Süňkleriňiz aňsatlyk bilen döwülýärmi? Geliň, Osteogenesis Imperfecta ýa-da döwülýän süňk keseli barada gürleşeliň!

Siz hiç haçan örän gowşak süňkleri bilen doglan, süňkleri aňsatlyk bilen döwülýän adamlaryň bardygyny eşitdiňizmi? Belki, maşgalaňyzdaky kimdir birinde ýa-da dostuňyzyň çagasynda şeýle ýagdaý bar. Bu hakykatdanam gynandyryjy we kyn. Şu gün biz bu "süňkleriň döwülmegi" ýa-da lukmançylyk dilinde Osteogenez Imperfecta (OI) barada gürrüň ederis.

Osteogenez Imperfektasy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, osteogenez imperfekta bedenimizdäki birleşdiriji dokumalara täsir edýän keseldir. Bu bolsa süňkleriňiziň örän ejiz bolmagyna sebäp bolýar. Bu bolsa, olaryň örän az täsir bilen, käte hiç hili sebäpsiz döwülip biljekdigini aňladýar.

Munuň esasy sebäbi, bedenimiziň I görnüşli kollagen atly belogy ýeterlik derejede öndürmeýändigi ýa-da dogry emele gelmedik kollageni öndürýändigidir. Muny şeýle göz öňüne getiriň, kollagen bedenimizdäki ýelim ýalydyr. Bu kollagen süňklerimiziň, derimiziň, myşsalarymyzyň, tendonlarymyzyň we ş.m. gurluşyny gurmak we olary berk saklamak üçin örän möhümdir. Şeýlelik bilen, bu kollagen dogry öndürilmedik mahaly, süňkler gowşaýar. "Osteogenesis imperfecta" sözi "kämil emele gelmedik süňkler" diýmegi aňladýar.

Şonuň üçin bu keselli adamlar diňe ömrüniň dowamynda ýygy-ýygydan süňk döwülmeleri bilen ýüzbe-ýüz bolmak bilen çäklenmän, eýsem dişleri, derisi, oňurgasy we öýkenleri ýaly bedenleriniň beýleki böleklerinde hem kynçylyklara duçar bolup bilerler.

Bu keseliň iň köp ýaýran görnüşiniň alamatlary adatça ýeňil bolýar, ýöne käbir agyr görnüşleri çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler.

Osteogeneziň kämil dälliginiň (OI) esasy görnüşleri nämeler?

Lukmanlar OI-ni takmynan 19 görnüşe (I-den XIX-a çenli görnüşlere) bölseler-de, biz köplenç I, II, III we IV görnüşler barada gürrüň edýäris. Bu klassifikasiýalar kollageniň öndürilişine we onuň bedene edýän täsirine esaslanýar.

• I görnüş:

Bu iň köp duş gelýän görnüş bolup, alamatlary deňeşdirme boýunça azdyr. OI bolan adamlaryň süňkleri OI bolmadyk adamlara garanyňda has aňsat döwülýär. Şeýle-de bolsa, bu döwülmeler köplenç ýetginjeklik ýaşyndan öň bolýar . Bu görnüş süňkleriň uly deformasiýalaryna sebäp bolmaýar. Käbir adamlaryň gözleriniň aklarynda gök reňk bolup biler, bu sklera diýlip atlandyrylýar. Bu şeýle hem "gök skleraly klassiki deformasiýasyz osteogenez kämil däl" diýlip atlandyrylýar.

• II görnüş:

Bu iň agyr we howply OI görnüşidir. Bu ýagdaýda öýkenler dogry ösmeýär (sebäbi döş süňküniň düzgün emele gelmeýär), agyr süňk deformasiýalary ýüze çykýar we çaganyň göwresindekä, ýagny dogulmazdan öň birnäçe süňküniň döwülmegi mümkin. Bu görnüşli çagalar doglandan soň derrew ýa-da birnäçe günüň içinde ölýärler . Bu şeýle hem "perinatal osteogenez imperfecta" diýlip atlandyrylýar.

• III görnüş:

Bu doglandan soň geçip biljek iň agyr OI görnüşidir. Şeýle hem, ol süňkleriň agyr deformasiýalaryna sebäp bolýar we süňkleri örän ejiz edýär. Bu bolsa agyr fiziki maýyplyklara getirip biler. Köplenç bu çagalaryň doglanda süňkleri döwülýär. Bu şeýle hem "progressiw osteogenez kämil däl" diýlip atlandyrylýar.

• IV görnüş:

Bu görnüş I görnüşinden has agyr, ýöne III görnüşinden has ýeňil. Bu görnüşi bolan adamlarda ýeňil we orta derejeli süňk deformasiýalary bolup biler. Süňkler OI bolmadyklara garanyňda has ejiz, ýöne olar III görnüşinde bolanlar ýaly aňsatlyk bilen döwülmeýär. Gözleriň agy adaty reňkde bolup biler.

Bu kesel nähili ýaýran?

Osteogenez imperfecta seýrek duş gelýän keseldir . Dünýäde bu keseliň her 20 000 adamyň birine duş gelýändigi çaklanylýar.

Osteogeneziň kämil dälliginiň (OI) alamatlary näme?

Eýsem, bu kesel bilen kesellän adamyň alamatlary nähili? Bu alamatlar keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär.

• Süňkler örän aňsat döwülýär (bu esasy we iň köp duş gelýän alamat)
• Süňk deformasiýalary (meselem, egri aýaklar, gollar)
• Süňk agyry
• Gözleriň aglary (sklera) gök, çal ýa-da gyrmyzy reňke öwrülýär.
• Aňsatlyk bilen gögermek
• Dem almakda kynçylyk
• Eşitme ýitgisi - käwagt ýaşlykda başlap biler
• Boş bogunlar
• Myşsalaryň gowşaklygy
• Oňurganyň egriligi - mysal üçin, egrilik (kifoz) ýa-da oňurganyň gapdal egriligi (skolioz)
• Kiçi boý
• Üçburçluk ýüz şekili
• Dişleriň gowşamagy, aňsat döwülmegi, dişleriň reňkiniň üýtgemegi (mümkin, sarymtyl-goňur reňk)
• Bir-birine dogry gabat gelmeýän dişler (Malocclusion)
• Barrel şekilli döş kapasalary

Munuň sebäbi näme?

Osteogeneziň kämil dälliginiň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr . Gysgaça aýdylanda, bu biziň bedenimizi emele getirýän esasy gurluşda, ýagny genlerimizde bolan kiçijik bir ýalňyşlykdyr.

Bu köplenç COL1A1 ýa-da COL1A2 atly iki gendäki mutasiýalardan ýüze çykýar. Bu iki gen öň agzap geçen I görnüşli kollagen atly belogyň öndürilmegine kömek edýär. Şeýlelik bilen, bu genlerde mutasiýa bolanda, beden ýeterlik kollagen öndürmeýär ýa-da öndürilýän kollageniň hili peselýär. Başga seýrek duş gelýän OI görnüşleri hem beýleki kollagen genlerindäki mutasiýalardan ýüze çykyp biler.

Bu genetiki üýtgeşmeler käwagt wagtal-wagtal ýüze çykyp bilýär, ýagny olar birden ýüze çykyp bilýär. Ýa-da olar ene-atanyň birinden ýa-da ikisinden hem miras galyp bilýär.Käbir adamlar OI-ni döredýän geniň daşaýjysy bolup bilerler. Bu, hatda olarda alamatlar bolmasa-da, geni we keseli çagalaryna geçirip biljekdigini aňladýar.

OI-niň iň köp ýaýran dört görnüşi (I-IV görnüşleri) awtosomal dominant görnüşde miras alynýar. Bu, çaganyň keseliň ösmegi üçin ene-atasynyň birinden kemçilikli geni miras almalydygyny aňladýar. Beýleki seýrek görnüşleri awtosomal resessiw (ene-atanyň ikisiniň hem kemçilikli geni miras almagyny talap edýär) ýa -da X bilen baglanyşykly (X hromosomasy arkaly miras alynýar) görnüşde miras alnyp bilner.

Osteogeneziň kämil däl görnüşiniň (OI) töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Aslynda, bu kesel doglanda islendik adamda ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, bu keseliň döremek howpy deňeşdirme boýunça ýokarydyr .

Bu keseliň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

OI-niň görnüşine we agyrlygyna baglylykda kynçylyklar üýtgeýär. Olaryň käbiri:

• Ýürek keselleri, mysal üçin, ýürek ýetmezçiligi
• Ýygy-ýygydan pnewmoniýa
• Dem alyş kynçylyklary, mümkin dem alyş ýetmezçiligi
• Nerw ulgamyna täsir edýän meseleler

Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar?

Lukmanlar, adatça, çagalykda süňkleriň döwülmegini ýa-da OI-ni anyklaýarlar. Munuň esasy barlaglary:

• Genetiki barlag: Bu, OI-a sebäp bolýan genetiki kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk kesgitläp biler.
• Süňk dykyzlyk synaglary: Bular süňkleriň berkligini barlaýar.

Käwagt lukmanlar göwrelilik döwründe çaganyň ultrases skanirlemesinde görünýän häsiýetlere esaslanyp, muňa şübhelenip bilerler. Eger şeýle bolsa, diagnoz göwrelilik döwründe amniosentez diýilýän synagy geçirmek arkaly (çaganyň daş-töweregindäki suwuklygyň kiçi bir nusgasy alnyp, onuň öýjükleri genetiki taýdan barlanýar) ýa-da çaga doglandan soň tassyklanyp bilner.

Osteogeneziň kämil däl görnüşiniň (OI) bejergi usullary nähili?

OI-niň bejergisi ýok, ýöne süňkleri berkitmäge, alamatlary gözegçilikde saklamaga we OI-li adamlaryň mümkin boldugyça garaşsyz ýaşamagyna kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar .

Bejeriş meýilnamasy her adamda üýtgeýär. Ol aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Iş terapiýasy (OT): Bu, geýinmek, iýmek we ýazmak ýaly gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmek üçin zerur bolan başarnyklary ösdürmäge kömek edýär.
• Fiziki terapiýa (FT): Bu süňkleri we myşsalary berkitmäge, hereketliligi gowulandyrmaga we beden deňagramlylygyny saklamaga kömek edýän pes täsirli maşklary öz içine alýar.
• Kömekçi enjamlar: Ýöreýänler , Taýaklar , TaýaklarBalta ýaly zatlary ulanmaly bolmagyňyz mümkin.
• Agzyň we dişleriň bejergisi: Dişleriňiz we eňek bilen bagly meseleleri gözegçilikde saklamak we bejermek üçin yzygiderli diş lukmanyna görünmeli. Dişleriňizi düzeltmek üçin ortodontik bejergi gerek bolup biler.
• Dem alyş ýollaryna bejergi: Eger dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, bejergi üçin pulmonolog lukmana ýüz tutmaly bolmagyňyz mümkin.
• Dermanlar: Lukmanyňyz süňkleri berkitmäge kömek edýän bisfosfonatlar ýaly dermanlary belläp biler.
• Hirurgiýa: Egri ýa-da deformasiýa edilen süňkleri düzeltmek we berkitmek üçin metal taýaklary hirurgiki ýol bilen goýup bolýar.
• Breketler, şinalar ýa-da gipsler: Bular döwülen süňkleri sagalýan wagtynda ýa-da operasiýadan soň goramak üçin ulanylýar.

Osteogenez kämil däl (OI) keselli adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bu, hakykatdanam, OI-niň görnüşine baglydyr.

• Iň köp duş gelýän we iň ýeňil görnüşi bolan I görnüşli keseli bolan adam, OI bolmadyk adam ýaly , adaty ömür dowam edip biler .
• IV görnüşli adamlar adatça ululyk ýaşyna çenli ýaşaýan hem bolsalar-da, olaryň ömrü biraz gysga bolup biler .
• Öň belläp geçişimiz ýaly, II görnüşli bäbekler doglandan soň derrew ýa-da birnäçe günüň içinde ölýärler .

Bu keseliň öňüni alyp bolýarmy?

Osteogenez kämil dälligi genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni alyp bolmaýar . Şeýle-de bolsa, eger sizde, ýoldaşyňyzda ýa-da maşgalaňyzdaky kimdir birinde OI bar bolsa, genetiki geňeşçi bilen gürleşmek möhümdir. Olar size ýagdaýy çagalaryňyza geçirmek howpy barada maslahat berip bilerler.

OI-li adam süňk saglygyny nädip saklap biler?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda osteogenez kämil däl bolsa, süňkleriňizi mümkin boldugyça sagdyn saklamak üçin şu zatlary edip bilersiňiz:

• Kalsiý we D witamini bilen baý iýmitleri iýiň (meselem, süýt, peýnir, gatyk, ýaşyl gök önümler, kiçi balyk, ýumurtganyň sarysy, gün şöhlesine düşmek)
• Lukmanyň maslahat beren fiziki işjeňligi bilen meşgullanyň . (Diňe lukmanyň maslahaty bilen!)
• Alkogol we kofein (çaýda, kofede, şokoladda bar) ulanmagy çäklendiriň.
• Eger çilim çekýän bolsaňyz, ony taşlaň we başgalaryň çilim çekýän ýerlerinde (ikinji el tüssesinden) bolmakdan gaça duruň.
• Ruhy saglygyňyza hem üns beriň . Esasanam çagalar we ýaşlar üçin, şeýle dowamly kesel bilen ýaşamagyň stresi barada sosial işgär ýa-da geňeşçi bilen gürleşmek örän peýdaly bolup biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger siz ýa-da çagaňyz süňkleriniň örän aňsat döwülýändigini görseňiz, esasanam bu uly şikeslenme bolmazdan bolup geçýän bolsa ýa-da agzalan beýleki OI alamatlarynyň haýsydyr biri bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman maslahat berýäris. Zerur bolsa, ol goşmaça barlaglary maslahat berip biler.

Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?

Eger siz ýa-da çagaňyz süňk döwülse , derhal iň ýakyn gyssagly kömek bölümine baryň. Şeýle hem, eger sizde osteogenez imperfekta bolsa, lukmanlara habar beriň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza ýüz tutanyňyzda şuňa meňzeş soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Mende/çagamda nähili osteogenez kämil däl?
• OI bilen ýaşaýan wagtym ömrümiň dowamlylygy barada nämeleri bilmeli?
• Özüme/çagama OI alamatlaryny dolandyrmaga nädip kömek edip bilerin?
• Eger men/çagam süňk döwülse näme etmeli?
• Osteogenez kämil dälligi bilen başga bir çagamyň bolmagynyň mümkinçiligi nähili?

Osteogenez kämil däl (OI) bolan adam ýöreýip bilermi?

Hawa, mümkin . OI-niň ýeňil görnüşleri bolan adamlar kadaly ýöreýip bilýärler. Käbirlerine breketler ýa-da baldak ulanmak gerek bolup biler. Fizioterapiýa (FT) we zähmet terapiýasy (OT) ýaly bejergileriň irki başlanmagy çagaňyzyň ýöremek ukybyny gowulandyrmaga kömek edip biler.

Çagaňyzyň ömürlik keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly duýmagyňyz adaty zat. Geljek siziň garaşýanyňyzdan düýbünden başgaça bolup biler. Emma, ​​irki başlanýan zähmet terapiýasy we fiziki terapiýa ýaly zatlar size we çagaňyza bu üýtgeşmelere uýgunlaşmaga kömek edip biler. Şeýle hem, çagaňyzyň lukmançylyk topary we ýakynlaryňyz bilen her ädimde açyk gürleşmek möhümdir. Olar size alamatlary dolandyrmaga we geljege taýýarlyk görmek üçin meýilnama düzmäge kömek edip bilerler.

Ahyrsoňy, öýe alyp gitmek üçin habar:

Osteogenez imperfektasy kyn ýagdaýdyr. Ýöne umydyňyzy üzmäň . Ýagdaýdan habardar bolmak, irki anyklaýyş we bejergi almak, şeýle hem güýçli goldaw ulgamyna eýe bolmak size alamatlaryňyzy dolandyrmaga we mümkin boldugyça gowy durmuş ýaşamaga kömek edip biler. Bu barada lukmanyňyz we maşgalaňyz bilen açyk gürleşiň. Siz ýalňyz däl.

` Osteogeneziň kämil dälligi, Süňkleriň döwülmegi, Kollagen, Süňkleriň döwülmegi, Genetiki kesel, Çaganyň saglygy