Kiçijik çagaňyzda şeýle geň kesel barmy? - Geliň, Leş-Nihan sindromy barada öwreneliň

Kiçijik çagaňyz özüne zyýan ýetirýärmi? Onuň dodaklaryny dişlänini, barmaklaryny dişlänini ýa-da bir ýere kellesini uranyny gördüňizmi? Şeýle bolanda, eje ýa-da kaka hökmünde siziň üçin gaty gorkmak we aladalanmak adaty zat. Şu gün biz Leş-Nihan sindromy diýilýän şeýle çynlakaý, ýöne örän seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Muny okanyňyzdan soň, bu barada aýdyň düşünjä eýe bolarsyňyz diýip umyt edýärin.

Leş-Nihan sindromy näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Leş-Nihan sindromy (LNS) doglanda duş gelýän örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Ol esasan çaganyň beýnisine we özüni alyp barşyna täsir edýär. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, bu keseliň esasy we iň agyr alamatlarynyň biri çaganyň gözegçiliksiz özüne zyýan ýetirmegidir. Bu dodaklaryny dişlemek, barmaklaryny dişlemek ýa-da kellesini diwar ýaly zatlara urmak ýaly zatlary aňladýar. Kiçi çaganyň şeýle edende nähili agyry duýýandygyny göz öňüne getiriň.

Bu kesel bedenimizde tebigy ýagdaýda ýüze çykýan galyndylaryň biri bolan sidik kislotasynyň derejesiniň ýokarlanmagyna sebäp bolýar. Barlagçylar LNS-iň sagdyn beýniniň işlemegi üçin zerur bolan dopamin himiki habarçysynyň derejesine hem täsir edýändigini çaklaýarlar.

Bu kesel, ýagny LNS bilen kesellän çagalarda podagra diýlip atlandyrylýan agyr, agyryly artrit döräp biler. Şeýle hem, olarda distoniýa we akyl taýdan yza galmak hem bolup biler.

Gynansak-da, Leş-Nihan sindromynyň bejergisi ýok . Prognoz gowy däl. Şeýle-de bolsa, degişli bejergi bilen çagaňyzyň alamatlaryny gözegçilikde saklap, gaýraüzülmeleri azaldyp we ýaşaýyş hilini belli bir derejede gowulandyryp bolýar.

Les-Nyhan sindromyny kim alýar?

Leş-Nihan sindromy miras galan metabolik bozulmadyr. Ol adatça eneden ogla geçýär. Gyzlarda örän seýrek duş gelýär.

Şeýle-de bolsa, käwagt, maşgalada hiç kimde bu genetiki kesel bolmasa-da, bu "LNS" ýagdaýy çaga göwrede ösýän wagtynda belli bir geniň "(HPRT1 geni)" birden üýtgemeginiň "(mutasiýa)" sebäpli hem ýüze çykyp biler. "Genetiki barlag" adamyň bu gen mutasiýasynyň miras galandygyny ýa-da täze ösendigini anyklap biler.

Leş-Nihan sindromyna (LHS) meňzeş başga ýagdaýlar barmy?

Hawa, aslynda "LNS"-e meňzeş alamatlary görkezýän başga-da birnäçe ýagdaý bar. Mysal üçin, "autizm spektriniň bozulmasy" we "serebral ysmazlyk" ikisi hem "LNS"-e meňzeş alamatlara eýedir.Şonuň üçin çagaňyzyň dogry bejergi alyp bilmegi üçin takyk diagnoz goýmak örän möhümdir.

'LNS'-e meňzeş başga-da käbir şertler:

• Korneliýa de Lange sindromy - Bu hem ösüş bozulmasydyr.
• Maşgala dizawtonomiýasy.
• Gowşak X sindromy.
• Glýukoza 6-fosfatdegidrogenaza (G6PD) ýetmezçiligi - Bu gyzyl gan öýjüklerine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr.
• 'Irsi duýgy newropatiýasy'.
• Hantington keseli.
• Fosforibozil pirofosfat (PRPP) sintetazasynyň giperaktiwligi - Bu hem sidik kislotasynyň artykmaç öndürilmegine getirýär.
• 'Rett sindromy'.
• 'Turetta sindromy'.

Leş-Nihan sindromynyň (LHS) dürli görnüşleri barmy?

Keseliň iň köp ýaýran görnüşi, Klassiki Leş-Nihan sindromy (KLS) diýlip atlandyrylýar, örän agyrdyr . Ol fiziki, ruhy we özüni alyp barş meselelerini döredýär. Şeýle-de bolsa, keseliň başga, has ýeňil görnüşleri hem bar . Bu görnüşli çagalarda alamatlar az bolýar. Şeýle hem, olar özlerine zyýan ýetirmek we hereket bozulmalaryny döretmek ähtimallygy has azdyr.

Şeýle ýumşak görnüşler:

• `HPRT1 bilen baglanyşykly newrologik funksiýa (HND)`.
• `HPRT1 bilen baglanyşykly giperurikemiýa (Kelley-Seegmiller sindromy)` (HPRT1 bilen baglanyşykly giperurikemiýa - Kelley-Seegmiller sindromy) - Bu iň ýeňil görnüşidir.

Leş-Nihan sindromynyň (LHS) başga nähili atlary bar?

Bu kesel başga birnäçe at bilen hem bellidir. Olar:

• `Horeoatetoz öz-özüne zyýan ýetirme sindromy`
• `Gipoksantin-guanin fosforiboziltransferazanyň doly ýetmezçiligi`
• `Ýetginjeklik döwründäki podagra`
• 'Ýetginjekleriň giperurikemiýa sindromy'
• `Kelli-Sigmiller sindromy`
• `Leş Nýhan keseli (LND)`
• "Ilkinji giperurikemiýa sindromy"
• `Umumy HPRT ýetmezçiligi`
• `X bilen baglanyşykly giperurikemiýa`

Lesch-Nyhan sindromy (LHS) nähili ýaýran?

Leş-Nihan sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Ol takmynan 380,000 adamyň birinde duş gelýär . Şeýle hem, oglanlarda has köp duş gelýär. Bu sindrom ilkinji gezek 1964-nji ýylda anyklandy.

Leş-Nihan sindromynyň (LHS) sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi şudur“HPRT1 geni” atly belli bir gendäki üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa. Bu “HPRT1” geni “HPRT” atly örän möhüm fermenti öndürýär. Ferment bedenimizdäki himiki reaksiýalary (metabolizmi) çaltlaşdyrýan we bedeniň işlemegine kömek edýän belok görnüşidir.

Bu "HPRT" fermenti dogry işlemedik mahaly näme bolýandygyny göz öňüne getiriň. Leş-Nihan sindromynda beden "purinler" atly himiki maddalary dogry ulanyp bilmeýär . Bu purinler dogry ulanylmadyk mahaly, olar "sidik kislotasyna" öwrülýär. Bu biziň ganymyzdaky galyndylaryň önümidir.

Adatça, bu "siýdik kislotasynyň" köp bölegi böwreklerden geçýär we siýdik bilen çykarylýar. Şeýle-de bolsa, Leş-Nihan sindromynda "siýdik kislotasy" (siýdik kislotasy) bedende artykmaç möçberde toplanýar (giperurikemiýa) .

Bu artykmaç sidik kislotasy deride, ellerde we aýaklarda kiçi daşlar ýa-da urat kristallary hökmünde toplanýar. Bu kristallar bogunlara zeper ýetirip, podagra diýilýän keseli döredip biler.

Şeýle hem, bu kiçi daşlar böwreklerde ýa-da peşew haltasynda döräp, siýdik akymyny böwetläp, agyry döredip biler. Käbir agyr ýagdaýlarda iki böwrek hem işlemegini bes edip biler (böwrek ýetmezçiligi).

Leş-Nihan sindromynyň (LHS) alamatlary näme?

Leş-Nihan sindromly çagalarda alamatlar olaryň akyl ukyplaryna, hereketlerine we özüni alyp barşyna täsir edýär . Myşsalaryň gözegçiligindäki gowşaklyklar we ösüşde yza galmalar keseliň ilkinji alamatlarynyň biridir.

Käbir bäbekleriň bedeninde sidik kislotasy köp bolsa, olaryň bezlerinde mämişi kristallar bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu keselli bäbekleriň köpüsinde 4 aýlyk bolýança hiç hili aýdyň alamatlar ýüze çykmaýar.

Ene-atalar we lukmanlar görüp bilýän köp alamatlar bar. Geliň, olara bir-bir seredeliň:

Özüňe we başgalara zyýan ýetirmek

Özüne mejbury şikes ýetirmek, çaganyň dişleri çykmaga başlandan soň ýüze çykýan Leş-Nihan sindromynyň alamatydyr. Bu hereket, adatça, aşakdakylary öz içine alýar:

• Kelleňize ýa-da el-aýaklaryňyza bir ýere urmak.
• Dodaklary, barmaklary we ýaňaklary dişlemek.
• Gözlerde çyrpynma.

Käwagt bu keselli çagalar başgalara zyýan ýetirmäge synanyşýarlar. Olar başgalara söz bilen kemsidip, tutup, urup, dişläp ýa-da tüýkürip bilerler. Muny görmek ene ýa-da kaka üçin örän gynandyryjy we ejiz bolmaly, şeýlemi?

Myşsa we hereket meseleleri

Başga umumy alamatlar myşsalaryň gözegçiligi bilen baglanyşykly meselelerdir. Bulara aşakdakylar girýär:

• Ballismus – elleriň ýa-da aýaklaryň şol bir görnüşde gaýtalanýan hereketidir.
• Elleriňiz bilen süýrenmekde, ýöremekde ýa-da iýmekde kynçylyk.
• Ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa).
• Giperrefleksiýa.
• Myşsalaryň gysylmagy sebäpli oňurganyň egilmegi `(opisthotonos)`.
• Islegsiz hereketler (distoniýa) ýa-da ýüz mimikasyndaky üýtgeşmeler.
• Egziňi mejbury ýagdaýda silkmek, burulmak we gygyrmak hereketleri (horeoatetoz).
• Birden silkinýän hereketler (horeýa).
• Myşsalaryň gatylygy ýa-da sertligi (spastisit) sebäpli hereketiň bozulmagy.
• Sözleriň bulaşyklygy ýa-da haýal geplemek (dizartiýa).

Saglyk meseleleri

Leş-Nihan sindromy bolan çagalarda bedende "sidik kislotasynyň" toplanmagy sebäpli käbir saglyk kynçylyklary döräp biler. Bularyň arasynda:

• Mesane daşlary.
• Böwrek ýetmezçiligi.
• Böwrek daşlary.
• Podagra.
• B12 witamini ýetmezçiliginden ýüze çykýan megaloblastik ganazlyk.
• Ýygy-ýygydan gaýtarmak.

Öwrenmek meseleleri

Çagalarda şeýle kynçylyklar hem bolup biler:

• Öwrenmekde kynçylyk.
• Ýadyň ýitmegi ýa-da ünsüň azalmagy ýaly psihiki meseleler.
• Çylşyrymly zatlary meýilleşdirmekde kynçylyk.

Leş-Nihan sindromy (LHS) nähili anyklanýar?

Çagaňyzda alamatlary görüp bilersiňiz. Ýa-da lukman adaty barlag wagtynda adaty bolmadyk hereketi görüp biler. Saglyk işgärleri Leş-Nihan sindromyny fiziki barlag arkaly anyklaýarlar.

Şeýle hem, olar çagaňyzyň alamatlary we maşgala lukmançylyk taryhy barada sorarlar. Şeýle hem, olar aşakdaky ýaly alamatlary gözlärler:

• Ösüşde yza galmalar.
• Gan ýa-da siýdik barlagy siýdik kislotasynyň derejesiniň ýokarlanandygyny ýa-da ýokdugyny anyklar.
• Özüne zyýan ýetirýän hereketler.

Başga nähili barlaglar diagnoz goýmaga kömek edýär?

Lukmanyňyz diagnozy tassyklamak we beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin gan analizlerini we genetiki barlaglary maslahat berip biler. Genetiki barlag az sanly gan nusgasyny almagy öz içine alýar. Genetiki barlagdan soň, genetiki maslahatçy siziň bilen netijeler barada gürleşer.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Leş-Nihan sindromy bolsa we siz göwreli bolsaňyz, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Lukmanyňyz , esasanam çagaňyzyň oglandygyny bilseňiz, göwrelilikden öňki barlagy maslahat berip biler. Bu göwrelilikden öňki barlag aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Amniosentez.
• Horion villuslarynyň nusgalaryny almak.

Leş-Nihan sindromynyň (LHS) bejergisi barmy?

Gynansak-da, Leş-Nihan sindromynyň bejergisi ýok we bejeriş mümkinçilikleri çäkli. Şeýle-de bolsa, saglygy goraýyş işgärleri size we çagaňyza alamatlary dolandyrmaga we ýaşaýyş hilini has gowylaşdyrmaga kömek edip bilerler.

Çagamyň Leş-Nihan sindromyny (LHS) bejeriş toparynda kim bolar?

Eger çagaňyzda Leş-Nihan sindromy bar bolsa, dürli hünärmenlerden we saglyk işgärleriniň topary, adatça, alamatlaryň ähli spektrini öz içine alar. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Genetik.
• Böwrek boýunça hünärmen (nefrolog).
• Newrolog.
• Iş terapewti.
• Çagalar lukmany.
• Fizioterapewt.
• Sosial işgär.
• Logopediýa boýunça dil patology.
• Siýdik çykaryş ulgamy boýunça ýöriteleşen lukman (urolog).

Leş-Nihan sindromy (LHS) nähili bejerilýär?

Lesch-Nyhan sindromyny bejermek çagaňyzyň alamatlaryna we olaryň agyrlygyna baglydyr.

Täze doglan çagalar we kiçi çagalar iýmitlendirmekde goşmaça gözegçilik we goldawa mätäç bolup bilerler.

Saglygy goraýyş işgäriňiz aşakdaky ýaly zatlary maslahat berip biler:

• Sidik kislotasynyň ýokary derejesini gözegçilikde saklamak ýa-da özüni alyp barş meselelerini ýeňilleşdirmek üçin dermanlar.
• Iýmitlenmäge ýa-da ýuwutmaga kömek.
• Hereketi ýeňilleşdirmek üçin kömekçi enjamlar, meselem, maýyp arabasy.
• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy.
• Barmak dişlemek ýaly islegsiz hereketleriň öňüni almak üçin şina ýa-da agyz goragy ýaly gorag enjamlary.
• Böwrek ýa-da peşew daşlaryny parçalamak üçin şok tolkunly litotripsiýa ýa-da lazer litotripsiýasy ýaly amallar.

Çagamyň Leş-Nihan sindromynyň (LHS) döremek howpuny azaldyp bilerinmi?

Aslynda, Leş-Nihan sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Ol çaga göwrede ösýän wagtynda ýüze çykýan genetiki üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Siziň edýän hiç bir zadyňyz bu keseliň sebäbi bolup bilmez. Muny ýadyňyzda saklaň. Käbir ýagdaýlarda genetiki mutasiýasy anyklamak üçin göwrelilikden öňki barlag geçirilip bilner.

Leş-Nihan sindromy (LHS) bolan çaganyň geljegi nähili?

Leş-Nihan sindromly çagalaryň geljegi, adatça, erbet . Olar adatça ýöräp bilmeýärler we maýyp arabasyna mätäç bolýarlar. Köpleriniň ömrü gysga . Keselliň kynçylyklary sebäpli adamlaryň 20 ýyldan köp ýaşamagy seýrek duş gelýär. Şeýle-de bolsa, bejeriş topary size we çagaňyza alamatlary dolandyrmaga we çagaňyzyň mümkin boldugyça rahat we işjeň bolmagyna kömek edip biler.

Çagam üçin haçan lukmana ýüz tutmaly?

Leş-Nihan sindromyny irki döwürde anyklamak möhümdir . Saglygy goraýyş işgärleri size we çagaňyza yzygiderli goldaw berip we alamatlary ýeňilleşdirip bilerler. Lukmanyňyz çagaňyzyň üýtgeýän zerurlyklaryna laýyklykda bejeriş meýilnamasyny düzmek üçin siziň bilen bilelikde işleşer.Şahsylaşdyrylan ideg meýilnamasyny döredýär.

Leş-Nihan sindromy diagnozy goýlandan soň, köp ene-atalar uly şok we ejizlik duýýarlar. Düşünip boljak zat, bu seýrek duş gelýän genetiki kesel we onuň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, irki anyklamak we bejermek çaganyň ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler. Çagaňyz ulaldygyça täsir edip biljek netijeli bejergiler barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Bolýar, gürrüň edenlerimizden soň, Leş-Nihan sindromy barada biraz düşünje aldyňyz diýip umyt edýärin. Bu çaga we maşgala üçin örän seýrek duş gelýän we örän kyn ýagdaý.

• Bu genetiki kesel: ol köplenç eneden ogla geçýär ýa-da täze genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykyp biler.
• Esasy alamat özüne zyýan ýetirmekdir: ol şeýle hem myşsa kynçylyklaryna, podagra ýaly kesellere we öwrenmäge kynçylyk çekmäge sebäp bolýar.
• Bejeriş ýok, ýöne alamatlary gözegçilikde saklap bolýar: dürli bejeriş usullary we hünärmen lukmanlar toparynyň goldawy bilen çaganyň durmuşyny mümkin boldugyça rahat etmäge synanyşyp bileris.
• Irki diagnoz goýmak örän möhümdir: eger sizde alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň.
• Siz ýalňyz däl: Şeýle ýagdaýda ruhy taýdan güýçli bolmak kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, lukmanlardan, maslahatçylardan we ýakynlaryňyzdan goldaw soraň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bar bolsa, mümkin boldugyça tiz wagtda hünärli lukmana ýüz tutuň.

Leş -Nihan sindromy, LNS, HPRT1 geni, sidik kislotasy, podagra, özüne zeper ýetirmek, genetiki bozulma, çagalar keselleri, genetiki keseller, sidik kislotasy