Kiçijik çagaňyzyň eşidiş kynçylyklary we bokurdagy barmy? Geliň, Pendred sindromy barada öwreneliň!

Kiçijik çagaňyz gaty seslerden gorkmaýarmy? Ýa-da ady tutulanda yzyna seretmeýärmi? Käwagt bu zatlaryň arkasynda biziň pikir hem etmeýän seýrek genetiki ýagdaý bolup biler. Pendred sindromy şuňa meňzeýär. Alada etme, şu gün biz bu barada ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.

Pendred sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Pendred sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Bu ýagdaýda, çagaňyz hemişelik eşidiş ýitgisi bilen dogulyp biler. Bu eşidiş ýitgisi köplenç iki gulaga hem täsir edýär we wagtyň geçmegi bilen has-da ýaramazlaşyp biler. Mundan başga-da, Pendred sindromy bolan çagalarda we ýaş ulularda boýnundaky ulalan galkan mäzi bolan zob keseli döräp biler. Käwagt, ýöne örän seýrek ýagdaýlarda, bu zob galkan mäziniň işjeňliginiň peselmegine (gipotiroidizm) hem sebäp bolup biler.

Çagaňyzyň bu keseliň bardygyny bilmegiň nähili kyn bolýandygyny göz öňüne getiriň. Emma iň esasy zat howsala düşmezlikdir . Lukmanyňyz size ýagdaýy dolandyrmaga we çagaňyzyň alamatlaryny mümkin boldugyça gözegçilikde saklamaga kömek eder. Şeýle hem, olar size çagaňyza laýyk gelýän eşidiş enjamlary, şeýle hem aragatnaşyk strategiýalary barada gürrüň bererler. Şonda eşidişiň ýitmegi çagaňyzyň dil başarnyklaryna we öwrenmegine uly päsgelçilik döretmez.

Pendred sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň esasy we iň aýdyň alamaty eşidişiň ýitmegidir . Bu ýitginiň derejesi adamdan adama üýtgeýär. Käbir çagalarda ýeňil we agyr eşidiş ýitgisi (kerlik) bolup biler. Mysal üçin, ortaça eşidiş ýitgisi bolan çaga adamlaryň gürleşýändigini eşidip biler, ýöne olaryň näme diýýändigini düşünip bilmez.

Köplenç bu eşidiş ýitgisi dogluşda bolýar, ýöne käwagt ol bäbeklik döwründe, çagalykda ýa-da hatda soňrak hem ýüze çykyp biler.

Pendred sindromy sebäpli eşidiş ýitgisiniň alamatlary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Kiçijik bäbek hatda gaty ses eşidende-de titräp durmaýar.
• Çaga ady bilen çagyrylanda jogap bermeýär.
• Çaga bir ýyla golaý wagt bäri ilkinji sözüni aýtmady.
• Şol ýaşdaky beýleki çagalara garanyňda giç gepleşip başlaýar.
• Çaga sizden yzygiderli "şony ýene-de aýtmagyňyzy" soraýar.

Bu eşidiş kynçylyklaryndan başga-da, başga-da birnäçe alamatlar bolup biler:

• Ýöreýän wagtyňyz deňagramlylygyň bozulmagy - mysal üçin, ýöremäge başlamak üçin biraz wagt gerek bolmagy. Şeýle-de bolsa, bu hemmelerde bolmaýar we örän seýrek duş gelýän ýagdaý.
• Bok - Bu köplenç çaga biraz uly bolanda, ýagny ýetginjeklik döwründe ýa-da ýaşlyk döwründe ýüze çykýar.
• Gipotiroidizm - Bu hem örän seýrek duş gelýän ýagdaý.

Bu Pendred sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Pendred sindromynyň esasy sebäbi `SLC26A4` atly gendäki genetiki mutasiýadyr . Bu gen bedenimize `pendrin` atly belogy öndürmäge kömek edýär. Bu pendrin eşidişimiz we galkan mäziniň işi bilen baglanyşyklydyr. Galkan mäziniň bedenimiziň energiýany nähili ulanýandygyny (metabolizmi) gözegçilik edýän gormonlary öndürýändigini bilýärdiňizmi?

Şeýlelik bilen, bu pendrin belogy bilen bagly mesele ýüze çykanda, çaganyň içki gulagyndaky eşidiş bilen baglanyşykly gurluşlar dogry ösmezligi mümkin . Bu bolsa sensorinewral eşidiş ýitgisi diýilýän ýagdaýa sebäp bolýar. "Sensorinewral" diýmek, bu eşidiş ýitgisiniň hemişelikdigini we içki gulagyň özünde dörän mesele sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar. Bu meselelere aşakdakylar girmegi mümkin:

• Ulaldylan Vestibulýar Akweduklar (EVA) : Vestibulýar akweduklaryňyz içki gulagyňyzy kelle süňküne birikdirýän kiçi süňk turbajyklarydyr. Ulaldylan Vestibulýar akweduklar bolan köp adamlarda eşidiş ýitgisi ýüze çykýar.
• Adaty ýagdaýdan az "öwrümli" koklea : Koklea eşidiş ulgamymyzyň iň içki bölegidir. Ol ulitkanyň oýugy ýaly örülen gurluşdyr. Adatça 2 we 3/4 öwrümli bolýar. Pendred sindromly çaganyň bu örüminde adaty adama garanyňda az öwrümli bolup biler. Bu hem eşidişiň ýitmegi bilen baglanyşyklydyr.

Şeýle hem, öň belläp geçişim ýaly, pendrin galkan şekilli mäziň işlemegine hem täsir edýär. Şonuň üçin, galkan şekilli mäz bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykanda, ol şişip (bogma) we ýeterlik gormon öndürmän biler.

Pendred sindromy çaga nähili miras alýar?

Muny düşünmek biraz çylşyrymly ýaly görünmegi mümkin, ýöne ýönekeýleşdirip aýtsam. Pendred sindromly çaga bu alamaty awtosomal resessiw görnüşde miras alýar. Bolýar, bu biraz çylşyrymly ýaly eşidilýär, şeýlemi? Ýönekeýleşdirip aýtsak, şeýle:

Çagada bu alamatlaryň ýüze çykmagy üçin, ol bu gen mutasiýasynyň iki nusgasyny miras almaly - biri ejesinden, biri bolsa kakasyndan.

Bu ýagdaýda, ene-atanyň ikisi hem mutasiýa geçen geniň daşaýjylarydyr . Ýagny, olaryň ikisinde-de bir mutasiýa geçen geni we bir kadaly gen bar. Şol kadaly gen sebäpli ene-atalarda Pendred sindromy döremeýär. Şeýle-de bolsa, çagasy bolanda, çagada bu keseliň döremeginiň ähtimallygy 25% töweregidir . Muny iki teňňäni öwrüp, ikisi hem çaknyşyp biljek ýaly düşünip görüň.

Pendred sindromy nähili anyklanýar?

Täze doglan çagalarda eşidiş kynçylyklaryny barlamak üçin näme etmeliEşitme barlaglary, adatça, hassahanalarda geçirilýär. Eger eşidiş barlagy eşidişiň ýitmegini görkezýän bolsa, diagnozy tassyklamak üçin goşmaça barlaglar gerek. Diňe şondan soň Pendred sindromyny barlamak üçin has anyk barlaglar geçirilýär. Ýa-da çagaňyzyň eşidiş problemasy bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmana görünip bilersiňiz. Bu wagt, ähtimal, otolaringolog (KBB) ýa-da genetika boýunça hünärmene görünersiňiz .

Lukman sizden çagaňyzyň eşidiş meselesi barada soraglar berer. Mysal üçin, ony ilkinji gezek haçan gördüňiz we maşgalaňyzda öň eşidiş meseleleri bolup-bolmandygy barada maglumat alyň. Pendred sindromy mirasdüşer bolany üçin, maşgalaňyzda hem şeýle ýagdaýyň bolmagy mümkin.

Pendred sindromyny anyklamaga kömek edýän testler:

• Eşitme synaglary : Bularyň arasynda Otoakustik Emissiýalar (OAE) we Eşitme Beýnisiniň Reaksiýasy (ABR) ýaly synaglar bar. Bu synaglar içki gulagyň we eşidiş ýollarynyň işine seredýär. Çaga ulaldygyça, eşidiş ýitgisiniň üýtgeýändigini ýa-da üýtgemeýändigini görmek üçin has köp synaglar geçirilip bilner.
• Surat skanerlemeleri : KT ýa-da MRT skanerlemesi içki gulakdaky anomal gurluşlary gözlemek üçin edilýär. Mysal üçin, bu skanerlemeler ulalan westibulýar akweduklary (EVA) ýa-da anomal kokleany gözläp biler.
• Genetiki barlag : SLC26A4 gen mutasiýasynyň bardygyny barlamak üçin gan barlaglary diagnozy tassyklap biler.

Eger çagaňyzda zob bar bolsa, ol galkan bezi bilen bagly meseleleri barlamak üçin endokrinologa hem baryp biler.

Pendred sindromy nähili bejerilýär?

Dogrusyny aýtsam, Pendred sindromynyň heniz bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýy dolandyrmak üçin köp sanly mümkinçilikler bar . Bejergi çaganyň içki gulagynda nähili anomaliýalaryň bardygy we eşidiş ýitgisiniň nähili agyrdygy ýaly köp faktorlara baglydyr.

Pendred sindromynyň bejeriş usullary:

• Bilim we aragatnaşyk usullary: Çaga diňe eşitmek arkaly däl, eýsem başgalar bilen aragatnaşyk saklamagyň we özara täsirleşmegiň başga usullaryny öwrenmäge kömek edilmelidir. Mysal üçin, yşarat dili ýaly zatlar.
• Eşitme enjamlary : Çagaňyzyň has gowy eşitmegine kömek etmek üçin eşidiş enjamlary ýa-da koklear implant .Hawa, zerur bolup biler. Bu enjamlar uly kömek berýär, iň bolmanda çaga sesleri eşidip başlaýar. Audiolog we gulak, burun we bokurdak boýunça hünärmen çaga üçin iň amatly eşidiş tehnologiýasyny maslahat bermek üçin bilelikde işleýärler.
• Galkan beziniň bejergisi : Eger çagaňyzda galkan beziniň işjeňligi pes bolsa (gipotiroidizm), oňa galkan bezi gormon tabletkalaryny (galkan bezi goşundylaryny) içmek gerek bolup biler. Eger zob örän uly bolsa, ony hirurgiki ýol bilen aýyrmak gerek bolup biler (galkan bezi rezektsiyasy).

Eger çagamda Pendred sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Pendred sindromynyň köp ýagdaýlarynda eşidişiň ýitmegi kem-kemden ýaramazlaşýar (eşitmegiň progressiw ýitmegi) . Käbir çagalar wagtyň geçmegi bilen eşidişlerini doly ýitirip bilerler. Şeýle-de bolsa, munuň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär. Köp çagalar adaty eşidiş derejesine ýetmek we gowy ýaşamak üçin eşidiş apparatlaryny ýa-da koklear implantlary ulanýarlar. Çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyzyň eşidişine kömek etmek üçin iň gowy bejeriş usullary barada size maslahat berer.

Iň esasy zat, bu ýagdaýy mümkin boldugyça çalt anyklamak we bejergini başlamakdyr. Şeýlelikde, çaga başgalar bilen aragatnaşyk saklamagy öwrenip, öz ýaşyndaky beýleki çagalar bilen bilelikde ösüp biler.

Pendred sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, bu çaganyň başgalary düşünip bilmejekdigini ýa-da öz pikirlerini beýan edip bilmejekdigini aňlatmaýar.

Çagama nähili ideg etmeli?

Eger çagaňyzda Pendred sindromy bar bolsa, ony başga çagalar ýaly kelle şikeslerinden goramak möhümdir . Mysal üçin, welosiped sürýän wagtyňyz kaska geýmek, heläkçilikde kelle şikesi sebäpli duýdansyz eşidiş ýitgisiniň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler. Şeýle kiçi zatlar uly täsir edip biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Pendred sindromynyň sebäbi ýa-da başga bir zatdygyny bir gyra goýalyň. Çagaňyzyň eşidişinde haýsydyr bir üýtgeşmäni ýa-da kemçiligi görseňiz, hökman lukmana ýüz tutmaly. Sebäbi näçe ir diagnoz goýulsa, eşidiş ýitgisini şonça-da ir dolandyryp, bejergä başlap bilersiňiz. Bu çaganyň geljegi üçin örän möhümdir.

Çagamyň lukmanyna nähili soraglary bermeli?

Lukmana baranyňyzda, şuňa meňzeş soraglary bermäge taýýar boluň:

• Çagamy bejerýän lukmançylyk toparynyň düzüminde kim bolar? (meselem, KBB lukmany, audiolog, genetik)
• Çagamyň eşidişiniň ýaramazlaşýandygynyň alamatlary näme?
• Bejerginiň nähili usullary bar?
• Siziň teklip edýän bejeriş tertibiňiz nähili?
• Başga nähili işler çagamyň eşidişine zyýan ýetirip biler? (meselem, batly sesler, käbir sport görnüşleri)
• Çagalara we ene-atalara çagalyk döwründe eşidiş ýitgisiniň öňüni almaga kömek etmek üçin nähili serişdeler bar? (meselem, maslahat beriş hyzmatlary, goldaw toparlary)

Pendred sindromy bilen çaga daş-töweregi bilen baglanyşmaga kömek edýän sesleri eşitmek ukybyny ýitirip biler. Şeýle-de bolsa, bu çaganyň bu gatnaşyklardan hemişelik gaça durmalydygyny aňlatmaýar. Eşitme enjamlary bu keselli köp çagalar üçin uly kömek bolup biler. Erkek ýaşda aragatnaşyk başarnyklaryny öwrenmek, çagaňyzyň eşidiş ukybynyň nähili derejede pesdigine garamazdan, has jemgyýetçilikçi bolmagyna kömek edip biler. Çagaňyzyň saglyk topary çagaňyza kömek etmek üçin siziň we maşgalaňyzyň edip biljek ädimleri barada siziň bilen gürleşip biler. Göwün beriň, siz ýalňyz däl!

Ýadyňyzda saklamaly möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

• Pendred sindromy esasan eşidişiň ýitmegine we käte orta otitiň döremegine sebäp bolýan genetiki ýagdaýdyr .
• Irki anyklama we bejergi örän möhümdir. Bu çaganyň ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler.
• Bejeriş usuly bolmasa-da, ony dolandyrmagyň usullary bar. Bularyň arasynda eşidiş apparatlary, logopediýa we zerur bolanda galkan beziniň bejergisi bar.
• Çaga söýgi, goldaw we höweslendirme bermek möhümdir. Lukmanyň maslahatyna eýermek bilen birlikde, çaganyň adaty, bagtly durmuşda ýaşamagyna kömek ediň.
• Çagaňyzy baş şikeslerinden goraň. Bu eşidiş ýitgisiniň ýaramazlaşmagynyň mümkinçiligini azaldýar.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size kömek etmäge hemişe taýýar.

Pendred sindromy, eşidiş bozulmasy, tonzillit, genetiki keseller, çagalaryň saglygy, eşidiş apparatlary, galkan şekilli bez