Hantington keseli näme? Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Maşgalaňyzdaky kimdir biriniň, belki ejeňiziň ýa-da kakaňyzyň ýa-da tanyşlaryňyzyň biriniň birdenkä el-aýaklaryny dolandyryp bilmeýändigini gördüňizmi? Kiçi titremeler, käwagt büdräp gitmek, ýere düşýän zatlar ýa-da gahar-gazap we gynanç ýaly duýgulary dolandyrmakda kynçylyk çekýän ýaly zatlary gören bolmagyňyz mümkin. Bu zatlar daşardan kiçi zatlar ýaly görünse-de, olaryň sebäbi käwagt çynlakaý bolup biler. Şu gün biz şuňa meňzeş alamatlary döredýän, ýöne ýurdumyzda köp adamyň eşitmedik keseli barada gürrüň ederis. Bu Hantington keseli.

Gysgaça aýdylanda, Hantington keseli näme?

Hantington keseli beýnä, esasanam nerw öýjüklerine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr . Ol beýniniň hereketi we ýady dolandyrýan böleklerine täsir edýär.

Bedenimizi kompýuter hökmünde göz öňüne getiriň. Beýni onuň esasy dolandyryş merkezidir. Bu kesel dörände, şol dolandyryş merkezindäki käbir programmalar işläp başlamaýar. Soňra beden hereketleri, duýgular we pikirleniş ýaly zatlar işläp başlamaýar. Wagtyň geçmegi bilen bu alamatlar kem-kemden artýar, azalmaýar.

Bu keseliň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, Hantington keseliniň iki esasy görnüşi bar.

1. Ulularda ýüze çykýan kesel: Bu iň köp duş gelýän görnüş. Alamatlar adatça 30 ýaşdan soň ýüze çykyp başlaýar.

2. Ýetginjekleriň Hantington keseli: Bu örän seýrek duş gelýän görnüş. Ol çagalara we ýaş ululara täsir edýär.

Hantington keseliniň alamatlary näme?

Bu kesel biziň bedenimize hem-de aňymyza täsir edýär. Şonuň üçin alamatlary iki esasy kategoriýa bölüp bolýar. Geliň, olary has aňsat düşünmek üçin şeýle seredeliň.

Ilkinji tapgyrlarda bu alamatlar duýulmazlygy mümkin. Olar galam tutmak ýa-da büdräp gitmek ýaly ýönekeý bir zatdan başlap biler. Emma wagtyň geçmegi bilen bu alamatlar barha erbetleşip, gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmegi mümkin däl edip biler.

Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Hantington keseliniň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr. Gysgaça aýdylanda, ol bedenimizdäki "HTT" atly geniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar.

Bu “HTT” geni “huntingtin” atly belogy öndürýär. Bu belog beýnimizdäki nerw öýjükleriniň (neýronlaryň) dogry işlemegine kömek edýär.

Ýöne, Hantington keseli bilen kesellän adamyň 'HTT' geninde kemçilik bolandygy sebäpli, onuň öndürýän 'huntingtin' belogy hem kemçilikli bolýar. Bu kemçilikli belog nerw öýjüklerine kömek etmegiň ýerine, olary ýok etmäge başlaýar. Beýni öýjükleri şeýle ölende, ýokarda agzalan alamatlar peýda bolýar.

Bu irsi keselmi?

Hawa. Bu, elbetde, mirasdüşer kesel. Lukmançylykda biz muňa "awtosomal dominant" mirasdüşerlik nusgasy diýýäris. Bu diňe şuny aňladýar:

Gaty seýrek ýagdaýlarda, täze genetiki mutasiýa sebäpli maşgala agzalarynda hiç kimde kesel bolmazdan, kimdir birinde bu kesel döremegi mümkin. Emma bu örän seýrek bolýar.

Lukman bu keseli nähili anyklaýar?

Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, ilki bilen lukmana ýüz tutmaly. Ol sizi newrologa ugradar.

Keseli anyklamak üçin birnäçe barlaglar geçirilýär.

• Fiziki we newrologik barlag: Lukman beden hereketleriňizi, deňagramlylygyňyzy we refleksleriňizi üns bilen barlar.
• Maşgala lukmançylyk taryhy: Maşgalaňyzda kimdir biriniň bu kesel bilen keselländigini soralar. Bu örän möhümdir.
• Genetiki barlag: Bu keseli tassyklamak üçin iň möhüm barlagdyr. Bu ganyňyzyň nusgasyny alyp, onuň DNK-syny HTT gen kemçiligi üçin barlamagy öz içine alýar.
• Beýni skanirlemeleri: Beýnide üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin magnit-rezonans tomografiýasy (MRT) we kompýuter tomografiýasy (KT) ýaly skanirlemeler hem edilip bilner.

Munuň alamatlary ýüze çykmazdan öň bardygyny bilmek mümkinmi?

Hawa, edip bilersiňiz. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde (eje, kaka, dogan) kesel bar bolsa, genetiki barlag alamatlar peýda bolmazdan öň geniň miras alnandygyny ýa-da alynmadygyny anyklap biler. Bu "çaklaýjy genetiki barlag" diýlip atlandyrylýar.

Ýöne bu örän duýgur karar.

• Artykmaçlyklary: Geljekde bu keseliň döremeginiň mümkindigini bilmek maşgala meýilnamalaşdyrmasynda we maliýe meýilnamalaşdyrmasynda size kömek edip biler.
• Kemçilikleri: Şeýle hem, bejerip bolmaýan keseliňiziň bardygyny bilmek akyl taýdan örän kyn bolup biler.

Munuň bejergisi barmy?

Bu eşidilýän iň gynandyryjy zat. Häzirki wagtda Hantington keselini doly bejermek, keseliň ýüze çykmagynyň öňüni almak ýa-da alamatlaryň ýaramazlaşmagynyň öňüni almak üçin hiç hili bejergi ýok.

Ýöne, alada etme. Simptomlary gözegçilikde saklamaga we hassanyň mümkin boldugyça rahat ýaşamagyna kömek edip biljek köp bejeriş usullary bar.

• Fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy: Bu bejeriş usullary bedeniň deňagramlylygyny, myşsa güýjüni gowulandyrmaga we gündelik işleri ýeňilleşdirmäge kömek edýär.
• Gepleşik terapiýasy:Gürlemekde we ýuwutmakda kynçylyklara kömek edýär.
• Maslahat: Kesel sebäpli stress we depressiýa ýaly ýagdaýlar bilen göreşmek üçin maslahat bermek örän möhümdir.
• Dermanlar: Lukmanyňyz alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin dürli dermanlary belläp biler. Mysal üçin:
• Bedeniň titremesini (horeýany) gözegçilikde saklamak üçin “Tetrabenazin” we “Deutetrabenazin” ýaly dermanlar ulanylýar.
• Depressiýa we ruhy bozulmalar üçin antidepressantlar we antipsihotik dermanlar ýaly dermanlar.

Kesel wagtyň geçmegi bilen nähili ýaramazlaşýar?

Hantington keseli adatça üç tapgyrdan geçýän progressiw keseldir.

Bu kesel ölüm howplymy?

Hantington keseli gönüden-göni ölüme sebäp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, keseliň gaýraüzülmeleri ölüme sebäp bolup biler. Mysal üçin:

• Ýuwutmagyň kynlaşmagy iýmitiň/içginiň dem alyş ýollarynda galmagyna we pnewmoniýa ýaly infeksiýalara sebäp bolup biler.
• Ýygy-ýygydan ýykylmak netijesinde ýüze çykan agyr şikesler .

Kesel, adatça, anyklanandan soň 10 ýyldan 30 ýyla çenli dowam edýär .Sen ýaşap bilersiň. Bu wagt adamdan adama üýtgeýär.

Kesel bilen ýaşaýan wagtyňyz näme edip bilersiňiz?

Bu keseliň öňüni alyp bolmasa-da, kesel bilen ýaşaýan wagtyňyzda ýaşaýyşyň hilini gowy saklamak üçin köp zat edip bolýar.

• Yzygiderli maşk ediň: Barlaglar maşkyň beden we ruhy taýdan sagdyn bolmagyňyza kömek edip biljekdigini görkezdi.
• Gowy iýmitleniň: Bodibilding günde 5000 kaloriýa çenli ýakyp bilýär. Şonuň üçin iýmit boýunça hünärmene ýüz tutmak we gowy iýmitlenmek möhümdir.
• Köp suw içiň: Ýuwutmagyň kynçylygy suwsuzlanmaga sebäp bolup biler. Şonuň üçin günüň dowamynda zerur bolan mukdarda suw içmek möhümdir.
• Goldaw toparyna goşulyň: Bu keselli beýleki adamlar we olaryň maşgala agzalary bilen gürleşmek ruhy güýjüň ajaýyp çeşmesidir.
• Geljek üçin meýilnama düzüň: Keseliňiz ýaramazlaşsa, size gerek boljak bejergini (öýde ideg hyzmatlary, gartaşanlar öýleri) öňünden öwreniň. Maliýe we hukuk işleriňizi çözmek üçin ynanýan adamyňyzy belläň.

Bu kesel barada eşideniňizde gynanmak we şokda bolmak adaty zat. Ýöne siz ýalňyz dälsiňiz. Lukmanlar, terapewtlar, maslahatçylar we maşgalaňyz size kömek etmäge taýýar.