Kiçijik çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Pirson sindromy barada habardar boluň.

Kiçijik çagaňyz hemişe syrkawlaýarmy? Ol letargik görünýärmi? Käwagt onuň gögermeleri aňsatlyk bilen bolýarmy? Bular adaty zatlar ýaly görünse-de, käwagt munuň arkasynda biziň bilmeýän çynlakaý sebäbi bolup biler. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne örän çynlakaý lukmançylyk ýagdaýy barada gürrüň ederis. Bu Pirson sindromy diýilýän kesel.

Pirson sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Pirson sindromy örän seýrek duş gelýän we çynlakaý mitohondrial keseldir. Indi siz bu mitohondrial keselleriň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Bedenimizdäki her bir öýjük kiçi bir zawod ýalydygyny göz öňüne getiriň. Bu zawodlaryň işlemegi üçin energiýa gerek. Kiçi elektrik stansiýalary ýaly şol energiýany öndürýän böleklere mitohondrial diýilýär. Iýýän iýmitimizi energiýa öwürýän we bedenimizdäki her bir organyň we ulgamyň, meselem, bagyr, ýürek we beýni üçin zerur energiýany üpjün edýän şu mitohondriallardyr.

Pirson sindromy bolan çagada bu mitohondriýalardaky, ýagny mitohondrial DNK-daky genetiki materialda belli bir üýtgeşmeler ýa-da mutasiýalar bolýar. Bu bolsa öýjükleriň energiýany dogry öndürmegine päsgel berýär. Bu , esasan, çaganyň süňk ýiligi, aşgazanasty mäzi we bagyr ýaly möhüm organlaryna täsir edýär.

Bu ýagdaý adatça çagalykda anyklanýar. Ol çaganyň ganynda dürli kynçylyklara sebäp bolup biler. Mysal üçin:

• Gyzyl gan öýjükleriniň azalmagy, ýagny anemiýa .
• Ak gan öýjükleriniň azalmagy, ýagny neýtropeniýa .
• Trombositopeniýa diýlip atlandyrylýan trombositleriň (gan laxtalanmagyna kömek edýän öýjükler) azalmagy.

Bu kesel Pirson süňk ýiliginiň pankreatik sindromy diýlip hem atlandyrylýar.

Bu alamatlar näme?

Pirson sindromy bolan çaga dürli alamatlary görkezip biler. Her bir çagada ähli alamatlar bolmaýar. Şeýle-de bolsa, käbir umumy alamatlar bar.

Ilkinji görünýän alamatlar

• Aňsatlyk bilen gögerme: Hatda kiçijik bir çişme hem uly gögerme ýa-da gögerme döredip biler.
• Yzygiderli ýadawlyk we ejizlik: Çaga oýnamaga güýji ýetmeýän ýaly, hemişe ukusy gelip biler.
• Ýygy-ýygydan içgeçme (içgeçme): Içgeçme birnäçe gün dowam edýär we ony bes etmek kyn.
• Ýygy-ýygydan ýüze çykýan keseller: Iň kiçi zatlardan hem kesellemek, ýygy-ýygydan gyzgynlyk we sowuklama.
• Ösüşde bökdençlik: Boýy ösmez ýa-da şol ýaşdaky beýleki çagalar ýaly çalt agram almazlyk. Bu, hatda iýende-de agram almazlyk ýalydyr.
• Solgun deri: Bedende gan ýetmezçiligi sebäpli deriniň reňki üýtgeýär we solgunlaşýar.
• Myşsalaryň gowşaklygy: Aýak-aýaklar gowşak we agsak duýulýar.
• Gusmak: Ýygy-ýygydan gusmak, iýýän zadyňyzy saklap bilmezlik.
• Deriniň we gözleriň aklarynyň sarylygy (sarylyk): Bu alamat bagryň funksiýasy zeperlenende ýüze çykyp biler.

Wagtyň geçmegi bilen ýüze çykyp biljek beýleki meseleler

Bu kesel bilen ýaşaýan wagtyňyz, wagtyň geçmegi bilen has köp kynçylyklar ýüze çykyp biler. Olaryň käbiri:

• Diabet: Diabet aşgazanasty beziniň zeperlenmegi sebäpli döräp biler.
• Eşitmegiň ýitmegi: Eşitmegiň ýitmegi kem-kemden ýüze çykyp biler.
• Kearns-Sayre sindromy: Bu hem mitohondrial keseldir. Ol nerw ulgamyna we ýürege täsir edýär.
• Hereket bozulmalary ýa-da tutgaýlar: Bularyň arasynda el-aýaklaryň titremegi we gözegçiliksiz silkmegi bolup biler.
• Görüş meseleleri: Göz gabaklarynyň sallanmagy, retinit pigmentozasy we katarakta ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler.

Pirson sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Biz Pirson sindromynyň mitohondrial DNK-daky (mtDNK) kemçiliklerden döreýändigini eýýäm aýtdyk. Ýadyňyzda bolsun, mitohondriýalar bedenimizdäki diýen ýaly her bir öýjükde energiýa öndürýän böleklerdir. Şonuň üçin, bu mitohondriýalarda kemçilik bolanda, öýjükler zerur energiýany almaýarlar. Soňra şol öýjükler zaýalanýar ýa-da wagtyndan öň ölýär.

Muny şeýle göz öňüne getiriň: Mitohondriýalar awtoulagyň hereketlendirijisine meňzeýär. Eger hereketlendirijide bir mesele ýüze çyksa, awtoulag işlemez. Hujayralar bilen hem şol bir zat bolýar.

Alymlar henizem bu mitohondrial DNK (mtDNK) kemçilikleriniň näme üçin ýüze çykýandygyny we bu kemçilikleriň bu alamatlary nähili döredýändigini doly düşünip bilmeýärler.

Bu nesillerden gelýän zatmy?

Köplenç Pirson sindromy hiç hili sebäpsiz ýüze çykýar. Ýagny, ol tötänleýin genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda ol miras galyp bilýär, ýagny bir ene-atadan beýlekisine geçip bilýär. Emma şeýle ýagdaýlar örän seýrek bolýar we olar heniz doly öwrenilmedik.

Lukmanlar muny nädip tapýarlar?

Eger lukmanyňyz çagaňyzyň Pirson sindromy bardygyna şübhelenýän bolsa, ol käbir barlaglary belläp berer. Olaryň käbiri:

• Gan barlaglary: Gandaky gyzyl gan öýjükleriniň, ak gan öýjükleriniň we trombositleriň sanyny barlaň. Şeýle hem, bagyr we böwrekleriň işini barlaň.
• Süňk ýiliginiň biopsiýasy:Bu ýeňil anesteziýa arkaly kalçadan ýa-da başga bir amatly ýerden az mukdarda süňk ýiligini alyp, ony mikroskop astynda barlamagy öz içine alýar. Bu gan öýjüklerindeki anomaliýalary, mysal üçin, öýjükleriň içinde suwuklyk bilen doldurylan haltajyklary ýa-da gyzyl gan öýjüklerinde demir çökündilerini anyklap biler.
• Najas barlagy: Bu aşgazanasty beziniň işi barada düşünje almaga kömek edýär.
• Siýdik analizi/siýdik barlagy: Böwrekleriň işini we beýleki meseleleri barlaýar.

Bu barlaglaryň netijeleri, esasanam süňk ýiliginiň biopsiýasy, diagnozy tassyklamak üçin patologoanatom tarapyndan üns bilen öwrenilýär.

Pirson sindromynyň bejergi usullary nähili?

Gynansak-da, Pirson sindromynyň bejergisi ýok. Häzirki bejergiler alamatlary azaltmaga we çagany mümkin boldugyça rahatlandyrmaga gönükdirilendir. Bularyň arasynda:

• Gan guýmak: Gan ganazlyk ýaly ýagdaýlary bejermek üçin berilýär.
• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy: Bularyň hemmesi çaganyň myşsalaryny berkitmek we gündelik işleri ýerine ýetirmäge kömek etmek üçin möhümdir.
• Kök öýjük transplantasiýasy: Bu bejergi käbir çagalar üçin üstünlikli bolup biler, ýöne ol örän çylşyrymly bejergidir.
• Goşundylar: Koenzim Q10, L-karnitin we dürli witaminler ýaly goşundylar öýjükleriň energiýa öndürmegine kömek edýär.
• Infeksiýalary bejermek: Keseller ýygy-ýygydan ýüze çykýandygy sebäpli, bakterial infeksiýalar üçin antibiotikler, wirus infeksiýalary üçin bolsa wirusa garşy serişdeler berilýär.

Çagalyk ýaşyndan geçen çagalaryň bagyrlary, böwrekleri, ýüregi we aşgazanasty bezi babatda dürli hünärmenler tarapyndan gözegçilikde saklanmaly, sebäbi bu organlar hem wagtyň geçmegi bilen täsirlenip biler.

Bu keseli bolan adamlar näçe wagt ýaşap bilerler?

Muny aýtmak gynandyryjy zat. Pirson sindromy bolan çagalaryň köpüsi, takmynan ýarysy, bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe ölýär. Örän az sanlysy ulalanda diri galýar. Kesel ahyrsoňy agyr süýt asidozyna (gandaky süýt turşusynyň toplanmagyna) we organlaryň ýetmezçiligine getirip biler.

Muny eşideniňizde örän gynanjakdygyňyzy, gorkjakdygyňyzy we gynanjakdygyňyzy bilýärin. Bu, hakykatdanam, çydap bolmajak kyn ýagdaý.

Şeýle kyn ýagdaý bilen nähili göreşýärsiňiz?

Çagaňyzyň Pirson sindromynyň bardygyny bileniňizde, bu tutuş maşgala üçin çydap bolmajak şok we agyry bolup biler. Bu tebigy zat.

• Siz ýalňyz däl: Ilki bilen, muny ýalňyz başdan geçirmeýändigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň. Size kömek edip we sizi düşünip biljek lukmanlar, şepagat uýalary, maşgala agzalary we dostlaryňyz bilen gurşalan.
• Goldaw toparlary: Seýrek keselli çagalaryň ene-atalary tarapyndan döredilen goldaw toparlary bar. Olaryň birine goşulmak size özüňizi ýalňyz duýmagyňyzy azaltmaga kömek edip biler. Başgalar öz tejribelerini paýlaşanda, siz hem käbir teselli we pikirleri alyp bilersiňiz.
• Öwren, ýöne...: Mitohondriýa we Pirson sindromy barada başgalara öwretmek seniň borjuň däl. Bu barada maglumat tapyp boljak köp ýer bar.
• Kömek soraň: Töweregiňizdäki adamlar size kömek etmäge taýýar bolup bilerler, ýöne nädip kömek etmelidigini bilmeýän bolmagy mümkin. Näme gerekdigini aýdyň aýdyň. Belki, çagaňyz bilen ýeke wagt geçirmek isleýärsiňiz ýa-da diňe özüňiz üçin wagt gerek. Dükana gitmek, öý işlerini etmek ýa-da çaga seretmek ýaly kömek soramakdan çekinmäň.
• Duýgular bilen göreşmek: Çagaňyzyň ölüme howp salýan keseliniň bardygyny bilmek bilen döreýän duýgular bilen göreşmek kyn bolup biler. Bu kesel seýrek duş gelýändigi üçin, siz özüňizi has-da ýalňyz duýup bilersiňiz. Ilki başda, şeýle goldaw toparlaryna gitmek we maglumat gözlemek gereksiz ýaly bolup görünmegi mümkin. Çagaňyz bilen mümkin boldugyça köp wagt geçirmek islemek adaty zat. Şeýle-de bolsa, şeýle kömegi alyp boljak ýerleriň bardygyny ýadyňyzdan çykarmaň. Şeýle goldaw gynanjyňyzy, derdiňizi paýlaşmakda we göreşmek üçin güýç tapmakda örän gymmatlydyr.

"Sen ýalňyz däl" diýmegi hemişe ýadyňyzda saklaň. Size gerek bolan güýji we ýolbaşçylygy lukmanlardan, maşgala agzalaryndan, dostlaryňyzdan we beýleki goldaw toparlaryndan tapyp bilersiňiz.

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň.

Pirson sindromy seýrek duş gelýän, ýöne örän çynlakaý ýagdaýdyr. Ol öýjüklerimizi güýçlendirýän kiçi güýç merkezleri bolan mitohondriýalar bilen baglanyşykly mesele sebäpli ýüze çykýar. Bu çaganyň süňk ýiligi we aşgazanasty mäzi ýaly möhüm organlara täsir edip biler.

• Alamatlara üns beriň: Eger çagaňyzda yzygiderli ýadawlyk, solgunlyk, aňsat gögerme ýa-da ýygy-ýygydan kesellemek ýaly alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutuň.
• Takyk diagnoz goýmak möhümdir: Şeýle seýrek duş gelýän keseli anyklamak üçin ýörite barlaglar gerek.
• Bejergi alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir: Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary azaltmak we çaganyň ýagdaýyna ýeňillik bermek üçin bejergi usullary bar.
• Psihologik goldaw möhümdir: Şeýle kynçylyk bilen ýüzbe-ýüz bolýan maşgala üçin psihologik goldaw örän möhümdir. Olara ýalňyz däldigini duýduryň.

Bu maglumatyň size bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada biraz düşünmäge kömek edendigine umyt edýärin. Eger bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

` Pirson sindromy, mitohondriýalar, süňk ýiligi, aşgazanasty bezi, ganazlyk, genetiki keseller, çagalar keselleri