Geliň, immun ulgamyňyzyň size hüjüm etmegine sebäp bolýan seýrek duş gelýän ýagdaý (Gemofagositar limfohistiotsitoz - HLH) barada öwreneliň.

Öň hiç haçan duýmadyk ýaly duýýarsyňyzmy? Käwagt bedenimizi sagaldýan öz immun ulgamymyz bizi keselledip başlap biler. Şeýle çynlakaý we seýrek duş gelýän ýagdaýlaryň biri hem gemofagositik limfohistiotsitoz ýa-da gysgaça aýdylanda (HLH). Bedenimiziň gorag ulgamy ýaly öýjükler gözegçiliksiz köpelip, öz organlarymyza hüjüm edýär. Has takygy, bu öz maşgalasyny tanamaýan garawul ýalydyr.

`(HLH)` aslynda näme aňladýar? Geliň, ony örän ýönekeý düşüneliň, şeýlemi?

Bedenimiziň immun ulgamy örän ajaýyp mehanizmdir. Ol ýurdumyzy goraýan goşun ýalydyr. Bu ulgam bizi daşardan gelýän mikroblar, wiruslar we bakteriýalar ýaly duşmanlardan goraýar. Munuň üçin köp öýjükler, beloklar, organlar we dokumalar bilelikde işleýär. Şeýle-de bolsa, "(HLH)" keseli bolan adam infeksiýa ýolugan wagty, bu immun ulgamy aşa köp höweslendirilýär. Soňra täze emele gelen öýjükler infeksiýa bilen göreşmegiň ýerine öz bedenimize hüjüm edip başlaýar. Bu bizi has-da keselledýär. Aslynda, bu "(HLH)" ýagdaýy ölüme howp salyp biler .

Bularyň iki esasy görnüşi bar, şeýlemi?

Hawa, `(HLH)` iki esasy görnüşe bölünip bilner:

1. Ilkinji (HLH) (genetiki taýdan sebäp bolan) : Bu genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Bu adamyň oňa meýilli bolup dogulýandygyny aňladýar. Alamatlar köplenç ömrüniň ilkinji birnäçe ýylynda ýüze çykyp başlaýar. Gaty seýrek ýagdaýlarda alamatlar ulalandan soň ýüze çykýar. Bu käwagt "maşgala HLH" diýlip atlandyrylýar.

2. Ikinji derejeli (HLH) (başga bir lukmançylyk ýagdaýy sebäpli ýüze çykýar) : Bu, immun ulgamyňyza eýýäm bar bolan başga bir lukmançylyk ýagdaýy täsir edende ýüze çykýar. Mysal üçin, oňa rak, infeksiýalar (esasanam Epstein-Barr wirusy) ýa-da awtoimmun ýagdaýlar ýaly zatlar sebäp bolup biler. Ikinji derejeli (HLH) ilkinji derejeli (HLH) keselden has köp duş gelýär.

Bu "(HLH)"-ny kim has köp ösdürip biler?

`(HLH)` Ol islendik ýaşdaky islendik adamda döräp biler. Şeýle-de bolsa, ol köplenç kiçi çagalarda we bäbeklerde duş gelýär . Şeýle-de bolsa, bu onuň ulularda döräp bilmejekdigini aňlatmaýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

HLH örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Käwagt ýalňyş diagnoz goýulyp ýa-da ýeterlik derejede diagnoz goýulmaýandygy sebäpli, hakykatda näçe adamyň şeýle keselden ejir çekýändigini anyk aýtmak kyn. HLH diagnozy goýlan adamlaryň takmynan 75% -inde ikinji derejeli HLH bar. Diňe 25% -inde ilkinji HLH bar, bu bolsa dünýäde her 50,000 adamyň birinde duş gelýär.

`(HLH)` alamatlary näme?

(HLH) alamatlary adamdan adama üýtgeýär we keseliň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Iň köp duş gelýän alamatlaryň käbiri:

• Antibiotikler bilen hem geçmeýän gyzgynlyk.
• Deri döküntüsi.
• Ulalan bagyr (gepatomegaliýa).
• Dalagyň ulalmagy (splenomegaliýa).
• Limfa düwünleriniň şişmegi (çiban).

Şuny göz öňünde tutuň: Eger çaganyň gyzgyny birnäçe günläp düşmese we dermandan soň hem gowulaşmasa, bu "(HLH)" alamaty bolup biler. Şonuň üçin, eger ol dowam etse, lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.

Mundan başga-da, beýleki alamatlar hem peýda bolup biler:

• Anemiýa gan ýetmezçiligi diýmekdir.
• Gan trombositleriniň sanynyň pesligi (`Trombositopeniýa`).
• Gowşaklyk, gowşaklyk.
• Başyň aýlanmagy ýa-da ýeňilleşme.
• Yzygiderli gaharjaňlyk we ynjalyksyzlyk.
• Başagyrylar .
• Solgun deri.
• Sarylyk.

Şeýle-de bolsa, ömür üçin howp salyp biljek çynlakaý alamatlar hem bar. Eger siz şulary görseňiz, derhal hassahana gitmeli :

• Dem alyş kynçylygy (dem gysylma).
• Tutmalar .
• Gözleriň içinde gan akmasy (`Göz torunyň gan akmasy`).
• Huşuň ýitmegi.
• Koma.

Iň esasy zat, eger sizde şu alamatlaryň haýsydyr biri, esasanam ölüme howp salyp biljek alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutmakdyr. Irki anyklaýyş we bejergi iň gowy netijeleri gazanmagyň iň gowy usulydyr.

Bu näme üçin "(HLH)" bolýar? Sebäbi näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, '(HLH)' immun ulgamynyň aşa işjeň bolmagyndan ýa-da näsaz işlemeginden ýüze çykýar. Öň ​​ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, '(HLH)'-nyň iki görnüşi bar we olaryň her biriniň sebäpleri dürli-dürli. Emma iki ýagdaýda hem 'histiositler' we 'T öýjükleri' diýlip atlandyrylýan iki görnüşli immun ulgamy öýjükleri artykmaç öndürilýär we daşardan wirus ýaly duşmana hüjüm etmegiň ýerine, öz bedenimize hüjüm edýärler. '(HLH)' alamatlary bu ak gan öýjükleriniň DNK-synda öz işini dogry ýerine ýetirmek üçin görkezmeleriň ýoklugy sebäpli ýüze çykýar.

Ilkinji `(HLH)` sebäpleri:

Ilkinji `(HLH)` genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Muňa täsir edýän birnäçe gen bar:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Bu genler biziň öýjüklerimize belok öndürmegi tabşyrýan genlerdir. Bu beloklar immun ulgamymyza bakteriýalar we wiruslar ýaly daşary ýurtly basybalyjylary ýok etmäge we biziň sagdynlygymyzy saklamaga kömek edýär. Şeýle-de bolsa, eger bu genleriň birinde mutasiýa bolsa, öýjükler bu beloklary öndürmek üçin doly görkezmeleri almaýarlar. Soňra öndürilen beloklar doly däl bolýar ýa-da bedeniň içinde öz işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Bu gen mutasiýalary ene-atasyndan ikisinden hem göwrelilik döwründe miras galýar. Bu "awtosomal resessiw nusga" diýlip atlandyrylýar.

Ikinji derejeli `(HLH)` sebäpleri:

Ikinji derejeli "(HLH)" gazanylan ýagdaýdyr. Bu onuň dogluşda bolýan genetiki meýillilik däldigini we maşgala taryhynyň zerurlygynyň ýokdugyny aňladýar. Ol immun ulgamynyň adatdan daşary reaksiýasy sebäpli ýüze çykýar. Munuň näme üçin bolýandygyny anyklamak üçin ylmy barlaglar henizem dowam edýär.

Käwagt, ikinji derejeli "HLH" keseli lukmançylyk ýagdaýy sebäpli ýüze çykyp biler. Şeýle ýagdaýlara aşakdakylar girýär:

• Epşteýn-Barr wirusy (EBV) infeksiýasy.
• Beýleki bakterial, wirusly we göbelekli infeksiýalar.
• Immun ulgamynyň gowşamagy.
• Autoimmun kesel.
• Awtoinflamatuar kesel.
• Rewmatologiki keseller (meselem, ýetginjekleriň idiopatik artriti).
• Metabolik bozulmalar.
• Rak (meselem, Hodgkin däl limfoma).

Lukmanlar "(HLH)" keselini nähili anyklaýarlar?

Eger lukman sizde HLH bardygyna şübhelenýän bolsa, ilki bilen fiziki barlag geçirer. Soňra olar siziň alamatlaryňyz barada has giňişleýin maglumat almak üçin birnäçe barlaglary belläp bererler. Lukman aşakdaky diagnostika kriteriýalaryna göz aýlar:

• Gyzgynlyk.
• Ulalan dalak.
• Ganda gyzyl gan öýjükleriniň, ak gan öýjükleriniň ýa-da trombositleriň pes derejesi (sitopeniýa).
• Ganda triglitserid diýilýän ýagyň bir görnüşiniň ýokary derejesi (gipertrigliseridemiya) ýa-da ganyň laxtalanmagyna kömek edýän belogyň (fibrinogen) pes derejesi (gipofibrinogenemiya).
• Süňk ýiliginde gan öýjükleriniň zeperlenmegi ýa-da ýok edilmegi (`gemofagositoz`).
• Gandaky T hüjreleriniň işjeňliginiň peselmegi.
• Gandaky ferritiniň derejesiniň ýokarlanmagy (ferritinemiýa).
• Ganda ereýän interleýkin-2 reseptorynyň (sCD25) derejesiniň ýokarlanmagy.

Eger sizde şu alamatlaryň azyndan bäşisi bar bolsa, lukmanyňyz HLH-den şübhelenip biler.

`(HLH)`-ny kesgitlemek üçin synaglar:

“(HLH)” diagnozyny goýmaga kömek edip biljek käbir testler:

• Genetiki barlag (esasanam esasy (HLH) şübhelenilýän bolsa).
• Doly gan sany.
• Ferritini, triglitseridleriň derejesini, infeksiýanyň alamatlaryny we ganyň laxtalanmagynyň nähili gowydygyny barlamak üçin goşmaça gan barlaglary.
• Bagyryň funksiýasyny barlamak.
• Süňk ýiliginiň biopsiýasy.

`(HLH)` üçin nähili bejergiler bar?

(HLH) üçin birnäçe bejeriş usullary bar. Olar keseliň görnüşine, onuň agyrlygyna we näsagyň ýagdaýyna baglylykda üýtgeşik bolup biler:

• Infeksiýalary bejermek üçin dermanlar (antibiotikler ýa-da wirusa garşy serişdeler).
• Immun ulgamynyň işjeňligini peseltmek üçin dermanlar (immunosupressantlar ýa-da sitokin ingibitorlary).
• Esasy lukmançylyk ýagdaýlaryny bejermek ýa-da dolandyrmak (meselem, rak üçin himioterapiýa).
• Gan guýmak.

“Emapalumab (Gamifant®)” atly täze derman bar. Ol “gamma blokirleýji antitela” bolup, bäbeklerde we “(HLH)” bolan ulularda ulanmak üçin tassyklanandyr.

Eger dermanlar ýa-da esasy keseli bejermek netije bermese, lukmanlar allojenik kök öýjük transplantasiýasyny göz öňünde tutup bilerler. Bu, işlemeýän kök öýjükleriňizi (süňk ýiligiňizden) donordan alnan sagdyn kök öýjükler bilen çalşyrmagy öz içine alýar. Bu, adatça, sagdyn däl kök öýjükleri öldürmek üçin ýokary dozada himioterapiýa ýa-da radiasiýa bilen öň amala aşyrylýar. Bu prosedura örän howply we köp sanly goşmaça täsirleri bar . Şonuň üçin lukmanyňyz saglygyňyz barada maglumatly karar kabul edip bilmegiňiz üçin size hemme zady düşündirer.

`(HLH)` emele gelmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Aslynda, sebäpleri biziň gözegçiligimizden daşarda bolany üçin, "(HLH)"-iň ösmeginiň öňüni almak üçin edip biljek hiç zat ýok. Şeýle-de bolsa, ikinji derejeli "(HLH)"-e sebäp bolup biljek infeksiýalar ýaly zatlardan özümizi goramak üçin edip biljek käbir zatlar bar:

• Deňeşdirilen iýmitleniň we yzygiderli maşk ediň.
• Wirusly keselleri bolan adamlardan daşda duruň.
• Şikeslenmeleriň öňüni almak üçin gorag enjamlaryny geýiň.
• Ýaralar ýüze çyksa, infeksiýanyň öňüni almak üçin olary gowy arassalaň.
• Esasy lukmançylyk ýagdaýlarynyň gowy dolandyrylmagy.

(HLH)-nyň prognozy nähili?

Eger kesel irki anyklanyp, bejerilse , alamatlaryň agyrlygyna baglylykda gowy ýa-da orta derejede gowy netijä garaşylyp bilner. Şeýle-de bolsa, bejerilmedik ýagdaýynda "HLH" ömür üçin howplydyr . Ol birnäçe aýyň içinde organlaryň ýetmezçiligine we hatda ölüme hem getirip biler.

Lukmanyňyz size alamatlaryňyzyň diagnozyny we bejeriş usullaryny, şeýle hem bejeriş usullarynyň töwekgelçiliklerini we goşmaça täsirlerini düşündirer.

(HLH) keseliniň bardygyny bilýän köp adamlar özleri we maşgalalary üçin goldaw gözleýärler. Bu, bu ýagdaý bilen nähili ýaşamagy, töwekgelçilikleriň nämedigini we netijeleriniň nähili boljakdygyny meýilleşdirmek üçin ruhy saglyk boýunça maslahatçy , genetiki maslahatçy ýa-da sosial işgär bilen gürleşmegi aňladýar.

`(HLH)` doly bejerilip bilnermi?

Degişli bejergi we ideg bilen "(HLH)" ýagdaýy ýitip gidip biler. Şeýle-de bolsa, ol ýene-de ýüze çyksa, gaýtadan ýüze çykyp biler. Käbir adamlar "(Kök öýjük transplantasiýa)" arkaly "(HLH)"-nyň gaýtalanmagynyň öňüni alyp we ömür üçin howply netijeleriň öňüni alyp bildiler. Bu barada goşmaça gözlegler geçirilýär.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde "(HLH)" alamatlary bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň . Gijikdirmeň, sebäbi irki anyklaýyş we bejergi sagalmagyň iň gowy usulydyr. Eger sizde dem alyş kynçylygy, huşuň ýitmegi ýa-da tutgaý ýaly agyr alamatlar bar bolsa, derhal gyssagly kömek bölümine gitmeli .

Doktora nähili soraglary bermeli?

• Men nähili synaglardan geçmeli?
• Haýsy bejeriş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Bejerginiň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Meniň ömrüm nähili dowam edýär?

Siziň ýa-da ýakyn adamyňyzyň seýrek duş gelýän, ölüme howp salýan keseliň bardygyny bilmek örän gynandyryjy we agyryly bolup biler. Psihiki saglyk boýunça maslahatçy , genetiki maslahatçy ýa-da lukmanyňyz bilen gürleşmek uly kömek bolup biler. Olar size bu kesel bilen nädip başa çykmalydygyňyz, özüňize we maşgalaňyza nähili ideg etmelidigiňiz, şeýle hem bejergi we garaýyşlar barada has köp zat öwrenmäge kömek edip bilerler. Bu kyn döwürde soraglaryňyz bolsa, ýakyn adamlaryňyzdan ýa-da saglyk toparyňyzdan kömek soraň.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zat (Öýe äkitmek baradaky habar)

(HLH) immun ulgamymyzyň adatdan daşary funksiýasy sebäpli ýüze çykýan çynlakaý, ýöne seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Bu ýagdaýda öz bedenimiziň öýjükleri bize hüjüm edýär. Onuň iki esasy görnüşi bar: genetiki sebäplere görä ýüze çykýan ilkinji (HLH) we beýleki kesellere görä ýüze çykýan ikinji (HLH).

Alamatlar dürli-dürli bolýar, ýöne siz dowamly gyzgynlyk, deri döküntüleri we bagyr/dalagyň ulalmagy ýaly zatlara üns bermeli. Eger sizde dem alyş kynçylygy ýa-da tutgaý ýaly agyr alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň.

Irki anyklaýyş we bejergi möhümdir. Bejeriş usullary keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Käwagt kök öýjük transplantasiýa ýaly zatlara ýüz tutmak zerur bolup biler.

Munuň öňüni almagyň ygtybarly usuly bolmasa-da, umumy saglyk endiklerini berjaý etmek ikinji derejeli "(HLH)" töwekgelçiligini azaldyp biler. Şeýle ýagdaýda ruhy taýdan güýçli bolmak we zerur goldawy almak örän möhümdir. Siz ýalňyz dälsiňiz we kömek soramakdan çekinmäň.

` HLH, Gemofagositik limfohistiotsitoz, Immun ulgamy, Genetiki keseller, Infeksiýalar, Gyzgynlyk, Alamatlar