" hATTR amiloidozy " atly seýrek duş gelýän keseliňiziň bardygyny bileniňizde gorkmak, çaşmak we köp soraglaryň bolmagy adaty bir zat. Ady biraz çylşyrymly eşidilse-de, gorkmaň. Bu makalada biz ony size ýönekeý usulda düşündirmäge synanyşarys. Esasanam, eger bu kesel barada lukmana ilkinji gezek ýüz tutýan bolsaňyz, oňa nähili taýýarlanmalydygyňyz barada gürrüň ederis.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, hATTR Amiloidozy näme?
Gysgaça aýdylanda, bu bedenimizdäki TTR atly geniň üýtgemegi ýa-da mutasiýa sebäpli ýüze çykýan miras galan keseldir. Bu genetiki mutasiýa bedenimizde amiloid atly adatdan daşary belogyň emele gelmegine sebäp bolýar.
Muny dykylan drenaj ýaly göz öňüne getiriň, bu amiloid beloklary ýüregimiz, böwreklerimiz, nerw ulgamymyz we iýmit siňdiriş ulgamymyz ýaly möhüm organlarymyzda ýuwaş-ýuwaşdan toplanyp başlaýar. Olar toplananda, şol organlar özleriniň adaty işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Şonda alamatlar peýda bolup başlaýar.
Doktora gitmezden öň nähili taýýarlyk görýärsiňiz?
Ilkinji lukmana barmazdan öň biraz taýýarlyk görmek örän möhümdir. Şu zatlara üns beriň.
1. Maşgalaňyzyň saglyk taryhyny takyk biliň
Bu iň möhüm zat. hATTR Amiloidoz mirasdüşer keseldir. Lukmançylykda biz ony "awtosomal dominant" diýip atlandyrýarys. Bu , eger ene-ataňyzyň birinde bu kesel bilen baglanyşykly gen mutasiýa bar bolsa, onda siziň hem ony miras almagyňyzyň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar.
Şonuň üçin, eger ejeňizde, kakaňyzda, dogan-garyndaşlaryňyzda ýa-da çagalaryňyzda bu kesel bar bolsa, hatda alamatlaryňyz bolmasa-da, genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşmek paýhaslydyr.
2. Eliňizdäki ähli synag hasabatlaryny ýanyňyz bilen alyň.
Eger siz TTR genini gözlemek üçin gan barlagy ýa-da tüýkürik barlagy ýaly genetiki barlagdan geçen bolsaňyz, şol hasabatlaryň ählisini getirmegiňizi üpjün ediň. 120-den gowrak TTR gen mutasiýasy bar. Käbir gen mutasiýalary belli etniki toparlarda has köp duş gelýär.
| TTR Gen Görnüşi | Iň köp ýaýran etnik toparlar |
|---|---|
| ATTR V30M | Portugal, ispan, fransuz, şwed ýa-da ýapon asylly adamlar. |
| ATTR V122I | Ol afroamerikaly ilatyň takmynan 4% -inde duş gelýär. |
| ATTR T60A | Beýik Britaniýada we Irlandiýada ýaşaýan adamlaryň arasynda giňden ýaýran. |
Möhüm: Genetiki barlagyňyz TTR gen mutasiýasynyň bardygyny tassyklasa-da, bu sizde hATTR-iň hökman dörejekdigini aňlatmaýar. Lukmanyňyz diagnozy tassyklamak üçin başga-da birnäçe barlaglary geçirer.
Lukman nähili barlaglary belläp biler?
Eger sizde bu keseliň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz ýa-da eýýäm anyklanan bolsaňyz, lukmanyňyz ilki bilen sizi doly barlar (fiziki barlag). Mundan başga-da, keseli tassyklamak we onuň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin aşakdaky barlaglar bellenip bilner:
- Biopsiýa : Bu keseli tassyklamak üçin iň möhüm synagdyr. Bu, adatça, garyn boşlugyňyzdan ýa-da başga bir ýerden örän kiçijik bir dokumanyň bölegini alyp, amiloid çökündileriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin mikroskop astynda barlamagy öz içine alýar.
- Gan we siýdik barlaglary: Bu barlaglar gandaky ýa-da siýdikdäki bu keseli görkezip biljek belli bir beloklary gözleýär.
- Sintigrafiýa: Bu ýürekde amiloid çökündilerini barlamak üçin ýörite skanirlemedir.
- Ýüregiň işini barlamak: Kesel anyklanandan soň, ýürege näçe zyýan ýetirilendigini görmek üçin ekokardiogramma ýa-da ýüregiň MRT ýaly skanirlemeler geçirilip bilner.
- Nerw geçirijilik barlaglary: Bu barlaglar nerw zeperlenmesiniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edýär.
Lukman siziň alamatlaryňyz barada soraýar!
Lukman sizden hökman: "Özüňizi nähili duýýarsyňyz?" diýip sorar. Oňa özüňizde bolup biljek islendik alamatlar, hatda iň kiçi alamatlar barada hem aýtmak örän möhümdir. Sebäbi bu kesel bedeniň köp bölegine täsir edip biler. Eger aşakdaky alamatlaryň haýsydyr biri sizde bolsa, lukmanyňyza bu barada aýdyň.
| Täsirlenen ulgam | Duýulmagy mümkin bolan alamatlar |
|---|---|
| Nerw zeperlenmesi | Uýuşma, gyjyndy, agyry, ýylylyk/sowuklyk duýgusynyň ýitmegi, bedeniň gözegçiliginiň ýitmegi, gowşaklyk we karpali tunel sindromy. |
| Ýürek zeperlenmesi | Ýürek ýetmezçiliginiň alamatlary, mysal üçin, ýadawlyk, ýygy-ýygydan ýadawlyk, aýaklaryň şişmegi we baş aýlanma. |
| Awtonom nerw ulgamynyň zeperlenmegi (biziň gözegçiligimizden daşarda bolup geçýän zatlary dolandyrýan ulgam) | Siýdik ýollarynyň ýygy-ýygydan infeksiýalary, terlemegiň üýtgemegi, dik duranda baş aýlanma, jynsy bozulma, ýürek bulanma, gaýtarma, aşgazan bozulmasy, içgeçme ýa-da iç gatama. |
| Beýleki aýratynlyklar | Görüşiň bulanmagy, başagyry, ýatkeşligiň ýitmegi, tutgaýlar ýa-da insult ýaly alamatlar. |
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Köp ýyl mundan ozal bu keseliň ýeke-täk bejergisi bagyr transplantasiýady. Bagtymyza, häzirki wagtda bu keseliň ösüş tizligini gözegçilikde saklap bilýän köp sanly döwrebap dermanlar bar. Lukmanyňyz bejergini üç faktora esaslanyp saýlar:
1. Siziň alamatlaryňyz
2. Tässirlenen organ
3. Keselligiň tapgyry
hATTR keseli dört esasy tapgyra bölünýär.
- 0-njy tapgyr:TTR geniniň mutasiýasynda bar, ýöne hiç hili alamat ýok.
- I tapgyr: Siz adaty ýagdaýda ýöräp bilersiňiz, ýöne aýaklaryňyzda we dabanlaryňyzda uýuşma we agyry ýaly newropatiýanyň ýeňil alamatlary bolup biler.
- II tapgyr: Ýöremek üçin kömek gerek. Newrologik alamatlar gollarda, aýaklarda we göwrede has güýçli bolýar.
- III tapgyr: alamatlar şeýle agyr bolýar welin, olar maýyp arabasyna ýa-da düşege baglanýarlar.
Birnäçe bejeriş usullary bar:
- TTR gen susturujylary: Bu dermanlar problemaly TTR belogynyň öndürilişini azaltmak arkaly işleýär. Bu amiloid çökündisini azaldýar. Mysallar: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- TTR stabilizatorlary: Bular TTR belogynyň ýalňyş bükülmeginiň we amiloid çökündileriniň emele gelmeginiň öňüni almak arkaly işleýär. Mysallar: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- Amiloid fibril dargadyjylary: Bu dermanlar eýýäm emele gelen amiloid çökündilerini dargatmaga kömek edýär. Bularyň köpüsi henizem ylmy-barlag tapgyrynda.
Meni başga hünärmenlere ugradarmyňyz?
Hawa. Bu kesel bedeniň dürli böleklerine täsir edýändigi sebäpli, lukmanyňyz dürli alamatlary bejermek üçin sizi başga hünärmenlere ugratmagy mümkin.
- Kardiolog: Ýürek ritmi we ýürek agyrysynyň alamatlary üçin.
- Gastroenterolog: Içgeçme we iç gatama ýaly ýagdaýlar üçin.
- Urolog: Siýdik ýollarynyň meseleleri üçin .
- Göz lukmany: Görme meseleleri üçin.
- Ortopediýa boýunça hünärmen: Karpal tunel sindromy ýaly ýagdaýlar üçin.
Şeýle hem lukmanyňyz keseliň prognozy barada size gürrüň berer. Bu diagnoz goýlandan 3 ýyldan 15 ýyla çenli bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu siziň anyk gen mutasiýasyna we täsir edýän organlaryňyza baglydyr. Täze bejeriş usullary yzygiderli öwrenilýärkä, geljege umyt bar.
Öýe äkitmek baradaky habar
- hATTR Amiloidoz gorkmaly zat däl, ol gözegçilikde saklanyp bilýän seýrek irsi keseldir.
- Lukmanyň kabul ediş wagtynda maşgalaňyzyň saglyk taryhy barada gürrüň bermek örän möhümdir.
- Nähili kiçi bolsa-da, başdan geçirýän islendik alamatlar barada lukmanyňyza aýtmakdan çekinmäň.
- Häzirki wagtda keseliň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin örän netijeli döwrebap bejeriş usullary bar.
- Soraglaryňyz ýa-da gorkularyňyz barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň. Bu ýolda siz ýalňyz dälsiňiz.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň