Porfiriýa näme? Geliň, bu seýrek kesel barada ýönekeý sözler bilen öwreneliň

Hiç haçan birdenkä göz öňüne-de getirip bilmejek derejede güýçli aşgazan agyrysy ýüze çykdymy? Ýa-da güne çykanyňyzda çydap bolmajak derejede agyry we ýanma duýýarsyňyzmy? Bu zatlaryň arkasynda, ýurdumyzda köp adamyň eşitmedik seýrek duş gelýän "Porfiriýa" keseli bolup biler. Ady biraz geň eşidilmegi mümkin, ýöne bu bedenimizde nädogry gidýän himiki proses sebäpli ýüze çykýan ýagdaý. Şonuň üçin bu barada dostumyza gürrüň berýän ýaly ýönekeý gürleşeliň.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Porfiriýa näme?

Muny düşünmek üçin, ilki bilen ganymyza göz aýlalyň. Ganymyz gyzyl reňkde we bedenimizde kislorody daşaýar, sebäbi onuň düzüminde "gem" atly ýörite madda bar. Bu "gemiň" bedenimizde öndürilmegi uly fabrikanyň işi ýalydyr. Bu sekiz (8) ädimde bolup geçýän çylşyrymly prosesdir.

Nahar bişirýändigiňizi göz öňüne getiriň. Dürli derejelerde, ädimme-ädim dürli zatlary goşmaly bolýarsyňyz. Şonuň ýaly-da, bu "gemiň" öndürilmeginiň her bir ädiminde kömek edýän fermentler atly ýörite beloklar bar. Her bir ädim üçin dürli ferment bar.

Porfiriýa şu sekiz ädimiň biri bozulanda we oňa jogapkär fermentiň dogry işlemeýän wagtynda ýüze çykýar. Bu, gem öndürmek prosesinde öndürilýän porfirinler we porfiriniň öňbaşçylary diýlip atlandyrylýan himiki maddalaryň bedenden aýrylmaýandygyny we onuň ýerine öýjükleriň içinde toplanyp başlaýandygyny aňladýar. Bu, zawod önümçilik liniýasynda maşyn bozulanda, harytlaryň üýşüp galmagyna meňzeýär. Bu himiki maddalaryň bedende toplanmagy dürli alamatlaryň sebäbi bolup durýar.

Köp halatlarda, bu ferment ýetmezçiliginiň sebäbi maşgalalarda geçýän genetiki mutasiýadyr. Bu bolsa, bu ýagdaýyň maşgalalarda ýüze çykmagynyň mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Emma alada etmeň, tejribeli lukmanlar ýagdaýy anyklamaga, alamatlary dolandyrmaga we onuň siziň durmuşyňyza edýän täsirini azaltmaga kömek edip bilerler.

Porfiriýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Porfiriýanyň takmynan 8 esasy görnüşi bar. Ýöne olaryň hemmesini alamatlaryna görä iki esasy topara bölmek bolýar. Muny ýatda saklamak örän aňsat.

Indi şu iki kategoriýanyň kiçi görnüşlerine göz aýlalyň.

Ýiti Porfiriýalaryň görnüşleri

Bularyň görnüşi birden "hüjümlere" sebäp bolýar.

• Ýiti Aralykly Porfiriýa (ÝAÝP): Bu ýiti görnüşleriň iň köp ýaýranydyr. Ol güýçli aşgazan agyrysyny döredýär, ýöne deri bilen baglanyşykly kynçylyklar döretmeýär.
• Irsy koproporfiriýa (HCP): Gün şöhlesine sezewar bolanda aşgazan agyrysyna we deride çişmelere sebäp bolup biler.
• Dürli reňkli porfiriýa (VP): Bu hem aşgazan agyrysyna, hem-de deri çişmelerine sebäp bolup biler.
• ALAD ýetmezçiligi porfiriýasy: Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Alamatlar adatça çagalykda ýüze çykýar.

Deri Porfiriýalarynyň görnüşleri

Bular deri täsir edýän görnüşlerdir. Olar şeýle hem iki kategoriýa bölünýär: çişmelere sebäp bolýanlar we çişmesiz agyry döredýänler.

Köpürjikli deri porfiriýasy:

• Porfiriýa Kesilen Terda (PCT): Bu porfiriýanyň iň köp duş gelýän görnüşidir we adatça ulular döwründe ýüze çykýar.
• Irsy Eritropoetik Porfiriýa (IRP): Bu örän seýrek duş gelýän agyr ýagdaýdyr. Alamatlar doglanda ýüze çykýar.

Vezikulýar däl deri porfiriýasy:

• Eritropoetik Protoporfiriýa (EPP) we X bilen baglanyşykly Porfiriýa (XLP): Bu iki görnüşde, gün şöhlesine sezewar bolanda, çişmegiň ýerine, deri güýçli agyryly, çişýän, şişýän we gyzyl bolýar.

Bu keseliň alamatlary nähili?

Porfiriýanyň görnüşine baglylykda alamatlar dürli-dürli bolýar. Käbir adamlarda örän ýeňil alamatlar bolýar, beýlekilerinde bolsa ömür üçin howply bolup biljek agyr alamatlar bolup biler. Käbir adamlarda bu gen bolup biler, ýöne hiç hili alamat duýulmaýar.

Düşünmegi aňsatlaşdyrmak üçin bu aýratynlyklary kategoriýalara böleliň.

Porfiriýanyň sebäpleri we sebäpleri näme?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, munuň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr. Emma bu ýerde möhüm zat , bu gen bolanlaryň hemmesinde alamatlar ýüze çykmaz. Köp adamlar bu geniň daşaýjylary hökmünde hiç hili kynçylyksyz ýaşaýarlar.

Ýiti porfiriýanyň alamatlary bilen "hüjümiň" ýüze çykmagy üçin belli bir "tötänleýji" gerek. Bu tetikleýjiler bedeniň has köp "gem" zerurlygyny döredýär, bu bolsa şol prosesdäki gowşaklygyň ýüze çykmagyna we bedende zyýanly himiki maddalaryň toplanmagyna sebäp bolýar.

Esasy sebäpleriň käbiri:

• Aýal gormonlarynyň derejesiniň ýokarlanmagy: Esasan hem aýalyň aýbaşy sikliniň belli bir döwürlerinde.
• Käbir dermanlar: Mysal üçin, käbir agyryny kesijiler, anestetikler we göwreliligiň öňüni alyş tabletkalary.
• Alkogolyň aşa köp sarp edilmegi.
• Çilim çekmek.
• Iýmit kabul etmekligi çäklendirmek: Agyz beklemek ýa-da örän az uglewodly iýmitlenmek.

Lukman muny nädip tapýar?

Lukmana alamatlaryňyz barada aýdanyňyzda, ol sizi barlap, maşgalaňyzda kimdir biriniň şuňa meňzeş alamatlary başdan geçirendigini sorar. Porfiriýa seýrek duş gelýän kesel bolany üçin, ony takyk anyklamak käwagt biraz wagt talap edip biler.

Laboratoriýa barlaglary, esasan, diagnozy tassyklamak üçin geçirilýär.

• Siýdik barlaglary: Ýiti porfiriýa "hüjümi" wagtynda siýdikde ALA we PBG atly himiki maddalaryň derejesi örän ýokary bolýar. Bu keseli anyklamak üçin esasy barlagdyr.
• Gan barlaglary
• Tabure barlaglary

Bu barlaglar sizde porfiriýanyň haýsy görnüşiniň bardygyny anyklamaga kömek edip biler. Soňra, zerur bolsa, genetiki barlag geçirip bolýar.Şeýle etmek bilen, biz munuň nähili genetiki üýtgeşmelere sebäp bolandygyny hem tassyklap bileris.

Ol nähili bejerilýär?

Bejergi usullary sizde bolan porfiriýanyň görnüşine we alamatlaryňyzyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Lukmanyňyz size laýyk gelýän bejergi meýilnamasyny işläp düzer.

Ýiti porfiriýalaryň bejergisi

Eger sizde "hüjüm" bolsa, adatça hassahana ýerleşdirilip, bejergi almaly bolarsyňyz.

• Bedende toplanan zyýanly himiki maddalaryň (ALA we PBG) derejesini azaltmak üçin "Hemin" atly derman damardan berilýär.
• Güýçli agyry, göwrelilik we tutgaý ýaly alamatlary gözegçilikde saklamak üçin beýleki dermanlar berilýär.
• Bedende suwsuzlanma we duz derejesini düzetmek üçin duzly ergin (damar arkaly suwuklyklar) berilýär.
• "Hüjümiň" gaýtalanmagynyň öňüni almak üçin, Givosiran waksinasynyň aýda bir gezek sanjym edilmegi maslahat berlip bilner.
• Iň esasy zat , öň agzap geçen sebäplerden gaça durmakdyr.

Deri porfiriýalarynyň bejergisi

Bu görnüşlerde iň möhüm we birinji derejeli bejergi derini goramakdyr.

Mundan başga-da, görnüşine baglylykda başga bejeriş usullary bar:

• EPP/XLP üçin: Deriniň aşagyna ýerleşdirilýän "Afamelanotid" atly kiçi implant bar. Mundan bölünip çykýan derman gün şöhlesine sezewar bolanda ýüze çykýan agyryny azaltmaga kömek edýär.
• PCT üçin:
• Flebotomiýa: Bedenden artykmaç demiri aýyrmak üçin belli bir aralyklar bilen az mukdarda gan alynýar.
• Gidroksihlorokin: Pes dozada ulanylýan bu derman bedende toplanan porfirinleri siýdik arkaly aýyrmaga kömek edýär.
• KEP üçin: Gün şöhlesinden berk gorag gerek. Eger ganazlyk agyr bolsa, gan guýmak zerur bolup biler. Bu keseli doly bejermegiň ýeke-täk ýoly süňk ýiliginiň transplantasiýasyny geçirmekdir .

Bu ýagdaý bilen nädip ýaşamaly?

Porfiriýa diagnozy goýlandan soň, durmuşyňyz biraz üýtger. Lukmanyňyz bilen yzygiderli barlaglar durmuşyňyzyň bir bölegi bolar. Bu ýagdaýy gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleriň ýüze çykyp-çykmaýandygyny görmek üçin möhümdir.

Şeýle seýrek duş gelýän kesel bilen ýaşamak emosional taýdan agyr bolup biler. Käwagt munuň näme üçin ýeke özüňizde bolýandygyny pikir edip bilersiňiz. Duýgularyňyz barada lukmanyňyz, maşgalaňyz ýa-da ygtybarly dostuňyz bilen gürleşiň. Bu keselli adamlara goldaw toparyna goşulmak hem uly kömek bolup biler. Ýalňyz däldigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň.