Aşgazan rakynyň irsi görnüşi barada eşitdiňizmi? (Irsi diffuz aşgazan raky - HDGC) Geliň, bu barada gürleşeliň!

Şu gün biz köp adamyň bilmeýän agyr kesel barada gürrüň ederis. Bu mirasdüşer aşgazan rak keseliniň bir görnüşidir. Lukmanlar ony gysgaça "(Mirasly Diffuz Aşgazan Rak Kesimi)" ýa-da "(HDGC)" diýip atlandyrýarlar. Eger maşgalaňyzda kimdir biri bu keseli başdan geçiren bolsa ýa-da bu barada has köp bilmek isleseňiz, bu makala siziň üçin örän möhüm bolar. Alada etmeň, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Bu näme `(HDGC)`?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, HDGC irsi rak howpy bilen baglanyşykly ýagdaýdyr. Bu, ömürboýy aşgazan rakynyň (aşgazan raky) döremek howpunyň takmynan 70% ýokarlanýandygyny aňladýar. Mundan başga-da, bu keseli miras alan aýallarda süýt rakynyň belli bir görnüşi bolan Lobular süýt rakynyň (LBC) döremek howpy 42% ýokarlanýar.

Bu "(HDGC)" keseli bolan adamlar ene-atalarynyň birinden mutasiýa edilen geni ("(mutasiýa edilen gen)") miras alýarlar. Köplenç bu "(CDH1)" atly gendir. Ýöne käwagt başga genler hem gatnaşyp biler. "(CDH1)" şiş basyjy gendir ("(şiş basyjy gen)". Bu mutasiýa edilende, rak keselini gözegçilikde saklamak üçin dogry işlemeýär. Bir pikir ediň, bu gen bedenimizdäki rak öýjükleriniň ösmeginiň öňüni alýan polisiýa işgäri ýalydyr. Eger şol polisiýa işgäri ejizlese näme bolar? Bu ýerde hem şeýle bolýar.

"Difuz" aşgazan rak keseli näme?

Indi geliň, bu "(Difuz aşgazan rak keseli)" nämedigini göreliň. Bu aşgazan rak keseliniň bir görnüşi. Emma beýleki rak keselleri ýaly bir ýerde ösmän, bu kesel aşgazan diwarynyň ähli ýerinde kiçijik öýjükler görnüşinde ýaýraýar. Bu diwar boýunça ýaýraýan suw syzmasy ýalydyr. Şonuň üçin aşgazan diwary galyňlaşýar we gatylaşýar. Kem-kemden aşgazan diwarynyň has çuň gatlaklaryna ýaýraýar.

Bu görnüşli aşgazan rak keselini anyklamak biraz kyn, sebäbi ol standart surat barlaglarynda aýdyň görünmeýär. Şeýle hem, alamatlar köplenç kesel ýaýransoň, soňky tapgyrlarda ýüze çykýar. Şol pursatda rak aşgazan diwary arkaly golaýdaky dokumalara, mysal üçin, bagyr ýa-da süňklere ýaýrap (metastaz berip) biler.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

"(HDGC)" ýagdaýy barada aýdylanda, on müň adamyň her bäş-on adamyň doglanda bu ýagdaýy miras alyp biljekdigi çaklanylýar. Ähli aşgazan rak keselleriniň takmynan 20% -i "(diffuz)" görnüşlidir. Şol diffuz rak keselleriniň takmynan 2% -i mirasdüşerdir "(HDGC). Aşgazan raky, adatça, Günbatar ýurtlaryna garanyňda, Aziýa ýurtlarynda has köp duş gelýän bolsa-da, bu "(HDGC)" ýagdaýy Günbatar ýurtlarynda has köp habar berilýär.

'(HDGC)' ýagdaýynyň alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, bu görnüşli ýaýran aşgazan rakynyň alamatlary kesel ýaýraýança (metastaz berýänçä) ýüze çykmazlygy mümkin. Şonuň üçin bu ýagdaýyň maşgalalarda ýüze çykmagynyň töwekgelçiliginden habardar bolmak möhümdir. HDGC-de rak beýleki rak kesellerine garanyňda biraz ýaş ýaşda ösýär. Köp adamlarda 40 ýaşdan öň anyklanýar.

Esasy alamatlar şeýle bolup biler:

• Aşgazan agyry (esasanam garnyň ýokarky çep böleginde)
• Aşgazan şişmegi, gazlanmagy
• Bulantı we gaýtarma
• Işdä
• Agramyň azalmagy
• Aşa ýadawlyk, ýadawlyk
• Iýmiti ýuwutmakda kynçylyk
• Kakada gan (`(Kakada gan)`)
• Gan gaýtarmak (`(Gan gaýtarmak)`)
• Sarylyk (gözleriň we deriniň sary reňklenmegi)

Käwagt, ýaryk dodak ýa-da ýaryk damak diýilýän dogum kemçiligi hem bu sindromyň irki alamaty bolup biler. Sebäbi bu genetiki mutasiýanyň bu dogum kemçiligine sebäp bolup bilmegi mümkin. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda ýaryk dodak HDGC bilen baglanyşykly däl. Şeýle-de bolsa, eger siz şeýle dogum kemçiligi bilen doglan bolsaňyz we maşgalaňyzda kimdir birinde şuňa meňzeş rak keselleri bolan bolsa, onda siz biraz şübheli bolup bilersiňiz.

Bu “(HDGC)”-niň döremeginiň sebäbi näme?

HDGC genetiki näsazlykdyr . Ol öň agzan şişi basyp ýatyrýan genleriň birinde mutasiýa DNK-ňyzdaky programmany üýtgedende ýüze çykýar. Şişi basyp ýatyrýan genler öýjüklere öýjük bölünişini we ösüşini gözegçilikde saklamagy tabşyrýar. Şeýlelik bilen, bu genler dogry işlemedik mahaly, rak keseli döräp biler.

Siz bu mutasiýa geçen geni ýa ejeňizden, ýa-da kakaňyzdan miras alýarsyňyz. Şeýle ýol bilen miras alnan mutasiýa jyns mutasiýa diýilýär. Ol köpelýän öýjükleriňiziň genetiki koduna täsir edýär.

Bu "(HDGC)" nähili miras galdy?

HDGC awtosomal dominant ýagdaýdyr. Bu sindromy miras almak üçin mutasiýa geçen geniň diňe bir nusgasynyň bolmagynyň zerurdygyny aňladýar. Ol ejeňizden ýa-da kakaňyzdan miras galyp biler. Eger ene-ataňyzyň birinde mutasiýa bar bolsa, siziň ýa-da dogan-garyndaşlaryňyzyň ony miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Muny teňňäniň başdan ýa-da gapdan çykmagynyň mümkinçiligi ýaly göz öňüne getiriň.

Gen mutasiýasyny miras alan her bir adamda rak keseli döreýärmi?

Ýok. Ene-ataňyzdan miras galan genetiki mutasiýa her öýjükdäki rak keselini basyp ýatyrýan geniň diňe bir nusgasyna täsir edýär. Emma her öýjükde bu geniň iki nusgasy bar, biri ejeňizden, biri kakaňyzdan. Şonuň üçin, iki ene-ataňyzdan hem şol bir mutasiýany miras almasaňyz-da, sizde adaty işleýän geniň nusgasy bar.

Rak keseliniň ösmegi üçin ikinji mutasiýa (`(somatik mutasiýa)`)Ol siziň ömrüňiziň dowamynda rak keseliniň emele gelýän dokumasynda (ýagny aşgazanyň içki örtüginde ýa-da döşüň böleklerinde) ýüze çykmaly. Bu ikinji mutasiýa geniň beýleki nusgasyny hem işjeňsizleşdirýär. Şol wagt rak ösüp başlaýar.

Bu ikinji mutasiýanyň sebäbi näme?

Dogrusyny aýtsam, munuň anyk sebäbini bilmeýäris. Ýöne dürli faktorlar täsir edip biler. Daşky gurşawyň täsirleri köplenç genetiki keselleriň "öçüşinde" rol oýnaýar. Başga genler hem gatnaşyp biler. HDGC genini göterýän käbir maşgalalarda rak keseliniň ýüze çykmagy beýlekilere garanyňda has ýokarydyr.

Aşgazan rakynyň ösmegine sebäp bolýan käbir daşky gurşaw töwekgelçilik faktorlary:

• Çilim çekmek
• Alkogolyň aşa köp ulanylmagy
• Gyzyl etiň (meselem, sygyr etiniň, goýun etiniň) köp iýilmegi
• (H. pylori) infeksiýasy (bu aşgazan ýarasyny döredýän bakteriýa)

`(HDGC)` üçin synag prosesi nähili?

Eger sizde heniz alamatlar bolmasa-da, töwekgelçilikli ýagdaýda bolmagyňyza esas bar bolsa (meselem, maşgalaňyzda kimdir biri rak keseliniň şu görnüşlerine uçran bolsa ýa-da "(CDH1)" geninde mutasiýany tapan genetiki barlagdan geçen bolsaňyz), lukman sizi "(HDGC)" barlagyna ugratmagy mümkin.

Lukmanyňyz maşgala taryhyňyza we/ýa-da genetiki barlaglaryň netijelerine esaslanyp, töwekgelçiligiňizi hasaplaýar. Şeýle hem, olar dokumalaryňyzdaky rak keseliniň öňünden döreýän görnüşlerini gözläp bilerler. Mysal üçin, olar döşde ýa-da aşgazanyň içki örtüginde ýerleşýän halka görnüşli öýjüklerde Lobular Karsinoma In Situ (LCIS) diýlip atlandyrylýan ýagdaýy gözläp bilerler. Bularyň rak keseline öwrülip biljek irki üýtgeşmelerdir.

HDGC nähili anyklanýar?

Eger sizde metastatik aşgazan rakynyň alamatlary bar bolsa, lukmanyňyz aşgazan diwaryňyzda rak alamatlaryny gözlär. Olar dokumalaryň nusgalaryny alyp, olary mikroskop astynda barlar. Eger metastatik aşgazan raky tapylsa we maşgalaňyzda kimdir biri bu görnüşli rak keseline duçar bolsa, lukmanyňyz size genetiki barlagdan geçmegi teklip edip biler.

Häzirki wagtda HDGC-li näsaglaryň takmynan 40% -inde bu CDH1 mutasiýasynyň bardygy anyklandy. Başga mutasiýalar hem gatnaşyp biler, ýöne CDH1 biziň bilýän we anyklap bilýän esasy mutasiýamyzdyr. Eger sizde şeýle mutasiýa bar bolsa, bu HDGC-ni anyklamagyň ygtybarly usulydyr. Şeýle-de bolsa, eger maşgalaňyzda bu görnüşli ýaýran aşgazan rak keseliniň taryhy bar bolsa, CDH1 mutasiýasy ýok bolsa-da, size HDGC diagnozy goýulyp bilner.

“(HDGC)” diagnozyny goýmak üçin haýsy testler ulanylýar?

Keseli anyklamak üçin şu barlaglary geçirip bolýar:

• Genetiki barlag:Bu gan barlagydyr. Genetiki keseller bilen baglanyşykly genetiki mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin ganyňyzyň nusgasy alynýar we seljerilýär. Käbir adamlar bu barlagy maşgalalarynda genetiki keselleriň taryhy bolandygy üçin alýarlar. Beýlekiler bolsa maşgala saglyk taryhyny bilmeýändigi üçin, öz maglumatlary üçin ýa-da çaga dogurmagy meýilleşdirýändigi üçin bu görnüşli genetik barlagy geçirýärler.
• Ýokarky endoskopiýa (EGD synagy): Bu, ýokarky aşgazan-içege ýolunyň (ýagny, özofagus, aşgazan) içini görmek we dokumalaryň nusgalaryny almak üçin synagdyr. Bu, esasanam ýaýran bu görnüşli rak keselini anyklamak üçin möhümdir. Muny gastroenterolog (aşgazan-içege keselleri boýunça ýöriteleşen lukman) edýär. Ol kiçi kameraly uzyn turbany (endoskop) agzyňyzdan we özofagusyňyzdan aşgazanyňyza salýar. Dokumalaryň nusgalaryny turba arkaly hem alyp bolýar. Şeýle-de bolsa, bu usullar bilen hem metastatik aşgazan rakyny tapmak kyn bolup biler. Ol şeýle giňden ýaýran bolany üçin, lukman ony görüp ýa-da dokumalaryň nusgalarynda görüp bilmezligi mümkin. Şonuň üçin, bu görnüşli rak keselini gözleýän lukmanyň ýörite taýýarlygy we tejribesi bolmaly.
• Süýt MRT-si: Süýt mäziniň lobulýar rak keselini adaty mammogramma arkaly anyklamaýandygy sebäpli, lukmanlar MRT-ni maslahat berýärler. Eger MRT-de adatdan daşary bir zat görkezilse, ol belliklenýär we başga bir lukman dokuma nusgasyny alýar.
• Biopsiýa: Lukman dokumanyň nusgasyny alyp, ony mikroskop astynda barlamak üçin laboratoriýa iberýär. Bu biopsiýa dokumanyň nusgasynda rak öýjükleriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.

Onuň '(HDGC)' bolandygy anyklanandan soň näme bolýar?

Eger sizde eýýäm rak keseli bar bolsa, lukmanyňyz bejeriş usullary barada siziň bilen gürleşer. Eger sizde heniz rak keseli ýok bolsa-da, eger sizde bu sindrom bar bolsa, lukmanyňyz ýokarda agzalyp geçilişi ýaly, rak keselini yzygiderli barlamak üçin barlaglary maslahat berer. Öňüni alyş operasiýasy lukmanyňyz bilen gürleşip biljek başga bir usuldyr.

Metastatik aşgazan raky nähili bejerilýär?

Adatça, hirurgiýa arkaly aýrylyp bilinýän rak keseliniň ilkinji bejergisi hirurgiýadyr. Eger sizde HDGC bar bolsa, lukmanyňyz köplenç doly gastrektomiýa operasiýasyny maslahat berer. Sebäbi HDGC tapylmazdan öň uzaklara ýaýramak howpunyň ýokarydyr.

Doly gastrektomiýa operasiýasynda hirurg tutuş aşgazanyňyzy aýyrýar we özofagyňyzyň ujuny gönüden-göni inçe içegeňize birikdirýär. Aşgazansyz ýaşamak mümkin, ýöne käbir goşmaça täsirleri bar. Operasiýadan soň, radiasiýa terapiýasy ýa-da himioterapiýa ýaly goşmaça bejergiler (goşmaça terapiýalar) ulanylyp bilner.

"(HDGC)" keseli bolan aýallarda hem süýt mäziniň lobulýar rak keseliniň ("(LBC)") döremek howpy bardygy sebäpli, olar bejergi wagtynda "(LBC)" alamatlaryndan yzygiderli habardar bolmalydyrlar. Eger sizde "(LBC)" bolsa, bejergi adatça süýt mäziniň hirurgiki operasiýasy bilen başlanýar. Soňra goşmaça bejergiler geçirilýär.

`(HDGC)` ýagdaýy bilen ömrüň dowamlylygy näçe?

Ömür dowamlylygy rak keselini irki tapmaga we bejermäge baglydyr. Yzygiderli barlaglar bilen hem bu kyn bolup biler. Eger metastatik aşgazan raky irki tapylsa we bejerilse, bäş ýyllyk ýaşaýyş derejesi 90% -den ýokarydyr. Ýöne, eger ol giç, aşgazan diwaryna girenden soň tapylsa, bu görkeziji 30% -den az düşýär.

Şonuň üçin biz maşgala taryhyndan habardar bolmagyň we howp astynda bolsaňyz, lukmana ýüz tutmagyň örän möhümdigini aýdýarys.

`(HDGC)`-niň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Eger sizde "(CDH1)" gen mutasiýasy bar bolsa (bu rak keseliniň döremek howpunyň ýokarlanmagy bilen baglanyşykly), birnäçe öňüni alyş çärelerini görüp bilersiňiz. Bu aýratyn gen mutasiýasy bolmadyk adamlar üçin töwekgelçilikler we çäreler anyk kesgitlenmedik. Şahsy töwekgelçilikleriňiz we mümkinçilikleriňiz barada lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.

Profilaktik hirurgiýa

Eger size azyndan 20 ýyl bäri HDGC diagnozy goýlan bolsa we başga uly saglyk meseleleri ýok bolsa, lukmanyňyz profilaktiki taýdan doly gastrektomiýa operasiýasyny maslahat berip biler. Aşgazan ýitgisi iýmit siňdiriş ulgamyňyza käbir täsirleri ýetirip bilse-de, bu täsirleri aşgazan rakynyň ösen görnüşini bejermekden has aňsat dolandyryp bolýar.

Bu ädimleri ätmäge taýyn bolmadyklar üçin "garaş we gözegçilik" usuly ulanylyp bilner, bu bolsa içegeleriň ýokarky böleginiň endoskopiýasyny we tötänleýin biopsiýa nusgalaryny yzygiderli almagy öz içine alýar. Şeýle-de bolsa, şeýle ýakyn gözegçilik bilen hem, HDGC hemişe irki döwürde (bejergi iň netijeli bolanda) anyklanyp bilmez.

Gastrektomiýanyň doly operasiýasynyň täsirleri:

• Demping sindromy: Iýmit gönüden-göni özofagdan inçe içege geçende, ol inçe içegeden adatdakysyndan has çalt geçýär. Bu bolsa iýmit siňdiriş ulgamyndaky gormonlarda uly üýtgeşmelere sebäp bolup, göwrelilik, içgeçme we gan şekeriniň pes bolmagy ýaly alamatlara getirip biler. Bu alamatlary iýmitleniş endiklerini üýtgetmek arkaly gözegçilikde saklap bolýar. Bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen ýitip gider.
• Malabsorbsiýa we iýmit ýetmezçiligi: Aşgazan aýrylanda, iýmiti siňdirmäge kömek edýän kislotalary we fermentleri öz içine alýan aşgazan bölegi ýitirilýär. Bu bolsa iýmitiň dogry bölünmegine we bedeniň iýmit maddalaryny özleşdirmegine päsgel berip biler. Bu bolsa iýmit ýetmezçiligine sebäp bolup biler. Muny iýmitiňizi üýtgetmek we iýmit goşundylaryny kabul etmek bilen çözüp bolýar.

Genetik maslahat we maşgala meýilnamasy

CDH1 geniniň mutasiýasyna eýe bolan adamlar üçin genetiki maslahat maşgala meýilnamasyny ara alyp maslahatlaşmakda örän peýdaly bolup biler. Bu size çagaňyzyň HDGC keselini miras almagynyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler. Eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, bu töwekgelçiligi dolandyrmagyň bir usuly selektiw in vitro döllenme (IVF) bolup biler.

EKU-da ýumurtgalar we sperma eneden we atadan alynýar we laboratoriýada döllenýär. Embrionlar ösenden soň, her bir embriondan bir öýjük alnyp, CDH1 mutasiýasyna barlag edilip bilner. Ene-atalar mutasiýa bolmadyk embrionlary saýlap, olary enäniň ýatgysyna ýerleşdirip bilerler.

Ahyrsoňy, nämeleri ýadyňyzda saklamaly

Irsy Diffuz Aşgazan Rak Sindromynyň (HDGC) bardygyny bilmek örän duýgusal tejribe bolup biler we uly kararlar kabul etmeli bolmagyňyz mümkin. Bular size we maşgalaňyza täsir edip biler. Howsala düşmezden, zatlary oýlanmaga wagt sarp ediň. Zerur boldugyça köp sorag beriň. Lukmançylyk toparyňyz bu ýolda iň gowy ýoly tapmaga kömek etmäge taýýar. Ýadyňyzda bolsun, habardarlyk ilkinji ädimdir. Siz ýalňyz dälsiňiz.

HDGC , miras galan rak, aşgazan raky, CDH1 geni, aşgazan raky, süýt mäziniň raky, genetiki barlag, endoskopiýa, gastrektomiýa, rakyň öňüni almak