Siziň hem burnuňdan gan akmasy ýygy-ýygydan bolýarmy? Bu HHT (irsi gemorragik teleangiektaziýa) bolup biler!

Burnyňyzdan gan akýarmy? Ýa-da bedeniňiziň käbir ýerlerinde, mysal üçin, ýüzüňizde, dodaklarda ýa-da barmaklaryňyzyň ujunda kiçijik gyzyl tegmilleri gördüňizmi? Käwagt biz bulary adaty zatlar hökmünde kabul etmeýäris, ýöne olaryň arkasynda üns berilmeli lukmançylyk ýagdaýy bolup biler. HHT şeýle, ýöne köp adam bu barada bilmeýär. Şu gün biz bu HHT ýa-da lukmançylyk dilinde '(Mirasly gemorragik teleangiektaziýa)', mirasdüşer kesel barada gürrüň edýäris. Käbirleri ony '(Osler-Weber-Rendu sindromy)' diýip hem atlandyrýarlar.

HHT näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, HHT bedenimizdäki gan damarlaryna täsir edýän genetiki keseldir. Bilşiňiz ýaly, bedenimizde gan daşaýan kiçijik turbajyklarymyz bar, biz olary gan damarlary diýip atlandyrýarys. Bu ýagdaýda, bu gan damarlary, esasanam kapilýar diýlip atlandyrylýan örän inçe damarlar, dogry ösmeýär. Biz bu adatdan daşary emele gelen kapilýarlary "telangiektaziýalar" diýip atlandyrýarys.

Bir pikir ediň, biziň ýüregimizden bedenimiziň galan bölegine gany daşaýan uly arteriýalarymyz we şol gany ýürege gaýtarýan wenalarymyz bar. Bu ikisiniň arasyndaky baglanyşyk kapilýar diýlip atlandyrylýan zatlar arkaly amala aşyrylýar. HHT-de käwagt bu arteriýalar we wenalar kapilýarlardan geçmezden, gönüden-göni adatdan daşary baglanyşyklara eýe bolup bilýärler. Biz bulary arteriowenoz malformasiýalar ýa-da gysgaça AVM diýip atlandyrýarys.

Bu adatdan daşary gan damarlary örän gowşak we näzikdir. Olar aňsatlyk bilen ýarylyp ýa-da ýarylyp, gan akmasyna (gan akma) sebäp bolup biler. Alamatlar we kynçylyklar gan akmanyň nirede bolýandygyna baglydyr.

HHT-ni kim ösdürip biler?

HHT diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý aýallara, erkeklere we hatda kiçi çagalara hem täsir edip biler. Irk, din we reňk muňa degişli däl. Esasan hem, ol genler arkaly nesilden-nesle geçýänligi sebäpli, maşgalada kimdir birinde bu kesel bar bolsa, başgalarda hem onuň döremek mümkinçiligi bar.

Bu ýagdaý deňeşdirme boýunça seýrek duş gelýän ýagdaý hasaplanýar. Şeýle-de bolsa, ol köplenç anyklanmaýar. Bu, dünýäde her 5000 adamyň biriniň bu keselden ejir çekýändigi çaklanylsa-da, olaryň köpüsiniň özünde bu keseliň bardygyny bilmeýändigini aňladýar.

HHT-niň sebäbi näme?

Öň belläp geçişim ýaly, HHT düýbünden genetiki ýagdaýdyr . Bu onuň ene-atadan çagalara miras galýandygyny aňladýar. Ol "dominant kesel" hasaplanýar. Gysgaça aýdylanda, diňe ene-atalaryň biri, ejesi ýa-da kakasy, anomal geni miras alsa-da , çagada bu kesel döräp biler.

Alymlar HHT bilen baglanyşykly alty gende ýüzlerçe dürli mutasiýany anykladylar. Şeýle-de bolsa, häzirki wagtda iň köp duş gelýän mutasiýalar ENG we ACVRL1 atly iki gende bar. Alymlar bu barada henizem gözleg işlerini dowam etdirýärler.

HHT-niň alamatlary näme?

HHT-niň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Bu meniň agzap geçen anormal gan damarlarynyň bedeniň haýsy ýerinde ýerleşýändigine baglydyr. Käbir adamlarda esasy alamatlar bolmazlygy mümkin. Emma beýlekilerinde örän agyr, çynlakaý alamatlar bolup biler.

Şeýle-de bolsa, HHT-li adamlaryň arasynda iň köp duş gelýän alamat ýygy-ýygydan burnuň gan akmagydyr (burundan gan akmagy) . Käbir adamlaryň burnundan günde birnäçe gezek gan akmagy mümkin. Bu mesele çagalykdan bäri bar bolup biler.

Mundan başga-da, HHT-li käbir adamlar bedenlerinde kiçi gyzyl tegmilleri (telangiektaziýalary) görüp bilerler. Bular size biraz reňksiz görünmegi mümkin. Olar köplenç aşakdaky ýerlerde duş gelýär:

• Ýüzde
• Barmaklarda ýa-da barmak uçlarynda
• Ellerde
• Agzyň içinde (nemli bardada)
• Dodaklarda
• Burnuň töwereginde

Bulardan başga-da, HHT-li käbir adamlarda hem şeýle ýagdaý ýüze çykyp biler:

• Anemiýa : Bu bedende gyzyl gan öýjükleriniň ýetmezçiligini aňladýar. Bu ýygy-ýygydan gan akma sebäpli bolup biler.
• Aşgazandan ýa-da içegelerden gan akmasy : Bu görünmeýän bolmagy mümkin, ýöne içegede gan bolmagy ýa-da içege gara reňkde bolmagy mümkin.

Arteriowenoz malformasiýalar (AVM) we olaryň täsirleri

HHT-li adamlarda käte uly gan damarlarynda anevrizmalar (AVM) döräp biler. Bu AVM-ler esasan öýken, beýni, oňurga ýiligi we bagyr ýaly organlarda döräp biler. Soňra olar her bir organ bilen baglanyşykly dürli alamatlary döredip biler.

• Eger öýkeniňizde AVM bar bolsa:
• Deriniň (esasanam dodaklaryň, dyrnaklaryň) gök reňkde bolmagy
• Ganly üsgürme (gemoptizis)
• Çalt ýadawlyk duýmak
• Dem alyş kynçylygy (dem gysylma)
• Eger beýniňizde "(AVM)" bar bolsa: Bular biraz has howply. Sebäbi eger şu "(AVM)"-leriň biri beýniniň içine ýarylsa, bu örän çynlakaý ýagdaýdyr.
• Baş aýlanma
• Iki gezek görme
• Tutmalar
• Insult ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler.
• Eger sizde bagyr AVM-leri bar bolsa:
• Ýürek "ýürek ýetmezçiligi" ýagdaýyna düşüp biler, sebäbi gan bagyrdaky "(AVM)" arkaly ylgap geçende, ýürek tutuş bedeni gan bilen üpjün etmek üçin has köp işlemeli bolýar.
• Eger sizde omurga AVM-leri bar bolsa:
• Bel agyry
• Ellerde ýa-da aýaklarda uýuşma ýa-da duýujylygyň ýitmegi ýüze çykyp biler.

Möhüm: Eger bu "(AVM)" ýarylyp, gan aksa, bu örän çynlakaý gyssagly ýagdaýdyr. Şonuň üçin, ýokarda agzalan alamatlaryň haýsydyr biri sizde bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.

Çagalarym hem HHT ösdürip bilermi?

Hawa, eger sizde HHT bar bolsa, çagalaryňyzyň her biriniň keseli miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.Hawa. Bu, her gezek çaga dünýä inende, çaganyň ÝHT-niň ösmeginiň 50% mümkinçiliginiň we döremezliginiň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Bu teňňäni öwrüp, başlary ýa-da guýruklary almak ýalydyr.

HHT nähili anyklanýar?

Genetiki barlaglar HHT-ni tassyklamak üçin geçirilip bilner. Ýöne köp halatlarda lukmanlar ony alamatlar we maşgala taryhy ýaly kliniki maglumatlara esaslanyp anyklaýarlar. Lukmana baranyňyzda, olar köplenç aşakdakylary edýärler:

• Olar size şahsy lukmançylyk taryhyňyz barada jikme-jik soraglar bererler (meselem, burnuňdan näçe wagtlap gan akýar, näçe gezek gan akýar we başga nähili kynçylyklaryňyz bardy).
• Ýakyn maşgalaňyzyň (ene-ataňyzyň, dogan-garyndaşlaryňyzyň, çagalaryň) lukmançylyk taryhy barada soraň, sebäbi bu maşgalalarda hem bolýar.
• Bedeniňiz barlanar (gyzyl tegmilleriň ýa-da şuňa meňzeş zatlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin).
• Zerur bolsa, içki organlaryň ýagdaýyny barlamak üçin barlaglara (meselem, `(skanirleme)` görnüşleri, `(Endoskopiýa)`) ýüz tutuň.

Eger sizde aşakdaky alamatlaryň azyndan üçüsi bar bolsa, lukman sizde HHT bardygyna şübhelenip ýa-da ony anyklap biler:

• Burundan ýygy-ýygydan gan akma.
• Deride köp duş gelýän ýerlerde (ýüz, dodaklar, barmaklar ýaly) birnäçe teleangiektazileriň bolmagy.
• Içki organlarda (meselem, öýkenlerde, beýnide, aşgazanda, içegelerde) "telangiektaziýalaryň" ýa-da "AVM-leriň" bolmagy (bular diňe barlaglar arkaly anyklanýar).
• HHT bilen ýakyn maşgala agzasynyň bolmagy.

HHT üçin nähili bejergi usullary bar?

Gynansak-da, HHT-niň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga, alamatlary azaltmaga we çynlakaý gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biljek bejeriş usullary bar . Alymlar, esasanam antiangiogen lukmançylyk terapiýalarynyň işlenip düzülmegi bilen, HHT-niň bejergi usullaryny tapmak üçin henizem işleýärler.

Lukmanyňyz bar bolan alamatlary bejerýän wagtynda, ol heniz alamatlary bolmadyk HHT bilen baglanyşykly meseleleri hem barlar.

Bejergi aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Lazer bilen bejeriş (`(Ablýasiýa)`): Gan akmasyna meýilli ýerleriň (telangiektaziýalaryň) gan akmasyny bes etmek üçin lazer şöhlelerini ulanýan kiçi operasiýa.
• Embolizasiýa: Gan damaryny ýapýan kiçi hirurgik prosedura, gan akma ýerine ýa-da gan akma howpy bolan AVM-e getirýär.
• Ganazlygyň bejergisi: Demir tabletkalaryny bermek we gerek bolsa gan bermek (gan guýmak).
• Burnuň gan akmasyny gözegçilikde saklamak üçin: Burnuň içini çygly saklamak üçin melhem we duzly sprey ýaly serişdeleri ulanyň.
• AVM-leri aýyrmak üçin: Käbir AVM-leri radiasiýa terapiýasy ýa-da hirurgiki usul bilen aýyrmak bolýar.
• Angiogene garşy lukmançylyk terapiýalary: Bular infuziýa ýa-da tabletka görnüşinde berlip bilner.

Şeýle hem, bagyr, öýken, aşgazan-içege ulgamy we beýni ýaly belli bir beden ulgamlaryny bejermek üçin hünärmenlere ýüz tutup bilersiňiz.

HHT-niň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki kesel bolany üçin, HHT-niň öňüni almagyň ýa-da onuň döremek howpuny azaltmagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, eger ene-ataňyzda, dogan-garyndaşlaryňyzda ýa-da çagalaryňyzda HHT bar bolsa, lukmanyňyza habar bermek möhümdir. Bu size keseliň sizde bardygyny ýa-da ýokdugyny irki anyklamaga, bejergini irki başlamaga we gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek edip biler.

HHT-li adamlaryň geljegi nähili?

HHT-li adamlar adaty ömür dowamlylygyna golaý ýaşap bilerler. Şeýle-de bolsa, AVM-ler we öýkenlerde we beýnide dowamly gan akmasy agyrdyr we bejergini talap edýär. Dogry bejergi bilen köp adamlar adaty durmuşda ýaşap bilerler.

HHT sebäpli burnuň gan akmasy üçin näme etmeli?

Burundan gan akmasy HHT-de örän köp duş gelýär, şonuň üçin olaryň öňüni almak üçin edip biljek birnäçe zadyňyz bar:

• Käbir dermanlary, esasanam aspirin we NSAID (meselem, ibuprofen, diklofenak) ýaly agyryny kesiji dermanlary ulanmakdan gaça duruň . Bular gan laxtalanmagyny azaldyp we gan akmasyny köpeldip biler. Islendik dermany ulanmazdan öň lukmanyňyz bilen maslahatlaşyň.
• Günlük ýazyň. Burnuň gan akmagyna sebäp bolýan iýmitleri we hereketleri ýazyň. Şonda şol zatlardan gaça durup bilersiňiz.
• Burnuň içini çygly we ýagly saklaň. Muny çyglylandyryjy ulanmak, lukmanyň maslahat beren melhemlerini sürtmek ýa-da duzly burun spreýini ulanmak arkaly edip bolýar. Gurak burun gan akmasynyň ähtimallygy has ýokary.

HHT barada lukmanymdan başga näme sorap bilerin?

Eger size HHT diagnozy goýulsa, lukmanyňyza şeýle soraglary bermek gowy pikir:

• Maşgalamyň galan agzalary munuň üçin barlagdan geçmelimi?
• Sport bilen meşgullanyp bilerinmi? Sportuň haýsy görnüşleri gowy, haýsylary gowy däl?
• Gaça durmaly bolan anyk işler barmy?
• Gaça durmaly alkogol, ýörite iýmitler ýa-da başga dermanlar barmy?
• Burnumdan gan akmasynyň öňüni almak ýa-da ony çalt bes etmek üçin näme edip bilerin?
• Göwreli bolmagym howpsuzmy? Bilmeli aýratyn zatlarym barmy?
• Eger gan akmasyny başdan geçirsem, haçan derhal lukmana ýüz tutmaly?

Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly

HHT köplenç anyklanylmaýan genetiki ýagdaýdyr. Alamatlar ýygy-ýygydan burundan gan akmasyndan başlap, dürli beden ulgamlaryna täsir edýän çynlakaý gaýraüzülmelere çenli dürli bolup biler. Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde HHT bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukman bilen maslahatlaşyň.Irki bejergi gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek edip biler. Genetiki barlaglar maşgalanyň beýleki agzalarynyň hem bu ýagdaýdan täsirlenip-täsirlenmändigini anyklamaga kömek edip biler. Şeýle ýagdaýda habardar bolmak iň möhüm zatdyr.

ÝGT , Irsy gemorragik teleangiektazi, Osler-Weber-Rendu sindromy, burundan gan akmalar, gan damarlary, genetiki keseller, AVM, teleangiektazi