"Porfiriýa" barada eşitdiňizmi? Geliň, bu seýrek duş gelýän kesel barada gürleşeliň!

Bedeniňizde bolup geçýän örän çylşyrymly we haýran galdyryjy bir proses "Gem" atly zadyň öndürilmegidir. Bu Gem ganymyzdaky gyzyl reňk üçin jogapkär bolan we bedenimizde kislorody daşaýan gemoglobiniň öndürilmegi üçin möhümdir. Diňe şol däl, eýsem bu Gem öýjüklerimiziň içinde başga-da köp möhüm funksiýalara kömek edýär. Şeýle-de bolsa, käwagt bu Gemi öndürmek prosesi ýalňyş bolup biler. Şol wagt "Porfiriýa" atly seýrek keseller toparyna degişli ýagdaýlar ýüze çykýar. Alada etme, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Porfiriýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, porfiriýa bedenimizde gem öndürmek prosesine täsir edýän seýrek keselleriň toparynyň umumy adydyr. Muny şeýle göz öňüne getiriň, gem öndürmek çylşyrymly sekiz ädimli proses ýalydyr. Bu ädimleriň her biriniň dogry işlemegi üçin sekiz sany aýratyn ferment gerek. Fermentler bedenimizdäki himiki reaksiýalary çaltlaşdyrýan beloklardyr. Bu prosese "porfirinler" we "porfiriniň öňbaşçylary" diýlip atlandyrylýan himiki maddalar hem gatnaşýar.

Indi oýlanyň, şu sekiz ädimiň birinde ferment dogry işlemese näme bolar? Mesele şondan başlaýar. Zynjyr reaksiýasy ýaly, şol ferment işlemedik mahaly, ondan öň dörän porfirinler we porfiriniň öňbaşçylary bedeniň öýjükleriniň içinde toplanyp başlaýar. Porfiriýanyň alamatlaryny döredýän himiki maddalaryň şu toplanmagydyr.

Siz "Näme üçin bu ferment dogry işlemeýär?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Köplenç sebäp genetiki mutasiýadyr. Ýagny, gem öndürmek prosesinde gatnaşýan fermenti kodlaýan gende üýtgeşiklik bolýar. Porfiriýa diýlip atlandyrylýan bu kesel köplenç mirasdüşerdir. Ýagny, bu genetiki mutasiýa maşgalanyň beýleki agzalaryna hem geçip biler. Eger şeýle bolsa, olarda porfiriýa hem bolup biler ýa-da keseliň daşaýjysy bolup biler.

Ýöne alada etme. Eger sizde bu keseliň bardygyny bilseňiz, lukmanlar size alamatlaryňyzy dolandyrmaga we hatda olaryň öňüni almaga kömek edip bilerler. Bu bolsa, bu keselleriň siziň durmuşyňyza edýän täsirini azaltmaga kömek edip biler.

Porfiriýanyň görnüşleri barmy?

Hawa, porfiriýanyň takmynan sekiz görnüşi bar. Lukmanlar olaryň hemmesini bilelikde "porfiriýalar" diýip atlandyrýarlar. Lukmanlar siziň alamatlaryňyza we öň agzap geçen goşmaça himiki maddalaryň bedeniňizde nirede toplanýandygyna esaslanyp, haýsy görnüşli porfiriýanyň bardygyny kesgitleýärler.

Umuman, porfiriýanyň bu görnüşlerini alamatlaryna görä iki esasy topara bölmek bolýar:

• Ýiti Porfiriýalar (käwagt "Ýiti Bagyr Porfiriýalary" diýlip atlandyrylýar)
• Deri Porfiriýalary

Ýiti Porfiriýalar

Bu keseller topary güýçli aşgazan agyrylaryna we beýleki alamatlara sebäp bolup biler. Käbir ýiti porfiriýa görnüşleri deriňizi gün şöhlesine duýgur edip, deri çişmelerine sebäp bolup biler.

Ýiti porfiriýanyň käbir görnüşleri:

• Ýiti Aralykly Porfiriýa (ÝAÝP): Bu ýiti porfiriýanyň iň köp duş gelýän görnüşidir. Ol birden güýçli garyn agyrysyna sebäp bolup biler, ýöne gün şöhlesine ýa-da deri çişmelerine duýgurlyk ýok.
• Irsy koproporfiriýa (HCP): Birden aşgazan agyrylary bilen birlikde, deriňiz gün şöhlesine we çişlere duýgur bolup biler.
• Dürli reňkli porfiriýa (VP): Bu ýagdaýda sizde birden aşgazan agyrylary we/ýa-da deri çişmeleri ýüze çykyp biler. Bular gün şöhlesine sezewar bolanda has hem erbet bolup biler.
• ALAD ýetmezçiligi porfiriýasy: ALAD "delta-aminolewulin turşusy (ALA) dehidrataza" fermentini aňladýar. Bu porfiriýanyň örän seýrek görnüşi bolup, adatça çagalykda alamatlary ýüze çykýar.

Deri Porfiriýalary

Bu keseller topary gün şöhlesine sezewar bolanda deri alamatlaryny döredýär. Bularyň arasynda agyry, deriniň reňkiniň üýtgemegi, şişme we/ýa-da çişme bolup biler. Esasy sebäplere baglylykda, käbir adamlarda deriniň porfiriýa diýlip atlandyrylýan çişme görnüşi ýüze çykyp biler, beýlekilerinde bolsa çişme görnüşi ýüze çykmazlygy mümkin.

Deri Porfiriýalarynyň gabarçyklarynyň görnüşleri:

• Porfiriýa Kesilen Terda (PCT): Bu porfiriýanyň iň köp ýaýran görnüşidir.
• Irsy Eritropoetik Porfiriýa (IRP): "Eritropoetik" süňk ýiligiňizi aňladýar. Bu keselde goşmaça porfirleriň toplanýan esasy ýeridir. Bu hem porfiriýanyň örän seýrek duş gelýän görnüşidir.

Köpürjik döretmeýän deri porfiriýalarynyň görnüşleri:

• Eritropoetik Protoporfiriýa (EPP) we X bilen baglanyşykly Porfiriýa (XLP): Bulara "protoporfiriýalar" hem diýilýär, sebäbi bu kesellerde toplanýan himiki madda "protoporfirin". "X bilen baglanyşykly" diýmek, X hromosomasynda genetiki mutasiýanyň bardygyny aňladýar.
• Gepatoeritropoetik porfiriýa:Bu hem porfiriýanyň örän seýrek duş gelýän görnüşidir.

Porfiriýanyň alamatlary näme?

Sizde ýüze çykýan alamatlar we olaryň näçe wagtlap dowam edýändigi porfiriýanyň görnüşine bagly bolar. Alamatlar örän ýeňil ýa-da örän agyr bolup biler. Porfiriýa bilen kesellän käbir adamlarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda, bu alamatlar dogry bejerilmedik ýagdaýynda ömür üçin howply bolup biler.

Ýiti Porfiriýanyň alamatlary

Ýiti porfiriýalar gemiň öňbaşçylary bolan aminolewulin turşusynyň (ALA) we porfobilinogeniň (PBG) köpelmeginden ýüze çykýar. Bu maddalar nerw ulgamyňyzyň işlemegine täsir edýär. Bir pikir ediň, myşsalaryňyzy hereketlendirmekden başlap, iýmiti siňdirmäge çenli hemme zat nerw ulgamy tarapyndan dolandyrylýar. Porfiriýa nerw ulgamynyň işlemezligine sebäp bolýar we "hüjümler" görnüşinde alamatlary döredýär.

Ýiti porfiriýa aşakdaky alamatlary döredip biler:

• Güýçli aşgazan agyrysy
• Bulantı we gaýtarma
• Iç gatama
• Döşde, arkada, gollarda we/ýa-da aýaklarda agyry
• Howsala
• Ukusyzlyk
• Çaşgynlyk, tolgunma we gallyusinasiýalar ýaly psihiki üýtgeşmeler
• Agyr iş
• Ýüregiň çalt urmagy (Tahikardiýa)
• Ýokary gan basyşy
• Uýuşma, gyjyndy duýgusy (Paresteziýa)
• Myşsalaryň gowşaklygy ýa-da paralizi (bu dem almaga kömek edýän myşsalara hem täsir edip biler)
• Tutmalar
• Garaňky ýa-da gyzyl siýdik (porfirinler we beýleki himiki maddalar siýdikiň reňkini üýtgedip biler)

Eger sizde irsi koproporfiriýa "(HCP)" ýa-da reňkli porfiriýa "(VP)" bolsa, deriňiz gün şöhlesine duýgur bolup biler. Gün şöhlesine sezewar bolmak çişmelere, deriniň reňkiniň üýtgemegine we/ýa-da ýaralaryň döremegine sebäp bolup biler.

Ýiti porfiriýa näçe wagtlap dowam edip biler?

Şeýle hüjüm üç günden ýedi güne çenli dowam edip biler. Emma, ​​esasanam bejerilmedik ýagdaýynda, ol has uzak dowam edip biler. Alamatlaryň doly ýitip gitmegi üçin hepdeler ýa-da aýlar gerek bolup biler. Ömrüňizde diňe bir ýa-da birnäçe hüjüm bolup biler. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda bir ýylyň dowamynda birnäçe hüjüm bolup biler.

Ýiti porfiriýa ýokary gan basyşy, böwrek ýetmezçiligi we seýrek halatlarda bagyr raky ýaly uzak möhletli gaýraüzülmelere sebäp bolup biler.

Köpürjikli däl deri porfiriýalarynyň (EPP/XLP) alamatlary

Deri porfiriýalary gün şöhlesine sezewar bolanda deri alamatlaryny döredýär. Bu daşardaky göni gün şöhlesini, şeýle hem penjirelerden düşýän gün şöhlesini öz içine alýar. Käbir emeli yşyk görnüşleri hem alamatlary döredip biler. Bu görnüşli porfiriýa birden, güýçli aşgazan agyrysyny ýa-da "hüjüme" mahsus bolan beýleki alamatlary döretmeýär.

Gün şöhlesine reaksiýa başlasaňyz, ilki başda gyjyndyrma duýgusyny duýup bilersiňiz. Eger gün şöhlesinden çalt çykmasaňyz, lukmanlaryň "fototoksik reaksiýa" diýip atlandyrýan zadyny döredip bilersiňiz. Şeýle deri alamatlaryny, esasanam ýüzüňizde, elleriňizde we aýaklaryňyzda duýup bilersiňiz:

• Gyjyndyrma
• Uýuşma
• Şişme
• Tässirlenen ýerde güýçli agyry
• Deride kiçijik gyrmyzy, gyzyl ýa-da goňur tegmiller (`(Petechiae)`)

Bu reaksiýalar örän agyryly we adatça iki günden bäş güne çenli dowam edýär. Öýde galmaga we täsirlenen ýerleri sowatmaga synanyşmaly (meselem, kondisionerden çykýan sowuk howa bilen).

Deri porfiriýalarynyň çişmeginiň alamatlary

Porfiriýa Kesilen Tarda (PCT)

PCT bilen kesellän adamlarda aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler:

• Deri çişmeleri (köplenç elleriň arka tarapynda)
• Ýaralar
• Deriniň reňkiniň üýtgemegi
• Deriniň galyňlaşmagy
• Iň kiçi şikes ýa-da basyş bilen hem aňsatlyk bilen ýyrtylýan ejiz deri
• Tüýleriň aşa köp ösmegi (köplenç ýüzde, maňlaýyň gapdallarynda ýa-da eňek ýaly ýerlerde)

Irsy Eritropoetik Porfiriýa (IRP)

Porfiriýanyň bu agyr görnüşi doglandan gysga wagt soň ýa-da durmuşyň örän irki döwründe alamatlary görkezip başlaýar. Ilkinji alamat gyzyl siýdikdir. Çaganyň bezi gyzyl reňkde bolany üçin, lukmanlar köplenç ilki bilen siýdik ýollarynyň infeksiýasyny barlamaga synanyşýarlar.

KEP-iň beýleki alamatlary we alamatlary aşakdakylary öz içine alýar:

• Gün şöhlesine ýa-da flüoresan çyrasyna az-kem sezewar bolsa-da, deriniň güýçli çişmegi
• Pufakçalar infeksiýalaşyp, süňk infeksiýalaryna we süňk zeperlenmesine sebäp bolýar
• Ýüzüň käbir bölekleriniň (gulak we burun kekirdeginiň) ýitmegi
• Dişleriň çal-goňur reňke öwrülmegi
• Anemiýa - Bu gandaky gyzyl gan öýjükleriniň ýetmezçiligini aňladýar. Käwagt gan guýulmagy zerur bolýar.
• Dalagyň ulalmagy
• Trombositleriň sanynyň pesligi (`(Trombositleriň sanynyň pesligi)`)

Porfiriýanyň sebäpleri näme?

Ýiti porfiriýa belli genlerdäki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, genetiki üýtgeşmäni miras alýandygyňyz, porfiriýanyň alamatlarynyň dörejekdigini aňlatmaýar.Porfiriýa bilen baglanyşykly genetiki üýtgeşmeleri bolan köp adamlarda alamatlar bolmaýar. Bu, diňe genetiki barlaglaryň diagnozy tassyklap bilmejekdigini aňladýar. Alamatlaryň ýiti porfiriýa sebäpli ýüze çykandygyny anyk bilmegiň ýeke-täk ýoly, siýdigiňizi ALA we PBG derejelerine barlamakdyr.

Hünärmenler gormonlar, käbir dermanlar we iýýän iýmitleriňiz ýaly beýleki faktorlaryň ýiti hüjümleriň başlanmagynda rol oýnap biljekdigine ynanýarlar. Eger siz ýiti porfiriýa bilen baglanyşykly genetiki mutasiýa bilen doglan bolsaňyz, bu beýleki faktorlar hüjümleriň ähtimallygyny ýokarlandyryp biler.

Bu görnüşli hüjümleri döredip biljek zatlar:

• Aýal jyns gormonlarynyň derejesiniň ýokarlanmagy (meselem, aýlyk aýbaşy sikliniň luteal fazasynda)
• Käbir dermanlar (meselem, uky dermanlary, göwreliligiň öňüni alyş tabletkalary)
• Alkogolyň aşa köp sarp edilmegi
• Çilim çekmek
• Uglewodlaryň az kabul edilmegi (meselem, agyz bekleýän wagtyňyz ýa-da ýörite iýmitlenýän wagtyňyz)

Porfiriýanyň Kesilen Terda (PCT) sebäpleri

PCT, adatça ulularda duş gelýän porfiriýanyň bir görnüşidir we ol porfiriýanyň beýleki görnüşlerinden birneme tapawutlanýar. Lukmanlar ony "gazanylan sebäpler" diýip atlandyrýarlar. Bu, genetiki mutasiýa bolmasa-da, bu keseliň döremeginiň mümkindigini aňladýar.

Adatça, iki ýa-da ondan köp töwekgelçilik faktorlary birleşip, adaty gem önümçiligini bozýarlar. Şeýle faktorlara aşakdakylar girýär:

• Estrogen ulanmak (meselem, dogluşyň öňüni alyş tabletkalary ýa-da gormon ornuny tutýan terapiýa)
• Alkogolyň aşa köp sarp edilmegi
• Bedende demir derejesiniň ýokarlanmagy (`(Demiriň artykmaç ýüklenmesi / gemohromatoz)`)
• Gepatit C infeksiýasy
• AIW infeksiýasy
• Çilim çekmek

Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar?

Lukmanlar porfiriýany sizi fiziki taýdan barlap we laboratoriýa barlaglaryny geçirip anyklaýarlar. Siz şu barlaglaryň birini ýa-da birnäçesini geçirip bilersiňiz:

• Gan barlaglary
• Siýdik barlaglary
• Tabure barlaglary

Lukmanyňyz size nähili barlaglardan geçmelidigiňizi we her bir barlagyň nämeleri tapyp biljekdigini düşündirer. Lukmanyňyz size we maşgalaňyzdaky beýleki agzalara genetiki barlaglary hem maslahat berip biler. Bu porfiriýa sebäp bolup biljek aýratyn gen üýtgeşmelerini anyklap biler.

Porfiriýa nähili bejerilýär?

Bejeriş usullary sizde bolan porfiriýanyň görnüşine we onuň size nähili täsir edýändigine baglydyr. Lukmanyňyz siziň aýratyn ýagdaýyňyz üçin iň gowusy nämedigini düşündirer. Ine, garaşyp boljak käbir umumy zatlar.

Ýiti porfiriýalary bejermek

Eger sizde ýiti porfiriýa bolsa, "hüjüm" bolanda bejergi üçin hassahana ýerleşdirilmeli bolmagyňyz mümkin. Hassahanada lukmanlar aşakdakylaryň birini ýa-da birnäçesini ýerine ýetirerler:

• ALA we PBG derejelerini peseltmek üçin derman bermek (gemin infuziýasy)
• Agryny, göwreliligi we/ýa-da epilepsiýa derejesini dolandyrmak üçin derman bermek
• Damar içine (venadaxili) suwuklyk bermek
• Elektrolitleriňiziň derejesini gözegçilikde saklamak we gerek bolsa, olary gaýtadan doldurmak
• Ruhy ýagdaýyňyzdaky üýtgeşmelere üns bermek

Geljekki hüjümleriň öňüni almak üçin lukmanyňyz giwosiran atly dermany belläp biler. Bu ALA we PBG-niň artykmaç öndürilmeginiň öňüni alýan aýlyk inýeksiýadyr.

Şeýle hem, şeýle sebäp bolýan faktorlardan gaça durmaly bolarsyňyz:

• Käbir dermanlar
• Oraza tutmak we kaloriýa çäklendirmeginiň käbir usullary
• Alkogol ulanmak
• Temmäki ulanmak
• Gün şöhlesine düşmek (eger sizde wise-prezident ýa-da hCP bar bolsa)

Deri porfiriýalarynyň bejergisi

Deriniň Porfiriýasynyň haýsy görnüşine garamazdan, alamatlaryň öňüni almak üçin deriňizi goramak möhümdir. Diňe gün şöhlesinden goraýjy krem ​​adatça ýeterlik däl. Iň gowy zat, mümkin boldugyça gün şöhlesinde bolmakdan gaça durmakdyr. Eger hökman gün şöhlesinde bolmaly bolsaňyz, gün şöhlesinden goraýjy eşik geýiň. Lukmanyňyz size nämeleriň iň gowusydygyny maslahat berer. Şeýle hem, käbir emeli ýagtylyklardan gaça durmaly bolmagyňyz mümkin.

EPP/XLP üçin bejergi

Lukmanyňyz afamelanotid atly dermany belläp biler. Bu örän kiçi implant. Lukmanyňyz ony garnyňyzdaky deriniň aşagyna ýerleşdirer. Implantdan bölünip çykýan derman gün şöhlesine sezewar bolmakdan dörän agyryly alamatlary azaltmaga kömek eder. Lukmanyňyz şeýle hem bagryňyzyň işini yzygiderli gözegçilikde saklar we D witaminiňiziň derejesiniň pes däldigine göz ýetirer.

EPP/XLP keselli adamlarda öd daşlarynyň döremegine has köp meýilli bolýar. Käbir EPP/XLP näsaglarynda hem bagyr anomaliýalary ýüze çykyp biler. Agyr ýagdaýlarda bagyr ýetmezçiligi ýüze çykyp biler. Bu bagyr transplantasiýasyny, käwagt bolsa süňk ýiliginiň transplantasiýasyny talap edip biler.

PCT üçin bejergi

Lukman şeýle zatlary belläp biler:

• Flebotomiýa : Az mukdarda gan aýyrmak bedenden artykmaç demiri aýyrýar. Bu, demiriň artykmaç ýüklenmesi gem öndürilmegine päsgel berýän bolsa, kömek edip biler.
• Pes dozada gidroksihlorokin: Bu derman bedeniňizden artykmaç porfirinleri aýyrmaga kömek edýär. Olar siýdik bilen çykarylýar.

CEP-iň bejergisi

Suwukçalaryň we gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin özüňizi gün şöhlesinden we flýuoressent çyralardan goramak örän möhümdir. Suwukçalar ýüze çyksa, antibiotik kremleri gerek bolup biler. Eger infeksiýa agyr bolsa, agyz arkaly ýa-da damardan antibiotikler gerek bolup biler.

Lukmanyňyz gan guýulmagynyň zerurdygyny ýa-da zerur däldigini anyklamak üçin gemoglobin derejäňizi yzygiderli gözegçilikde saklar. Iň agyr ýagdaýlarda süňk ýiliginiň transplantasiýasyny geçirmek zerur bolup biler. Bu keseli bejermegiň ýeke-täk usulydyr.

Men haçan lukmana görünmeli?

Porfiriýaňyz bolanda, lukmanyňyz bilen yzygiderli barlaglar ("yzyna gözegçilik") durmuşyňyzyň bir bölegi bolar. Lukmanyňyz size kabul ediş wagtyňyza haçan gelmelidigini aýdar. Bu kabul edişler keseliň bedeniňize nähili täsir edýändigini gözegçilik etmek we gaýraüzülmeleriň islendik alamatlaryny ýüze çykarmak üçin möhümdir. Size yzygiderli gan we siýdik barlaglary, şeýle hem beýleki organlaryň işini barlamak üçin barlaglar gerek bolar.

Porfiriýa bilen kesellän adam nähili geljegi garaşyp biler?

Siziň garaýşyňyz şu zatlara baglydyr:

• Sizde bar bolan porfiriýanyň görnüşi
• Size nähili erbet täsir etdi
• Ýüze çykýan islendik kynçylyklar

Lukmanyňyz size geljekde nämeleriň garaşylýandygy barada iň takyk pikir berip biler.

Porfiriýa gündelik durmuşyňyza uly täsir edip biler. Agyr alamatlar adaty işleriňize päsgel berip, işlemegi, maşgalaňyza ideg etmegi we hobbilerden lezzet almagy kynlaşdyryp biler. Siz fiziki we ruhy taýdan örän ýadaw bolup bilersiňiz.

Lukmanyňyza özüňizi nähili duýýandygyňyzy aýdyň. Ol size kömek edip biljek serişdeler we goldaw toparlary barada gürrüň berip biler. Porfiriýa jemgyýetleri bilen aragatnaşyk saklamak size ýagdaýyňyz barada has köp zat öwrenmäge we ony dolandyrmagyň ýollaryny tapmaga kömek edip biler.

Porfiriýa ýaly seýrek duş gelýän kesel bilen ýaşamak ýalňyzlyk, gynandyryjy we düýbünden gorkunç bolup biler. Maşgalaňyzyň we dostlaryňyzyň siziň nähili duýýandygyňyzy düşünmegini isleýän bolmagyňyz mümkin. Porfiriýaňyzy başgalara düşündirmeli we olardan käbir zatlary näme üçin edip bilmeýändigiňizi soramaly bolan bolmagyňyz mümkin.

Nirede bolsaňyzam, ýalňyz däldigiňizi biliň.Porfiriýa beýleki köp keseller bilen deňeşdirilende seýrek duş gelýän bolsa-da, size kömek etmäge garaşýan uly jemgyýet bar. Onlaýn porfiriýa goldaw toparlaryna goşulyň ýa-da lukmanyňyzdan sizi şol birine ugratmagyny haýyş ediň. Siziň nähili duýýandygyňyzy düşünýän adamlary tapmak durmuşyň ýokary-pesliklerini ýeňip geçmegi has ýeňilleşdirip biler.

Mundan öwrenmeli iň möhüm zat (Öýe alyp gidiş habary)

Porfiriýa çylşyrymly we seýrek duş gelýän keseldir. Şeýle-de bolsa, eger siz bu barada bilimli bolsaňyz, lukmanyňyzyň maslahatyna eýerseňiz we alamatlaryňyzy has-da ýaramazlaşdyrýan zatlardan gaça dursaňyz, bu kesel bilen üstünlikli ýaşap bilersiňiz. Bedeniňiziň ýagdaýyna, alamatlaryňyza üns bermek we lukmanyňyza wagtynda ýüz tutmak möhümdir. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz we kömek soramakdan hiç haçan çekinmäň.

Porfiriýa , gem, porfirin, fermentler, genetiki keseller, deri keselleri, garyn agyry