Sendhoff keselinden habaryň barmy? Geliň, bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürleşeliň!

Siz hiç haçan örän geň we seýrek duş gelýän kesel barada eşitdiňizmi? Käwagt çagalar sagdyn dogulýarlar, ýöne birnäçe aýdan soň olaryň ösüşinde käbir üýtgeşmeler bolýar. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne örän çynlakaý genetiki kesel bolan Sandhoff keseli barada gürrüň ederis. Bu at siziň üçin täze bolup biler. Ýöne bu barada bilmek örän möhümdir, esasanam maşgalamyzda kimdir birinde şeýle kesel bar bolsa.

Sandhoff keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Sandhoff keseli beýnimizdäki we oňurga ýiligimizdäki nerw öýjüklerini ýok edýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir . Ol adatça bäbeklik döwründe ýüze çykýar. Ýagny, bäbek doglandan birnäçe aý soň alamatlary görkezip başlaýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda bu kesel çagalykda ýa-da ululykda ýüze çykyp bilýär.

Bu, has takygy, "lizosomal saklama bozulmasy" . Indi siz bu lizosomalaryň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Bedenimizdäki her bir öýjükde kiçijik "zibil dolandyryş merkezi" bardygyny göz öňüne getiriň. Biz bulary "lizosomalar" diýip atlandyrýarys. Bu lizosomalaryň içinde köp görnüşli fermentler bar. Bu fermentleriň işi öýjük içine girýän dürli görnüşli molekulalary parçalamak, siňdirmek we arassalamakdyr.

Sandhoff keseli bolan adamlar beta-geksosaminidaza atly ýörite fermenti ýeterlik derejede öndürmeýärler. Bu ferment bolmasa, lipidler diýlip atlandyrylýan käbir ýag görnüşleri öýjükleriň içinde toplanyp başlaýar. Bu aýrylyp bilinmeýän çöp ýalydyr. Bu ýag köp toplananda, beýnä we beýleki beden ulgamlaryna zyýan ýetirýär. Gynansak-da, bu ýagdaý köplenç ýaşlykda ölüme getirýär.

Sandhoff keseli , başga bir lizosomal kesel bolan Taý-Saks keseliniň agyr görnüşi hökmünde hem bellidir.

Sandhoff keseli nähili seýrek duş gelýär?

Bu örän seýrek duş gelýän kesel . Bu keseliň million adamyň diňe birinde ýüze çykýandygy aýdylýar. Şonuň üçin bu barada eşitmedigim geň däl.

Bu keseliň döremek howpy kimde ýokary?

Sandhoff keseli genetiki ýagdaý bolany üçin, maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, sizde bu keseliň döremek howpy ýokarydyr . Şeýle hem, bu kesel käbir etniki toparlarda has köp duş gelýär. Bularyň arasynda:

• Aşkenazi ýewreý halky
• Demirgazyk Argentinanyň kreol halky
• Gündogar Ýewropa halky
• Liwan halky
• Kanadanyň Saskaçewan şäherindäki Metis hindileri

Bu, eger siziň nesil şejereňiziň bu toparlar bilen baglanyşygy bolsa, kiçi bir howp bolup biljekdigini aňladýar. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu örän seýrek bolýar.

Munuň sebäbi näme?

Sandhoff keseliniň sebäbi näme?Ol HEXB atly gendäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Gen diňe bedenimizde maglumaty saklaýan kiçijik bir kitapdyr. Bu HEXB geninde kemçilik ýa-da mutasiýa bolanda, beden beta-geksosaminidaza fermentini ýeterlik derejede öndürip bilmeýär. Bu ferment bolmasa, beden belli bir görnüşli ýaglary parçalap bilmeýär. Soňra şol ýaglar, esasanam beýniniň we oňurga ýiliginiň nerw öýjüklerinde zäherli derejelere çenli toplanýar.

Bu keseliň alamatlary nähili?

Sandhoff keseliniň iň köp ýaýran görnüşi bäbeklerde duş gelýär. Olar doglanda sagdyn görünýärler, ýöne 3 aý bilen 6 aý aralygynda alamatlary ýüze çykyp başlaýar . Bu alamatlar aşakdakylary öz içine alýar:

• Süňk ösüş anomaliýalary : Süňkleriň dogry ösmeýän ýagdaýy.
• Geň hereketler : Aýak-aýaklaryňyzy hereketlendirende ýa-da ýöremäge synanyşanyňyzda, zatlar örän geň we üýtgeşik ýagdaýda bolup geçýär.
• Gözlerde "alça-gyzyl" tegmiller : Gözüň içine seredeniňizde, alçanyň reňkine meňzeş gyzyl tegmil görüp bilersiňiz. Bu keseliň häsiýetli alamatydyr.
• Başyň ulalmagy (makrosefaliýa) ýa-da içki organlaryň ulalmagy (organomegaliýa) : Organlar, esasanam bagyr we dalak, adatdakysyndan uly bolup biler.
• Gorkma reaksiýasy : Çaga iň kiçi sesden hem titräp, titräp başlaýar.
• Dem alyş ýollarynyň ýygy-ýygydan ýokançlyklary : Bu öýken bilen baglanyşykly keselleriň ýygy-ýygydan ýüze çykýandygyny aňladýar.
• Hereket başarnyklarynyň ösüşiniň gijikmegi : Eňňemek, oturmak we agdarylmak ýaly zatlar beýleki çagalara garanda giç ýüze çykýar.
• Myşsalaryň gowşaklygy, myşsalary dolandyrmakda kynçylyk (ataksiya) ýa-da myşsalaryň titremegi (mioklonus) : Gowşaklyk duýgusy, deňagramlylygyň ýitmegi we käwagt myşsalaryň titremegi.

Sandhoff keseli agyrlaşanda, çagalar adatça aşakdakylary başdan geçirýärler:

• Eşitme ýitgisi
• Intellektual kemçilikler
• Paraliz
• Epilepsiýa ( tutgaýlar )
• Görüş ýitmegi
• Gynansak-da, ýaşlykda ölüm .

Käbir adamlarda Sandhoff keseli çagalykda ýa-da ululykda örän seýrek duş gelýär. Alamatlar meňzeş, ýöne adatça bäbeklerdäki ýaly agyr bolmaýar.

Bu kesel nähili anyklanýar?

Lukmanlar Sandhoff keselini aşakdaky faktorlary göz öňünde tutup anyklaýarlar:

• Alamatlary we olaryň haçan başlandygyny gözden geçirmek : Çagaňyzda ilkinji gezek üýtgeşmeleri haçan görenligiňizi we şol alamatlaryň nämedigini lukman bilen jikme-jik ara alyp maslahatlaşmaly.
• Maşgala taryhyny we etniki gelip çykyşyny ara alyp maslahatlaşmak : Maşgalaňyzda kimdir birinde şu keselleriň bardygyny we ata-babalaryňyzyň ýokarda agzalan etniki toparlar bilen baglanyşyklydygyny bilmek möhümdir.
• Fiziki barlag: Lukman çagany barlaýar.
• Gan barlaglary : Beta-geksosaminidaza fermentiniň ýetmezçilik edýändigini ýa-da düýbünden ýokdugyny görmek üçin gan barlaglary geçirilýär.
• Genetiki barlag : HEXB gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin genetiki barlag geçirilýär.

Bejergi usullary nähili?

Gynansak-da, Sandhoff keseliniň dermany ýok . Häzirki bejeriş usullary alamatlary azaltmaga we hassalaryň mümkin boldugyça rahat bolmagyna kömek etmäge gönükdirilendir. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Antikonwulsantlar epileptik tutmalaryň öňüni alýar.
• Gowy iýmitlenmegi üpjün etmek.
• Bedende ýeterlik suw balansyny saklamak .
• Dem alyş ýollarynyň açyk saklanmagyna kömek edýär (dem alyş kynçylyklaryny azaldýar).

Bu keseliň hemişelik dermany henizem ýok bolsa-da, lukmanlar we ylmy işgärler yzygiderli täze bejeriş usullaryny gözleýärler. Bu uly umyt.

Häzirki wagtda derňelýän we geljekde kömek edip biljek birnäçe bejeriş usullary bar:

• Süňk ýiliginiň transplantasiýalary
• Gen terapiýasy : Bu kemçilikli geni düzetmäge synanyşýar.
• Substrat reduksiya terapiýasy : Bu kesel prosesine gatnaşýan molekulalary üýtgetmegi we keseliň ösüşini togtatmagy öz içine alýar.
• Kök hüjre terapiýasy

Sandhoff keselinden ejir çekýän maşgalalar üçin genetikler ýa-da genetiki maslahatçylar bilen gürleşmek örän möhümdir. Olar maşgaladaky başga biriniň bu genetiki mutasiýalar üçin barlagdan geçmelidigini ýa-da geçmemelidigini çözmäge kömek edip bilerler.

Bu kesel bilen kesellän adamlaryň geljegi nähili bolar?

Dogrusyny aýtsam, Sandhoff keseli bilen kesellän adamlaryň geljegi örän umytly däl we ömür dowamlylygy gysga . Çagalar bu kesel bilen kesellänlerinde, olaryň ýagdaýy çalt ýaramazlaşýar we olar 3 ýa-da 4 ýaşynda ölýärler. Köplenç, bu dem alyş ýollarynyň infeksiýalaryndan dörän gaýraüzülmeler sebäpli bolýar. Muny eşitmegiň gynandyryjydygyny bilýärin.

Bu keseliň öňüni alyp bilerismi?

Gynansak-da, Sandhoff keseliniň genetiki bolandygy sebäpli onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, genetikler we genetik maslahatçylar maşgalaňyzda kimdir biriniň bu keseliň döremek howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip bilerler. Bu maglumatlar, mysal üçin, çaga edinmek barada karar kabul edilende peýdaly bolup biler.

Eger çagamda Sandhoff keseli bolsa, lukmanlardan näme soramaly?

Eger çagaňyza Sandhoff keseli anyklansa, lukmanlara şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Biz nähili maýyplyklara garaşyp bileris?
• Çagamyzyň ömrüniň dowamlylygyOl näçe bolar?
• Biz nähili hünärmenlere ýüz tutmaly? Olara näçe gezek ýüz tutmaly?
• Çagamy nädip rahat saklamaly ?
• Beýleki maşgala agzalary hem genetiki barlagdan geçmelimi ?

Sandhoff keselini bejermegiň iň gowy usuly näme?

Bu kyn ýagdaýyň öhdüsinden gelmegiňize we maşgalaňyza kömek edip biljek birnäçe zat bar:

• Maslahat : Maslahat size ruhy taýdan güýçli bolmaga we bu gynanç bilen göreşmäge kömek eder.
• Pasientleri we ylmy barlaglary goldaýan guramalar bilen aragatnaşyk saklamak .
• Goldaw toparlary : Bu toparlar siziň ýaly ýagdaýa duçar bolýan beýleki ene-atalar bilen gürleşmek we tejribe alyşmak üçin örän gymmatlydyr.

Sandhoff keseli beýni we oňurga ýiligindäki nerw öýjüklerinde ýagyň zäherli derejä çenli toplanmagyna sebäp bolýan seýrek genetiki mutasiýadyr. Tässirlenen çagalarda agyr alamatlar ýüze çykýar we ýaşlykda ölýär. Sandhoff keselini we onuň mümkin bolan bejergi usullaryny has giňişleýin öwrenmek üçin ylmy barlaglar dowam edýär.

Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar

Sandhoff keseli barada ara alyp maslahatlaşan zatlarymyzdan belli bir derejede düşünje aldyňyz diýip umyt edýärin. Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar:

• Bu örän seýrek duş gelýän genetiki kesel .
• Bu, esasanam çagalykda nerw öýjüklerine zyýan ýetirýär .
• Esasy sebäp beta-geksosaminidaza fermentiniň ýetmezçiligidir .
• Heniz hemişelik bejergi ýok , ýöne alamatlary gözegçilikde saklamak we rahatlyk bermek üçin bejergiler bar.
• Bize geljege umyt berip biljek ylmy-barlag işleri geçirilýär .
• Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle töwekgelçilik bar bolsa, genetiki maslahat almak örän möhümdir.
• Şeýle ýagdaýda psihologik goldaw we goldaw hyzmatlaryny almak siz we maşgalaňyz üçin uly güýç bolar.

Eger bu maglumat size peýdaly bolsa, bu gaty gowy. Eger bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

` Sandhoff keseli, Sandhoff keseli, genetiki keseller, nerw öýjükleri, beta-geksosaminidaza, lizosomal saklanma keseli, fetal alamatlar, genetiki barlag