Deriňizde ýa-da çagaňyzyň bedeninde açyk goňur tegmilleriň köpdigini gördüňizmi? Belki, deriniň aşagynda kiçijik düwünçekleri görýärsiňizmi? Köp adamlar bularyň adaty zatdygyny pikir etseler-de, käwagt olar "1-nji görnüşli neýrofibromatoz" ýa-da gysgaça NF1 diýilýän genetiki ýagdaýyň alamatlary bolup biler. Alada etmeň, ady gorkunç ýaly eşidilse-de, bu bejerilip bilinýän ýagdaý. Şu gün biz bularyň hemmesi barada ýönekeý we düşnükli usulda gürrüň ederis.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, NF1 näme?
NF1 genetiki ýagdaýdyr. Ol esasan derimize we nerw ulgamymyza (ýagny beýnimize, oňurga ýiligine we bedenimizdäki nerwlere) täsir edýär. Ol bedenimizdäki öýjükleriň ösüşini dolandyrýan prosesde kiçi bir üýtgeşiklige sebäp bolýar. Muny bedenimizdäki öýjükleriň bölünmegini dolandyrýan "açar" ýaly göz öňüne getiriň. NF1-li adamyň bu açarda kiçi bir kemçiligi bar. Netijede, käbir öýjükler gaty çalt bölünýär we şişleri emele getirýär.
Bu şişler, adatça, nerwlerde ösýär. Şonuň üçin biz olary neýrofibromalar diýip atlandyrýarys. Iň esasy zat, bu şişleriň köpüsiniň zyýansyz bolmagydyr . Bu olaryň rak däldigini aňladýar. Bu şişler beýnidäki, oňurga ýiligindäki we deridäki nerwlerde ösüp biler. Lukmanyňyzyň bu ýagdaýy "Fon Reklinghauzen keseli" diýip atlandyrandygyny eşiden bolmagyňyz mümkin. Bu onuň başga bir ady.
NF1 nähili ýaýran?
NF1 neýrofibromatozyň iň köp ýaýran görnüşidir. Ähli näsaglaryň 96% -iniň şu görnüşe düşýändigi habar berilýär. Dünýäde täze doglan çagalaryň 3000-den birinde NF1 bolmagy mümkin diýlip çaklanylýar. Bu onuň örän seýrek duş gelýän ýagdaý däldigini aňladýar.
NF1-iň esasy alamatlary näme?
NF1 alamatlary öň agzap geçen we nerwlere basyş edýän şişlerden ýüze çykýar. Emma hemmelerde birmeňzeş alamatlar bolmaýar. Käbir adamlarda alamatlar örän az bolýar, beýlekileri bolsa has köp täsirlenip biler. Esasy alamatlara göz aýlalyň.
| Alamat | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Kafe au lait spots | Bular kofeňize azajyk süýt goşmak arkaly emele gelýän açyk goňur reňk ýalydyr. Olar deriniň ýüzünde tekiz tegmilleriň bir görnüşidir. Anyklaýyş üçin, adatça, şeýle tegmilleriň altydan gowragynyň bolmagy möhüm alamat hasaplanýar. |
| Neýrofibromalar | Deriniň aşagynda emele gelýän nerw şişleri. Bular bedeniň islendik ýerinde ösüp biler. Käbirleri noýba ýaly kiçi, käbirleri bolsa has uly. Olar degende ýumşak ýa-da biraz berk bolup biler. |
| Goltuklarda we çanakda tegmiller | Bu keseliň tapawutly aýratynlygy aýallaryň goltuklarynda, çanaklarynda we käte döşleriniň aşagynda kiçijik tegmilleriň (çilleriň) peýda bolmagydyr. |
| Gözlerde üýtgeşmeler | Gözüň gyrmyzy perdesinde kiçi goňur düwünçekler (Liş düwünçekleri) döräp biler. Şeýle hem, gözü beýni bilen birleşdirýän nerwde şişler (görüş gliomalary) döräp biler. Bu bolsa görme kynçylyklaryna sebäp bolup biler. |
| Süňk meseleleri | Skolioz, egri aýaklar, adatdakysyndan uly kelle (makrosefaliýa) we gysga boý ýaly zatlar ýüze çykyp biler. |
| Üns meseleleri | Käbir çagalarda we ulularda üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler. |
| Agyry | Şişleriň emele gelen ýerlerinde nerwleriň basylmagy sebäpli agyry döredip bilýärler. Şeýle hem, olar käbir organlaryň işine täsir edip bilýärler. |
Esasy zat, bu häsiýetleriň hemmesi bir adamda ýüze çykmaýar. Şeýle hem, olaryň hemmesi doglanda görünmeýär. Käbir häsiýetler ýaş bilen ýüze çykyp başlaýar.
NF1-iň sebäbi näme?
Bu biziň genlerimizdäki örän kiçi bir üýtgeşmeden ýüze çykýar. Has takygy, bu "neýrofibromin 1" atly gendäki mutasiýadyr. Bu gen bedenimize "neýrofibromin" atly belogy öndürmegi tabşyrýar. Bu belog bedenimizdäki öýjükleriň bölüniş tizligini dolandyrýan "tormoz" ýalydyr. Biz muňa "(şiş basyjy)" hem diýýäris.
NF1-de, bu gendäki görkezmelerdäki ýalňyşlyk sebäpli, neýrofibromin belogy dogry öndürilmeýär. Bu "tormozyň" dogry işlemeýändigini aňladýar. Netijede, käbir öýjükler gözegçiliksiz bölünip, şişleri emele getirýär.
Bu genetiki üýtgeşmäniň iki usuly bar:
1. Ene-atadan miras galmak: Eger ene-atanyň birinde NF1 bar bolsa, çaganyň bu keseli miras almagyň 50% mümkinçiligi bar.
2. Tötänleýin ýüze çykma: NF1 näsaglarynyň takmynan ýarysynyň maşgala taryhy ýok. Bu, ene-atasynda bu kesel bolmasa-da, üýtgeşmäniň çaganyň bedeninde genleriň döremegi wagtynda tötänleýin ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.
NF1-iň mümkin bolan kynçylyklary nähili?
Köp adamlarda çynlakaý gaýraüzülmeler ýüze çykmasa-da, käte aşakdaky ýagdaýlar ýüze çykyp biler:
- Görüşiň ýitmegi (görüş nerwiniň glioma şişleri sebäpli)
- Süňk döwülmeleri ýa-da deformasiýalary
- Nerw zeperlenmesi
- Ýokary gan basyşy (gipertoniýa)
- Bejergiden soň hem şişiň gaýtalanmagy
- Daşky keşbi baradaky aladalar sebäpli özüne bolan ynamyň pesligi
Bu şişler adatça rak keseline öwrülmese-de, käbir neýrofibromalar örän seýrek ýagdaýlarda rak keseline öwrülip bilýär. Şonuň üçin lukmanyňyza yzygiderli barlap durmak möhümdir.
NF1 nähili anyklanýar?
Ilki bilen lukman kesel barada düşünje almak üçin sizi barlar. Lukman deriňizi tegmiller, düwünçekler we ş.m. üçin üns bilen barlar. Mundan başga-da, olar diagnozy tassyklamak üçin barlaglary geçirip bilerler.
- Surat barlaglary: Bedeniň içinde şişleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin "(MRT)", "(Rentgen)" ýa-da "(KT skanirleme)" ýaly barlaglar.
- Genetiki barlag: “NF1” geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin gan barlagy.
- Göz barlagy: Liş düwünçeklerini barlamak üçin gözleriňizi hünärmene barlatmak.
Bu kesel köplenç ululyk döwründe anyklanýar. Sebäbi, öň belläp geçişimiz ýaly, käbir alamatlar (meselem, deriniň aşagyndaky düwünçekler) ýaş bilen peýda bolup başlaýar.
NF1 üçin nähili bejergi usullary bar?
Ilki bilen aýtmaly iň möhüm zat,NF1-iň heniz bejergisi ýok. Ýöne gorkmaň. Alamatlaryňyzy dolandyrmaga we has üstünlikli we manyly durmuş ýaşamaga kömek edip biljek köp bejeriş usullary bar. Bejergi alamatlaryňyzyň görnüşine baglydyr.
- Hirurgiýa: Agyryly, nerwleri gysýan ýa-da daşky görnüşine päsgel berýän şişler hirurgiki ýol bilen aýrylyp bilner.
- Rak keselini bejermek: Eger şiş rak keseline öwrülse, "himioterapiýa" ýaly bejergiler berilýär.
- Süňk bejergisi: Oňurga birleşmesi ýaly zatlar üçin hirurgiýa ýa-da breketler ulanylýar.
- Dermanlar: Häzirki wagtda şişiň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin selumetinib ýaly ýörite dermanlar bar. Dermanlar ADHD ýaly ýagdaýlary bejermek üçin hem ulanylýar.
Yzygiderli lukmançylyk barlaglarynyň ähmiýeti
NF1 keseli bolan adamlaryň ýylda azyndan bir gezek doly barlag üçin lukmana görünmegi möhümdir. Şeýle hem, olar her ýyl gözlerini we gan basyşyny barlatmaly. Bu olara täze meseleleri irki anyklamaga we bejergini başlamaga kömek eder.
Haçan lukmana görünmeli?
Eger sizde ýa-da çagaňyzda NF1 alamatlarynyň bardygyny şübhelenýän bolsaňyz, esasanam aşakdaky alamatlary görseňiz, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris.
- Altydan köp kafe-o-leý (kofe reňkli) ýerleriniň bolmagy.
- Sebäpsiz deri üýtgemeleri ýa-da düwünçekler.
- Görüşde üýtgeşmeler.
Eger sizde NF1 bardygy eýýäm mälim bolsa, agyrynyň artmagy, şişleriň çalt ösmegi ýa-da täze alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza habar beriň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- NF1 deri zeperlenmeleriniň we nerwlerde şişleriň emele gelmegine sebäp bolýan genetiki ýagdaýdyr. Bu şişleriň köpüsi rak keseline öwrülmeýär.
- Bu ýagdaý ene-atadan miras galyp biler ýa-da maşgalada hiç kimiň bolmazdan tötänleýin ýüze çykyp biler.
- Alamatlar adamdan adama dürli-dürli bolýar. Şeýle hem, ähli alamatlar birbada peýda bolmaýar, ýöne wagtyň geçmegi bilen ösýär.
- NF1-i doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we gowy durmuş ýaşamaga mümkinçilik berýän köp sanly bejeriş usullary bar. Her ýyl lukmançylyk barlaglaryndan geçmek örän möhümdir.
- Deri tagmalary we çişmeler barada özüňizi oňaýsyz we gynançly duýmak adaty zat. Bu barada lukmanyňyz ýa-da ruhy saglyk boýunça maslahatçyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň