Täze doglan bäbege seredenimizde, özümizi örän bagtly we söýülýän ýaly duýýarys, şeýlemi? Ýöne bir pikir ediň, käwagt, örän seýrek bolsa-da, käbir bäbekler bu dünýä dogulandan bäri bar bolan kiçijik tapawutlar bilen gelýärler. Şonuň üçin, esasan ýüzde, gulaklarda, gözlerde ýa-da oňurgada, şu gün gürrüň etjek ýagdaýymyza Goldenhar sindromy diýilýär. Bu ady eşideniňizde gorkmaň, biz hemme zat barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň bereris.
Goldenhar sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Goldenhar sindromy seýrek duş gelýän, dogabitdi keseldir . "Dogabitdi" diýmek, keseliň doglanda bardygyny aňladýar. Ol kelle-ýüz keseli hökmünde klassifikasiýa edilýär. Bu, çagaňyzyň ýüzüniň ýa-da kellesiniň görnüşinde ýa-da ösüşinde anomaliýalara sebäp bolýandygyny aňladýar. Hususan-da, Goldenhar sindromy çagaňyzyň oňurgasyna, gulaklaryna we gözlerine täsir edip biler.
Köplenç Goldenhar sindromy bolan adamlaryň ýüzüniň bir tarapynda süňkleriň we myşsalaryň ösen däldigi bolýar (bu hem ýarym ýüz mikrosomiýasy diýilýär). Käwagt iki tarap hem täsirlenip biler. Käbir çagalarda dodak ýarygy ýa-da damak ýarygy hem bolýar.
Ol 1952-nji ýylda bu keseli ilkinji gezek açan ylmy işgär Moris Goldenharyň hormatyna Goldenhar diýlip atlandyryldy. Onuň başga bir lukmançylyk ady "okulo-aurikulo-wertebral displaziýasy". Ady biraz uzyn ýaly eşidilýär, şeýlemi? Geliň, ony jikme-jik düşündireliň, şeýlemi?
- Oculo gözler bilen baglanyşykly diýmegi aňladýar.
- Auriculo gulaga degişli diýmegi aňladýar.
- Omurga oňurgany aňladýar.
- Displaziýa bedeniň bir böleginiň anormal ösüşidir.
Indi bu adyň manysyny düşündiňiz, şeýlemi?
Bu ýagdaý nähili ýaýran?
Goldenhar sindromy aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Hünärmenleriň aýtmagyna görä, ol her 3500-25000 täze doglan çaganyň birine täsir edýär. Şeýle hem, onuň oglanlarda gyzlara garanyňda biraz has köp duş gelýändigi aýdylýar.
Goldenhar sindromynyň sebäpleri näme?
Köp adamyň soragy: "Bu näme üçin bolýar?" Dogrusyny aýtsam, bilermenler henizem muny anyklap bilmediler .Goldenhar sindromynyň anyk sebäbi belli däl. Onuň hromosomanyň üýtgemeginden ýüze çykýandygy çak edilýär, ýöne sebäbi hemişe aýdyň däl. Gaty az prosentde, takmynan 1% - 2% ýagdaýlarda, bu ýagdaý ene-atanyň birinden ýa-da ikisinden hem miras galyp biler.
Käbir barlaglar, eger enäniň göwrelilik döwründe belli bir keselleri bolsa ýa-da belli bir dermanlary ulansa, çaganyň Goldenhar sindromynyň döremek howpunyň birneme ýokarlanyp biljekdigini görkezdi. Mysal üçin:
- Gestasiýa diabeti.
- Akne üçin ulanylýan käbir dermanlar, esasanam izotretinoin (Accutane®) ýaly retinoik turşusyny öz içine alýan dermanlar.
Şonuň üçin, eger siz göwreli bolsaňyz, lukmanyňyzyň görkezmelerini takyk ýerine ýetirmek örän möhümdir.
Munuň alamatlary nähili?
Goldenhar sindromynyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, iň köp duş gelýän alamatlaryň biri ýüzüň bir tarapynyň dogry ösmeýändigidir . Öň belläp geçişimiz ýaly, bu "gemifasial mikrosomiýa" diýlip hem atlandyrylýar. Bu bolsa ýüzüň bir tarapyndaky eňegiň, ýaňaklaryň we gözleriň beýleki tarapdakydan has kiçi we has az ösen bolmagyna sebäp bolup biler. Mysal üçin, bir ýaňak beýlekisinden ýassyk bolup biler ýa-da eňek bir tarapda has kiçi bolup biler.
Beýleki görünýän aýratynlyklar:
- Gulak anomaliýalary: Käbir adamlaryň bir gulagy adatdan daşary kiçi bolup biler ("mikrotiýa" diýilýär). Beýlekileriň bolsa bir gulagy düýbünden ýok bolup biler ("anotiýa" diýilýär). Bu eşidişiň ýitmegine sebäp bolup biler.
- Ýüzüň iki tarapyna hem täsir edýär: Goldenhar sindromly çagalaryň üçden bir böleginde ýüzüň iki tarapynda hem ösüşiň saklanmagy ýüze çykýar.
- Beýleki organlar bilen baglanyşykly meseleler: Böwrekler, ýürek, öýkenler ýa-da oňurga süňkleri (oňurgalar) bilen baglanyşykly meseleler hem ýüze çykyp biler.
- Akyl ýetmezçiligi: Adamlaryň takmynan 15% -inde belli bir derejede akyl ýetmezçiligi bolup biler. Bu öwrenmekde kynçylyklary, düşünmek ukybynyň peselmegini we ş.m. aňladýar.
Bu alamatlardan başga-da, başga alamatlar hem ýüze çykyp biler:
- Dodagyň ýarygy ýa-da damagyň ýarygy bolmagy.
- Irsy ýürek kemçilikleri.
- Käwagt gözde kiçijik düwünçekler (dermoid kistalar) emele gelip biler.
- Eşitme ýitgisi.
- Kelle süňküniň içinde suwuň toplanmagy (Gidrosefaliýa).
- Obstruktiw uky apnoesi.
- Gözüň göz gapjagynyň ýa-da gözüň beýleki dokumalarynyň ýitmegi (koloboma) we netijede görmegiň ýitmegi.
- Skolioz.
- Sözleýiş kynçylyklary.
- Çapraz gözler (`Çaşgynlyk`).
Ýadyňyzda bolsun, bu alamatlaryň hemmesi hemmelerde duş gelmez. Käbir adamlarda olaryň diňe birnäçesi bolup biler we olaryň intensiwligi dürli-dürli bolup biler.
Goldenhar sindromynyň bardygyny nädip bilýärsiňiz?
Köplenç lukmanlar Goldenhar sindromyny çaga doglandan soň ýüzdäki we gulaklardaky üýtgeşmeler ýaly daşarky alamatlara esaslanyp anyklap bilýärler.
Şeýle-de bolsa, has giňişleýin tassyklamak we başga içki meseleleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin lukman ýene-de birnäçe barlag geçirip biler. Olaryň käbiri:
- KT skanirlemeleri: Bular gulagyň içindäki gurluşlarda eşidişiň ýitmegine sebäp bolup biljek üýtgeşmeleri anyklap bilýär.
- Ekokardiogramma (ehotest) ýa-da elektrokardiogramma (EKG): Bu testler ýüregiň nähili işleýändigini barlap biler. Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, käwagt ýürek keselleri ýüze çykyp biler.
- Göz barlaglary: Bu barlaglar gözüň içindäki anomaliýalary barlamak üçin geçirilýär.
- Ultrases we rentgen: Bularyň kömegi bilen kelle süňkündäki, oňurgadaky, öýkendäki ýa-da böwrekdäki üýtgeşmeleri barlap bolýar.
- Genetiki barlag: Bu barlaglar meňzeş alamatlara sebäp bolup biljek beýleki genetiki ýagdaýlary aradan aýyrmaga kömek edýär.
- Uky barlaglary: Bu barlaglar obstruktiw uky apnoesini barlamak üçin geçirilýär.
Çaga dünýä inmezden öň muny anyklap bolýarmy?
Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Şeýle-de bolsa, käwagt, göwrelilikden öňki ultrases barlaglary wagtynda lukmanlar göwreliligiň eňegindäki, gulaklaryndaky ýa-da agzyndaky üýtgeşmeleri görüp bilerler. Eger şeýle bolsa, olar muňa has köp üns berip bilerler.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Goldenhar sindromynyň bejergisi alamatlara baglylykda üýtgeýär . Hemmelere birmeňzeş bejergi berilmeýär. Käbir çagalaryň alamatlary örän ýeňil bolsa, ýörite bejergä mätäç bolmazlygy mümkin. Şeýle-de bolsa, bejergi zerur bolanda dürli hünärmenleriň kömegi bilen meýilleşdirilýär.
Bu ýerde käbir bejeriş wariantlary bar:
- Iýmitlendirmekde kömek: Käbir çagalar emmekde kynçylyk çekip bilerler. Şeýle ýagdaýlarda, ýörite çüýşeler ýa-da nazogastrik (NG) iýmitlendirmek zerur bolup biler.
- Görüş ukybyny gowulandyrmak: Görüş ukybyňyzy gowulandyrmak üçin gözlük ulanyp ýa-da operasiýa geçirip bilersiňiz.
- Eşidiş enjamlary: Eşidiş enjamlary ýa-da süňk bilen berkidilen eşidiş implantlaryny ulanmak arkaly eşidişi gowulandyryp bolýar.
- Gepleşik terapiýasy:Bu dil we aragatnaşyk başarnyklaryny ösdürmek üçin örän möhümdir.
- Hirurgiýa: Hirurgiýa ýürek keselini, dodak ýa-da damak ýarygy, uky apnoesini, kiçi gulaklary (mikrotiýa) ýa-da oňurga deformasiýalaryny düzetmek üçin geçirilip bilner.
Bularyň hemmesi çaganyň ýaşaýyş hilini mümkin boldugyça ýokarlandyrmak üçin edilýär. Şonuň üçin lukmanyň beren maslahatlaryna eýermek örän möhümdir.
Ýüziň üýtgemelerini düzedip bolýarmy?
Hawa, bu köp ene-atalar üçin kynçylyk döredýär. Ýüz keşbini has simmetrik etmek üçin kosmetiki operasiýa edilip bilner. Goldenhar sindromly köp bäbeklere çenesiniň, ýaňak süňkleriniň, gulaklarynyň ýa-da maňlaýlarynyň görnüşini üýtgetmek üçin operasiýa edilýär. Bu, adatça, çaga biraz uly bolanda, degişli ýaşda edilýär.
Goldenhar sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?
Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu ýagdaýyň öňüni almagyň ygtybarly usuly ýok, sebäbi onuň anyk sebäbi henizem belli däl . Şeýle-de bolsa, göwrelilik döwründe lukmanyň ähli maslahatlaryny ýerine ýetirmek möhümdir. Hususan-da, lukmanyň maslahaty bolmazdan retinoik turşusyny öz içine alýan dermanlary (meselem, käbir akne garşy dermanlary) ulanmaň. Sagdyn iýmitlenmek hem möhümdir.
Eger maşgalaňyzda kimdir biri Goldenhar sindromyny başdan geçiren bolsa, genetiki maslahat almak gowy pikir. Soňra, eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, şol çagada bu keseliň döremeginiň töwekgelçiligini düşünip bilersiňiz.
Bu ýagdaý bilen durmuş nähili bolar?
Bu size biraz gorkunç ýaly bolup görünmegi mümkin. Şeýle-de bolsa, Goldenhar sindromy bilen ýaşaýan adamlaryň geljegi dürli-dürli bolsa-da, adamlaryň köpüsiniň netijesi gowy bolýar . Dogry bejergi bilen bu keselli çagalar adatça adaty durmuşda ýaşap bilerler. Olar öwrenip, oýnap we jemgyýete gatnaşyp bilerler.
Doktordan näme soramak isleýärsiňiz?
Çagaňyzyň şeýle kesele duçar bolandygyny bileniňizde, köp soraglaryňyz döräp biler. Şol wagt lukmanyňyzdan şu zatlary soramakdan çekinmäň:
- "Doktor/Gyz, Goldenhar sindromynyň esasy alamatlary näme?"
- "Çagamyň şeýle keseliň bardygyny anyklamak üçin nähili barlaglardan geçmeli?"
- "Munuň bejeriş usullary nähili? Çagam üçin iň gowusy näme?"
- "Bu ýagdaý barada has köp maglumat almak üçin haýsy ygtybarly ýerler bar?"
- "Şeýle ýagdaýda çagalara we maşgalalara kömek edýän guramalar ýa-da ene-atalar toparlary barmy?"
Bu soraglary bermek, ýagdaýy has gowy düşünmäge we çagaňyza iň gowy zatlary bermäge kömek eder.
Goldenhar sindromy maýyplykmy?
Hawa, käwagt buMaýyplyk maýyplyk hasaplanyp bilner. Mysal üçin, eşidiş ýa-da görme kemçiligi bolsa, ol maýyplyk bolup biler. Şonuň ýaly-da, akyl kemçiligi bolsa, şol adama gündelik iş we öwrenmek üçin has köp goldaw gerek bolup biler. Şonuň üçin jemgyýet hökmünde olara zerur şertleri we goldawy üpjün etmek biziň borjumyzdyr.
Başga haýsy ýagdaýlarda meňzeş alamatlar bar?
Goldenhar sindromyna meňzeş alamatlary bolan başga-da birnäçe ýagdaý bar. Şonuň üçin takyk diagnoz goýmak örän möhümdir. Bu ýagdaýlaryň käbiri:
- Branhio-oto-böwrek sindromy `(Branhio-orenal (BOR) sindromy)`
- CHARGE Assosiasiýasy
- Townes-Brocks sindromy
- Treacher Collins sindromy
- VACTERL Assosiasiýasy
Bu biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, lukmanlar diagnoz goýanda bularyň hemmesini göz öňünde tutýarlar.
Gürrüň eden zatlarymyzdan nämeleri ýatda saklamaly!
Goldenhar sindromy doglanda duş gelýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Ol esasan çaganyň ýüzüniň, kellesiniň we käte içki organlarynyň görnüşine täsir edýär. Lukmanlar bäbeklik döwründe käbir ýüz ýa-da oňurga deformasiýalaryny operasiýa arkaly düzedip bilerler.
Esasy zat, käbir çagalaryň alamatlary ýeňil bolsa, olara ýörite bejergi gerek bolmazlygy mümkin. Köp halatlarda Goldenhar sindromy bolan adamlar zerur bejergi we goldaw bilen bagtly we kanagatlanarly durmuşda ýaşaýarlar.
Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bardygyny pikir edýän bolsaňyz, howsala düşmäň, derhal maslahat üçin lukmana ýüz tutuň. Irki anyklaýyş we dogry bejergi çagaňyza has gowy geljek berip biler.
Goldenhar sindromy, dogabitdi ýagdaý, dogluş kemçiligi, kelle-ýüz, ýarym-ýüz mikrosomiýa, okulo-aurikulo-wertebral displaziýasy, çaganyň saglygy
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň