Çagaňyz birdenkä gyjyklap, gatylaşýarmy? Geliň, bu giperekpleksiýa barada öwreneliň!

Täze doglan çagaňyz ýa-da kiçijik çagaňyz iň kiçijik ses ýa-da degme bilen birden titräp başlaýarmy? Ol gatylaşyp, daşa degýän ýaly duýýarmy? Dem alyşy kynlaşýarmy? Eger siz şeýle zady gören bolsaňyz, bu Giperekpleksiýa diýilýän ýagdaý bolup biler. Alada etmeň, biz bu barada jikme-jik gürrüň ederis.

Bu giperekpleksiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, giperekpleksiýa örän seýrek duş gelýän newrologiki ýagdaýdyr. Bu çaganyň myşsalarynyň aşa gatylaşan wagtydyr (lukmançylykda "gipertoniýa" diýlip atlandyrylýar). Şonuň üçin olar myşsalaryny dogry hereketlendirmekde kynçylyk çekýärler.

Mundan başga-da, bu çagalar garaşylmadyk birden bolýan täsirlere (meselem, birden bolýan ses, degme ýa-da hereket) garşy artykça gorky reaksiýasyny görkezýärler. Bu gorky bedeniň titräp, gözleriň gyrpmagyna sebäp bolup biler. Bu şokdan soň, bäbegiň bedeni birnäçe wagtlap gatylaşýar we olar hereket edip bilmeýärler. Iň howplysy, käbir bäbekleriň şu wagt dem almagyny bes etmegidir. Eger bu dowam etse, bu olaryň janyna howp salyp biler. Käwagt bu ýagdaý Birden bolýan bäbek ölümi sindromy (BÇÖS) bilen baglanyşykly bolup biler.

Lukmanlar bu ýagdaýy adatça täze doglan çagalarda, dogluşdan öň ýa-da soň görýärler. Şeýle-de bolsa, giperekpleksiýa diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý çagalarda we ulularda hem ýüze çykyp biler.

Bu ýagdaýyň başga-da birnäçe ady bar:

• Irsy gaty adam sindromy (`(Irisy gaty adam sindromy)`)
• Irsy giperekpleksiýa (`(Irsy giperekpleksiýa)`)
• Gorky keseli
• Gorkma sindromy (`(Gorkma sindromy)`)
• Gatyşyk çaga sindromy

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Göz öňüne getiriň, hatda Amerika ýaly ýurtda hem bu ýagdaý 40 000 adamyň birinde duş gelýär. Şonuň üçin bu Şri-Lankada hem örän seýrek duş gelýän zat.

Giperekpleksiýanyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň iki esasy görnüşi bar: uly we kiçi.

Esasy režim

Bu, birden, garaşylmadyk ýagdaýda, bir degme, hereket ýa-da ses bilen adatdan daşary ýagdaýda gorkýan wagtyňyzdyr. Gorkan wagtyňyz, kelläňiziň yza egilýändigini, bedeniňiziň titräp, adatdan daşary hereketler edýändigini ýa-da bedeniňiziň gatap, daş ýaly ýere ýykylýandygyny duýup bilersiňiz.

Çaga uklap ýatyrka, olaryň hereketi titräp biler. Mundan başga-da, bu keselli çagalarda gipertoniýa örän köp duş gelýär. Şeýle hem, olar haýal hereket edip bilerler (gipokineziýa diýilýär) we ýeňil intellektual kemçilikleri bolup bilerler.

Giperekpleksiýanyň bu esasy ýagdaýy bolan bäbeklerde, çagalarda we ulularda ýüze çykyp biljek beýleki alamatlar:

• Giperrefleksiya (aşa köp refleksler)
• Aralykly apnoe (dem alyşda duraklamalar)
• Durnuksyz ýöreýiş (durnuksyz ýöreýiş)
• Doglanda kalçanyň çykmagy
• Çanak yırtyklary.

Kiçi görnüş

Bu ýeňil görnüşde giperekpleksiýaly adamlarda adatça seýrek, aşa köp gorkma reaksiýasy bolýar. Beýleki alamatlar az bolup ýa-da ýok bolup biler. Bäbeklerde gyzgynlyk ýokarlananda gyjyndyrma güýçlenip biler. Çagalarda we ulularda stress ýa-da howsala sebäpli gyjyndyrma güýçlenip biler.

Iki görnüşiň hem alamatlary adatça doglanda başlaýar, ýöne käbir adamlarda olar çagalykda ýa-da ululykda has giç ýüze çykyp başlaýar.

Bu giperekpleksiýa näme üçin ýüze çykýar?

Munuň esasy sebäbi genetiki mutasiýalardyr. Açylan maglumata görä, bu giperekpleksiýany azyndan bäş dürli gen döredip biler. Bu genler:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Bu genler nerw öýjüklerimizde (neýronlarda) belli bir beloklaryň öndürilmeginde örän möhüm rol oýnaýar. Bu beloklar nerw öýjükleriniň bedenimizdäki glisin atly molekula nähili jogap berýändigini gözegçilikde saklaýar. Glisin beloklaryň gurluşyk bloky bolan aminokislotadyr. Glisin şeýle hem neýrotransmitterdir. Bu nerw ulgamymyz arkaly signallary iberýän himiki maddadyr.

Adatça, glisin myşsa süýümleriniň stimulýasiýasyny gözegçilikde saklaýar. Şeýle-de bolsa, ýokarda agzalan genleriň birinde genetiki üýtgeşme (mutasiýa) bolsa, glisiniň nerw ulgamyna täsiri azalýar. Soňra nerw öýjükleri beýnä we myşsalara gözegçiliksiz habar iberýärler. Şonuň üçin myşsalar artykmaç reaksiýa berip başlaýar we giperekpleksiýanyň beýleki alamatlary peýda bolýar.

Bu ýagdaýy, ýagny giperekpleksiýany miras almagyň iki usuly bar:

1. Awtosomal dominant usulda.

2. Awtosomal resessiw usulda.

Bular biraz has çylşyrymly genetiki meseleler, şonuň üçin lukmanyňyz muny has giňişleýin düşündirip biler.

Bu ýagdaýyň nähili kynçylyklary bar?

Täze doglan çagalarda giperekpleksiýa bolanda, olaryň bedeniniň gatylaşyp, birnäçe wagtlap hereket edip bilmeýändigini eýýäm belläp geçdik. Bu gatylaşma döwründe käbir çagalar dem almagyny bes edip bilerler. Bu bolsa çaganyň duýdansyz ölüm sindromynyň (ÇÖS) esasy sebäbidir. ÇÖS bir ýaşdan kiçi çagalarda düşündirip bolmaýan ölümleriň esasy sebäbidir.

Gaty seýrek ýagdaýlarda, giperekpleksiýaly bäbeklerde tutgaýlar (`(Epilepsiýa)`) ýa-da biziň epileptik tutgaýlar diýip atlandyrýan zadymyz hem ýüze çykyp biler.

Giperekpleksiýanyň alamatlary, adatça , bir ýaşyna çenli ýitip gidýär. Şeýle-de bolsa, bu keselli çagalarda we ulularda aňsatlyk bilen titreme we gatylyk dowam edip biler. Bu bolsa olaryň ýygy-ýygydan ýykylmagyna sebäp bolup biler. Olar ýaşy ulaldygyça, güýçli seslere we köp adamly ýerlere çydap bilmeýän bolup bilerler. Epilepsiýa keselli adamlarda ömürboýy tutgaýlar bolup biler.

Muny nädip anyklaýarsyňyz?

Giperekpleksiýa keselini anyklanda lukmanlar üç esasy alamata ünsi jemleýärler:

• Doglandan soň tutuş beden gatylaşýar.
• Garaşylmadyk stimula garşy artykmaç gorky reaksiýasy .
• Gorkup, tutuş beden gysga wagtlap gatylaşýar .

Adaty barlaglar - gan barlaglary, siýdik barlaglary, beýni skanirlemeleri we EEG - bularyň hemmesi kadaly netijeleri görkezýär. Şeýle-de bolsa, genetiki barlaglar bu ýagdaý bilen baglanyşykly bäş genetiki mutasiýasy anyklap bilýär.

Giperekpleksiýanyň bejergisi barmy?

Hawa, ony bejerip bolýar! Çagalarda-da, ulularda-da giperekpleksiýanyň esasy bejergisi howsala düşmegini azaldýan we myşsalaryň gatylygyny azaldýan "(Klonazepam)" atly dermandyr. "(Klonazepam)" "(Benzodiazepin)" klasyna degişli bolan ýeňil sedatiwdir. Ol giperekpleksiýanyň alamatlaryny, esasanam myşsalaryň gatylygyny azaltmaga kömek edýär. Lukmanlar adatça çagalara günde beden agramynyň her kilogramyna 0,01-den 0,1 milligrama çenli we ululara günde 0,8 milligramm belleýärler.

Bu ýagdaýy bejermek üçin lukmanyňyz başga-da birnäçe derman belläp biler. Mysal üçin:

• Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
• Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoin (`(Fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natriý walproaty (`(Natriý walproaty)`)

Beýleki bejeriş usullary ýöremekde kynçylyklar üçin fizioterapiýa we howsala düşmegi azaltmak üçin kognitiw-özüňi alyp barş terapiýasyny (KBT) öz içine alyp biler.

Bu ýagdaýda geljekde näme bolar? (Prognoz)

Köp halatlarda, bäbeklerde giperekpleksiýanyň alamatlary bir ýaşyna çenli ýitip gidýär. Bu hakykatdanam teselli beriji habar. Şeýle-de bolsa, çagalarda we ulularda bu ýagdaýyň täsiri ömürboýy dowam edip biler. Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, alamatlary gözegçilikde saklamaga kömek edip biljek dermanlar bar.

Munuň öňüni alyp bolýarmy?

Giperekpleksiýa genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni alyp bolmaýar. Eger çagaňyzyň bu ýagdaýy miras aljakdygyna şübhelenýän bolsaňyz ýa-da alada edýän bolsaňyz, genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir. Şonda bu barada aýdyň düşünje alyp bilersiňiz.

Özüme nähili ideg etmeli? / Çagama nähili ideg etmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda giperekpleksiýa bolsa, lukmanyňyzyň bellän dermanyny takyk we wagtynda kabul etmek möhümdir. Lukmanyňyz siziň ýagdaýyňyz üçin iň gowy bejeriş usullaryny maslahat berer. Bu dermanlar alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamaga kömek etmelidir.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger täze doglan çagaňyzda giperekpleksiýa bolsa, lukman ony adatça doglanda duýar. Käwagt ony hatda doglandan öň hem anyklap bolýar. Eger şeýle bolsa, çagaňyzyň lukmany derhal bejergä başlar.

Ýöne, eger sizde ýa-da çagaňyzda düşündirilmedik tutmalar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutmak möhümdir, sebäbi giperekpleksiýa diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý hem tutmalaryň sebäbi bolup biler.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda giperekpleksiýa bar bolsa, lukmanyňyza şu soraglary bermek gowy pikir:

• Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykdy? (Sebäbi näme?)
• Haýsy bejeriş usulyny maslahat berýärsiňiz?
• Geljekki çagalarymda giperekpleksiýa ýüze çykmagy mümkinmi?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Täze doglan çagaňyzyň giperekpleksiýa keseliniň bardygyny bileniňizde gynanmak we şokda bolmak adaty bir zat. Hiç kim çagasynyň ejir çekmegini islemeýär. Ýöne siz ýa-da çagaňyz bu keselden ejir çekýän bolsa, ýadyňyzdan çykarmaň, siz ýa-da çagaňyz bu keselden ejir çekýär. Lukmançylyk toparyňyz size kömek etmäge hemişe taýýar. Olar bu keseliň alamatlaryny dolandyrmak üçin size bejergi bererler.

Iň esasy zat, eger çagaňyzda giperekpleksiýa bar bolsa,Bu alamatlaryň olaryň ilkinji doglan gününe ýetende peseljekdigini ýadyňyzdan çykarmaň. Bu uly ýeňillik, şeýlemi? Şonuň üçin lukmanyň maslahatyna eýerip, bu ýagdaýa batyrgaýlyk bilen çemeleşiň.

Giperekpleksiýa , çaganyň gyjyndyrmasy, myşsa spazmlary, newrologik keseller, genetiki keseller, täze doglan çagalar, SIDS, klonazepam