Gauşer keseli barada hiç eşitdiňizmi? Belki, eşitmedik. Seýrek duş gelýän kesel bolany üçin, biziň ýurdumyzda giňden ýaýran kesel däl. Emma bu nesilden-nesle geçýän genetiki kesel bolany üçin, ondan habardar bolmak örän möhümdir. Bu kesel süňkleriň gowşaklygyndan başlap, hatda kiçijik gögerme bilen hem gök reňke öwrülmegine çenli dürli alamatlary döredip biler.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Gauşer keseli näme?
Bolýar, geliň, şeýle diýeliň. Bedenimizde belli bir görnüşli ýaglary parçalamaga we aýyrmaga kömek edýän ýörite ferment bar. Gauşer keseli bolan adamyň bedeninde bu ferment dogry işlemeýär. Soňra bolsa, şol görnüşli ýaglar bedeniň dürli böleklerinde, esasanam bagyrda, dalakda we süňk ýiliginde jemlenýär. Ýag şeýle toplananda, dürli saglyk meseleleri ýüze çykyp başlaýar.
Häzirki wagtda bu keseliň bejergisi ýok, ýöne sizde bolan Gauşer keseliniň görnüşine baglylykda, alamatlary gözegçilikde saklamak üçin örän gowy bejeriş usullary bar.
Gauşer keseliniň üç esasy görnüşi bar:
1. 1-nji görnüş: Bu iň köp duş gelýän görnüş. Ol nerw ulgamyna täsir etmeýär. Käbir adamlarda alamatlar örän ýeňil bolup biler, ýöne başgalary üçin has agyr bolup biler. Käwagt hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Bu görnüş üçin gowy bejeriş usullary bar.
2. 2-nji we 3-nji görnüş: Bu görnüşleriň ikisi hem 1-nji görnüşe garanyňda has agyrdyr, sebäbi olar merkezi nerw ulgamyna, ýagny beýni we oňurga ýiligine täsir edýär. 2-nji görnüşdäki bäbekler adatça 2 ýaşdan soň ýaşamaýarlar. 3-nji görnüş beýnä hem zeper ýetirýär, ýöne alamatlar çagalykda biraz giç ýüze çykýar.
Gauşer keseliniň sebäbi näme?
Bu sowuklama ýaly adamdan adama geçip bilýän kesel däl. Bu nesilden-nesle geçýän doly genetiki ýagdaýdyr. Ol GBA atly geniň kemçiligi sebäpli ýüze çykýar.
Göz öňüne getiriň, çaga bu keseli diňe ejesinden we kakasyndan miras alan halatynda başdan geçirer. Eger kimdir birinde bu kesel bolmasa-da, ol bedeninde bu kemçilikli gen bolup (daşaýjy bolup), ony çagalaryna geçirip biler.
Bu kesel Gündogar we Merkezi Ýewropada ýewreý asylly adamlaryň (Aşkenazi ýewreýleriniň) arasynda has köp duş gelýär.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Alamatlar adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Olar keseliň görnüşine baglylykda hem dürli-dürli bolýar. Geliň, her bir görnüş bilen baglanyşykly alamatlara göz aýlalyň.
| Kesel görnüşi | Umumy alamatlar |
|---|---|
| 1-nji görnüş |
|
| 2-nji görnüş (3-6 aý aralygyndaky çagalar üçin) | |
| 3-nji görnüş (Çagalykdan başlaýar) | |
| Ýürek-damar Gauşeri (3c görnüşi) (Seýrek görnüşli görnüş) |
Keselligi nädip anyklamaly?
Şu alamatlar bilen lukmana baranyňyzda, ol size şeýle soraglary berip biler:
- Ilkinji gezek alamatlary haçan gördüňiz?
- Maşgalaňyzyň etnik gelip çykyşy nähili?
- Maşgalanyň öňki nesillerinde şeýle saglyk meseleleri bolan barmy?
- Garyndaşlaryňyzyň ýa-da maşgalaňyzyň 2 ýaşdan kiçi çagalary öldimi?
Eger lukmanyňyz sizde Gauşer keseliniň bardygyny şübhelenýän bolsa, ony gan barlagy ýa-da tüýkürik barlagy bilen tassyklap biler. Şeýle hem, keseliň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli barlaglardan geçmeli bolar.
Mundan başga-da, bagryň ýa-da dalagyň şişmegini barlamak üçin MRT skanirlemesi we süňk dykyzlygyny barlamak üçin süňk dykyzlygy synagy geçirilip bilner.
Gauşer keselini bejermek üçin nähili usullar bar?
Bejergi usullary keseliň görnüşine we alamatlaryň agyrlygyna baglydyr. Eger alamatlar örän ýeňil bolsa, bejergi gerek bolup bilmez.
Esasy bejeriş usullary
- Fermentleriň ornuny tutýan terapiýa (ERT): Bu 1-nji we 3-nji görnüşli diabet keseli bolan käbir adamlar üçin esasy bejergidir. Bu bedene ýetmezçilik edýän fermenti bermegi öz içine alýar. Bu derman damardan (IV) her iki hepdede bir gezek berilýär. Ol ganazlygy azaltmaga, süňkleri berkitmäge we ulalan dalagy we bagry sagaltmaga kömek edýär. Şeýle-de bolsa, bu bejergi beýnä täsir edýän nerw ulgamy bilen baglanyşykly meseleler üçin gaty netijeli däl. `Imiglýuseraza (Serezim)` we `Velaglýuseraza alfa (VPRIV)` şu görnüşli dermanlardyr.
- Substrat Reduksiya Terapiýasy (SRT): Bular Gauşer keselinde bedende toplanýan ýagyň öndürilişini gözegçilikde saklaýan tabletkalardyr. Eliglustat (Cerdelga) we Miglustat (Zavesca) şeýle dermanlardyr. Olar ERT bejergisi üçin ýaramly bolmadyk 1-nji görnüşli ululara berilýär.
Iň esasysy, 3-nji görnüşli diabet sebäpli beýni zeperlenmesiniň öňüni alyp biljek hiç hili derman heniz ýok, ýöne ylmy işgärler munuň üstünde işlemegini dowam etdirýärler.
Beýleki goldaw beriji bejergiler
- Anemiýa üçin gan guýmak
- Süňkleri berkitmek we agyryny azaltmak üçin dermanlar
- Hereketliligi gowulandyrmak üçin bogun çalyşma operasiýasy
- Ulalan dalagy aýyrmak üçin operasiýa
- Agryny basyş edýän dermanlar
- Lukmanyňyz maslahat beren bolsa, D witamini we kalsiý ýaly goşmaça iýmit maddalaryny kabul ediň
Kesel bilen ýaşamak we näme garaşmaly
Bu kesel her bir adam üçin dürli bolany üçin, size laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny tapmak üçin lukmanyňyz bilen ýakyndan işleşmeli. Bejergi size has gowy ýaşamaga we ömrüňizi uzalmaga kömek edip biler.
Gauşer keseli bolan çaga beýleki çagalara garanyňda biraz haýal ösüp biler. Şeýle hem, olaryň ýetginjeklik döwri gijikdirilip biler. Alamatlara baglylykda, kontakt sportlary ýaly işlerden gaça durmaly bolmagyňyz mümkin. Käbir adamlar güýçli agyry we ýadawlyk sebäpli işjeň bolmak üçin goşmaça tagalla etmeli bolup bilerler.
Şeýle ýagdaý bilen ýaşamak kyn, şonuň üçin maşgalaňyzdan we dostlaryňyzdan goldaw almak, şeýle hem zerur bolanda psihologik maslahat almak örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Gauşer keseli nesilden-nesle geçýän genetiki keseldir, bir adamdan başga adama geçýän kesel däl.
- Keseliň görnüşine we adama baglylykda alamatlar dürli-dürli bolup biler. Käbir adamlarda alamatlar örän ýeňil bolýar.
- Keseli irki döwürde anyklamak we bejergini başlamak örän möhümdir.
- 1-nji görnüş we 3-nji görnüş üçin örän üstünlikli bejeriş usullary (ERT we SRT) bar bolsa-da, keseli doly bejerip bolmaýar.
- Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu kesel bar bolsa, lukmanyňyz bilen ýakyndan hyzmatdaşlyk edip, degişli bejeriş meýilnamasyna eýermek möhümdir.
- Maşgaladan we goldaw toparlaryndan goldaw almak ruhy güýjiň ýokarlanmagyna uly itergi berýär.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň