA) rak däl, ýöne ol seýrek duş gelýän, miras galan genetiki kesel bolup, rak keseliniň töwekgelçiligini artdyrýar.
- Bu kesel, esasan, süňk ýiligine täsir edýär we sagdyn gan öýjükleriniň öndürilişini azaldýar.
- Umumy alamatlara ýygy-ýygydan ýadawlyk, reňkiň solgunlygy, ýygy-ýygydan kesellemek we aňsat gan akma ýa-da gögerme girýär.
- Süňk ýiliginiň transplantasiýa edilmegi bu keseliň gan bilen baglanyşykly meselelerini bejermegiň iň gowy usulydyr. Emma transplantasiýadan soň hem rak keseliniň töwekgelçiligi sebäpli ömürboýy lukmançylyk gözegçiligi zerurdyr.
- Eger sizde ýa-da çagaňyzda şeýle alamatlar bar bolsa ýa-da maşgala taryhyňyz bar bolsa, howsala düşmäň we derhal maslahat üçin lukmanyňyza ýüz tutuň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň