Kiçijik çagaňyz garaşylyşy ýaly agram almaýarmy? Ýa-da ol hemişe ýadaw we uklap galýarmy? Käwagt bu zatlaryň arkasynda köp eşitmeýän, ýöne örän möhüm bolup biljek lukmançylyk ýagdaýy bolup biler. Şu gün biz şeýle ýagdaý barada gürrüň edýäris. Bu metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlyklary ýa-da lukmançylyk dilinde metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlyklary (IEM) diýlip atlandyrylýan ýagdaýdyr. Gorkmaň, hatda ady biraz çylşyrymly bolsa-da, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.
Bu "metabolik proses" näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimiz awtoulagyň hereketlendirijisine meňzeýär. Iýýän we içýän iýmitimiz bu hereketlendirijini işleýän ýangyçdyr. Metabolizm bu ýangyjy alyp, ony energiýa öwürmegiň, bedeniň ösmegi üçin zerur zatlary öndürmegiň we galyndylary aýyrmagyň tutuş prosesidir. Bu dogry işleýän wagty, bedenimiz sagdyn bolýar.
Şeýlelik bilen, metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlygy (IEM) bu hereketlendirijiniň, metabolik prosesiň bir ýerinde kiçi, dogabitdi ýalňyşlykdyr. Bu bolsa bedeniň belli bir iýmitleri energiýa degişli derejede öwrüp bilmezligine ýa-da bedende toplanýan zyýanly toksinleri bedenden aýryp bilmezligine sebäp bolýar.
IEM hiliniň esasy görnüşleri nämeler?
Şeýle ýagdaýlaryň ýüzlerçesi bar. Her biri tapawutly. Ýöne geliň, iň köp ýaýran görnüşleriniň birnäçesini bileliň. Bularyň ady, adatça, işjeňligi ýetmezçilik edýän fermentiň ady bilen atlandyrylýar.
| Saglyk ýagdaýynyň görnüşi | Ýöne näme bolýar? |
|---|---|
| Lizosomal saklama bozulmalary | Bedeniň galyndylaryny düzgün bölüp we çykaryp bolmaýar. Bu bolsa toksinleriň bedende toplanmagyna sebäp bolýar. Mysallar: Hurler sindromy, Gauşer keseli. |
| Akçaagaj siropy siýdik keseli | Aminokislotalar bedende toplanýar we nerw ulgamyna zyýan ýetirýär. Çaganyň siýdigi akçaagajyň şiresiniň ysy ýaly bolýar. |
| Glikogen saklanýan kesel | Beden iýmitde bolan şekeri (glýukozany) saklap bilmeýär, bu bolsa gan şekeriniň derejesiniň peselmegine sebäp bolýar. |
| Mitohondrial keseller | Bedeniň öýjükleri iýmitden ýeterlik energiýa öndürip bilmeýär. Bu bolsa beýni, myşsalar we bagyr ýaly köp organlara täsir edýär. |
| Metal metabolizminiň bozulmalary | Mis ýa-da demir ýaly bedene zerur bolan metallar bedende zäherli derejelere çenli toplanýar. Mysallar: Wilson keseli, gemohromatoz. |
| Karbamid sikliniň bozulmagy | Bedende öndürilýän zäherli ammiak maddasy zäherli maddalardan aýrylyp bilmeýär we ganyň içinde toplanýar. |
Bu näme üçin bolýar? Bu kim bilen bolýar?
Bu iň möhüm zat. Bu ýagdaýlar genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Ýagny, bu enäniň ýa-da kakanyň hiç hili günäsi bilen baglanyşykly däl. Ol çaga göwreli bolanda öýjükleriň bölünmegi wagtynda ýüze çykýan örän inçe üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar.
Bedenimizdäki genler bize metabolik prosesler üçin zerur bolan fermentler diýlip atlandyrylýan beloklary öndürmegi tabşyrýar. Bu fermentleri bedenimizdäki işçiler hökmünde göz öňüne getiriň. IEM ýagdaýynda, şol genetiki kemçilik sebäpli bu işçiler dogry işlemek üçin görkezmeleri almaýarlar.
Bu ýagdaý islendik adamda ýüze çykyp biler, ýöne maşgalada kimdir birinde öň şeýle ýagdaý bolan bolsa, çagada hem onuň döremeginiň belli bir howpy bar.
Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?
Alamatlar adamdan adama we keseliň görnüşine baglylykda dürli-dürli bolup biler. Käwagt alamatlar örän ýiti bolup biler, käwagt bolsa agyr bolup biler. Iň köp duş gelýän alamatlaryň käbiri şu ýerde.
- Ösüşiň bozulmagy: Agramyň ýa-da boýyň artmazlygy.
- Işdä:Çaganyň süýt iýmäge ýa-da içmäge islegsizligi.
- Yzygiderli ýadawlyk we ukulylyk: Çaga köplenç letargik bolýar we işjeň däl.
- Agramyň azalmagy.
- Tutgaý (tutgaý).
- Siýdikden, terden ýa-da demden çykýan adatdan daşary ys: Mysal üçin, käbir kesellerde süýji ys bolup biler, beýlekilerinde bolsa düýbünden başga ys bolup biler.
- Aşgazan agyry we gaýtarma.
Bu alamatlary bolan her bir çagada IEM bolmaýar, ýöne bu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi dowam etse, derhal lukmana ýüz tutmak möhümdir.
Bu ýagdaýy nädip tanamaly?
Bagtymyza, häzirki wagtda bu keselleriň köpüsini doglandan gysga wagt soň anyklap bolýar. Käbir ýurtlarda bular täze doglan çagalaryň barlagy arkaly anyklanýar. Şri-Lankada bu barlaglar käbir keseller üçin hem geçirilýär.
Keseli anyklamak üçin ulanylýan esasy barlaglar:
- Gan we siýdik barlaglary (metabolik barlag): Bularyň kömegi bilen bedende toplanan adatdan daşary himiki maddalar ýüze çykarylyp bilner.
- Genetiki barlag: Gan ýa-da tüýkürük nusgasy haýsy geniň kemçiliklidigini anyklamaga kömek edip biler.
- Amniosentez: Göwrelilik döwründe çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasyny alyp, çagada bu ýagdaýyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bolýar.
- Göz barlagy: Göz barlagy hem geçirilip bilner, sebäbi käbir IEM ýagdaýlary hem gözlere täsir edip biler.
Ol nähili bejerilýär?
Bejeriş usullary keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär, ýöne esasy maksat bedeniň özleşdirip bilmeýän zatlaryny özleşdirmeginiň öňüni almak we bedende toplanan toksinleri aýyrmakdyr.
1. Iýmitleniş tertibiňizi üýtgetmek: Bu esasy bejergidir. Bedeniň işläp bilmeýän iýmitlerini (meselem, käbir beloklar, ýaglar) iýmitlenişiňizden doly aýyrmaly. Munuň üçin iýmitleniş boýunça hünärmeniň we lukmanyň maslahaty gerek.
2. Derman kabul etmek: Bedeniň ýetmezçilik edýän fermentleriniň ornuny tutmak üçin fermentleriň ornuny tutýan ýa-da toksinleri aýyrmaga kömek edýän dermanlar berlip bilner.
3. Dializ: Käbir agyr ýagdaýlarda gandaky toplanan toksinleri apparatyň kömegi bilen aýyrmak zerur bolup biler.
4. Organ transplantasiýasy: Mysal üçin, örän agyr ýagdaýlarda bagyr transplantasiýasy zerur bolup biler.
Şeýle ýagdaýlarda keseli anyklamak we bejergini mümkin boldugyça çalt başlamak möhümdir. Bu bolsa çaganyň adaty durmuşda ýaşamak mümkinçiligini ep-esli artdyrýar.
Men haçan lukmana görünmeli?
Eger siz göwreli ene bolsaňyz, çagaňyz üçin nähili barlaglaryň geçirilip bilinjekdigi barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
Eger çagaňyzda ýokarda agzalan alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, esasanam ösüş meseleleri bar bolsa, çaga lukmanyna ýüz tutmagyňyzy haýyş edýäris.
Iň esasy zat: Eger çagaňyzda tutgaý bolsa ýa-da örän letargik bolsa, ony derhal iň ýakyn hassahananyň Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) äkidiň.
Bu ýagdaýlar bilen ýaşamak, esasanam iýmitlenmek meselesinde kyn bolup biler. Emma dogry lukmançylyk maslahaty we bejergisi bilen bu çagalar adaty, bagtly durmuşda ýaşap bilerler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Maddalar alyş-çalyşynyň dogabitdi ýalňyşlyklary (IEM) genetiki ýagdaýdyr. Ol ene-atalaryň günäsi bilen döremeýär.
- Bu ýagdaýda beden iýmiti energiýa öwürmäge ýa-da toksinleri aýyrmaga ukyply däl.
- Eger çagaňyz gowy ösmeýän bolsa, yzygiderli letargik bolsa, işdäsi düşýän bolsa ýa-da adatdan daşary ysly bolsa, lukmana ýüz tutuň.
- Irki anyklaýyş we ömürboýy bejergi (esasanam iýmitleniş düzgünleşdirilmegi) çaganyň sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.
- Lukmanyň görkezmelerini hemişe takyk ýerine ýetiriň. Şübhelenýän bolsaňyz, gaýta-gaýta soraň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň