Çagaňyzyň ösüşi barada alada edýärsiňizmi? Geliň, Lamb-Şaffer sindromy barada öwreneliň!

Käwagt kiçijik çagaňyzyň ösüşinde biraz yza galýandygyny duýýarsyňyzmy? Ýa-da olaryň giç gepleşýändigini pikir edýärsiňizmi? Käwagt, şeýle zatlary görenimizde ene-ata hökmünde biziň biraz howatyrlanmagymyz adaty zat. Şu gün biz şu alamatlaryň käbirini görkezýän örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol Lamb-Şaffer sindromy diýlip atlandyrylýar.

Lamb-Şaffer sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Lamb-Şaffer sindromy (LAMSHF) örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. "Genetiki" sözüni eşideniňizde, "Aý, bu maşgalada bolýan zatmy?" diýip pikir edip bilersiňiz. Ilki bilen şu barada gürleşeliň. Bu ýagdaý çagada ösüşde yza galmaga sebäp bolup biler. Bu, çaganyň oturyp, ýöremegi üçin belli bir wagt gerekdigini aňladýar. Şeýle hem, ol gepleýişde anomaliýalara we aň-paýhas kemçiligine sebäp bolup biler. Käbir çagalarda hereketde tapawutlar hem bolup biler. Mysal üçin, olar biraz giperaktiw bolup bilerler ýa-da üns bermekde kynçylyk çekip bilerler. Diňe şol däl, käwagt ýüziň görnüşinde kiçi üýtgeşmeleri ýa-da hatda skelet ulgamynda käbir üýtgeşmeleri hem görüp bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, bu häsiýetleriň hemmesi her çagada bolmaýar we olar bir çagadan beýleki çaga tapawutlanyp biler.

Bu ýagdaý 2012-nji ýylda ilkinji gezek bu ýagdaýy açan iki ylmy işgäriň ady bilen "Lamb-Shafer" diýlip atlandyryldy. Şondan bäri bu tema boýunça goşmaça barlaglar we maglumatlar geçirildi.

Ýöne, munuň nähili ýaýrandygyny sorasaňyz, lukmanlaryň anyk aýtmagy kyn. Sebäbi bu örän seýrek duş gelýär . Häzirki wagta çenli dünýäde lukmançylyk ýazgylarynda şuňa meňzeş 100-den az ýagdaý hasaba alyndy. Şonuň üçin bu barada öň eşitmedik bolsaňyz, geň däl.

Bu ýagdaýyň sebäbi näme? (Geliň, SOX5 geni barada öwreneliň)

Bolýar, geliň, şu Lamb-Şafer sindromynyň (LAMSHF) näme üçin ýüze çykýandygyny görüp göreliň. Öň aýdyşym ýaly, bu genetiki näsazlykdyr . Bedenimizdäki her bir öýjükde genler bar. Bu genler diňe bir biziň boýumyzy, reňkimizi we saç düzümümizi kesgitleýän zat däl, eýsem bedenimizdäki dürli funksiýalary dolandyrmaga hem kömek edýär. Bu kompýuterdäki programma ýaly.

Lamb-Şafer sindromy bedenimizdäki belli bir geniň üýtgemeginden (mutasiýadan) ýüze çykýar. Bu gen 'SOX5' geni diýlip atlandyrylýar. Adatça, sagdyn adamyň bedeninde bu 'SOX5' geniniň iki nusgasy bolýar we ikisi hem dogry işleýär. Şeýle-de bolsa, Lamb-Şafer sindromy bolan adamyň bu 'SOX5' geniniň bir nusgasynda patogen görnüşi bar., bu zyýanly üýtgeşmäniň bardygyny aňladýar. Beýleki nusga kadaly bolsa-da, alamatlaryň peýda bolmagynyň sebäbi şu bir geniň üýtgemegidir.

`SOX5` geni bedenimizde beloklaryň öndürilmegine (belok sintezine) we käbir öýjük görnüşleriniň, esasanam beýnide we bedende ösüşini gözegçilikde saklamaga kömek edýän möhüm gendir. Şeýlelik bilen, bu gende kemçilik bolanda, onuň bilen baglanyşykly proseslere täsir edip biler. Düşündiňizmi?

De Nowo Mutasiýalary we Olaryň Miras Alyşlary

Indi siz "Bu size ene-ataňyzdan geçýän zatmy?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Köplenç, ýagny Lamb-Şafer sindromy bolan çagalaryň köpüsinde täze mutasiýa (de novo mutasiýa) sebäpli bu ýagdaý ýüze çykýar. "De novo" "täze" diýmekdir. Gysgaça aýdylanda, ene-atalaryň ikisiniň hem beden öýjüklerinde "SOX5" geniniň sagdyn nusgalary bolup biler. Şeýle-de bolsa, göwrelilik döwründe "SOX5" geninde mutasiýa spermada ýa-da ýumurtgada tötänleýin ýüze çykyp biler. Bu hiç kimiň günäsi däl. Bu tötänlik.

Şeýle-de bolsa, çagalaryň örän az sanlysynda (takmynan 15%) , 100-den 15-sinde bu ýagdaý ýüze çykýar, sebäbi ene-atalaryň biriniň diňe birnäçe jyns öýjüklerinde (sperma ýa-da ýumurtga) SOX5 gen mutasiýasy bar. Bu, ene-atanyň ýa-da kakanyň bedenindäki beýleki öýjüklerde bu mutasiýanyň ýokdugyny aňladýar, şonuň üçin şol ene-atalarda Lamb-Şafer sindromynyň alamatlary görünmeýär. Şeýle-de bolsa, olaryň jyns öýjükleriniň diňe käbirinde bu üýtgeşiklik bolup biler. Bu jyns mozaikasy diýilýär. Bu biraz çylşyrymly, ýöne lukmanlar muny size has giňişleýin düşündirip bilerler.

Has seýrek ýagdaýlarda, çaga bu keseli Lamb-Şafer sindromy bolan ene-atasyndan miras alyp biler. Eger şeýle bolsa, şol çagada bu keseliň döremeginiň 50% mümkinçiligi bar. Bu, her iki çaganyň birinde bu keseliň bolmagynyň ýa-da asla bolmazlygynyň mümkindigini aňladýar.

Alamatlary näme? Ony nädip tanaýarsyňyz?

Bolýar, indi bolsa Lamb-Şafer sindromy (LAMSHF) bolan çagada nähili alamatlary görüp biljekdigiňize göz aýlalyň. Ýadyňyzda bolsun, bu alamatlaryň hemmesi her çagada bolmaz, käbirlerinde diňe käbir alamatlar bolup biler ýa-da alamatlaryň güýji dürli-dürli bolup biler.

Köplenç ilkinji alamatlar gepleýişde we hereket başarnyklarynda gijikmeler bolýar. Hereket başarnyklaryna oturmak, eňňemek we ýöremek ýaly zatlar girýär. Bularyň çagaňyz üçin biraz köp wagt gerek bolup biler. Kiçi çagalaryň myşsa tonusy pes bolup biler (gipotoniýa) , bu bolsa olaryň bedeniniň agsak bolmagynyň mümkindigini aňladýar.

Köp duş gelýän alamatlar

Çaga ulaldygyça, has köp alamatlary görüp bilersiňiz. Olaryň käbiri:

• Gepleşik ösüşiniň gijikmegi: Käbir çagalar sözleri baglanyşdyrmakda we jümleleri düzmekde kynçylyk çekip bilerler. Käbirleri hatda gaty giç gepläp başlap bilerler.
• Gysgaldylan üns beriş wagty:Bir zada uzak wagtlap üns bermek kyn bolup biler. Ünsüňüz aňsatlyk bilen sowlup biler.
• Giperaktiwlik: Bir ýerde galmakda kynçylyk, yzygiderli ylgamak we oýnamak meýilli bolmagy mümkin.
• Akyl kemçiligi: Täze zatlary öwrenmekde, zatlary ýatda saklamakda we meseleleri çözmekde käbir kynçylyklar ýüze çykyp biler. Munuň derejesi adamdan adama üýtgeýär.
• Stereotipler: Käwagt çagaňyzyň şol bir hereketi (ellerini galgatmak ýa-da başyny silkmek ýaly) gaýta-gaýta edýändigini görüp bilersiňiz. Bularyň hemmesi olaryň gözegçiliksiz edýän zatlarydyr.
• Sosial izolýasiýa: Başgalar bilen aragatnaşyk saklamaga, oýnamaga ýa-da gürleşmäge gyzyklanmanyň ýoklugy bolup biler.
• Gaharlanma: Käbir çagalar öz duýgularyny dolandyrmakda kynçylyk çekýärler, şonuň üçin olarda ýygy-ýygydan gaharlanma we gaharlanma bolup biler .
• Göz meseleleri: Käbir çagalarda gözleriň gyrasyna degmek ýaly strabismus ýa-da gözlük gerek bolup biljek ýakyndan görmezlik ýa-da astigmatizm ýaly refraksiýa ýalňyşlyklary bolup biler.

Bu alamatlaryň birinde ýa-da ikisinde bolan her bir çagada Lamb-Şafer sindromy bolmaýar, şonuň üçin lukmana ýüz tutmak möhümdir.

Başga bir zat, Lamb-Şafer sindromy bolan her 10 çaganyň birinde tutgaý bolup biler. Ýöne bu hemmelere degişli däl.

Ýüzde we bedende üýtgeşmeler

Käbir çagalaryň ýüz keşbinde we beden süňklerinde belli bir üýtgeşmeler bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu üýtgeşmeler gaty duýulmazlygy mümkin we diňe lukman tarapyndan anyklanyp bilner.

• Giň burun
• Öňe çykan maňlaý (`frontal bossing`)
• Kiçi eňek ýa-da çene
• Gözleriň çatlaşmagy (strabismus)
• Inçe ýokarky dodak ýa-da düzgünsiz doly dodak
• Boýundaky bir ýa-da birnäçe süňküň yzygiderli däl artikulýasiýasy
• Oňurgada öňe tegelekleşme (kifoz)
• Oňurga sütüniň düzgünsiz egriligi (skolioz)

Şeýle alamatlar ýüze çykanda, lukmanlar sebäbini anyklamak üçin goşmaça barlaglary geçirýärler.

Muny nädip anyklamaly? (Diagnoz)

Lukmanlar çagada Lamb-Şafer sindromynyň (LAMSHF) bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlaglary ulanýarlar. Mysal üçin, çaganyň geplemeginde ýa-da ýöremeginde gijikme bolsa ýa-da ýüziň ýa-da skelet ulgamynyň görnüşinde kiçi üýtgeşmeler bolsa, lukmanlar bu görnüşli genetiki barlaglary maslahat berip bilerler.

Bu genetiki synag öň agzalan `SOX5` geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk kesgitlemegiň ýeke-täk usulydyr. Bu, adatça, gan nusgasynda geçirilýän synagdyr.

Göwrelilik döwründe ony tanamak mümkinmi?

Köplenç hemmeler göwrelilik döwründe Lamb-Şafer sindromy üçin barlagdan geçirilmeýär. Sebäbi bu örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, eger enäniň ýa-da ýakyn maşgala agzasynyň "SOX5" geninde mutasiýa bardygy mälim bolsa ýa-da maşgalada kimdir birinde Lamb-Şafer sindromy bar bolsa , lukmanlar göwrelilik döwründe bu ýagdaýy barlamagy teklip edip bilerler. Şeýle ýagdaýlarda, hünärmeniň maslahaty bilen "(amniosentez)" ýaly barlag geçirilip bilner.

Bejergi usullary nähili?

Häzirki wagtda Lamb-Şafer sindromynyň (LAMSHF) anyk bejergisi ýok, bu bolsa keseli doly bejerip biljekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu biziň hiç zat edip bilmejekdigimizi aňlatmaýar. Bejerginiň esasy maksady çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak we oňa gündelik işleri ýerine ýetirmäge kömek etmekdir.

Bu dürli bejerişleri we hyzmatlary öz içine alyp biler. Mysal üçin:

• Özüni alyp barşyny dolandyrmak terapiýasy: Bu çaganyň nädogry özüni alyp barşyny azaltmaga we gowy özüni alyp barşy höweslendirmäge kömek edýär.
• Şahsylaşdyrylan bilim maksatnamalary (IEP) ýa-da Ýörite bilim hyzmatlary: Bu maksatnamalar mekdep ýaşyndaky çagalara olaryň okuw zerurlyklaryna laýyk bilim bermäge kömek edýär.
• Gep terapiýasy: Bu, geplemekde kynçylyk çekýän çagalaryň aragatnaşyk başarnyklaryny gowulandyrmak üçin örän möhümdir.
• Fizioterapiýa: Arkasy bilen baglanyşykly kynçylyklary bolan (skolioz we kifoz ýaly) çagalara duruşlaryny gowulandyrmak, myşsalaryny berkitmek üçin maşklar we mümkin bolsa ýöremek üçin kömekçi serişdeler berilýär.
• Genetiki maslahat: Bu ene-atalara çaganyň ýagdaýyny düşünmäge, olary täze maglumatlar bilen habardar etmäge we maşgalanyň beýleki agzalary bilen bu ýagdaýyň töwekgelçilikleri barada gürleşmäge kömek edýär.
• Oftalmologik barlaglar: Göz meselelerini bejermek üçin oftalmologa ýüz tutmak möhümdir.
• Newrologik barlaglar: Newrolog nerw ulgamy bilen baglanyşykly meselelerde, mysal üçin, tutgaýlar we ýöreýiş anomaliýalarynda kömek edip biler.
• Ortopediki barlaglar: Skolioz ýaly skelet ulgamy bilen baglanyşykly meseleler ortoped lukmanyň kömegini talap edip biler.

Bularyň hemmesi çaganyň mümkin boldugyça gowy we rahat durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin edilýär.Her bir adamyň bejergi zerurlyklary dürli bolup bilýändigi sebäpli, lukmanlar topary çaga üçin iň gowusy nämedigini kesgitlemek üçin bilelikde işlär.

Geljekki çagalar hem howp astynda bolarmy?

Eger sizde ýa-da maşgalaňyzdaky biriniň "SOX5" gen mutasiýasy bardygyny bilseňiz we başga bir çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşmak gowy pikir. Ol size bu keseliň geljekki çagalara geçmeginiň mümkinçiliklerini we eger şeýle etseňiz, size we çagaňyza nähili täsir edip biljekdigini düşündirip biler. Bu size maglumatly kararlar kabul etmäge kömek eder.

Bu ýagdaý bilen durmuş nähili bolar? (Uzak möhletli täsir)

Häzirki maglumatlara görä, Lamb-Şafer sindromy (LAMSHF) adamyň ömrüniň dowamlylygyna täsir etmeýän ýaly. Bu biraz ýeňillik berýär, şeýlemi? Şeýle-de bolsa, bu kesel bilen ýaşamak her adamda dürli bolup, ýaşaýyş hiliniň dürli derejeleri bilen tapawutlanyp biler.

Käbir adamlar öz işlerini özbaşdak ýerine ýetirip bilmeýärler. Intellektual ukyplaryna baglylykda, olar ömrüniň dowamynda idegçiniň goldawyna mätäç bolup bilerler. Şeýle-de bolsa, dogry bejergi we goldaw bilen olar hem bagtly we manyly durmuşda ýaşap bilerler.

Lukmanyňyzdan soramaly zatlar

Çagaňyz ýa-da bu ýagdaý barada soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyzdan ýa-da şepagat uýaňyzdan soramakdan çekinmäň. Siz aşakdaky ýaly zatlary sorap bilersiňiz:

• Lamb-Şafer sindromynyň alamatlary näme?
• Çagamda bu keseliň bardygyny anyklamak üçin nähili barlaglary geçirmeli?
• Haýsy bejeriş usullary bar?
• Eger meniň başga bir çagam bolsa, onda hem bu ýagdaýyň bolmagynyň mümkinçiligi nähili?

Şeýle soraglary bermek we meseleleri aňyňyzda çözmek örän möhümdir.

Öýe äkitmek baradaky habar

Lamb-Şaffer sindromy (LAMSHF) örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol çagalarda ösüşde yza galmalara, aň-paýhas kemçiliklerine we ýüziň üýtgemelerine sebäp bolup biler. Käbir çagalarda arka meseleleri hem bolup biler.

Munuň bejergisi bolmasa-da, çaganyň ukyplaryny we ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin dürli bejeriş usullary (logoterapiya, özüni alyp barş terapiýasy we ýörite bilim) bar.

Häzirki wagtda bu ýagdaýyň ömrüň dowamlylygyna täsir etmeýändigine ynanylýar. Şeýle-de bolsa, käbir çagalara ömürboýy ideg gerek bolup biler. Eger bu barada şübheleriňiz ýa-da aladalaryňyz bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň. Bu iň gowy zat.

` Lamb-Şaffer sindromy, LAMSHF, SOX5 geni, genetiki kesel, ösüş gijikmesi, sözleýiş kynçylyklary, aň-paýhas kemçiligi