Goluňyz ýa-da aýagyňyz adatdan daşary galyňmy? Geliň, bu seýrek duş gelýän süňk keseli (Melorheostoz) barada öwreneliň!

Siz ýa-da çagaňyz käwagt goluňyzda ýa-da aýagyňyzda geň galyňlyk ýa-da gatylyk duýýarsyňyzmy, ýa-da diňe agaç teksturalymy? Ýa-da bir goluňyz ýa-da aýagyňyz beýlekisinden semiz ýaly görünýärmi? Çagalykdan bäri bogunyňyzy dogry egip ýa-da düzedip bilmeýärsiňizmi we agyry duýýarsyňyzmy? Bular diňe tötänleýin zatlar däl. Şu gün biz bu zatlaryň arkasynda bolup biljek örän seýrek duş gelýän süňk keselligi barada gürrüň ederis.

Bu geň kesel (Melorheostoz) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Melorheostoz örän seýrek duş gelýän süňk keselidir. Bu keselde süňklerimiziň daşky gatlaklarynda, ýagny kortikal süňklerde täze süňk dokumasy emele gelip başlaýar. Muny diwara ýene bir gips gatlagy goşulanda, süňklerimiziň biriniň üstünde has köp süňk emele gelýär diýip pikir ediň. Şonda näme bolýar? Şol süňk barha galyňlaşýar.

Adatça bedeniň bir tarapyna, gola ýa-da aýaga täsir edýär. Şeýle-de bolsa, ol beýleki süňklere, meselem, kalça ýa-da döş süňküne hem täsir edip biler. Alamatlar köplenç çagalykda ýa-da ýetginjeklikde başlaýar.

Munuň ýene bir aýratyn tarapy , täze emele gelen süňküň rentgen suratlarynda nähili görünýändigidir. Lukmanlar ony şemden ereýän mumyň syzyp, damjalaýandygy ýaly häsiýetlendirýärler. Şonuň üçin oňa "damjalaýan şem mumy" görnüşi hem diýilýär. Gaty geň, şeýlemi?

Meloriostoz aslynda skelet displaziýasynyň bir görnüşidir. Ol şeýle hem Leri keseli hökmünde hem bellidir.

"Meloriostosis" ady nähili döräpdir?

"Melorheostoz" sözi eşideniňizde biraz geň galdyryjy bolup görünmegi mümkin, şeýlemi? Ýöne bu adyň manysyny bileniňizden soň, bu kesel barada biraz düşünje alyp bilersiňiz. Bu at grek dilinde üç sözüň birleşmeginden emele gelipdir. Geliň, olaryň nämedigini göreliň?

• "Melos" sözi el ýa-da aýak , ýagny bedenimiziň bir bölegi diýmegi aňladýar.
• "Reos" akym diýmegi aňladýar. Akýan derýa ýaly.
• "Ostoz" sözi süňk emele gelmegini aňladýar.

Indi düşündiň, şeýlemi? Bu üç söz birleşdirilende, at süňküň emele gelmeginiň tebigatyny, öň gürrüň eden şemden çykýan mum ýaly görkezýär. Gaty laýyk at, şeýlemi?

Meloriostoz bedene nähili täsir edýär?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda meliorostoz bolsa, adatdan daşary galyň, ulalan süňkler hereket edişiňizi çäklendirip biler. Mysal üçin, siz goluňyzy dogry galdyryp ýa-da aýagyňyzy dogry egip ýa-da düzedip bilmersiňiz. Şeýle hem, sizde bogun deformasiýalary (kontrakturalar) ýüze çykyp biler. Bu bolsa bogun ýerinde berklenýändigini aňladýar. Käbir adamlar güýçli agyry duýup bilerler.Munuň bolmagy mümkin.

Süňklerdäki bu üýtgeşmeler bilen birlikde, deride hem üýtgeşmeleri görüp bilersiňiz. Deri galyňlaşyp ýa-da jylaňlanan ýaly ýalpyldawuk görnüşe eýe bolup biler.

Iň gowy tarapy , meloriostoz bir süňkden beýleki süňke geçmeýär. Bu, eger ol bir elde bolsa, beýleki elde geçmejekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, ýagdaý wagtyň geçmegi bilen biraz ýaramazlaşyp biler. Bu bolsa agyrynyň güýçlenip, hereketiň has çäkli bolup biljekdigini aňladýar.

Bu kesel nähili ýaýran?

Meloriostoz aslynda örän seýrek duş gelýän kesel. Şeýle seýrek duş gelýän welin, bilermenler bu keseliň dünýäde her million adamyň birinde duş gelýändigini aýdýarlar. Bu hatda Şri-Lankada hem şeýle näsaglaryň örän azdygyny aňladýar.

Bu meloriostoz näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Muny eşidip geň galmagyňyz mümkin. Käbir adamlarda, takmynan her iki adamda, bu keseliň sebäbi genetiki mutasiýadyr. Bedenimizde "MAP2K1" atly gen bar. Bu gen süňk öýjüklerimiziň ösüşini dolandyrýan ýörite belok öndürýär. Şeýlelikde, bu "MAP2K1" geninde üýtgeşiklik, ýagny "mutasiýa" bolsa, meloriostozyň bu ýagdaýy ýüze çykyp biler.

Esasy zat, bu genetiki üýtgeşikligiň "wagtal-wagtal" ýüze çykmagydyr. Ýagny, bu ene-atadan miras galan zat däl. Diňe göz öňüne getiriň, lotereýa ýaly, bu genetiki üýtgeşiklik kimdir biriniň başyna tötänleýin gelip biler.

Şeýle-de bolsa, meloriostozy bolanlaryň hemmesinde bu 'MAP2K1' gen mutasiýasy bolmaýar. Bu gen mutasiýasy bolmadyk başga adamlarda hem bu kesel bar. Şonuň üçin şeýle ýagdaýlarda lukmanlar henizem bu keseliň nämeden dörändigini anyklap bilmediler. Bu barada goşmaça barlaglar geçirilýär.

Meloriostozyň alamatlary näme?

Meloriostozly adamlaryň ikisinden birinde 20 ýaşdan öň alamatlar ýüze çykyp başlaýar. Köplenç bu alamatlar çagalykda, käte doglandan birnäçe günüň içinde başlaýar. Wagtyň geçmegi bilen bu alamatlar has-da agyrlaşyp biler.

Bu alamatlar, adatça, golda ýa-da aýakda has köp duýulýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, siz ýa-da çagaňyz bu alamatlary beýleki ýerlerde, mysal üçin, kalçada, döş süňküniň orta süňkünde (döş süňkünde) ýa-da gapyrgalarda hem duýup bilersiňiz. Esasy alamatlara göz aýlalyň:

• Hroniki agyry: Bu uzak wagtlap dowam edýän agyryny aňladýar. Bu köp adamlar üçin esasy mesele.
• Galyň ýa-da ýalpyldawuk deri: Deri jylaňlanan ýaly görünmegi mümkin. Şeýle hem, degilende dartgynlyk duýulyp biler.
• Golda ýa-da aýakda şişme: Bu şişme suwuklygyň saklanmagy (ödem) ýa-da limfa düwünleriniň şişmegi (limfedema) sebäpli ýüze çykyp biler.
• Hereketiň çäkli diapazony:Mysal üçin, tirsägi doly egip bilmezlik ýa-da dyzy doly uzadyp bilmezlik.
• Myşsalaryň atrofiýasy: Tässirlenen goluň ýa-da aýagyň myşsalary ýuwaş-ýuwaşdan atrofiýa bolup biler.
• Goluň ýa-da aýagyň uzynlygynyň deň dälligi: Bir gol beýlekisinden gysga bolup biler ýa-da bir aýak beýlekisinden gysga bolup biler. Bu hatda ýöremekde kynçylyk döredip biler.

Meloriostoz nähili anyklanýar?

Meloriostozy anyklamak üçin lukmanlar esasan ýörite surat çekiş testlerini ulanýarlar.

Olaryň arasynda:

• Süňk skanirlemesi: Bu, bedene az dozada radioaktiw maddanyň inýeksiýasyny we soňra ony ýörite kamera bilen seretmegi öz içine alýar. Bu, süňklerdäki islendik anomaliýalary has aýdyň görmäge mümkinçilik berýär.
• Rentgen: Bu siziň bilýän zadyňyz bolmagy mümkin. Süňkleri we ýumşak dokumalary barlamak üçin pes dozada radiasiýa ulanylýar. Meloriostozy bolan adamyň rentgenine seredeniňizde, öň agzap geçen "mum damjalaýan" keşbi görersiňiz. Bu keseli anyklamakda örän möhüm alamatdyr.

Bu suratlandyryş synaglaryndan başga-da, käwagt lukmanlar genetiki synagy hem maslahat berip bilerler. Bu gan nusgasyny almak arkaly amala aşyrylýar. Bu genetiki synaglar öň agzan MAP2K1 gen mutasiýasynyň bardygyny barlaýar.

Munuň nähili bejergileri bar? Ony bejerip bolýarmy?

Dogrusyny aýtsam, meloriostozyň heniz bejergisi ýok. Muny eşitmek biraz gynandyryjy bolup biler. Ýöne alada etme. Size we çagaňyza alamatlary gözegçilikde saklamak arkaly has gowy durmuşda ýaşamaga kömek edip biljek köp bejeriş usullary bar.

Lukmanlar, adatça, agyryny azaltmak we bedeniň işini gowulandyrmak üçin şuňa meňzeş bejergileri maslahat berýärler:

• Fizioterapiýa: Bu bedeniň güýjüni we bogunlaryň hereket diapazonyny artdyrmaga kömek edýän ýörite maşklary we bejeriş usullaryny ulanmagy öz içine alýar. Mysal üçin, eger goluňyzy egmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz, size kömek etjek maşklar öwredilip bilner.
• Zähmet terapiýasy: Bu inçe motorika başarnyklaryny ösdürmäge kömek edýär. Ýagny, barmaklaryň ujy bilen ýerine ýetirilýän kiçi işler, mysal üçin düwme basmak, ýazmak we ş.m. Şeýle hem, çaganyň gündelik işleri, mysal üçin ýuwunmak we geýinmek ýaly işleri özbaşdak ýerine ýetirmegine kömek etmek bu bejerginiň bir bölegidir.
• Dermanlar:
• Agyryny aýyrýan serişdeler: Agyryny azaltmak üçin steroid däl iltihaba garşy dermanlar (NSAID) ýaly agyryny aýyrýan serişdeler berilýär.
• Bisfosfonatlar: Bular süňkleri berkitmek üçin berilýär.
• Hirurgiýa:Käbir ýagdaýlarda, täze emele gelen artykmaç süňküni aýyrmak ýa-da süňküň görnüşini üýtgetmek üçin hirurgiki operasiýa zerur bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu diňe beýleki bejergiler kömek bermeýän halatynda edilýär.

Möhüm: Bu bejeriş usullarynyň hemmesi hemmelere laýyk däl. Siziň ýagdaýyňyz üçin haýsy bejeriş usulynyň iň gowudygyny lukmanyňyz kesgitleýär.

Meloriostozyň ösmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Bu biraz gynandyryjy habar. Meloriostoz tötänleýin ýüze çykýan kesel bolany üçin, ýagny ol hiç hili sebäpsiz ýüze çykýany üçin , onuň ösmeginiň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris. Bu genetiki mutasiýa bilen baglanyşykly, şonuň üçin bu biziň gözegçiligimizden daşary bir zat.

Bu keseliň uzak möhletli täsirleri nämelerdir?

Meloriostoz rak däl. Şonuň üçin alada etmeli zat ýok. Şeýle hem, bu kesel ömrüňiziň dowamlylygyny gysgaltmaýar. Bu iň gowy habar.

Şeýle-de bolsa, bu kesel bedeniň işini we hereketini çäklendirip biler. Bogunlarda agyry we şişkinlik ýaly zatlar bilen ýaşamaly bolmagyňyz mümkin. Şeýle-de bolsa, dogry bejeriş meýilnamasy bilen meloriostozly adamlar hem ýokary hilli durmuşda ýaşap bilerler. Bu olaryň başgalar ýaly bagtly ýaşap, öz işlerini edip biljekdigini aňladýar.

Doktordan başga näme soramaly?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda meloriostoz alamatlary bar bolsa ýa-da size bu kesel eýýäm anyklanylan bolsa, lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary bermek möhümdir:

• "Meloriostozyň ilkinji alamatlary näme?"
• "Bu keseli takyk anyklamak üçin nähili barlaglary geçirmeli ?"
• "Meniň nähili bejeriş usullarym bar? Haýsy bejeriş meniň üçin iň gowusy?"
• " Eger men muny bejermesem näme bolup biler ?"
• "Meloriostoz bilen ýaşaýyş hilimi gowulandyrmak üçin näme edip bilerin ?"

Ýagdaýyňyzy has gowy düşünmek üçin şu soraglary beriň. Lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.

Meloriostoza meňzeş alamatlary bolan başga keseller barmy?

Hawa, meloriostoza meňzeş alamatlary döredip bilýän başga-da birnäçe ýagdaý bar. Lukmanyňyz diagnoz goýanda bu ýagdaýlary aradan aýyrar. Bu ýagdaýlaryň käbiri aşakdakylary öz içine alýar:

• Buşke-Ollendorf sindromy
• Desmoid şiş
• Gemangioma
• Osteopatiýa
• Osteopoýkiloz
• Skleroderma

Şonuň üçin hem takyk diagnoz goýmak örän möhümdir.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Melorheostoz örän seýrek duş gelýän süňk keselidir.Bu, bar bolan süňküň üstünde täze süňk dokumasynyň emele gelmegidir. Adatça, ol bir ele ýa-da aýaga täsir edýär. Bir süňkden beýleki süňke ýaýramasa-da, ýagdaý wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşip biler.

Eger sizde meloriostoz bolsa, howsala düşmäň. Derman, fizioterapiýa, zähmet terapiýasy ýa-da hirurgiýa ýaly bejeriş usullary bar. Bu bejeriş usullary agyryny azaltmaga, adaty işlere gaýdyp gelmäge we has gowy durmuş ýaşamaga kömek edip biler. Iň esasy zat, alamatlaryňyz bolsa, mümkin boldugyça çalt lukmana ýüz tutmak we lukmanyň görkezmelerini üns bilen ýerine ýetirmekdir.

Melorheostoz , süňk keselleri, süňk ösüşi, bogun agyrylary, hereket çäklendirmeleri, genetiki mutasiýalar, çaga keselleri