Pompe keseli barada eşitdiňizmi? Geliň, bu barada jikme-jik gürrüň edeliň!

Pompe keseli atly geň atly kesel barada hiç eşitdiňizmi? Belki, bu at size täzedir. Aslynda bu biraz seýrek duş gelýän zat, bu bolsa onuň hemmelere täsir edýän kesel däldigini aňladýar. Ýöne bu barada bilmek örän möhümdir, sebäbi bu genetiki ýagdaýdyr, ýagny nesilden-nesle geçýär. Bu bolsa bedenimiziň öýjüklerinde "(glikogen)" atly şekeriň toplanmagyna sebäp bolýar. Şonuň üçin şu gün biz bu Pompe keseliniň nämedigi, nähili ösýändigi, alamatlary nähili we bejergisi barmy barada ýönekeý gürrüň ederis.

Pompe keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Pompe keseli glikogen saklanýan keseller toparyna degişli bolan genetiki ýagdaýdyr. Biziň bedenimizde "(kislota alfa-glýukozidaza)" ýa-da "(GAA)" atly ferment bar. Bu ferment bedenimizdäki çylşyrymly şeker "(glikogen)"-i parçalaýar, ýagny ony siňdirýär we energiýa öndürmäge kömek edýär. Şeýlelik bilen, Pompe keseli bolan adam bu "(GAA)" fermentini dogry öndürmeýär ýa-da örän az mukdarda bolýar.

Onda näme bolýar? "(Glikogen)" diýlip atlandyrylýan şeker görnüşi dogry bölünmeýär we bedeniň öýjükleriniň içinde "(lizosomalar)" diýlip atlandyrylýan kiçi bölümlerde toplanýar. Ony zibil gutusy ýaly göz öňüne getiriň, eger zibil aýrylmasa, ol doldurylar. Bu "(lizosomalar)" öýjüklerimiziň içindeki zatlaryň gaýtadan işlenýän ýerleridir, ýagny olar gaýtadan ulanylyp bilinjek ýaly ýasalýar. Şeýlelik bilen, bu "(GAA)" fermenti dogry işlemeýänligi sebäpli, "(glikogen)" bu "(lizosomalar)yň içinde doldurylýar. Şeýlelik bilen, "(glikogen)" esasan ýürek myşsalarymyzda we skelet myşsalarymyzda toplanýar. Şeýle toplananda, şol organlar zeperlenýär we olar kem-kemden gowşap başlaýar.

Bu kesel şeýle hem atlandyrylýar:

• `(Pompe keseli)` (Pompe keseli)
• `(Kislota maltaza ýetmezçiligi)` (Kislota maltaza ýetmezçiligi)
• `(Glikogen saklanýan kesel II görnüş (GSD2))` (Glikogen saklanýan kesel - II görnüş)

Pompe keseliniň esasy görnüşleri nämeler?

Pompe keseli, esasan, başlanýan ýaşyna we alamatlaryň agyrlygyna baglylykda iki görnüşe bölünýär.

Çagalarda başlanýan Pompe keseli

Bu Pompe keseliniň iň agyr görnüşidir. Bu ýagdaý ferment (kislota alfa-glýukozidaza (GAA)) düýbünden ýok bolanda ýa-da örän az mukdarda bolanda ýüze çykýar. Käwagt çaga doglanda hiç hili alamat görkezmezligi mümkin. Şeýle-de bolsa, alamatlar adatça ömrüniň birinji ýylynda, adatça 4 aý töwereginde peýda bolup başlaýar.

Bu çagalarda ýürek myşsalarynyň gowşamagy (kardiomiopatiýa) sebäpli myşsalaryň güýçli gowşaklygy , bagryň ulalmagy we ýüregiň ulalmagy bar. Kesel örän dowam edýär. Eger dogry bejerilmese, bu çagalar bir ýa-da iki ýylyň içinde ýürek ýetmezçiliginden ýa-da dem alyş ýetmezçiliginden ölüp bilerler. Bu örän gynandyryjy ýagdaý.

Pompe keseliniň giçki döwri

Pompe keseliniň bu görnüşi islendik ýaşda ýüze çykyp biler. Ol bir ýaşdan öň ýüze çykyp biler, ýöne ýüregiň ulalmaýan ýagdaýynda (bu bäbeklik döwründen tapawutly aýratynlyk) ýa-da çagalykda, ýetginjeklikde ýa-da hatda ululykda ýüze çykyp biler. Bu adamlarda fermentiň "(GAA)" derejesi pes, ýöne bäbeklerdäki ýaly pes däl.

Bu görnüş, adatça, çagalyk görnüşine garanyňda has ýeňil we agyr däl, ýöne ol alamatlaryň başlanýan ýaşyna baglydyr. Çagalyk döwründe alamatlar dörän çagalarda has agyr döwür bolup biler.

Esasy alamat myşsalaryň gowşaklygydyr (`(miopatiýa)`). Bu dem alyşda kynçylyk döredip biler. Şeýle-de bolsa, ýürege täsir etmek ähtimallygy az. Bejerilmese, dem alyş ýollaryndaky kynçylyklar ölüme sebäp bolup biler.

Pompe keseli nähili ýaýran?

Pompe keseli aslynda örän seýrek duş gelýän genetiki keseldir . Mysal üçin, ABŞ-da bu kesel takmynan 40,000 adamyň birinde duş gelýär. Şri-Lankada bu barada takyk statistika tapmak kyn, ýöne munuň seýrek duş gelýän keseldigi aýdyňdyr.

Pompe keseliniň alamatlary näme?

Pompe keseliniň esasy alamaty, esasanam kalçada, aýaklarda, eginlerde, gollarda we döş bilen garyn arasyndaky uly myşsa bolan diafragmada myşsalaryň gowşaklygynyň artmagydyr .

Çagalyk döwründe Pompe keseliniň alamatlary:

• Myşsalar gowşak bolup, berkligi ýok (gipotoniýa). Beden "bäbegiň agsaklygy" ýaly gowşak görünmegi mümkin.
• Ýüregiň ulalmagy (`(kardiomegaliýa)`)
• Ulalan bagyr (`(gepatomegaliýa)`)
• Ulalan dil (makroglossiýa)
• Ösüp-ösmegiň başarnyksyzlygy (`ösüp-ösmegiň başarnyksyzlygy`). Bu çaganyň agramynyň dogry artmaýandygyny ýa-da boýynyň ösmeýändigini aňladýar.
• Dem almakda kynçylyk.
• Süýt iýmekde we içmekde kynçylyk.
• Respirator infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy (meselem, pnewmoniýa).
• Eşitme bozulmasy.

Pompe keseliniň gijikdirilen alamatlary:

Bu alamatlar ýeňil bolup, wagtyň geçmegi bilen has-da ýaramazlaşyp biler. Şeýle-de bolsa, olar güýçli gowşaklyga we dem alyş kynçylygyna sebäp bolup biler.

• Aýaklardaky we göwredäki myşsalaryň kem-kemden gowşamagy.
• Ýöremekde kynçylyk, ýygy-ýygydan ýykylmak.
• Bedeniň dürli ýerlerinde, esasanam myşsalarda agyry.
• Maşk etmek, ylgamak we bökmek ukybyny ýitirmek.
• Respirator infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy.
• Ýeňil ýadawlyk ýagdaýynda dem almagyň kynlaşmagy (dem gysylma).
• Irden baş agyry.
• Gün dowamynda örän ýadawlyk duýmak.
• Bilgeşsiz agramyň azalmagy.
• Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa).
• Ýürek ritminiň bozulmalary (`(aritmiýa)`).
• Eşitme ukybynyň kem-kemden pese gaçmagy.

Pompe keseliniň sebäpleri näme?

Pompe keseli "(GAA)" genindäki mutasiýalardan ýüze çykýar. Bu "(GAA)" geni öň agzalan "(kislota alfa-glýukozidaza)" fermentini öndürmek üçin jogapkärdir. Bu ferment çylşyrymly şekeri "(glikogen)" parçalaýar.

Adatça, bedenimiz bu "(glikogen)" energiýa üçin ulanylýan "(glýukoza)" öwürýär. "(Kislota alfa-glýukozidaza)" fermenti öýjüklerimiziň içinde "(lizosomalar)" diýlip atlandyrylýan bölümlerde işleýär. Bu "(lizosomalary)" öýjüklerimizdäki gaýtadan işleme merkezleri hökmünde göz öňüne getiriň. Fermentler dürli maddalary parçalaýar we olary beden üçin täze işleri ýerine ýetirmäge, mysal üçin, energiýa bermäge gönükdirýär.

Şeýlelikde, eger sizde Pompe keseli bolsa, "(GAA)" geninde mutasiýalar "(kislota alfa-glýukozidaza)" fermentiniň öndürilişiniň azalmagyna ýa-da düýbünden ýok bolmagyna sebäp bolýar. Bu ferment bolmasa, bedeniňiz "(glikogen)"-i dogry bölüp bilmeýär. Soňra "(glikogen)" şol "(lizosomalarda)" toplanýar we myşsalara agyr zeper ýetirýär. Bu alamatlaryň esasy sebäbidir.

Bu kesel awtosomal resessiw usulda miras galýar. Bu, ene-ataňyzyň ikisiniň hem mutasiýa geçen geni size geçirmelidigini aňladýar. Adatça, ene-atalar diňe keseliň daşaýjylary bolýarlar, ýagny olarda alamatlar görünmeýär. Ýöne olarda mutasiýa geçen geni bar.

Pompe keseliniň nähili kynçylyklary bolup biler?

Bejerilmese, çagalyk döwründe başlanýan Pompe keseli çagalykda ölüme sebäp bolup biler. Pompe keseli bilen kesellän adamlaryň köpüsinde dem alyş we ýürek kynçylyklary ýüze çykýar. Degişli ähli näsaglarda myşsalaryň gowşaklygy ýüze çykýar. Ömrüniň bir döwründe köp adamlara ýöremek ýaly zatlar üçin kislorod goldawy we kömekçi enjamlar gerek bolup biler.

Pompe keselini nähili anyklaýarlar?

Lukmanyňyz ilki sizi fiziki taýdan barlar we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar. Soňra olar gan nusgasyny alyp, "kreatin kinaza" atly fermenti barlar. Bu myşsalaryň zeperlenendigini ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler. Has anyk synag ganyňyzdaky "(GAA)" fermentiniň işjeňligini ölçemekdir. Şeýle hem, bedeniňizdäki "(GAA)" genini öwrenmek üçin "genetiki synag" ýa-da genetiki synag geçirip bilersiňiz.

Mundan başga-da, aşakdaky synaglar geçirilip bilner:

• Öýken funksiýasynyň barlaglary : Bu barlaglar öýkenleriň kuwwatyny ölçeýär.
• Elektromiografiýa (EMG) : Bu usul myşsalaryňyzyň nähili işleýändigini ölçeýär.
• Ýürek barlaglary : Bu elektrokardiogramma (EKG) we ekokardiogramma (ehokardiogramma) ýaly barlaglary öz içine alyp biler.
• Uky barlaglary : Bu barlaglar siz uklaýan wagtyňyzda bedeniň käbir hereketlerini ýazga alýar.

Pompe keseli nähili bejerilýär?

Pompe keseliniň esasy bejergisiFermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT). Bu ýagdaýda lukmanyňyz size aşakdaky dermanlaryň birini damardan berýär:

• `(Alglýukozidaza alfa)`
• `(Awalglýukozidaza alfa)`

Bu dermanlar bedenimizde tebigy ýagdaýda bolýan fermentler ýaly işleýän genetiki taýdan döredilen fermentlerdir. Bu bejeriş usuly:

• Ýüregiň ululygyny kiçeltmäge kömek edýär.
• Ýüregiň kadaly işini saklamaga kömek edýär.
• Ol myşsalaryň işini, güýjüni we gatylygyny gowulandyrmaga kömek edýär ýa-da keseliň ösüşini haýalladýar.
• Bedende saklanýan glikogeniň mukdaryny azaldýar.

Mundan başga-da, hünärmenler topary siziň şahsy alamatlaryňyzy bejerer we zerur bejergini berer. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Fizioterapewtler, zähmet terapewtleri we dem alyş terapewtleri
• Kardiologlar
• Newrologlar

Ýagdaýyňyzyň agyrlygyna baglylykda size gerek bolup biler:

• Fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy.
• Iýmitlendirmek üçin turba (`(iýmitlendirmek turbasy)`).
• Emeli dem alyş ulgamyny goldamak (`(mehaniki howa geçirijilik)`).

Alymlar häzirki wagtda Pompe keseliniň gen terapiýasynyň kliniki synaglaryny geçirýärler. Gen terapiýasy zeper ýeten genleri sagdyn genler bilen çalşyrmagy öz içine alýar. Bu bolsa bedeniňize alfa-glýukozidaza fermentini dogry öndürmäge mümkinçilik berýär. Bu geljek üçin uly umytdyr.

Pompe keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Pompe keseli genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni almak mümkin däl . Şeýle-de bolsa, eger siz göwreli bolsaňyz ýa-da göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir. Bu size bu barada has köp zat öwrenmäge we gerek bolsa, barlagdan geçmäge kömek eder.

Pompe keseliniň ömrüniň dowamlylygy nähili?

Eger kesel irki anyklanyp, bejerilmese, bäbeklik döwründe Pompe keseli bolan çagalar köplenç ýaşlykda dem alyş kynçylygyndan ýa-da ýürek ýetmezçiliginden ölýärler.

Pompe keseliniň giç başlanýan adamlary has uzak ýaşap bilerler, sebäbi kesel has haýal ösýär. Şeýle-de bolsa, bu alamatlaryň başlanýan ýaşyna we keseliň agyrlygyna baglydyr. Umuman, alamatlaryň başlanýan ýaşy näçe uly bolsa, kesel şonça-da haýal ösýär.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Pompe keseliniň alamatlary bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmaly . Irki anyklama bu keselli çagalaryň we ulularyň ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler.

Bu ýagdaý bilen men ýa-da çagam özüne nähili ideg etmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Pompe keseli bolsa, psiholog bilen gürleşmegi göz öňünde tutuň. Psiholog size ýagdaýy has gowy düşünmäge we has gowy başdan geçirmäge kömek edip biler. Şeýle hem, meňzeş ýagdaýlary başdan geçirýän beýleki adamlar bilen duşuşyp, tejribe alyşyp biljek goldaw toparlary bar.

Köplenç idegçiler aşa köp ýadawlyk ýa-da stress (idegçiniň ýadawlygy ýa-da ýangynlygy) duýup bilerler. Bu adaty zat, ýöne özüňize hem-de çagaňyza ideg etmek möhümdir.

Pompe keseli barada lukmanlardan näme soramaly?

Eger size ýa-da çagaňyza Pompe keseli anyklansa, lukmanyňyza şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamda Pompe keseliniň nähili görnüşi bar?
• Çagamyň ömrüniň dowamlylygy barada näme aýdyp bilersiňiz?
• Biz nähili hünärmenleri görmeli bolarys?
• Bu hünärmenleri näçe gezek görmeli?
• Çagamyň rahat bolmagy üçin näme edip bilerin?
• Maşgala agzalary üçin hem genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?
• Pompe keseli bilen nädip gowy ýaşamagy öwrenip bilerin?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Pompe keseli bolsa, goldaw toparyna goşulmak barada lukmanyňyzdan soraň. Tejribeleriňizi paýlaşmak we başgalardan öwrenmek örän peýdaly we teselli beriji bolup biler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Pompe keseliniň bejergisi bolmasa-da, alymlar bejeriş usullaryny öwrenmegini dowam etdirýärler. Lukmanlar alamatlaryň ýaýramagyny gözegçilikde saklamaga we çagaňyzyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek birnäçe netijeli dermanlary öwrenýärler.

Öýe äkitmek baradaky habar

Netijede, Pompe keseli seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Ol esasan myşsalaryň gowşaklygyna sebäp bolýar. Onuň iki görnüşi bar, çagalyk döwründe başlanýan we giç başlanýan görnüşi. Ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT) ýaly irki anyklaýyş we bejergi örän möhümdir. Bu kesel bilen ýaşaýan adamlar we olaryň maşgalalary psihologik goldawdan we goldaw toparlaryndan uly peýda görüp bilerler. Täze bejeriş usullary boýunça gözlegler dowam edýän mahaly, geljege umyt bar. Bu barada soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

Pompe keseli, glikogen saklanýan kesel, kislota alfa-glýukozidaza, GAA fermenti, myşsalaryň gowşaklygy, fermentiň ornuny tutýan terapiýa, genetiki bozulma, çagalyk döwründe başlanýan Pompe, giç başlanýan Pompe, lizosomal saklanýan kesel