Bedeniňizde kiçijik tegmiller we aşgazanda düwünçekler peýda bolýarmy? Geliň, Peutz-Jeghers sindromy (PJS) barada öwreneliň!

Käwagt bedenimizde garaşmaýan zatlar bolup biler, şeýlemi? Siziň ýa-da çagaňyzyň derisinde, esasanam agzyň töwereginde kiçijik gara tegmilleriň bardygyny we aşgazan meseleleriňiziň bardygyny göz öňüne getiriň. Bu zatlar siziň pikir edişiňiz ýaly ýönekeý bolup bilmez. Şu gün biz meňzeş alamatlary görkezýän, seýrek duş gelýän, ýöne bilmek örän möhüm bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Peutz-Jeghers sindromy (PJS).

Peutz-Jeghers sindromy (PJS) näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Peutz-Jeghers sindromy (PJS) bedeniňizde kiçi ösüşleriň (polipleriň) , şeýle hem ýüziňizde, elleriňizde we aýaklaryňyzyň dabanlarynda gara reňkli tegmilleriň emele gelmegine sebäp bolýan ýagdaýdyr. Bu ösüşleriň we tegmilleriň ikisi hem hakykatdanam rak keseline sebäp bolmaýar, ýagny olar zyýansyzdyr . Şeýle-de bolsa, PJS-iň bolmagy rak keseliniň döremeginiň töwekgelçiligini ep-esli ýokarlandyrýar.

Bu gara tegmiller (lukmançylykda "deri-mukokulýar hiperpigmentasiýa" diýlip atlandyrylýar) PJS-li ýaş çagalarda duş gelýär, ýöne wagtyň geçmegi bilen olar ýuwaş-ýuwaşdan ýitip gidýär. Men agzan ösüşleriň görnüşi ("hamartomatoz polipler" diýlip atlandyrylýar) adatça iýmit siňdiriş ýollaryňyzda ("(Giç-içege ýollary)") ösýär. Olar köplenç inçe içegede, aşgazanda we ýogyn içegede ("(ýoluň içegesi)") duş gelýär. Şeýle-de bolsa, olar iýmit siňdiriş ýollaryndan daşarda, meselem, böwreklerde, peşew haltasynda, öýkenlerde we burnuňda hem ösüp bilýär. Bu ösüşler rak keseline öwrülip, ​​bejergi talap edýän dürli kynçylyklara sebäp bolup biler.

Eger sizde PJS bar bolsa, lukmanyňyz rak we ýokary töwekgelçilikli şişleri yzygiderli barlap durar.

Bu PJS ýagdaýy nähili ýaýran?

Peutz-Jeghers sindromynyň (PJS) nähili ýaýrandygyny anyk aýtmak kyn, sebäbi alymlar heniz anyk sanlary bilmeýärler. Ýöne olar munuň 300,000-den 1-den 25,000-den 1-e çenli täsir edip biljekdigini pikir edýärler. Şonuň üçin, hawa, bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý .

PJS-iň alamatlary näme? Ony nädip tanamak bolýar?

PJS esasan gara tegmilleriň (bular kiçi çagalarda duş gelýär) we "hamartomatoz polipler" diýlip atlandyrylýanlaryň (bular kiçi çagalarda we ulularda duş gelýär) döremegine sebäp bolýar.

Garaňky tegmiller:

Peutz-Jeghers sindromy bolan kiçi çagalarda gök-çal ýa-da goňur tegmiller peýda bolýar. Käwagt olar çiller bilen ýalňyşdyrylýar. Bu tegmiller, adatça, çaga 1-2 ýaşynda peýda bolup başlaýar we ýetginjeklik ýaşynyň ahyrynda ýuwaş-ýuwaşdan ýitip gidýär. Bu tegmilleriň ululygy 1 mm-den (uçlanan galam ujynyň ululygynda) 5 mm-e çenli (galam pozgujynyň ululygynda) bolup biler. Olar bedeniň dürli ýerlerinde peýda bolup biler:

• Dodaklaryň üstünde ýa-da töwereginde (bu iň köp duş gelýän zat)
• Agzyň içinde
• Burun
• Gözleriň töwereginde
• Barmaklar
• Sakla
• Düýpler
• Anusyň töwereginde

Içgeçme ulgamyndaky şişleriň döremegi sebäpli ýüze çykýan alamatlar:

Beýleki alamatlar iýmit siňdiriş ulgamyndaky (esasanam içegelerde ýa-da aşgazanda) ösüşler (polipler) ýa-da şol ösüşleriň döredýän kynçylyklary bilen baglanyşyklydyr. Bu alamatlar adatça 10 bilen 30 ýaş aralygynda ýüze çykýar. Bu ösüşleriň sebäp bolup biljek alamatlary aşakdakylary öz içine alýar:

• Aşgazan agyry (`(Aşgazan agyry)`)
• Bulanmak we gaýtarmak (`(Bulanmak we gaýtarmak)`)
• Aşgazan-içege gan akmasy (`(Aşgazan-içege gan akmasy)`)
• Najasyňyzdaky gan (`(Najasyňyzdaky gan)`)
• Anemiýa (bedende demir derejesi ýygy-ýygydan gan akma sebäpli peselip biler)

PJS-iň sebäbi näme?

Peutz-Jeghers sindromy bolan adamlaryň köpüsinde "STK11" atly geniň bir nusgasynda mutasiýa (ýa-da üýtgeşiklik) bar. Bu "STK11" şiş basyjy gendir. Başgaça aýdylanda, bu gen öýjükleriň ösüşini dolandyrýan açar ýalydyr. Eger bu gen dogry işlemese, ol hemişe ýanýan we ony öçürjek hiç kimi bolmadyk çyra ýalydyr. Öýjükler bölünmegini we ösmegini dowam etdirýärler, şişleri emele getirmek üçin biri-birine goşulýarlar.

PJS-li adamlaryň takmynan 80% -i gen mutasiýasyny ene-atalaryndan miras alypdyrlar, ýagny olar ony ejesinden ýa-da kakasyndan miras alypdyrlar. Galan 20% -inde mutasiýa bar, ýöne olaryň maşgalasynda hiç kim öň bu ýagdaýa duçar bolmandyr ýa-da käbir adamlarda bu mutasiýa asla ýok. Maşgala taryhy bolmadyk "(STK11)" gen mutasiýasy bolan adamlaryň ömrüniň bir döwründe mutasiýa duçar bolmagy mümkin. Şeýle-de bolsa, alymlar PJS-iň "(STK11)" gen mutasiýasy bolmazdan nähili ösýändigi barada henizem anyk düşünjelere eýe däl.

PJS nähili nesilden gelip çykýar?

Adatça, çaga PJS genini gen mutasiýasy bolan ene-atasyndan miras alýar. PJS-e sebäp bolýan mutasiýa awtosomal dominant görnüşde miras alynýar.

Bu şeýle bolýar: Ene-atalaryň ikisi hem çagasyna "(STK11)" geniň bir nusgasyny geçirýärler. Eger sizde PJS alamatlarynyň we gaýraüzülmeleriň döremek howpy ýokary bolsa, bu mutasiýa geçen geni diňe bir ene-atadan miras alan bolmaly.

Eger sizde bu gen mutasiýa bar bolsa, çagaňyzda hem şeýle bolmagyň mümkinçiligi 50% -dir.

PJS-iň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Munuň iň agyr kynçylygy rakdyr . Barlagçylaryň aýtmagyna görä, eger sizde PJS bolsa, ömürboýy rak keseliniň döremek howpy 93% -e çenli ýokary bolup biler. Şonuň üçin lukmanyňyz sizi yzygiderli rak barlagyndan geçirýär. Şeýlelik bilen, ony irki döwürde anyklap we bejerip bolýar.

Beýleki kynçylyklar:

• Inçe içegäniň intussusepsiýasy : Bu, inçe içegäniň bir böleginiň içe gatlanmagydyr, jorap içe dürtülýän ýaly. Bu, uly ösüş (polip) içegeden geçmäge synanyşanda bolýar. Bu ýagdaý PJS-li adamlaryň 69% -ine çenli täsir edip biler.
• Inçe içegeleriň obstruksiyasy (`(Inçe içegeleriň obstruksiyasy)`): Şol şiş inçe içegeňizi ýapyp biler. PJS-li adamlaryň takmynan 50% -inde 20 ýaşdan öň operasiýa talap edýän içege ýapyklygy ýüze çykýar.
• Içege-içege gan akmasy : Şişler iýmit siňdiriş ulgamynyň dokumalaryna basyş edip, gan akmasyna sebäp bolup biler.
• Demir ýetmezçiliginden dörän ganazlyk: Yzygiderli gan akma bedende demir derejesiniň peselmegine we ganazlyga sebäp bolup biler .

Aýallarda "jyns gatnaşygynyň şişleri" diýlip atlandyrylýan ýumurtgalyk şişiniň bir görnüşi we "adenoma malignum" diýlip atlandyrylýan seýrek duş gelýän, agyr boýun raky görnüşi döräp biler. Bu şişler aýbaşy sikliniň bozulmagyna we irki ýetginjeklige sebäp bolup biler.

Erkeklerde jyns siminiň we Sertoli öýjükleriniň görnüşli şişler ýüze çykyp biler. Bu bolsa olaryň döşleriniň ösmegine (ginekomastiýa), ir ýetginjeklik döwrüne geçmegine we süňkleriniň adaty ýagdaýdan has çalt ösmegine (skelet ýaşynyň ýokary bolmagyna) we adaty ýagdaýdan has gysga bolmagyna sebäp bolup biler.

PJS bilen baglanyşykly rak keseliniň töwekgelçiligi nähili?

Peutz-Jeghers sindromy (PJS) iýmit siňdiriş ulgamynyň we beýleki organlaryň rak keseliniň döremek howpuny artdyrýar. Eger PJS-li adamda rak keseli ýüze çyksa, ol adatça 42 ýaş töwereginde anyklanýar. PJS-li adamlarda iň köp duş gelýän rak keseliniň görnüşleri we olaryň ýaýrama derejesi:

• Ýogyn içegäniň rak keseli: 40% -e çenli.
• Süýt beziniň rak keseli: 30% - 50%.
• Aşgazanasty beziniň rak keseli (`(Aşgazanasty beziniň rak keseli)`): 11% - 36%.
• Aşgazan rak keseli: 30% çenli.
• Ýumurtgalyk rak keseli (`(Ýumurtgalyk rak keseli)`): 20%.
• Öýken rak keseli (`(Öýken rak keseli)`): 15%.
• Inçe içege rak keseli (`(Inçe içege rak keseli)`): 13% çenli.
• Ýatgy beziniň rak keseli (`(Ýatgy beziniň rak keseli)`): 10%.
• Ýatgy beziniň rak keseli: 10% -den az.
• Ýumurtga mäziniň rak keseli: 10% -den az.
• Özofagus rak keseli: 2%.

Bu töwekgelçilik göterimlerini göreniňizde gorkmaň. Iň esasy zat wagtynda barlagdan geçmekdir. Soňra, eger bir zat bar bolsa, ony çalt anyklap we bejerip bolýar.

PJS-i nädip anyklamaly? (Diagnoz)

PJS diagnozy goýlan adamlaryň köpüsi içege dykylmagynyň (içege dykylmagy) ýa-da içege intussussepsiýasynyň (içege intussussepsiýasynyň) alamatlary bolandygy sebäpli lukmana ýüz tutýarlar. PJS diagnoz goýulýan ortaça ýaş 23 ýaş töweregidir. Lukmanlar PJS diagnozyny goýmak üçin aşakdakylara üns berýärler:

• Maşgalada kimdir birinde PJS-iň bardygynyň taryhy.
• Bedende garaňky tegmiller.
• Içgeçme ýolundaky polipler.

Şeýle hem, olar "(STK11)" geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlaýarlar.

Bu ýagdaýy anyklamak üçin nähili barlaglar geçirilýär?

Lukmanyňyz dürli suratlandyryş amallaryny, esasanam özofagyňyzyň içindäki şişleri gözlemek üçin kameraly (dürbünli) turbany ulanýan barlaglary geçirip biler. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Kolonoskopiýa : Bu barlag ýogyn içegeňizi barlaýar.
• Ýokarky endoskopiýa : Bu barlagda özofagusyňyz, aşgazanyz we inçe içegäniň ýokarky bölegi barlanýar.
• `(Kapsul endoskopiýasy)` : Bunda siz kiçi kameraly kapsulany ýuwudýarsyňyz. Ol iýmit siňdiriş ulgamyňyzdan geçýän wagty surata düşürýär.

Demir ýetmezçiliginden dörän ganazlygy barlamak üçin gan nusgasyny hem alyp bilersiňiz. Şeýle hem, STK11 gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin ganyňyzda genetiki barlaglary geçirip bilersiňiz.

Peutz-Jeghers sindromy (PJS) nähili bejerilýär?

Lukmanlaryňyz, esasan, organlaryňyzy gözegçilikde saklarlar, bu bolsa rak ýa-da şişleriň döredýän beýleki kynçylyklaryny barlamak diýmekdir.

Kolonoskopiýa ýogyn içegedäki şişleri aýryp biler. Zerur bolanda, aşgazandaky we inçe içegäniň ýokarky böleginde (on iki barmak içegede) şişleri hem biopsiýa edip, aýryp bolýar. Käwagt, inçe içegede has çuňrak ýerleşýän şişleri görmek we aýyrmak üçin şar kömegi bilen enteroskopiýa diýilýän barlag ulanylyp bilner.

Käbir ýagdaýlarda şişleri aýyrmak üçin hirurgiýa gerek bolup biler. Hirurglar adatça içegeleriň käbir böleklerini aýyrman, şişleri bir-birden aýryp bilýärler.

Men nähili barlaglardan geçmeli bolaryn?

Bu iň möhüm bölek. Eger sizde PJS bar bolsa, yzygiderli dürli barlaglardan geçmeli bolarsyňyz. Bu biraz biynjalyk ediji bolup görünse-de, saglygyňyzy goramak üçin zerurdyr.

Umumy synag tertibi aşakdaky ýaly:

• `(KT/MRT enterografiýasy)` ýa-da `(wideokapsul endoskopiýasy)` :
• Ol 8-10 ýaşdan başlamaly. Eger şişler bar bolsa, her 2-3 ýylda bir gezek gaýtalaň.
• Eger şişler ýok bolsa, 18 ýaşyňyza çenli garaşyň we gaýtadan barlagdan geçiň, soňra bolsa her 2-3 ýylda bir gezek barlagdan geçiň.
• Eger giç bolsa, 12 ýaşyňyzdan başlamaly. Miweňiz bolsa, ony her ýyl ýa-da her 2-3 ýylda bir gezek ediň.
• `(Ýokarky endoskopiýa)` :
• 12 ýaşyňyzdan başlamaly. Eger hozyňyz bar bolsa, ony her ýyl ýa-da her 2-3 ýylda bir gezek ediň.
• `(Magnit-rezonansly holangiopankreatografiýa (MRCP)` ýa-da `(endoskopik ultrases)` :
• 25-30 ýaşdan başlap, her 1-2 ýylda bir gezek geçirilmelidir.

Aýallar üçin ýörite synaglar:

• 25 ýaşdan başlap, ýylda iki gezek lukmanyň gözegçiliginden döş mäzlerini barlaň.
• 25 ýaşdan başlap, her ýyl mammogramma we döş MRT-sine giriň.
• 18 ýaşdan 20 ýaş aralygynda her ýyl çanak barlaglaryndan we Pap smear analizlerinden geçiň.
• 18 ýaşdan 20 ýaşa çenli her ýyl "(transwaginal ultrases)" (lukmanyň maslahaty bilen bu hökmany däl).

Erkekler üçin ýörite testler:

• 10 ýaşyňyzdan başlap, her ýyl ýumurtga barlamasyny geçirmeli. Şeýle hem, döşüň ösüşi ýaly feminizasiýa üýtgeşmeleri barada habardar bolmalysyňyz.

Peutz-Jeghers sindromynyň (PJS) öňüni alyp bolýarmy?

PJS adatça mirasdüşer bolany üçin, onuň ösmeginiň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar.

Ýöne edip biljek zatlaryňyz bar. Eger sizde PJS bar bolsa, bu barada maşgalaňyzyň beýleki agzalaryna habar beriň we olary genetiki maslahat almaga höweslendiriň. Bu barlag PJS geniniň mutasiýasyny barlar. Eger olarda STK11 geniniň mutasiýasyna hem eýe bolsa, olar rak keseliniň öňüni almaga we sagdyn bolmaga kömek etjek maslahatlar alarlar.

Eger sizde PJS bar bolsa, çagaňyzda hem gen mutasiýasynyň bolmagynyň ähtimallygy 50% -dir. Ýöne bu töwekgelçiligi azaltmak üçin käbir mümkinçilikler bar.

Mysal üçin, eger siz çaga dogurmak üçin in vitro döllenme (IVF) ulanýan bolsaňyz, implantasiýadan öňki genetiki diagnoz (PGD) diýlip atlandyrylýan prosedurany synap görmek isleýärsiňiz. PGD döllenen embrionlary genetiki mutasiýalara barlamagy öz içine alýar.

Şeýle-de bolsa, PGD çylşyrymly we gymmat prosesdir, şonuň üçin islendik karar kabul etmezden öň bu barada genetika boýunça maslahatçy bilen maslahatlaşmak iň gowusydyr.

Peutz-Jeghers sindromy bilen durmuş nähili? (Göz öňüne getirme)

Peutz-Jeghers sindromyny (PJS) bejerip bolmaýar. Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr we çagalaryňyza geçip biler. Eger sizde PJS bar bolsa, polipleriň bardygyna yzygiderli göz aýlamaly, sebäbi olar rak keseline öwrülip ýa-da operasiýa talap edýän içege böwetlerine sebäp bolup biler.

Lukmanymdan näme soramaly?

Eger sizde PJS bar bolsa, lukmanyňyza şu soraglary bermegi ýatdan çykarmaň:

• Nähili barlaglardan geçmeli? Näçe gezek?
• Haýsy alamatlar ýüze çyksa, derhal size habarlaşmaly?
• Maňa nähili bejergi gerek?
• Men nähili hünärmenler bilen işlemeli bolaryn?
• PJS meniň göwrelilik meýilnamalaryma nähili täsir edýär?

Peutz-Jeghers sindromy (PJS) bolan adamyň öz ýagdaýyny gözegçilikde saklamak üçin lukmany bilen ýakyndan işleşmegi örän möhümdir .Käwagt lukmana ýüz tutmak ýadadyjy we ýadadyjy bolup biler. Ýöne saglygyňyza gözegçilik etmek möhümdir. Rak ýaly kynçylygyň irki anyklanmagy sagdyn we uzak ömür sürmäge kömek edip biler. Diagnozyňyzyň durmuşyňyza we uzak möhletli saglygyňyza nähili täsir etjekdigi barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Bu hekaýadan ýatda saklamaly zatlarymyz (Öýe alyp gitmek baradaky habar)

Bolýar, onda Peutz-Jeghers sindromy (PJS) barada ýatda saklamaly iň möhüm zatlaryň käbirini gysgaça beýan edeliň:

• PJS bedeniň içinde şişleriň, deridäki tegmilleriň we rak keseliniň döremegine sebäp bolýan genetiki ýagdaýdyr.
• Agzyň töwereginde we el-aýaklarda (esasanam çagalykda) gara tegmiller, aşgazan agyrylary we içgeçmede gan ýaly alamatlar ýüze çyksa, lukmana ýüz tutmak möhümdir .
• Bu mirasdüşer bolup bilýändigi sebäpli, maşgalada kimdir birinde şeýle kesel bar bolsa, başgalaryň hem genetiki barlagdan we maslahatdan geçmegi gowy pikir.
• Eger sizde PJS bar bolsa, yzygiderli barlaglardan geçmek möhümdir . Bu rak we beýleki gaýraüzülmeleri irki döwürde anyklamaga kömek edip biler.
• Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolsa-da, degişli lukmançylyk gözegçiligi we bejergisi bilen siz adaty durmuşda ýaşap bilersiňiz . Howsala düşmäň, ýöne seresap boluň.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Olar size laýyk maslahat berip bilerler.

Peutz -Jeghers sindromy, PJS, genetiki kesel, aşgazan-içege şişleri, deri tegmilleri, rak howpy, STK11 geni, kolonoskopiýa, endoskopiýa