Çagaňyzda birden şişlik peýda bolýarmy? Geliň, "Irsi Angioödem (HAE)" barada gürleşeliň!

Kiçijik çagaňyzyň bedeniniň dürli ýerlerinde, käte ýüzünde, ellerinde we aýaklarynda birden şişýändigini gördüňizmi? Ýa-da çagaňyzda aşgazan agyrylary bilen birlikde dem alyş kynçylygynyň alamatlary görünýärmi? Belki, bu alamatlaryň arkasynda örän seýrek duş gelýän, ýöne möhüm ýagdaý bar. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, ýagny "Mirasly Angioödem (HAE)" barada gürrüň ederis. Alada etmeň, biz bu barada size düşnükli bolan ýönekeý usulda gürrüň ederis.

Bu "irsi Angioödem (HAE)" näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "Mirasly Angioödem" (gysgaça "HAE" diýlip hem atlandyrylýar) örän seýrek duş gelýän, genetiki (ýagny nesilden-nesle geçip bilýän) ýagdaýdyr. Ol çagaňyzyň bedeniniň dürli böleklerinde şişme döredýär. Bu şişme daşaryk görünýän ýerlerde, mysal üçin, gollarda, aýaklarda we ýüzde, käwagt bolsa bize görünmeýän ýerlerde, mysal üçin , çaganyň dem alyş ýollarynyň (dem alyş ulgamy) ýa-da iýmit siňdiriş ulgamynyň (içegeleriň) dokumalarynda ýüze çykyp biler.

Indi siz bu şişligiň näme üçin ýüze çykýandygyny bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Bu şişlik çaganyň bedenindäki "kapillarlar" diýlip atlandyrylýan kiçijik gan damarlarynyň olardan suwuklyk çykaryp, töweregindäki dokumalarda ýygnanmagy sebäpli ýüze çykýar. Bu suwuklyk ýygnananda, olaryň içinden gan ýa-da limfa akymyny bökdeýär. Bu şişligiň we onuň bilen baglanyşykly alamatlaryň ("HAE hüjümleri" hem diýilýär) haçan ýüze çykjakdygyny çaklamak kyn. Şeýle hem, käwagt bu kiçijik şişlik bilen togtap biler, ýöne käwagt ol ölüme howp salýan derejede güýçli bolup biler.

Lukmançylykda "angio" (`Angio-`) sözi gan damarlaryny aňladýar. "Edema" (`-edema`) dokumalarda suwuklygyň toplanmagy sebäpli döreýän şişmegi aňladýar. `Angioödemanyň` köp görnüşleri bar, olaryň her biriniň dürli sebäpleri bar. `HAE` bularyň iň seýrekidir. Ol `dogrudan` diýilýär, ýagny adam bu kesel bilen dogulýar.

Eger çagaňyza HAE diagnozy goýulsa, näme garaşmalydygyňyz barada gaty ynamsyz bolup bilersiňiz. Emma muny bilmek size rahatlyk bermäge kömek edip biler: Çagalary hem goşmak bilen HAE bilen kesellän ähli ýaşdaky adamlar üçin täze bejergileriň üstünde gözlegler dowam edýär. Lukmanyňyz çagaňyz üçin haýsy bejergileriň dogrydygyny we geljekde näme garaşmalydygyňyzy düşünmäge kömek edip biler.

'HAE' görnüşleri barmy?

Hawa, 'HAE' 'angioödemanyň' bir görnüşi bolsa-da, lukmanlar 'HAE'-ni başga birnäçe görnüşe bölýärler:

• I görnüşli HAE: Bu iň köp ýaýran görnüş . Ähli HAE näsaglarynyň takmynan 85% -inde bu görnüş bar. Bu çaganyň bedeniniň C1-ingibitor (C1-INH diýlip hem atlandyrylýar) atly ýörite belogy ýeterlik derejede öndürmeýändigi sebäpli ýüze çykýar. Bu C1-INH belogy az bolanda, bedende çişme we şişme ýüze çykyp biler. Bu C1-INH ýetmezçiligi diýlip hem atlandyrylýar.
• II görnüşli HAE: Bu ikinji iň köp ýaýran görnüş. Bu ýagdaýda çaganyň bedeni C1-INH belogyny öndürýär, ýöne ol dogry işlemeýär.
• Normal C1-INH bolan HAE: Bu iň seýrek duş gelýän görnüş . Çaganyň C1-INH belogynyň derejesi we işjeňligi kadaly, ýöne başga sebäpler şişmäge sebäp bolýar.

Ilkinji iki görnüş (I we II görnüş HAE) bilelikde 50 000 adamyň 1-sinde duş gelýär. Bu, Birleşen Ştatlar ýaly ýurtda 6000 töweregi adamyň bu görnüşli HAE-den ejir çekýändigini aňladýar. Barlagçylar HAE-li adamlaryň näçesiniň C1-INH derejesiniň kadalydygyny anyk bilmeýärler, ýöne munuň örän seýrekdigini aýdýarlar.

HAE-niň alamatlary näme?

HAE alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Käbir umumy alamatlar:

• Çaganyň bedeniniň dürli ýerlerinde, mysal üçin , gollarda, aýaklarda, göz gaplarynda, dodaklarda we jyns agzalarynda peýda bolýan şişler.
• Çaganyň iýmit siňdiriş ulgamynda (Aşgazan-içege (AŞG) ýollarynda) iltihablanma alamatlary. Bu göwün bulanma, gaýtarma, aşgazan agyrylary we içgeçmäni öz içine alyp biler.
• Çaganyň agzynda, bokurdagynda we dem alyş ýollarynda şişme sebäpli ýüze çykýan alamatlar. Bularyň arasynda ýuwutmagyň kynlaşmagy, diliň şişmegi, dem alnanda gyryldaýan ses we sesiň üýtgemegi bolup biler.

Iň esasy zat: Eger çagaňyz dem almakda ýa-da ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsa, iň ýakyn gyssagly kömek bölümine jaň ediň ýa-da çagaňyzy derhal hassahana äkidiň. Dem alyş ýollarynyň şişmegi HAE-niň örän çynlakaý, ölüme howp salýan kynçylygydyr. Çalt bejerilmese, ölüme sebäp bolup biler.

HAE ürtiker döretmeýär. Bu HAE bilen beýleki görnüşli angioödemanyň, mysal üçin, ýiti allergiki angioödemanyň arasyndaky esasy tapawutdyr. Şeýle-de bolsa, HAE bilen kesellän käbir adamlarda şişme ýüze çykmazdan öň gyjyndyryjy däl gyzyl döküntü döräp biler, bu bolsa geljekki hüjümiň alamaty bolup biler.

"HAE hüjümi" adatça üç-bäş gün dowam edýär. Bu "hüjümler" birden ýüze çykyp, birden geçýär, şonuň üçin olaryň haçan we nähili boljakdygyny anyk aýtmak kyn.

HAE alamatlary haçan başlaýar?

HAE alamatlary, adatça , çagalykda ýa-da ýetginjeklikde başlaýar. Olar ýetginjeklik döwründe has-da agyrlaşyp biler. Käbir çagalarda alamatlar 2 ýaşynda duýulyp başlap biler. HAE I ýa-da II görnüşli adamlaryň takmynan 50% -inde 10 ýaşa çenli alamatlar ýüze çykýar. Ýetginjeklik döwründen soň, bu hüjümler has ýygy we agyr bolup biler. HAE I ýa-da II görnüşli her bir adamda diýen ýaly alamatlar 20 ýaşa çenli ýüze çykýar.

HAE bilen kesellän we C1-INH derejesi kadaly bolan adamlarda alamatlar biraz giç başlaýar - adatça ýetginjeklik ýaşynyň ahyrynda ýa-da ulalan döwründe.

HAE hüjüminiň sebäpleri nämeler?

HAE hüjümine näme sebäp bolýandygy hemişe aýdyň bolmaýar. Şeýle-de bolsa, anyklanan käbir "başlangyçlar":

• Fiziki şikes ýa-da kiçi heläkçilik: Çagaňyzyň bir gün oýnap ýörkä ýykylandygyny göz öňüne getiriň.
• Diş bejergileri: Diş çykarmak ýa-da plomba goýmak ýaly zatlar.
• Hirurgiýa: Kiçi ýa-da uly operasiýa .
• Stress ýa-da emosional basyş: Mekdep synagy ýa-da hatda dost bilen kiçijik söweş hem täsir edip biler.
• Wirusly infeksiýalar: gripp we sowuklama ýaly zatlar.
• Käbir fiziki işler: Mysal üçin, yzygiderli ýazmak, çekiç bilen urmak ýa-da ketmen bilen gazmak ýaly zatlar.

Çagaňyzyň hüjüme näme sebäp bolýandygyny derrew düşünip bilmersiňiz. Şeýle-de bolsa, hüjümiň bolan wagtyny we çaganyň şol wagt näme edendigini (meselem, çaganyň syrkawdygyny ýa-da stresdedigini) ýazyp durmak örän peýdaly bolup biler.

HAE-niň hakyky sebäbi näme?

HAE I we II görnüşleriniň ikisi hem SERPING1 atly gendäki mutasiýa (ýa-da üýtgeşme) sebäpli ýüze çykýar. Bu gen çagaňyzyň bedenine C1-INH atly belogy nädip öndürmelidigini aýdýar. Eger çagaňyzda HAE I görnüşi bar bolsa, bu gen mutasiýa olaryň bedeniniň ýeterlik C1-INH öndürip bilmeýändigini aňladýar. Eger çagaňyzda HAE II görnüşi bar bolsa, olaryň bedeni C1-INH öndürip biler, ýöne gen mutasiýa belogyň dogry işlemeýändigini aňladýar.

Barlagçylar henizem C1-INH derejesi kadaly bolan HAE-niň sebäplerini öwrenýärler, ýöne olar aşakdaky genlerdäki mutasiýalaryň sebäp bolup biljekdigini bilýärler:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Käbir ýagdaýlarda HAE genetiki mutasiýa ýüze çykmasa-da ýüze çykyp biler. Lukmanlar muny "HAE-belli däl" diýip atlandyrýarlar.

HAE-ni döredýän genetiki mutasiýalar çaganyň bedenindäki käbir beloklaryň dogry işlemezligine sebäp bolýar. Bu beloklar suwuklyklaryň çaganyň kiçi gan damarlaryndan (kapillarlardan) kadaly geçmegine kömek edýär. Şeýlelik bilen, bu beloklar dogry işlemedik mahaly, suwuklyklar syzyp çykýar we çaganyň gan damarlarynyň töweregindäki dokumalarda toplanýar. HAE-niň alamatlarynyň sebäbi şudur.

HAE maşgaladan gelip çykýarmy?

Hawa, HAE awtosomal dominant görnüşde miras alynýar. Gysgaça aýdylanda, bu keseliň döremegi üçin diňe bir anomal gen gerek. Çaga bu anomal geni ejesinden ýa-da kakasyndan miras alyp biler.

HAE bilen kesellän köp adamlaryň maşgala taryhy bar. Şeýle-de bolsa, käwagt adam maşgala taryhy bolmazdan, tötänleýin gen mutasiýasyny ("de novo" ýa-da "täze" mutasiýa) döredip biler.

Lukmanlar muny nädip tapýarlar?

Eger çagaňyzda HAE alamatlary ýüze çyksa, lukman aşakdaky çäreleri görer:

• Fiziki barlag geçirýär.
• Sizden çagaňyzyň alamatlary we lukmançylyk taryhy barada soralar.
• Çaganyň "C1-INH" derejesini we işjeňligini barlamak üçin gan barlaglary geçirilýär .
• Käbir ýagdaýlarda, HAE-ni döredýän genetiki mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin genetiki barlag geçirilýär.

HAE üçin nähili bejeriş usullary bar?

HAE bilen kesellän adamlar üçin iki esasy derman görnüşi bar:

• Talap boýunça berilýän dermanlar: Bular HAE hüjümi ýüze çykan badyna berilýän dermanlardyr. Mysal üçin, Berinert® ýa-da Kalbitor® ýaly dermanlar. Bu dermanlary alamatlar başlandan soň mümkin boldugyça ir kabul etmek hüjümiň agyrlygyny azaldyp we ömür üçin howply gaýraüzülmeleriň öňüni alyp biler.
• Profilaktik dermanlar: Bular hüjümiň töwekgelçiligini azaldýan dermanlardyr. Mysallar hökmünde Cinryze®, Haegarda® ýa-da Takhzyro®-ny görkezmek bolar. Lukman bu dermanlary belli bir sebäp bolanda (meselem, diş lukmanyna gitmek) ýa-da çagaňyzyň zerurlyklaryna baglylykda uzak möhletli ulanmak üçin belläp biler.

Lukmançylyk hünärmenleriniň pikiriçe, isleg boýunça berilýän dermanlar örän möhüm we jany halas edijidir. Çagaňyz profilaktik dermanlary kabul edýän bolsa-da, bu isleg boýunça berilýän dermanlar hemişe, her ýerde (öýde we mekdepde) elýeterli bolmaly.

Lukman çagaňyza nähili dermanlaryň gerekdigini, olary nädip we haçan bermelidigini anyk aýdyp berer. Şeýle hem, çagaňyza ýaşyna baglylykda haýsy dermanlaryň berlip bilinjekdigini düşündirer. Görkezmeleri takyk ýerine ýetiriň we bir zat barada ynamly däl bolsaňyz, sorag bermegiňizi ýatdan çykarmaň.

Bejergiden soň näçe çalt sagalyp bilerin?

Talap boýunça berilýän derman bilen, çagaňyz HAE hüjümi wagtynda özüni has çalt duýup başlar. Onuň alamatlary bejergi başlandan soň 30 minutdan iki sagada çenli gowulaşmaly. Lukmanyňyz size öýde bejergini nähili geçirmelidigi we nämeleriň garaşylmalydygy barada has giňişleýin maglumat berer.

HAE bilen çaga nähili ideg etmeli?

Çagaňyzyň HAE hüjüminden ejir çekýändigini göreniňizde, özüňizi ejiz duýup bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, hüjümden öň, hüjüm wagtynda we hüjümden soň çagaňyz üçin edip biljek köp zadyňyz bar:

• Isleg boýunça berilýän dermanlary hemişe elinizde saklaň: Bularyň jany halas edip biljekdigini anyklap bilmeli. Çagaňyzyň bu dermanlara haçan mätäçdigini bilmeli. Şeýle hem, olary nädip bermelidigini bilmeli. Lukmanyňyz size bu barada has giňişleýin maglumat berer.
• HAE hüjümini allergiýa hökmünde kabul etmeň: Allergiýa üçin adatça berilýän antihistaminler we epinefrin ýaly dermanlar HAE hüjümine kömek etmez. Şonuň üçin bu dermanlary çagaňyza bermäň.
• Hüjümi döredip biljek sebäplere üns beriň: Hüjümi döredip biljek sebäpler adamdan adama üýtgeýär. Çagaňyzda hüjümi döredip biljek zatlaryň sanawyny düzüň we ony lukmanyňyz bilen paýlaşyň. Çagaňyzy şol sebäplerden mümkin boldugyça daşda saklamaga synanyşyň. Eger olardan gaça durup bilmeseňiz, lukmanyňyzdan profilaktik dermanlar barada soraň.

Haçan lukmana görünmeli?

Şu ýagdaýlarda lukmana görüniň:

• Eger çagaňyzda "irsi angioneevrema" alamatlarynyň bardygyny pikir edýän bolsaňyz.
• HAE hüjümi bilen baglanyşykly täze alamatlar peýda bolsa ýa-da bar bolan alamatlar üýtgese.
• Eger çagaňyzyň dermany garaşylyşy ýaly täsir etmeýän bolsa.

Gyssagly kömek bölümine haçan gitmeli?

Çagaňyz aşakdakylaryň birini başdan geçirse , derhal gyssagly kömek bölümine baryň:

• Ýuwutmak kyn bolsa.
• Eger dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.
• Diliň ýa-da bokurdagyň şişmeginiň alamatlaryny görseňiz (hatda hüjümiň ilkinji alamatlarynda size derman berlen bolsa-da).

Bular çagaňyzyň dem alyş ýollaryna täsir edýän howply şişmäniň alamatlary bolup biler. Bejergi gözlemegi gijikdirmäň. Bu şişlik ömrüňize howp salyp biler.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Siz lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamda nähili HAE bar?
• Siz nähili bejergini maslahat berýärsiňiz?
• Çagamyň isleg boýunça dermana mätäçdigini nädip bilýärin?
• Çagama öňüni alyş dermanlary gerekmi? Eger şeýle bolsa, haçan?
• Çagamyň gaça durmaly işleri ýa-da ýagdaýlary barmy?
• Çagamyň geljegi (garaýşy) barada näme aýdyp bilersiňiz?

HAE bilen çaga üçin nähili umyt baglap bileris?

HAE ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, bejergi bu ýagdaýyň çaganyň durmuşyna täsirini azaldyp biler. Şeýle hem, çaganyň dem alyş ýollarynyň şişmegi ýaly ömürboýy howply alamatlaryň töwekgelçiligini azaldyp biler.

HAE-niň öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki wagtda HAE-niň öňüni almagyň belli usuly ýok. Eger sizde ýa-da ýoldaşyňyzda HAE bar bolsa we çaga dogurmaga synanyşýan bolsaňyz,Çagaňyzyň bu keseli miras almagynyň mümkinçiligini düşünip bilmek üçin genetika boýunça maslahatçy bilen gürleşmek gowy pikir .

Siziň üçin möhüm habar.

Çagaňyzyň HAE ýaly genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, dürli duýgulary başdan geçirip bilersiňiz: gorky, howsala, çaşgynlyk we lapykeçlik. Hatda özüňizi günäkärläp bilersiňiz. Ýöne bilmeli iň möhüm zat, bu diagnozyň siziň günäňiz däldigi.

Genetiki mutasiýalar hemişe bolup geçýär, köplenç hiç hili sebäp bolmazdan. Çagaňyzyň miras alýan genlerini gözegçilikde saklap bilmersiňiz. Emma çagaňyzyň ideginde işjeň rol oýnap bilersiňiz - käwagt bu diňe olara "sen gowy bolarsyň" diýip ynandyrmakdyr.

Şeýle hem, hassalary goldamak toparlaryna goşulmak peýdaly bolup biler. HAE bilen kesellän çagalaryň ene-atalary, şeýle hem bu kesel bilen kesellän ulular bilen gürleşmek size maslahat berip we diňlemäge mümkinçilik berip biler. Şeýle hem, HAE seýrek duş gelýän bolsa-da, maşgalaňyzyň ýalňyz däldigini ýatladyp biler.

Irsy Angioödem, HAE, şişlik, C1 ingibitory, genetiki keseller, çagalarda şişlik, angioödem