Siýdiňiz garaňkymy? Hemişe ýadawmy? Bu PNH (Paroksizmal gijeki gemoglobinuriýa) bolup biler!

Irden oýananyňyzda siýdiňiziň reňki üýtgeýärmi, goýy gyzyl, goňur ýa-da käte gara reňke öwrülýärmi? Ýa-da gün boýy hiç hili sebäpsiz örän ýadaw we ysgynsyz duýýarsyňyzmy? Bularyň gündelik durmuşymyzda köp üns bermeýän adaty zatlar ýaly görünmegi mümkin. Şeýle-de bolsa, käte bu kiçi alamatlara biraz üns bermek gerek, sebäbi olar seýrek duş gelýän, ýöne çynlakaý saglyk ýagdaýynyň gizlenmegi mümkin. Şu gün biz şeýle gan bilen baglanyşykly ýagdaýlaryň biri bolan PNH ýa-da "(Paroksizmal gijeki gemoglobinuriýa)" barada gürrüň ederis. Ady biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, geliň, ony ýönekeý düşüneliň.

PNH näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň

Eýsem, "Paroksismal gijeki gemoglobinuriýa" ýa-da PNH näme? Aslynda bu örän seýrek duş gelýän gan keselidir. Adyň manysyna seretseňiz:

• "Paroksismal" birden ýüze çykýan, duýdansyz diýmegi aňladýar.
• "Gije" gijä bilen baglanyşykly diýmegi aňladýar.
• "Gemoglobinuriýa" siýdikde "Gemoglobin" atly gan belogynyň bolmagydyr. Bu "Gemoglobin" ganymyzy gyzyl reňkde görkezýär. Şeýlelik bilen, ol siýdik bilen çykarylanda, siýdik garaňky reňke öwrülýär.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, PNH immun ulgamyňyzyň öz gyzyl gan öýjükleriňizi hüjüm edip ýok edýän ýagdaýydyr. Lukmanlar muňa "gemoliz" ýa-da gyzyl gan öýjükleriniň dargamagy diýip atlandyrýarlar. Munuň esasy alamatlarynyň biri gijelerine ýa-da irden siýdigiňizde gara, gyzyl/goňur siýdigiňizdir.

Ýöne, bu gara siýdik PNH-nyň diňe bir alamatydyr. Eger bu ýagdaý dogry bejerilmese, ol ganazlyk , dowamly böwrek keselleri ýa-da gan damarlarynda gan laxtalanmalary ýaly çynlakaý ýagdaýlara getirip biler. Bagtymyza, häzirki wagtda PNH-nyň gan öýjüklerine zyýan ýetirmeginiň öňüni alýan netijeli dermanlar bar.

Muny kim ösdürip biler?

PNH örän seýrek duş gelýän kesel. Statistika görä, her ýyl 1 million adamyň 6-syna bu kesel täze anyklanýar. Köplenç bu ýagdaý 30-40 ýaş aralygyndaky erkeklerde we aýallarda duş gelýär. Şeýle-de bolsa, aýallarda PNH-iň erkeklere garanyňda has köp duş gelýändigi hem aýdylýar.

Başga bir zat, käwagt süňk ýiliginiň başga keselleri bolan adamlarda, mysal üçin, "(Aplastik anemiýa)" ýa-da "(Miýelodisplastik sindrom)" ýaly ýagdaýlarda, soňra PNH hem ýüze çykyp biler.

Gemoglobinuriýa bilen Gematuriýanyň arasyndaky tapawut näme?

Bu iki sözi eşidende biraz çaşgynlyk duýýarsyňyz ( çaşgynlyk)- bulaşyklyk, bu tamil dilinde, men ondan gaça durmaly. Başgaça aýtsam: Bu iki sözi eşideniňizde biraz çaşyp bilersiňiz.) Bu iki sözi eşideniňizde biraz çaşyp bilersiňiz. Sebäbi iki ýagdaýda hem siýdikde gan ýaly zat bolýar.

• Gematuriýa - siýdigiňizde gyzyl gan öýjükleriniň bolmagydyr.
• Gemoglobinuriýa (PNH-da görýän zadymyz şu) siýdikde gemoglobin atly belogyň bolmagydyr. Gyzyl gan öýjükleri dargalanda, bu gemoglobin bölünip çykýar we siýdige goşulýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, biri tutuş öýjüklere, beýlekisi bolsa öýjükler dargalanda çykýan gyzyl maddalara gidýär.

PNH näme sebäp bolýar? Bu näme üçin bolýar?

PNH-nyň esasy sebäbi bedenimizdäki geniň kemçiligidir. Bu gen kemçiligi iki görnüşli gan öýjükleriniň, gyzyl gan öýjükleriniň we trombositleriň işine täsir edýär. Bu bolsa bir-biriniň yzyndan kynçylyklara, käte hatda ölüme howp salýan ýagdaýlara getirýän wakalar zynjyryny başlaýar.

Bularyň hemmesi süňk ýiligimizden başlaýar. Bilşiňiz ýaly, süňk ýiligi bedenimizdäki gan zawody ýalydyr. Bu ýerde kök öýjükler döredilýär. Bu kök öýjükler soňra gyzyl gan öýjüklerine, ak gan öýjüklerine we trombositlere öwrülýär.

PNH-da "PIGA" atly geniň mutasiýa ýa-da üýtgemegi ýekeje kök öýjükde ýüze çykýar. Bu mutasiýa geçen kök öýjük bölünýär we has meňzeş kemçilikli kök öýjükleri öndürýär. Soňra bu kemçilikli kök öýjükler kemçilikli gyzyl gan öýjüklerini we trombositleri öndürýär.

Bu genetiki üýtgeşiklik gyzyl gan öýjüklerine nähili täsir edýär?

Muny şeýle göz öňüne getiriň: immun ulgamymyz ýurdumyzyň goranyş güýjüne meňzeýär. Onuň ýörite güýçleriniň biri "Komplement ulgamy" diýlip atlandyrylýar. Olaryň işi bedene girýän mikroblar we infeksiýalar bilen göreşmekdir. Şeýle-de bolsa, käwagt bu "(Komplement ulgamyndaky)" beloklar ýalňyşlyk bilen öz sagdyn gyzyl gan öýjüklerimize hüjüm edip başlaýar.

Adaty, sagdyn gyzyl gan öýjükleriniň şeýle hüjümlerden goranmak üçin gorag galkana meňzeş belok örtügi bar. Öň ​​agzalan 'PIGA' geni bu gorag galkany döretmäge kömek edýär. Şeýlelikde, 'PIGA' geni mutasiýa edilende, ol bu gorag galkany dogry öndürip bilmeýär. Soňra bolsa, şeýle bolýar:

1. Hüjüm we dargama: Siziň "Komplement ulgamyňyz" bu goragsyz gyzyl gan öýjüklerine hüjüm edende, şol öýjükler aňsatlyk bilen dargaýar we dargaýar. Gyzyl gan öýjükleriniň içindeki ähli "gemoglobin" - ýagny kislorod daşaýan gyzyl belok - gana bölünip çykýar. Lukmanlar muňa "Erkin gemoglobin" diýýärler.

2. Arassalaýyş ulgamynyň näsazlygy:Adatça, bedenimizde bu erkin gemoglobini tutup, aýyrýan "Haptoglobin" atly madda bolýar. Emma PNH-da dargaýan gyzyl gan öýjükleriniň sany şeýle ýokary bolýar welin, bu arassalaýjy topar oňa ýetişip bilmeýär.

3. Azot oksidiniň ýetmezçiligi: Beden bu artykmaç gemoglobini dolandyrmak üçin başga bir usuly ulanýar, ol azot oksidi atly himiki maddadyr. Emma bu hem çalt gutarýar. Bedeniňizde ýeterlik azot oksidi bolmadyk mahaly, aşgazan myşsalaryňyzda, özofagyňyzda (boğazyňyzdan aşgazanyňyza barýan turba) we arka myşsalaryňyzda birden güýçli, agyryly sanjylar ýüze çykyp biler.

4. Anemiýa: Bir tarapdan, gyzyl gan öýjükleri ýok edilende, beýleki tarapdan, täze gyzyl gan öýjüklerini öndürmek üçin süňk ýiligine uly basyş bolýar. Şeýle-de bolsa, olar ýok edilen ýaly tizlikde öndürilip bilinmedik mahaly, bedendäki gyzyl gan öýjükleriniň sany azalýar. Biz muňa anemiýa diýýäris.

5. Böwrek zeperlenmesi: Bu artyk gemoglobin böwreklere hem zeper ýetirýär. PNH-ly adamlarda dowamly böwrek keseliniň döremek howpunyň alty esse ýokarlanýandygy aýdylýar.

6. Garaňky siýdik: Ahyrsoňy, bu erkin gemoglobin siýdige hem täsir edýär. PNH-ly köp adamlar gijelerine ýa-da irden siýdik edende garaňky siýdi görüp bilerler. Sebäbi siýdikdäki gemoglobiniň konsentrasiýasy ýokarlanýar we siýdi garaňkylaşdyrýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, 'PIGA' geniniň kemçiligi sebäpli gyzyl gan öýjükleriniň gorag galkany ýitýär we olar immun ulgamynyň özi tarapyndan ýok edilýär, bu bolsa birnäçe problema döredýär.

Bu genetiki üýtgeşiklik trombositlere nähili täsir edýär?

Trombositler ganymyzdaky başga bir möhüm öýjük görnüşidir. Olar gan laxtalaryny emele getirmek arkaly gan akmasynyň öňüni almaga kömek edýär. PIGA geniniň mutasiýalary gyzyl gan öýjüklerini öndürýän kök öýjüklere, şeýle hem trombositleri öndürýän kök öýjüklere täsir edýär.

Bu kemçilikli trombositleriň adatdakysyndan has köp gan laxtasyny emele getirmegine sebäp bolýar. Bu gan laxtalarynyň gerek bolmadyk ýerlerde, gan damarlarynyň içinde emele gelip biljekdigini aňladýar. Bu "(Tromboz)" (tromboz) diýilýär. Bu örän howply, sebäbi bu gan laxtalary beýnä, ýürege ýa-da öýkene barsa, olar ömür üçin howp döredip biler.

PNH-nyň alamatlary näme?

PNH ady ýekeje alamatdan (gara siýdik) gelip çyksa-da, PNH-ly köp adamlar ilki bilen lukmana ýüz tutýarlar, sebäbi olar üçin gündelik işlerini ýerine ýetirmegi kynlaşdyrýan aşa köp ýadawlyk ýüze çykýar . Bu iň köp duş gelýän alamatdyr.

Başga alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Dem alyş kynçylygy (`(Dem gysylma)`)
• Böwrek meseleleri (meselem, siýdik çykarylyşynyň azalmagy, aýaklaryň şişmegi)
• Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy (Disfagiýa)
• Özofagus spazmlary
• Aşgazan agyrysy
• Bel agyry
• Erkekleriň jynsy bozulmasy (`(Erektil Disfunksiýa)`)

Eger sizde şu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi, esasanam siýdik reňkiniň üýtgemegi bilen birlikde ýüze çyksa, hökman lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

Lukmanlar PNH-ni nähili anyklaýarlar? (Diagnoz)

Lukmana baranyňyzda, olar sizden alamatlaryňyz barada sorap, sizi barlarlar. Soňra, eger sizde PNH bardygyna şübhelenýän bolsalar, ony tassyklamak üçin käbir barlaglary geçirip bilerler.

Olaryň arasynda esasylary şu aşakdakylardyr:

• Gan analiziniň umumy netijeleri (GSK): Bu analizde gan azlygy we trombositleriň sanynyň pesligi (trombositopeniýa) ýaly beýleki gan meseleleri barlanýar.
• Esasy Metabolik Panel (BMP): Bu böwrekleriň işini we dowamly böwrek keseliniň alamatlaryny barlaýar.
• Siýdik analizi: Bu siýdikde gemoglobiniň bardygyny (Gemoglobinuriýa) we demiriň artykmaç çökündisini (Gemosideroz) anyklap biler.
• Retikulositleriň sany: Retikulositler kämil bolmadyk gyzyl gan öýjükleridir. Bu öýjükler süňk ýiliginiň sagdyn gyzyl gan öýjüklerini öndürýändigini ýa-da öndürmeýändigini görmek üçin hasaplanýar.
• Haptoglobin barlagy: Bu belok döwülen gyzyl gan öýjüklerinden galyndylary aýyrmak üçin jogapkärdir. Pes dereje gyzyl gan öýjükleriniň aşa köp derejede döwülmegini görkezip biler.
• Laktat Degidrogenaza (LDH) synagy: LDH gyzyl gan öýjükleriniň içinde tapylýan fermentdir. Onuň gandaky ýokary derejesi gyzyl gan öýjükleriniň ýok edilýändigini görkezýär.
• Bagyr funksiýasynyň barlagy: Bu barlag gyzyl gan öýjükleri dargalanda bilirubiniň derejesini ölçeýär.

Bu barlaglaryň netijelerine esaslanyp, eger lukmanyň PNH barada başga-da şübhesi bolsa, ol "Akyş sitometriýasy" atly ýörite gan barlagyny belläp biler. Bu barlag PNH-i bolan gyzyl gan öýjüklerini takyk kesgitläp biler.

PNH üçin nähili bejergi usullary bar?

Geçmişde PNH örän howply we bejerilmegi kyn kesel hasaplanýardy. Şol döwürde esasy bejergi ganazlygy bejermek üçin yzygiderli gan guýmakdy. Şeýle-de bolsa, PNH-ly adamlar adatça anyklanandan soň 10 ýyldan 22 ýyla çenli ýaşaýardylar. PNH-ny doly bejermegiň ýeke-täk ýoly allogeniki kök öýjük transplantasiýasyny geçirmekdi. Bu bolsa hemmeleriň edip biljek zady däl.

Ýöne, häzir ýagdaý düýpgöter başgaça!

Bagtymyza, häzirki wagtda PNH üçin örän netijeli, maksada gönükdirilen bejeriş usullary bar. Bulara komplement ingibitorlary diýilýär.Bu dermanlaryň edýän işi "Komplement ulgamynyň" gyzyl gan öýjüklerine hüjüm etmeginiň we olary ýok etmeginiň öňüni almakdyr.

Barlaglar PNH-niň bu täze bejergilerini alýan hassalaryň, PNH-si bolmadyk adam ýaly , adaty ömür dowam edip biljekdigini görkezdi. Bu, hakykatdanam, uly üstünlik!

Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Hawa, bu "(Komplement ingibitorlary)" dermanlaryň käbir goşmaça täsirleri bolup biler. Mysal üçin, käbir adamlarda baş agyrylary we göwün bulanma ýaly zatlar ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, gowy habar, bu goşmaça täsirleriň köpüsi bejergi başlandan soň birnäçe günüň içinde ýitip gidýär. Lukmanyňyz size bu barada has giňişleýin maglumat berer.

PNH-nyň öňüni alyp bolýarmy? Ony bejerip bolýarmy?

PNH genetiki mutasiýa sebäpli döreýändigi üçin, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok.

Bejeriş babatda täze "Komplement ingibitory" dermanlary PNH sebäpli gyzyl gan öýjüklerine we trombositlere ýetirilýän zyýanyň öňüni alyp biler. Bu keseliň gözegçilikde saklanyp bilinjekdigini aňladýar. PNH hassalarynyň köpüsine ganazlyk ýaly ýagdaýlar üçin goşmaça bejergi gerek bolup biler. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, "kök öýjük transplantasiýasy" mümkin bolsa-da, bu örän çylşyrymly bejergidir. Häzirki dermanlar bilen keseli gowy dolandyryp bolýar we adamlar adaty durmuşda ýaşap bilerler.

PNH bilen kesellän adam hökmünde özüňize nähili ideg edýärsiňiz?

Bejergi geçirilende-de, eger sizde PNH bar bolsa, gan laxtalarynyň döremeginiň öňüni almak üçin çäreleri görmek örän möhümdir. Mysal üçin:

• Eger PNH bilen kesellän adam operasiýa geçirmeli bolsa , operasiýa wagtynda gan laxtalanmasy we köp gan akma howpy bar. Şonuň üçin lukmanlar muňa aýratyn üns berýärler.
• Göwrelilik PNH-ly aýallar üçin hem özleri, hem-de dogulmadyk çagasy üçin saglyk howpuny döredýär. Şonuň üçin göwrelilikden öň we göwrelilik döwründe hünärmeniň gözegçiliginde bolmak möhümdir.

Lukmanyňyz size durmuş ýörelgesiňizde etmeli üýtgeşmeler, üns bermeli zatlar barada maslahat berer ( üns , bu sanskrit/malayalam dillerinde, men ondan gaça durmaly. Başgaça aýtmaga rugsat beriň: durmuş ýörelgesiňizde etmeli üýtgeşmeler, üns bermeli zatlar.) durmuş ýörelgesiňizde etmeli üýtgeşmeler, üns bermeli zatlar. Bu maslahata eýermek örän möhümdir.

Ahyrsoňy, iň möhüm zat (Öýe äkitmek baradaky habar)

PNH ýa-da "Paroksismal gijeki gemoglobinuriýa" seýrek duş gelýän, ýöne çynlakaý bolmagy mümkin bolan gan keselidir. Takmynan 20 ýyl mundan ozal ejir çekýänleriň bejergi mümkinçilikleri çäklidi we geljegi näbellidi.

Ýöne şu gün ýagdaý düýbünden başgaça! Täze, döwrebap bejeriş usullarynyň kömegi bilen PNH-ly adamlar gan öýjüklerini saklap, çynlakaý kynçylyklaryň öňüni alyp we doly, sagdyn durmuşda ýaşap bilerler.

Eger size PNH diagnozy goýulsa, howsala düşmäň. Lukmanyňyz size iň gowy bejeriş usullaryny düşündirer. Bejergi PNH-ni doly bejermese-de, keseliň döremegi sebäpli dörän çynlakaý saglyk meseleleriniň öňüni almaga we sagdyn durmuşda ýaşamaga kömek edip biler. Iň esasy zat, alamatlaryňyz bolsa, mümkin boldugyça çalt lukmana ýüz tutmak we bejergini bellenen tertipde ýerine ýetirmekdir.

` PNH, Paroksizmal gijeki gemoglobinuriýa, Gan keselleri, Gemoglobinuriýa, Anemiýa, Gan laxtalanmasy, Böwrek keselleri