Siz hem käwagt maşk edeniňizde ýa-da biraz tagalla talap edýän bir zat edeniňizde özüňizi agyry we ejiz duýýarsyňyz, şeýlemi? Bu adaty zat. Emma käbir adamlar üçin bu ýagdaý biraz aşa köp. Kiçi bir zat etmek hem sizi çalt ýadadýar we myşsalaryňyz agyryp, dartgynly bolýar. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Makardl keseli ýa-da "glikogen saklanýan keseliň 5-nji görnüşi (GSD5)" diýlip atlandyrylýar.
Makardl keseli näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Makardl keseli biziň maşgalalarymyzda duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol esasan skelet myşsalaryňyza täsir edýär. Ýagny, hereket etmek, zatlary götermek we ýöremek üçin ulanýan myşsalarymyz.
Bu kesel myşsalarymyzda "myşsa glikogen fosforilazasy" ýa-da "miofosforilaza" atly ýörite fermentiň ýetmezçiligi ýa-da düýbünden ýoklugy sebäpli ýüze çykýar. Bu ferment düýbünden ýok bolanda, myşsalarymyz zerur energiýany öndürip bilmeýär. Şonuň üçin maşk wagtynda ýa-da ýadaw bolanymyzda myşsa agyrylary, gatylyk we ýadawlyk ýaly alamatlar ýüze çykýar.
Adatça alamatlar 15-20 ýaşdan soň ýa-da 20-30 ýaşlarda ýüze çykyp başlaýar. Şeýle-de bolsa, käwagt ol islendik ýaşda ýüze çykyp biler. Kesel ilkinji gezek 1951-nji ýylda habar beren doktor Braýan MakArdlyň adyny göterýär.
Bu kesel nähili ýaýran?
MakArdl keseli aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Barlagçylaryň pikiriçe, ol ABŞ-da her 50 000 adamdan birinde we her 200 000 adamdan birinde duş gelýär.
Alamatlary nähili?
Bu keseliň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Käbir adamlarda örän ýeňil alamatlar ýüze çykyp biler, beýlekilerinde bolsa has agyr täsirlenip biler.
Esasy we iň köp duş gelýän alamat maşklara çydamsyzlykdyr, bu bolsa fiziki işjeňlik bilen meşgullananda çalt ýadawlyk duýgusyny aňladýar . Beýleki alamatlar:
- Myşsalaryň agyrysy
- Gowşaklyk
- Ýadawlyk
- Myşsa agyrysy
- Myşsalaryň gatylygy
Bu alamatlaryň hemmesi maşk etmäge başlanyňyzdan soň ýüze çykyp biler. Ýöne olar adatça gysga wagtlyk dynç alyşdan soň ýitip gidýär . Geň galdyryjy zat, käbir adamlar ilki başda ýadawlyk duýanlaryndan soň, gysga wagtlyk dynç alyp, soňra şol bir maşky ýene-de etseler, ony öňküden has gowy edip bilýändiklerini görýärler. Bu "ikinji dem alyş" diýlip atlandyrylýar. Bu ikinji dem alyş ýaly. Maşk etmeýän wagtyňyz, adatça hiç hili alamat duýmaýarsyňyz.
Siz hiç hili kynçylyksyz ýeňil, ýumşak maşklary, mysal üçin, deň ýerde ýöremek ýaly maşklary edip bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, agyr fiziki işjeňlik alamatlary çalt döredip biler. Hususan-da, izometrik maşklar , çömelmek we aýaklaryňyzyň üstünde durmak ýaly myşsalary hereketsiz saklamak bilen baglanyşykly maşklar myşsalara zyýan ýetirip biler. Gaz ballonyny göterende ýa-da agyr sumkany göterende duýýan rahatsyzlygyňyzy göz öňüne getiriň.
Bu çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup bilermi? (Kynçylyklar)
Hawa, käwagt çynlakaý meseleler ýüze çykyp biler. MakArdl keseli bolan adamlaryň ýarysy güýçli maşklardan soň "rabdomioliz" diýlip atlandyrylýan keseli döredýär . Bu myşsalaryň dargamagydyr.
Rabdomioliz — bu böwrekleriň duýdansyz ýetmezçiligine (ýiti böwrek ýetmezçiligi) we gandaky kaliýiň howply derejede ýokary derejesine (giperkaliýemiýa) getirip bilýän çynlakaý, ömür üçin howply ýagdaýdyr .
Şonuň üçin näçe we näçe güýçli maşk edýändigiňize örän üns bermeli . Bu "rabdomioliz" keseliniň öňüni almaga kömek eder. Eger myşsalaryň şişmegi, gara siýdik (goňur, gyzyl, çaý reňkli) ýaly alamatlary başdan geçirseňiz, derhal lukmana ýüz tutmalysyňyz .
Bu näme üçin bolýar? Munuň sebäpleri näme?
MakArdl keseli genetiki ýagdaýdyr . Has takygy, ol "PYGM" geninde mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Adatça, bu "PYGM" geni bedenimize "miofosforilaza" atly ferment öndürmegi tabşyrýar.
Bu ferment diňe skelet myşsa öýjüklerimizde duş gelýär. Ol myşsalardaky glikogeni (saklanan şekeri) glýukoza-1-fosfata bölýär. Soňra bu glýukoza-1-fosfat glýukoza öwrülýär. Glýukoza bedenimiziň esasy energiýa çeşmesidir . Biz maşk edenimizde, myşsalarymyz bu glýukozanyň köp bölegini ulanýar.
Indi, "PYGM" geniniň üýtgemegi sebäpli "miofosforilaza" fermenti az ýa-da asla öndürilmedik mahaly, myşsa öýjüklerimiz "glikogeni" dogry bölüp, energiýa ("glýukoza") öndürip bilmeýärler. Şonuň üçin myşsalar çalt ýadaýarlar.
Barlagçylar şu wagta çenli `PYGM` genine täsir edýän 179 dürli üýtgeşikligi (wariantlary) anykladylar.
Makardl keseli nähili miras galýar
Siz keseli biologik ene-ataňyzdan "awtosomal resessiw" görnüşde miras alýarsyňyz. Gysgaça aýdylanda, ene-atanyň ikisi hem üýtgedilen geniň "daşaýjysy" bolmaly, ýagny olaryň ikisiniň hem golaýynda gen bar.Daşaýjylarda adatça alamatlar ýüze çykmaýar. Şeýle-de bolsa, eger ene-atanyň ikisi hem daşaýjy bolsa we ikisi hem üýtgedilen geni çagalaryna geçirse, kesel döreýär.
Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar? (Diagnoz)
Lukmanlar bu keseli anyklamak üçin, esasan, goluň maşk synagyny ulanýarlar. Bu, goluň bilen az mukdarda maşk etmezden öň we soň gan nusgalaryny almagy öz içine alýar. Hususan-da, olar "süýt kislotasynyň" we "ammiakyň" derejelerine seredýärler.
Adatça, maşkdan soň süýt kislotasynyň derejesi üç esse ýokarlanmaly. Şeýle-de bolsa, eger bu synagda süýt kislotasynyň derejesi ýokarlanmasa, bu sizde MakArdl keseliniň bardygynyň alamatydyr.
Bu keseli tassyklamaga kömek edip biljek başga-da barlaglar bar:
- Kreatin kinaz (KK) gan barlagy: Myşsalar zeperlenende, ganda kreatin kinaz (KK) diýilýän ferment toplanýar. MakArdl keseli bolan adamlarda KK-nyň derejesi yzygiderli ýokary bolup biler.
- Derejelenen maşk stress synagy: Bu "ikinji dem" diýlip atlandyrylýan hadysany barlap biler. Lukman size birnäçe tapgyr maşk etmegi, olaryň arasynda dynç almagy we dynç alyşdan soň maşky gowy edip biljekdigiňizi barlamagy tabşyrar.
- Myşsa biopsiýasy: Bu barlagda lukman skelet myşsalaryňyzyň kiçi bir nusgasyny alyp, ony mikroskop astynda seretmek üçin laboratoriýa iberýär. Patolog MakArdl keseliniň alamatlarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny bilmek üçin dokumalara seredýär.
- Genetiki barlag: Bu, MakArdl keselini döredýän anyk genetiki mutasiýasyny anyklap biler.
Bu barada näme edip bileris? (Bejergi)
Gynansak-da, MakArdl keseliniň bejergisi ýok . Esasy bejergi alamatlaryňyzy güýçlendirýän işlerden gaça durmakdyr. Şeýle-de bolsa, hiç hili fiziki işjeňlik etmezlik saglygyňyz üçin hem peýdaly däl.
Barlaglar orta intensiwlikli, derejeli aerobik maşk terapiýasynyň MakArdl keselinden ejir çekýän adamlar üçin peýdaly bolup biljekdigini görkezdi. Bu görnüşli maşklary edýän adamlarda maşklara çydamsyzlyk ep-esli azaldy we olar maşk wagtynda "ikinji dem" has çalt duýup bilýärler. Özüňiz üçin iň gowy maşk terapiýa meýilnamasyny tapmak üçin lukmanyňyz we fizioterapewt bilen bilelikde işläp bilersiňiz.
Şeýle hem, uglewodlara baý iýmitlenmekBarlaglar görkezýär, ony kabul etmek maşk wagtynda ýüze çykýan alamatlaryň agyrlygyny hem azaldyp biler. Bu bolsa myşsalaryňyza energiýa üçin glikogeniň ýerine ganyňyzdaky glýukozany (şekeri) ulanmaga kömek edýär. Lukmanyňyz ýa-da hünärmen diýetologyňyz şeýle iýmit meýilnamasyny maslahat berip bilerler:
- Gündelik kaloriýalaryňyzyň 65% -i çylşyrymly uglewodlardan (gök önümler, miweler, çörek, makaron we tüwi ýaly önümlerden) alynmaly .
- Kaloriýalaryň 20% -i ýagdan alynýar .
- Kaloriýalaryň 15% -i belokdan alynýar .
Maşk etmezden gysga wagt öň, şekerli sport içgisi ýaly ýönekeý şeker içmek hem peýdaly bolup biler.
Munuň bilen ýaşamak nähili bolýar?
MakArdl keseli bilen kesellän adamlaryň köpüsi adaty durmuşda ýaşaýarlar . Käbir adamlarda durmuşyň soňky döwründe, adatça 60-70 ýaşlarynda, dowamly gowşaklyk we myşsalaryň ýogalmagy ("atrofiýa") ýüze çykyp biler.
Iň esasy zat , ýokarda agzalan "rabdomioliz" ýagdaýynyň alamatlaryndan habardar bolmak we onuň mümkin boldugyça ýüze çykmagynyň öňüni almakdyr, sebäbi bu keseliň esasy gaýraüzülmesidir.
Bu kesel bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?
MakArdl keseli, adatça , ömrüň dowamlylygyna täsir etmeýär .
Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, doglandan soň derrew ýüze çykýan "çagalyk MakArdl sindromy" diýilýän ýagdaý ýüze çykýar. Bu ölüme sebäp bolýar - alamatlar agyr we çalt ýaramazlaşýar.
Makardl keseliniň öňüni alyp bolýarmy?
Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris .
Çagaňyz bolmazdan öň MakArdl keselini ýa-da beýleki genetiki kesellikleri miras almak howpundan howatyrlanýan bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.
Men haçan lukmana görünmeli?
Eger alamatlaryňyz ýaramazlaşsa ýa-da adaty fiziki hereketleriňizi ýerine ýetirmek ukybyňyz üýtgese, lukmanyňyza ýüz tutuň.
Şeýle hem, bejeriş meýilnamaňyz boýunça maslahat almak üçin fizioterapewt we/ýa-da iýmit boýunça hünärmene yzygiderli ýüz tutmaly bolmagyňyz mümkin.
Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?
Eger sizde "rabdomioliz" alamatlary bar bolsa, mümkin boldugyça tiz wagtda gyssagly kömek bölümine (TGB) gitmeli . Alamatlar:
- Myşsalaryň şişmegi
- Myşsalaryň gowşaklygy
- Myşsalara degilende agyry we agyry
- Garaňky siýdik (goňur, gyzyl, çaý reňkli)
- Suwsuzlanma
- Siýdik çykarylyşynyň azalmagy
- Bulanma
- Huşuň ýitmegi
Makardl keseli käbir fiziki hereketleri etmegi kynlaşdyryp biler. Emma gowy habar,Ol dolandyryp bolýar we umumy saglygyňyza uly täsir etmeýär. Lukmanyňyz size iň gowy bejeriş meýilnamasyny tapmak üçin siziň bilen bilelikde işleşer.
Öýe äkitmek baradaky habar
Bolýar, onda size möhüm diýip pikir edýän we gürrüň eden birnäçe zady ýatladalyň:
Makardl keseli myşsalaryň energiýa öndürmegine kömek edýän fermentiň ýetmezçiligi sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr.
Esasy alamatlar çalt ýadamak, myşsa agyrylary we maşk edende agdarylmakdyr.
"Rabdomioliz" diýlip atlandyrylýan çynlakaý gaýraüzülmeden habardar boluň. Eger sizde şeýle alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň.
Munuň anyk bejergisi bolmasa-da, ony degişli maşk we iýmit bilen gowy dolandyryp bolýar we siz adaty durmuşda ýaşap bilersiňiz.
Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.
Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Dogry bilim we goldaw bilen bu ýagdaýyň hötdesinden gelip bilersiňiz.
MakArdl keseli, GSD5, MakArdl keseli, Myşsa agyrylary, Maşk etmek, Genetiki kesel, Glikogen, Miofosforilaza, Rabdomioliz, Maşk çydamsyzlygy
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň